OBJECTIVE: To analyze a girl with moderate mental retardation and speech and language disorders with cytogenetics technique and next-generation sequencing (NGS).
METHODS: G-banding chromosome analysis was used to ascertain the karyotype of the child and her parents, and NGS was used for determining the size and origin of the abnormal chromosome fragment. Mate-pair and PCR were used to determine its parental origin.
RESULTS: The karyotype of the child was determined to be 46,XX,add(1)(q44)dn, while her parents were both normal. NGS revealed that the child has harbored a partial trisomy of 6q2
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a female patient with delayed growth and development, skeletal and cardiac defects, and a male XY sex chromosome complement with early failure of gonad development. SRY sequencing was normal. Array comparative genome hybridization (CGH) analysis revealed a gain in copy number in the subtelomeric region of the short arm of chromosome 16, encompassing a region of approximately 560 kb in size including GNG13 which may be involved in ovarian development. The proximal breakpoint of the duplication maps about 18 kb upstream of SOX8 and involves evolutionary conserved regulatory elements. S
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 22q11.2 deletion syndrome is commonly diagnosed using fluorescence in situ hybridization (FISH) with commercial probes. The chromosomal breakpoints and deletion size are subsequently characterized by short tandem repeat (STR) segregation tests or by further FISH probes. Recently, a multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) single tube assay was developed to detect deletions of the 22q11.2 region and other chromosomal regions associated with DiGeorge/velocardiofacial syndrome. We have compared the results of these three techniques in a group of 30 patients affected with 22q11.
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duplications involving the X chromosome, in which the duplicated region is not subject to inactivation, are rare. We describe four distal Xq duplications, in three males and one female, in which the duplicated X chromosomal material is active in all cells. The infantile phenotype bears some resemblance to that of the Prader-Willi syndrome, presenting with initial feeding difficulties, hypotonia and, sometimes, with cryptorchidism. However, the severity of the phenotype is not simply related to the size of the duplication and so variations in gene expression, gene disruption or position effects
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During 1988-1991, we have conducted cytogenetic analysis in 384 consecutive patients with suspected neoplastic haematological diseases. A total of 404 samples were evaluated with banding techniques; 66 patients had myeloproliferative syndromes (MPS); 64, chronic myeloid leukaemia (CML); 50, acute nonlymphocytic leukaemia (ANLL); 40, myelodysplastic syndromes (MDS); 39, lymphoproliferative disorders (LPD); 37, acute lymphocytic leukaemia (ALL); 31 with non-Hodgkin lymphomas; and 57 patients had benign disorders. The frequencies and the type of detected chromosomal abnormalities were, in most di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previously we described joining of DNA in the beta T cell receptor gene to DNA of an uncharacterized locus in a t(7;9)(q34;q34.3) chromosomal translocation from a case of human T lymphoblastic leukemia (T-ALL). We now show that the locus on chromosome 9 contains a gene highly homologous to the Drosophila gene Notch. Transcripts of the human gene, for which we propose the name TAN-1, and its murine counterpart are present in many normal human fetal and adult mouse tissues, but are most abundant in lymphoid tissues. In t(7;9)(q34;q34.3) translocations from three cases of T-ALL, the breakpoints o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five patients with interstitial deletion 13q are reported. High-resolution chromosome banding established the diagnosis in two cases and stated the exact breakpoints in three remaining cases. All parents had normal chromosomes. An unequal and so far unexplained sex ratio of previously published and present cases was found: M:F = 1:2.75. Moderate to severe growth retardation was prominent in all patients. The patients were followed with psychological tests and growth data for 3-10 years. Mild to moderate mental retardation was present. Considerable phenotypic similarities were found in two pati
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microdeletion syndromes are rare chromosomal abnormalities causing diverse clinical features due to gene dosage imbalances. Deletions in chromosome 17q23.3 have been linked to neurodevelopmental and growth disorders, although the genotype-phenotype correlations remain unclear. An eight-month-old male baby presented with short stature, low-set ears, cardiac anomalies, and multiple congenital malformations. He was born via C-section due to intrauterine growth restriction and exhibited craniofacial dysmorphism, lymphatic vessel dysplasia, micropenis, undescended testes, atrial septal defect, and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent int22h-related inversions in the coagulation factor VIII gene (F8) are the most common cause of severe hemophilia A. Such inversions have repeatedly been hypothesized to be associated with concomitant deletions that are responsible for an increased risk of immune responses against therapeutic exogenous factor VIII. However, exact DNA breakpoints have not yet been reported. In a patient with persistent factor VIII-inactivating antibodies, molecular analysis of F8 including Southern Blot, long-range PCR and primer walking techniques revealed a combination of an int22h2-related inversio
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of a liveborn male with complete trisomy 1q in mosaic form due to a de novo unbalanced translocation. There are seven previously documented cases of complete trisomy for 1q, which demonstrate that this is a lethal condition. All cases have similar phenotype including weights greater than 50th centile for gestational age, hydrocephalus, microphthalmia, abnormal ears, small mouth or jaw, and abnormal fingers. Single umbilical artery, imperforate anus, and dysplastic kidneys are also seen in more than one patient. Five of the eight translocation cases have identical chromosomal
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In haematopoietic malignancies the MLL gene, located on chromosome 11q23, is frequently disrupted by chromosome rearrangement, generally resulting in fusion to various partner genes. We have previously reported a t(11;15)(q23;q14) in a case of acute myeloblastic leukaemia. Here, we report the cloning of a novel MLL partner, AF15q14, at chromosome 15q14. In this translocation, the breakpoint occurred in exon 8 of MLL and exon 10 of AF15q14. The normal AF15q14 transcripts of approximately 8.5 kb in size, are expressed in different tumoral cell lines, in a variety of normal tissues, and in all th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myxoid liposarcomas harbor a unique and specific t(12;16)(q13,p11) chromosomal translocation. The breakpoint has recently been identified, and involvement of the TLS/FUS gene on chromosome 16 and the CHOP gene on chromosome 12 was demonstrated. We report a case of a 45-year-old woman who developed multiple malignant lipomatous tumors of unknown origin and myxoid/round cell histology at different locations. To examine the diagnostic potential of this translocation and to develop a hypothesis on the origin of the tumors, we used cytogenetic and molecular cytogenetic methods (reverse transcriptio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female infant who died at 2 years of age with growth and psychomotor retardation, wide anterior fontanelle, downward slanting palpebral fissures, large, simple ears, joint dislocation/contractures, recurrent infections, and severe pulmonary hypertension was found to have a de novo 7p+ chromosome. The G banding pattern was suggestive of a triplication of 7p21.3 and 7p22; results of fluorescence in situ hybridisation studies using a chromosome 7 specific library, a subtelomeric 7p repeat (109A6), and yeast artificial chromosome clones 786g1 and 850a1, which are respectively associated with the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cri-du-chat syndrome is a contiguous gene syndrome that results from a deletion of the short arm of chromosome 5 (5p). Patients present with a cat-like cry at birth, which is usually considered diagnostic of this syndrome. Additional features of the syndrome include failure to thrive, microcephaly, hypertelorism, epicanthal folds, hypotonia, and severe mental retardation. We report on four families in which patients with 5p deletions have only the characteristic cat-like cry, with normal to mildly delayed development. The precise locations of the deletions in each family were determined by
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular analysis of the t(10;14) chromosomal translocation found in pediatric patients with T-cell acute lymphoblastic leukemia has led to the identification of the HOX-11 (TCL-3) protooncogene. The HOX-11 cDNA contains an open reading frame encoding a homeoprotein with features of DNA-binding. The majority of the t(10;14) chromosomal translocation breakpoints have been mapped to the 5' end of the HOX-11 gene, supporting the notion that deregulation of the HOX-11 gene by the t(10;14) chromosomal translocation contributed importantly to leukemia formation. To further define the role of the HO
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A unique B-cell non-Hodgkin's lymphoma (NHL) cell line (Karpas 422), bearing both t(14;18) and t(4;11) chromosomal translocations as well as several other chromosomal abnormalities, has been established from the pleural effusion of a patient with chemotherapy-resistant NHL. This cell line has the same karyotypic features as malignant cells from the patient. The major cell clone is characterized chromosomally by 46,XX t(2;10)(p23;q22.1), t(4;11)(q21.3; q23.1), t(14;18)(q32.1;q21.3), t(4;16)(q21.3;p13.1). Both phenotypically and genotypically, the cell line has features of a mature B-cell neopla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A constitutional translocation t(3;8)(p14.2;q24.1) segregates concordantly with a familial form of renal cell carcinoma (RCC). This translocation moves the MYC oncogene, located at 8q24.1, onto the short arm of chromosome 3. Chromosome rearrangements that break in or near MYC can result in altered expression of this gene and are thought to be a primary change leading to the transformed phenotype in certain neoplastic diseases, particularly Burkitt lymphoma. Possible rearrangements of this gene in familial RCC have so far not been detected using standard Southern blot analysis. We used pulsed f
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Complex chromosome rearrangements (CCRs) involve more than 2 chromosomal breakpoints and cause the exchanges of chromosomal segments between two or more chromosomes. The carriers of CCRs have normal phenotypes, but they have a higher risk of reproductive failure.
CASE PRESENTATION: This paper presents a couple with a history of two affected children, one spontaneous abortion, three in vitro fertilization (IVF) failures, and one healthy boy who were referred to our laboratory for preimplantation genetic testing (PGT). The wife had been evaluated as a carrier of 46,XX,t (2;6)(p21;p2
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disruption of the long-range cis-regulation of developmental gene expression is increasingly recognized as a cause of human disease. Here, we report a novel type of long-range cis-regulatory mutation, in which ectopic expression of a gene is driven by an enhancer that is not its own. We have termed this gain of regulatory information as "enhancer adoption." We mapped the breakpoints of a de novo 7q inversion in a child with features of a holoprosencephaly spectrum (HPES) disorder and severe upper limb syndactyly with lower limb synpolydactyly. The HPES plausibly results from the 7q36.3 breakpo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myeloid sarcoma (MS) is a tumor mass of myeloblasts or immature myeloid cells occurring in an extramedullary site. In this study, seven cases of MS [stomach (1), testis (1), skin (2), and lymph node (3)] and 3 synchronous and 1 follow-up bone marrow (BM) samples were studied for genomic abnormalities using array comparative genomic hybridization (array-CGH). Array-CGH construction used approximately 5,400 bacterial artificial chromosome clones from the RPCI-11 library, spanning the human genome. Data were analyzed using the DNAcopy software and custom heuristics. All MS cases had genomic abnor
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования