BACKGROUND: clozapine (CLZ) use is precarious due to its neurological, cardiovascular, and hematological side effects; however, it is the gold standard in therapy-resistant schizophrenia (TRS) in adults and is underused.
OBJECTIVE: to examine the most recent CLZ data on (a) side effects concerning (b) recent pharmacological mechanisms, (c) therapy benefits, and (d) the particularities of the COVID-19 pandemic.
DATA SOURCES: a search was performed in two databases (PubMed and Web of Science) using the specific keywords "clozapine" and "schizophrenia", "side effects", "agranulocytosis", "TRS",
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common genetic form of kidney disease. High-throughput microarray analysis has been applied for elucidating key genes and pathways associated with ADPKD. Most genetic profiling data from ADPKD patients have been uploaded to public databases but not thoroughly analyzed. This study integrated 2 human microarray profile datasets to elucidate the potential pathways and protein-protein interactions (PPIs) involved in ADPKD via bioinformatics analysis in order to identify possible therapeutic targets.
METHODS: The kid
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonsyndromic orofacial clefts (NSOC) are common congenital craniofacial developmental defects. Current evidence suggests that genetic factors, environmental exposures, and their interactions jointly contribute to the development of the disease. Owing to the high heritability of NSOC, identifying susceptibility genes and loci is a central focus of etiological research. This review summarizes key findings in the identification of NSOC susceptibility genes and loci across successive stages of sequencing technology development. With the evolution of sequencing approaches, from Sanger sequencing to
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of immunity (IEIs) encompass a heterogeneous group of more than 550 genetic conditions with variable ages of onset. A significant proportion of IEI arises from genetic variants that may not yet be fully elucidated or recorded in existing genomic databases. Molecular diagnoses are achieved in approximately 15-35% of IEI cases, yet in only 9-20% of individuals with predominant antibody deficiencies, particularly in adult cohorts. We aimed to evaluate whole genome sequencing (WGS) diagnostic yield in adults suspected to have IEI. Clinical assessments of the patients were carried out
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: This umbrella review aimed to evaluate the strength and consistency of evidence linking genetic variants to dental caries susceptibility. Methods: An umbrella review was conducted, following PRISMA 2020 guidelines. A comprehensive literature search was performed across six databases. Eligibility criteria included systematic reviews and meta-analyses of human subjects. Study selection, data extraction, and methodological quality assessment were performed systematically, with quality evaluated using the AMSTAR-2 tool. Multilevel meta-analyses were conducted to assess variant-specific
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A certain number of non-small cell lung cancer (NSCLC) transform into small cell lung cancer (SCLC) during treatment, presenting a poorer prognosis compared to the original tumor. However, the causal association between NSCLC and SCLC remains uncertain. We utilized Mendelian randomization (MR) and colocalization analysis to investigate potential causal relationships between NSCLC and SCLC. Additionally, we employed mediation analysis to assess the mediating effect of immune cells on the causal relationship between squamous cell carcinoma (LUSC) and SCLC. Summary data on lung cancer subtypes an
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyroid cancer (TC) is the most common endocrine malignancy, with a rising global incidence. In Ecuador, TC rates are among the highest worldwide. Generally, fine-needle aspiration (FNA) remains the standard diagnostic tool; however, due to its limitations, alternative or complementary approaches are required. In this context, liquid biopsy, particularly circulating tumor DNA (ctDNA), offers a promising, minimally invasive option for tumor genotyping. Objective: This study evaluated the concordance between genetic variants identified in ctDNA and tumor tissue. Thirty-six women with papillary t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radiotherapy-induced hearing impairment significantly affects patients' quality of life, yet its genetic basis remains poorly understood. This study seeks to identify genetic variants associated with radiotherapy-induced tinnitus and hearing loss and explore their functional implications. A genome-wide association study (GWAS) was conducted to identify single-nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with radiotherapy-induced tinnitus and hearing loss. Protein-protein interaction networks and functional enrichment analyses were performed to explore underlying biological pathways. A phenome-wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leishmaniasis is a health problem in many regions with poor health and poor life resources. According to the World Health Organization (WHO), an estimated 700,000-1 million new cases arise annually. Effective control of sand fly vector populations is crucial for reducing the transmission of this disease. Therefore, this review aims to comprehensively examine and evaluate the current methods for controlling sand fly populations, focusing on biological and gene drive techniques.
METHODS AND FINDINGS: A detailed, comprehensive literature search was carried out using databases includi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Albinism is a rare genetic condition characterized by hypopigmentation of the skin, hair, and eyes, as well as visual impairments. Oculocutaneous albinism type 2 (OCA2) is commonly associated with variants in the OCA2 gene, which encodes a protein critical for melanosomal pH regulation and melanin biosynthesis. Exome sequencing, validated by Sanger sequencing, was employed to investigate the genetic basis of albinism in a consanguineous Iranian family. Bioinformatics analyses and structural modeling were conducted to assess the pathogenicity and impact of the detected variant.
CAS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The decreasing costs of high-throughput genetic sequencing and increasing abundance of sequenced genome data have paved the way for the use of genetic data in identifying and validating potential drug targets. However, the number of identified potential drug targets is often prohibitively large to experimentally evaluate in wet lab experiments, highlighting the need for systematic approaches for target prioritisation. In this review, we discuss principles of genetically guided drug development, specifically addressing loss-of-function analysis, colocalization and Mendelian randomisation (MR),
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The collection of genotype data was conducted as an essential part of a pivotal research project with the goal of examining the genetic variability of skin, hair, and iris color among the Kazakh population. The data has practical application in the field of forensic DNA phenotyping (FDA). Due to the limited size of forensic databases from Central Asia (Kazakhstan), it is practically impossible to obtain an individual identification result based on forensic profiling of short tandem repeats (STRs). However, the pervasive use of the FDA necessitates validation of the currently employ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arterial hypertension in children is considered a common alteration nowadays, mainly because obesity is a growing worldwide problem closely related to increased blood pressure. Childhood hypertension can be classified as primary or secondary, depending on the etiology. Primary or essential hypertension still has its pathophysiology not fully elucidated, and there is no consensus in the literature on most underlying mechanisms. In this review, genetic and environmental factors, including sodium and potassium intake, socioeconomic status, ethnicity, family structure, obesity, sedenta
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome is a rare autosomal dominant disease characterized by parathyroid tumors and ossifying fibroma of the jaw. Disease-causing mutations have been localized in the tumor suppressor gene CDC73. This study is designed to highlight the importance of genetic testing in the diagnosis of ossifying fibroma related to this syndrome.
MATERIALS AND METHODS: The Clinical, histopathological, radiographical, familial and genetic features of 24 patients with Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome were collected by searching the electronic literature Pu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Several studies indicate that polygenic obesity is linked to fat-mass and obesity-associated (FTO) genetic variants. Nevertheless, the link between variants in FTO and mental disorders has been barely explored. The present work aims to determine whether FTO genetic variants are associated with bipolar disorder and obesity, and to perform an in silico prediction of variant-dependent functional impact on the developing brain transcriptome.
METHODS: Four hundred and forty-six Mexican mestizos were included in a genetic association analysis. SNP-sequence kernel association test and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a prevalent primary myocardial disease, dilated cardiomyopathy (DCM) represents the most common cause of heart failure in the young and the most frequent indication for cardiac transplantation. Aggregating evidence highlights the genetic basis of DCM. However, due to substantial genetic heterogeneity, the genetic defects of DCM in most cases remain elusive. In the current investigation, the entire coding exons and splicing junctions of the KLF5 gene, which encodes a key transcription factor required for cardiac structural and functional remodeling, were sequenced in 234 probands affected wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy is a neurological condition that affects more than 50 million individuals worldwide. It presents as unpredictable, temporary and recurrent seizures often having negative physical, psychological and social consequences. To inform disease prevention and management strategies, a comprehensive systematic review of the literature on risk factors for the onset and natural progression of epilepsy was conducted. Computerized bibliographic databases for systematic reviews, meta-analyses, observational studies and genetic association studies published between 1990 and 2013 describing etiologica
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Few studies of end-stage renal disease (ESRD) investigate genetic and environmental effects simultaneously in one racial/ethnic group. United States Renal Data System data show racial differences in primary causes of ESRD, survival rates, and causes of death. Comparing these with Japanese Society for Dialysis Therapy data, survival rates appear better for Japanese than for US patients. To explore genetic and environmental differences, we investigated incident and prevalent ESRD patient characteristics. The United States Renal Data System and Japanese Society for Dialysis Therapy databases were
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute myocardial infarction (AMI) is one of the leading causes of mortality worldwide. Despite extensive research, only a limited number of genes have been identified as reliable biomarkers for the diagnosis and treatment of AMI. This study aims to identify novel biomarkers and therapeutic targets for AMI by integrating multi-omics data and machine learning.
METHODS: We obtained the GWAS dataset I9_MI_STRICT from the FinnGen database and the eQTL dataset of peripheral blood from the GTEx database. Using these datasets, we identified genes significantly associated with AMI through
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Currently, a large volume of high-throughput transcriptome data are accessible through various public databases. This brings urgent need to integrate transcriptome data sourced from numerous independent studies to extract common characteristics to precisely address specific research questions. Referring to this, we innovatively designed a model framework that leverages integrated transcriptome data with declarative constraints. Here the constraint is used to incorporate the AI-derived prior knowledge (genes in certain biological pathways, functions or user-specified terms) into the model and d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования