Mammalian reproductive performance declines rapidly with advanced maternal age. This effect is largely attributed to the exponential increase in chromosome segregation errors in the oocyte with age. Yet many pregnancy complications and birth defects that become more frequent in older mothers, in both humans and mice, occur in the absence of karyotypic abnormalities. Here, we report that abnormal embryonic development in aged female mice is associated with severe placentation defects, which result from major deficits in the decidualisation response of the uterine stroma. This problem is rooted …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pubertal timing is influenced by complex interactions among genetic, nutritional, environmental, and socioeconomic factors. The role of MKRN3, an imprinted gene located in the Prader-Willi syndrome critical region (chromosome 15q11-13), in pubertal initiation was first described in 2013 after the identification of deleterious MKRN3 mutations in five families with central precocious puberty (CPP) using whole-exome sequencing analysis. Since then, additional loss-of-function mutations of MKRN3 have been associated with the inherited premature sexual development phenotype in girls and boys from d
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the alpha-thalassemia mental retardation X-linked (ATRX) gene cause a spectrum of abnormalities including intellectual disability, developmental delay, seizures, and microcephaly. The ATRX protein is highly enriched at heterochromatic repetitive sequences adjacent to the centromere, and ATRX depletion results in chromosome congression, segregation, and cohesion defects. Here, we show that Cre-mediated inactivation of Atrx in the embryonic mouse (Mus musculus) brain results in expansion of cerebral cortical layer VI, and a concurrent thinning of layers II-IV. We observed increased
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meiotic segregation of mosaic males with a 45,X cell line has been little examined. In this study, we evaluated the risk of aneuploid gametes using fluorescence in situ hybridization (FISH) and DNA fragmentation in ejaculated spermatozoa of three men with sex chromosome mosaicism including a 45,X cell line. Triple- and dual-color FISH were performed. Sperm DNA fragmentation was detected using the TUNEL assay. A significantly increased frequency of XY disomic spermatozoa was observed for patients (P)1 and P2. A significant increase in diploidy and autosomal aneuploidy was found in P2 and P3, re
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have employed the RNase P RNA (RPR) gene, which is present as single copy in chromosome I of Leptospira spp. to investigate the phylogeny of structural domains present in the RNA subunit of the tRNA processing enzyme, RNase P. RPR gene sequences of 150 strains derived from NCBI database along with sequences determined from 8 reference strains were examined to fathom strain specific structural differences present in leptospiral RPR. Sequence variations in the RPR gene impacted on the configuration of loops, stems and bulges found in the RPR highlighting species and strain specific structural
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Random chemical mutagenesis of the mouse genome can causally connect genes to specific phenotypes. Using this approach, reduced pinna (rep) or microtia, a defect in ear development, was mapped to a small region of mouse chromosome 2. Sequencing of this region established co-segregation of the phenotype (rep) with a mutation in the Prkra gene, which encodes the protein PACT/RAX. Mice homozygous for the mutant Prkra allele had defects not only in ear development but also growth, craniofacial development and ovarian structure. The rep mutation was identified as a missense mutation (Serine 130 to
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Centrosomes function in proper cell division in animal cells. The centrosome consists of a pair of centrioles and the surrounding pericentriolar matrix (PCM). After cytokinesis, daughter cells each acquire one centrosome, which subsequently duplicates at the G1/S phase in a manner that is dependent upon CDK2/cyclin-E activity. Defects in the regulation of centrosome duplication lead to tumorigenesis through abnormal cell division and resulting inappropriate chromosome segregation. Therefore, maintenance of accurate centrosome number is important for cell fate. Excess number of centrosomes can …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identifying the genes that underlie phenotypic variation in natural populations is a central objective of evolutionary genetics. Here, we report the identification of the gene and causal mutation underlying coat colour variation in a free-living population of Soay sheep (Ovis aries). We targeted tyrosinase-related protein 1 (TYRP1), a positional candidate gene based on previous work that mapped the Coat colour locus to an approximately 15cM window on chromosome 2. We identified a non-synonymous substitution in exon IV that was perfectly associated with coat colour. This polymorphism is predict
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The "nail-patella syndrome" (NPS) is an autosomal dominant hereditary systemic disease. The underlying defect of the LMX1B gene is localised on chromosome 9q34 and causes various typical clinical signs such as onychodysplasia, patella hypoplasia, renal involvement and open angle glaucoma.
PATIENTS: A 42-year-old mother and her 4-year-old son were examined in our hospital in order to exclude ocular involvement in a genetically confirmed "nail-patella syndrome". A clinical examination including corneal topography, gonioscopy as well as measurement of intraocular pressure and bulbus len
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposure to ionizing radiation temporarily blocks eukaryotic cell cycle progression at the G2/M boundary (G2 delay). The delay probably provides time for repair of DNA damage before chromosome segregation and is thus an active response, indicative of a checkpoint control function. Transition from G2 into mitosis is normally controlled by the activity of a cyclin-dependent kinase, cdc2 in the fission yeast (Schizosaccharomyces pombe). Genetic and cell kinetic evidence suggest that irradiation may impose mitotic delay by inactivation of the cdc2 product, p34cdc2. The activity of p34cdc2 in G2 is…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A group of 22 unrelated patients with sporadic or non-X-linked Alport syndrome were screened for mutations in the non-collagenous domain of the type IV collagen alpha 3 (COL4A3) chain gene. The five 3'-exons of this gene, located on chromosome 2qter, were tested by single strand conformation polymorphism analysis and direct sequencing. One patient was heterozygous and another homozygous (Mochizuki et al., Nature Genetics, in press) for a deletion of five nucleotides. A third patient appeared to be a compound heterozygote for two different nonsense mutations. In two patients and the father of a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pyrrolopyrimidine nucleosides toyocamycin and tubercidin show several unique features of growth inhibition in Chinese hamster ovary (CHO) cells. Stable mutants which are more than 600-fold resistant to these drugs are obtained in CHO cells at a strikingly high frequency of approximately 10(-3), in the absence of mutagenesis. The mutants resistant to toyocamycin (Toyr) and tubercidin (Tubr) exhibit similar cross-resistance patterns to the two selective drugs as well as to adenosine and 6-methyl mercaptopurine riboside, indicating that the same lesion is probably involved in all cases. The m
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
USP26 gene variants have been reported to be associated with male infertility, such as non-obstructive azoospermia (NOA), oligozoospermia, and asthenoteratozoospermia, and may be associated with altered sperm sex chromosome segregation patterns. Among the reported variants, USP26 cluster variants (c.370_371insACA/c.494 T > C/c.1423C > T) represent a frequently reported variant pattern in certain populations. Rapid and convenient detection of USP26 cluster variants may serve as a powerful tool for male infertility-associated cohorts. Here, we develop a CRISPR/Cas12a-based assay to rapid detecti…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since its isolation from a Yellowstone hot spring in 1972, Sulfolobus acidocaldarius has become one of the most important model organisms for archaeal biology. Initially studied for its remarkable adaptation to high temperature and low pH, it has evolved into a genetically tractable system that has contributed substantially to our understanding of archaeal physiology, molecular biology, and evolution. Here, we summarize more than 5 decades of research on S. acidocaldarius, highlighting key developments in genetic and microscopy tools and their impact on our understanding of archaeal cell biolo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromatin accessibility plays essential roles in transcription, DNA repair, and chromosome segregation. Hyper-accessible regions usually correlate with active promoters and enhancers, facilitating transcription factor binding and regulatory activity. The assay for transposase-accessible chromatin using sequencing (ATAC-seq) enables genome-wide profiling of chromatin accessibility with very few cells. However, its implementation in Caenorhabditis elegans is limited by the nematode's rich collagen cuticle that complicates cell dissociation. Here, we present an optimized protocol for performing A…
СтатьяVideo-Audio MediaПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: This study aimed to characterize cyclin-dependent kinase 1 (CDK1) expression in bladder cancer (BC), elucidate its role in intercellul … signaling strength. ST confirmed CDK1 enrichment in tumor regions. GSEA linked CDK1 to mitosis and chromosome segregation, and scRNA-seq analyses revealed a PTN-CDK1-mitosis regulatory axis active specifically in epithelial cells. Dinaciclib showed favorable MD stability as a CDK1 inhibitor.
CONCLUSION: CDK1 is significantly overexpressed in BC with good discriminator …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternal diabetes is linked to neurodevelopmental impairments in offspring, but the underlying molecular mechanisms remain unclear. Early co … ated, 136 downregulated), with upregulated genes enriched in mitosis, microtubule organization, and chromosome segregation pathways. Aurkb and Numa1 emerged as central regulators and were confirmed upregulated by qRT-PCR. Although Western blotting showed no protein-level changes, immunofluorescence revealed altered subcellular localization, disrupted spindle architectur …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Kinesin Family Member 2C (KIF2C) is a key regulator of microtubule dynamics and chromosome segregation in mitosis. However, its role in spermatogenesis remains unclear. Recent transcriptomic analyses suggest a potential link between KIF2C and male infertility. This study aimed to clarify KIF2C's roles in spermatogenesis using Kif2c knockout (KO) mice.
METHODS: To overcome the preweaning lethality associated with Kif2c deletion, we generated Kif2c KO mice with a mixed genetic background of 129X1/SvJ and B6D2. We assessed male fertility, epididymal sperm counts, and testicular sections…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
(1) Background: HASPIN kinase is involved in regulating spindle function and chromosome segregation, as well as phosphorylating histone H3 at Thr3 in mitotic cells. Several HASPIN inhibitors suppress cancer cell proliferation. It was recently reported that coumestrol from bean sprouts inhibits HASPIN, and a cultivation method for bean sprouts containing large amounts of coumestrol has been established. Here, we showed the effects of bean sprout ingestion on intestinal polyp development, cachexia, and hypogonadism in a mouse model of familial adenomatous polyposis (ApcMin/+). (2) Methods: ApcMi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Micronucleus (MN) is an abnormal fragment in a human cell caused by disorders in the mechanism regulating chromosome segregation. It can be used as a biomarker for genotoxicity, tumor risk, and tumor malignancy. The in vitro micronucleus assay is a commonly used method to detect micronucleus. However, it is time-consuming and the visual scoring can be inconsistent.
METHODS: To alleviate this issue, we proposed a computer-aided diagnosis method combining convolutional neural networks and visual attention for micronucleus recognition. The backbone of our model is AlexNet without any…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования