AIMS: Neutrophil cytosolic factor 1 (NCF1) is a key regulatory component of the phagocytic NOX2 complex, which produces reactive oxygen species (ROS). Polymorphism of the Ncf1 gene is associated with increased arthritis severity. In this study, we generated targeted Ncf1 knock-in mice with inducible Ncf1 expression and determined the critical time window during which the NOX2-derived ROS protect the mice from arthritis.
RESULTS: Targeted Ncf1 knock-in mice lacked NOX2-derived ROS, and in vivo allelic conversion of Ncf1 by the CreERT2 recombinase led to full protein expression and ROS producti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intraflagellar transport proteins (IFT) play important roles in cilia formation and organ development. Partial loss of IFT80 function leads Jeune asphyxiating thoracic dystrophy (JATD) or short-rib polydactyly (SRP) syndrome type III, displaying narrow thoracic cavity and multiple cartilage anomalies. However, it is unknown how IFT80 regulates cartilage formation. To define the role and mechanism of IFT80 in chondrocyte function and cartilage formation, we generated a Col2α1; IFT80f/f mouse model by crossing IFT80f/f mice with inducible Col2α1-CreER mice, and deleted IFT80 in chondrocyte linea
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enchondromas are benign cartilage tumors and precursors to malignant chondrosarcomas. Somatic mutations in the isocitrate dehydrogenase genes (IDH1 and IDH2) are present in the majority of these tumor types. How these mutations cause enchondromas is unclear. Here, we identified the spectrum of IDH mutations in human enchondromas and chondrosarcomas and studied their effects in mice. A broad range of mutations was identified, including the previously unreported IDH1-R132Q mutation. These mutations harbored enzymatic activity to catalyze α-ketoglutarate to d-2-hydroxyglutarate (d-2HG). Mice expr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2014eng
PURPOSE: To investigate the genotype of COL2A1 in a three-generation spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC) family.
METHODS: Five affected individuals from a Chinese SEDC family were enrolled in the study. All patients underwent thorough physical and radiographic examinations. DNA samples of the affected patients and the healthy controls were collected with the informed consent obtained from each participant. Two short tandem repeat polymorphic markers flanking COL2A1 gene region were detected to determine the haplotype of each patient. Subsequently, sequence analysis was performed in
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hoxa2 is a homeotic transcription factor, which is downregulated once chondrogenic differentiation is initiated. We previously generated a transgenic mouse model, which turns Hoxa2 on in cells expressing Collagen II A1, i.e. in cells entering chondrogenesis. As a consequence, mice display a general embryonic delay of ossification and then a postnatal growth defect. Col2a1-Cre mice were crossed with an inducible β-actin driven Hoxa2 transgene. Spines, vertebrae and limbs were measured and skeletal elements were studied by X-ray, microCT, pQCT, TEM, western-blotting, histomorphometry and immunoh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preimplantation genetic diagnosis has been used to decrease or avoid the risk of transmitting identified mutations to offspring.
CASE: A 29-year-old woman with spondyloepiphyseal dysplasia congenita and her 30-year-old husband with Marfan syndrome underwent in vitro fertilization with preimplantation genetic diagnosis. Two mutation-negative embryos were transferred into a gestational carrier, who became pregnant with twins and delivered two clinically normal neonates.
CONCLUSION: Statistically, this couple would be predicted to have a 75% chance of producing an affected embryo. U
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary Toxoplasma gondii infection during pregnancy can be transmitted to the fetus. At birth, infected infants may have intracranial calcification, hydrocephalus, and retinochoroiditis, and new ocular lesions can occur at any age after birth. Not all children who acquire infection in utero develop these clinical signs of disease. Whilst severity of disease is influenced by trimester in which infection is acquired by the mother, other factors including genetic predisposition may contribute.
METHODS AND FINDINGS: In 457 mother-child pairs from Europe, and 149 child/parent trios fr
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dehydroepiandrosterone (DHEA) has attracted much interest because of its many antiaging, metabolic and immune-modulating effects in rodents. Synthetic derivatives, such as 5-androstene-16alpha-fluoro-17-one (HE2500) and certain natural metabolites also provide benefit in various animal models of autoimmune and metabolic diseases. But, like DHEA, low potency and low oral bioavailability suggested limited usefulness of these compounds in humans. We hypothesized that HE3286, a novel 17-ethynyl derivative would be orally bioavailable, more potent, and chemically more useful in man than its parent
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report a successful stapedectomy for stapedial fixation in a patient with Stickler syndrome type I (COL2A1).
SETTING: University Hospital Department for Otology, Pathology, Ophthalmology and Clinical Genetics.
STUDY DESIGN: A clinical and genetic evaluation of a mother and daughter focusing mainly on the otological, ophthalmological, histological and genetical aspects.
INTERVENTION: A stapedectomy was performed successfully.
RESULTS: Hearing impairment improved after stapedectomy. Postoperatively a shift in high-frequency threshold wa seen related to the stapedectomy. A new m
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Definite genetic associations with immunological cooperative HLA-D(R) antigens have been demonstrated for rheumatoid arthritis (RA). Microbial etiology has not been proven, but some hope for the supporters of this view is still given by small viruses, plasmids of enteric bacteria or perhaps oncogen-like DNA-sequences. Yet, electrophoretical analysis of membrane proteins or surface glycoproteins of RA synovial cells does not show any differences compared to reference cells. Autoimmunity to several tissue elements has been demonstrated, but most of it is of secondary nature. Antigenicities of ty
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Osteonecrosis of the femoral head (ONFH) is a devastating disease of the hip joint. Its early diagnosis is crucial to increase the chances of joint preserving, yet difficult due to similarities with osteoarthritis (OA) of the hip in its clinical appearance. The purpose of this study was to enhance the understanding of ONFH and its pathologic processes in contrast to OA and to identify serum biomarkers helping to improve the diagnosis of the disease.
DESIGN: Bone and bone marrow samples were collected from 24 patients diagnosed with OA and 25 patients with ONFH during total hip repl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Liver fibrosis (LF) is a life-threatening complication of most chronic liver diseases resulting from a variety of injurious agents and hepatotoxic insults. To date, there are no specific therapies for LF, and all the currently available drugs have been developed for other indications. Thus, there is a pressing need to develop new drugs for treatment of LF. Therefore, the current study aimed to elucidate the potential antifibrotic effect of Pirfenidone (PFD) against concanavalin A (ConA)-induced immunological model of liver fibrosis in mice.
MAIN METHODS: Hepatic fibrosis was induced in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Temporomandibular joint ankylosis (TMJA) is a severe organic disease with progressive limitation of the mouth opening. Histopathologically, a residual joint space is reported to consist of fibrous tissue and/or cartilage, indicating two types of interface (osteo-fibrous and osteo-chondral) of residual joint space. It is well known that adverse mechanical stress results in pathological changes of osteoarthritis and enthesopathy in these interfaces. What would happen pathologically in these interfaces of TMJA under repeated mandible movement has not been elucidated. Fourteen tissue samples of re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tissue engineering encapsulated cells such as chondrocytes in the carrier matrix have been widely used to repair cartilage defects. However, chondrocyte phenotype is easily lost when chondrocytes are expanded in vitro by a process defined as "dedifferentiation". To ensure successful therapy, an effective pro-chondrogenic agent is necessary to overcome the obstacle of limited cell numbers in the restoration process, and dedifferentiation is a prerequisite. Gallic acid (GA) has been used in the treatment of arthritis, but its biocompatibility is inferior to that of other compounds. In this study
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Investigation of 3 families with bleeding symptoms demonstrated a defect in the collagen-binding activity of von Willebrand factor (VWF) in association with a normal VWF multimeric pattern. Genetic analysis showed affected persons to be heterozygous for mutations in the A3 domain of VWF: S1731T, W1745C, and S1783A. One person showed compound heterozygosity for W1745C and R760H. W1745C and S1783A have not been reported previously. The mutations were reproduced by site-directed mutagenesis and mutant VWF expressed in HEK293T cells. Collagen-binding activity measured by immunosorbent assay varied
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoarthritis (OA) is a common joint disorder characterized by cartilage degeneration, often leading to pain and functional impairment. Minced cartilage implantation (MCI) has emerged as a promising one-step alternative for large cartilage defects. However, the source of chondrocytes for MCI remains a challenge, particularly in advanced OA, as normal cartilage is scarce. We performed in vitro studies to evaluate the feasibility of MCI using osteophyte cartilage, which is present in patients with advanced OA. Osteophyte and articular cartilage samples were obtained from 22 patients who underwe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC) is an autosomal dominant chondrodysplasia characterized by disproportionate short stature, abnormal epiphyses, and flattened vertebral bodies. COL2A1 has been confirmed as the pathogenic gene. Hearing loss represents an infrequent manifestation for 25-30% of patients with SEDC. The characteristics of the hearing impairment were rarely documented.
METHODS: Audiological, ophthalmic, imaging examinations were conducted on the family members. The whole exome sequencing (WES) was performed to detect the candidate gene, and the Sanger sequen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kashin-Beck disease (KBD) is an endemic and chronic osteoarthropathy. At present, the diagnosis of KBD mainly depends on the X-ray examination and which could not reflect early damage of cartilage sensitively. So, the aim of this study was to find effective and sensitive biomarkers for early diagnosis of pediatric KBD.
METHODS: A total of 122 children aged 7-15 years old from 3 villages of Qinghai Province were eligible for the study. Thirty-one, 41, and 50 children were assigned in case, internal, and external control groups, respectively. The levels of CTX-II, C2C, and PYD in ur
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wagner syndrome and erosive vitreoretinopathy together constitute the phenotypic continuum of an autosomal dominant vitreoretinopathy, with clinical findings typically isolated to the eye. The disease is caused by pathogenic variants in the VCAN gene and all such variants reported to date are those that plausibly result in haploinsufficiency of exon 8 containing vcan transcripts. Here, we report the molecular findings and long-term follow-up of a 16-year-old female with a history of retinal detachments and pigmentary retinal changes. Next-generation sequencing and microarray analysis of 141 ge
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDS: Patients with rheumatoid arthritis (RA) have increased risk of sudden cardiac death (SCD), which is two-fold higher than general population. The driving cause of SCD was considered due to lift-threatening arrhythmia where systemic inflammation acts as the pathophysiological basis linking RA to autonomicdysfunction.
METHODS: To assess the sympathetic over-activity of "inflammatory reflex", we measured heart rate variability (HRV) in a rat collagen-induced arthritis (CIA) model, whose arthritis is induced in Lewis rats by intradermal injection of emulsion of type II collagen. Singl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования