BACKGROUND: Patients with inflammatory bowel disease, particularly Crohn disease (CD), are at increased risk of fat malabsorption and fat-soluble vitamin deficiencies. Vitamin K is a fat-soluble vitamin that plays a critical role in blood coagulation. Vitamin K deficiency during pregnancy can lead to severe maternal and neonatal hemorrhagic complications.
CASE: We report the case of a patient with severe CD requiring extensive bowel resection who acquired vitamin K deficiency during pregnancy. During pregnancy, the patient experienced epistaxis, easy bruising, and intermittent gum bleeding. T
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To elicit the signs and/or symptoms, and impacts on daily living experienced by patients with alpha-1 antitrypsin deficiency-associated liver disease (AATD-LD).
METHODS: A preliminary "concept list" of signs and/or symptoms, and impacts was developed from a targeted literature review, patient blog posts, and clinician interviews. Subsequently, one-to-one concept elicitation interviews involving English-speaking, US adults with AATD-LD and a protease inhibitor (Pi) ZZ or MZ genotype were conducted by trained interviewers following a central Institutional Review Board-approved discussi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Complement factor I (CFI) deficiency is an ultrarare inborn disorder of complement regulation that manifests with protean infectious, vasculitic, and neuroinflammatory symptoms.
OBJECTIVE: We sought to functionally validate a previously unrecognized, disease-associated CFI variant (Y459S) and determine variant enrichment in the Old Order Amish population.
METHODS: Expression and function of the CFI Y459S variant was evaluated via immunoblot, complement factor 3b degradation, and crystal structure analysis. CFI variant frequencies in Old Order Amish populations were determined usi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study investigates the association between lymphotoxin-alpha (LTA) concentration in tear fluid and dry eye disease severity, particularly in relation to the conjunctival microenvironment, and evaluates the clinical utility of measuring LTA to guide treatment with diquafosol sodium eye drops.
METHODS: In this study, 75 DED patients and 35 non-DED participants were assessed at baseline and DED patients were assessed at one month after treatment with diquafosol sodium eye drops. Clinical assessments included the OSDI, LTA concentration, TBUT, CFS, CLGS, IC, Schirmer test, and MMP-9
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is a genetic condition that has high rates of associated COPD. We explored whether obstructive sleep apnea (OSA) diagnosis, excessive sleepiness, and OSA risk scores differ by AATD genotype.
PROCEDURES: A cross-sectional survey was completed by individuals with AATD-associated lung disease. Multivariate logistic regression was used to examine the association of genotype and other participant characteristics with: 1) self-reported OSA diagnosis, 2) excessive sleepiness measured by Epworth Sleepiness Scale, and 3) risk of OSA measured by STOP-BAG.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myositis ossificans (MO) is currently defined as a self-limiting ossifying lesion affecting any extra-skeletal soft tissue type but mostly afflicting skeletal muscles. The pathogenetic mechanism of the disease is incompletely understood, especially in paediatric cases, and has been rarely described in neonates. Ossifying myositis related to chronic kidney disease (CKD) and vitamin D deficiency has been well documented in adults with CKD-mineral bone disease (CKD-MBD), but no paediatric cases have been described. Therefore, we describe a neonate with ossifying myositis following CKD and vitamin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enterovirus A71 (EV-A71) is a causative agent of hand, foot, and mouth diseases. EV-A71 infections may result in severe neurological complications in children. Although several receptors or attachment molecules for EV-A71 have been identified, EV-A71 can still infect host cells even after blocking these receptors with antibodies. We have previously identified plasminogen (PLG), a circulating zymogen of plasmin, as a cell membrane-associated EV-A71-interacting glycoprotein. We confirmed that anti-PLG antibodies could reduce the binding of EV-A71 to RD cells as anti-SCARB2 and anti-nucleolin. Kn
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a rare genetic neurodegenerative disorder caused by an expansion of CAG repeats in the Huntingtin (HTT) gene. One hypothesis suggests that the mutant HTT gene contributes to HD neuropathology through transcriptional dysregulation involving microRNAs (miRNAs). In particular, the miR-132/212 cluster is strongly diminished in the HD brain. This study explores the effects of miR-132/212 deficiency specifically in adult HD zQ175 mice. The absence of miR-132/212 did not impact body weight, body temperature, or survival rates. Surprisingly, miR-132/212 loss seemed to alle
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intestinal disorders are common in metabolic syndrome. However, their pathogenesis is still not fully understood. Pig and human intestines are highly similar in terms of associated metabolic processes. Here, we successfully constructed a metabolic disease-susceptible transgenic (TG) Bama pig model by knocking in three humanized disease risk genes with the CRISPR/Cas9 technique to assess its potential as a model for human intestinal diseases and explore the possible pathological mechanisms involved. We found that jejunal barrier integrity was disrupted and that the infiltration of inflammatory
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitamin D deficiency (VDD) is associated with coronary heart disease (CHD) and poor outcomes, but supplementation does not improve prognosis. VDD has been implicated in and may promote greater risk through inflammation and impaired progenitor cell function.
OBJECTIVES: The authors examined VDD, high-sensitivity C-reactive protein (hsCRP), circulating progenitor cell (CPC) counts, and outcomes in patients with CHD. They hypothesized that the higher risk with VDD is mediated by inflammation and impaired regenerative capacity.
METHODS: A total of 5,452 individuals with CHD in the Em
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bronchiectasis occurs in patients with alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD), but it is unknown whether an association exists independently of chronic obstructive pulmonary disease (COPD). We assessed whether bronchiectasis was associated with COPD in our cohort, and whether it has clinical significance for lung function decline, exacerbation rate, or symptoms.
STUDY DESIGN AND METHODS: PiZZ, PiSZ, and PiMZ patients from the Birmingham AATD Research Database were studied. Demographics were recorded, along with the outcomes of symptoms, forced expiratory volume in 1 second (FEV1)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical otolaryngology : official journal of ENT-UK ; official journal of Netherlands Society for Oto-Rhino-Laryngology & Cervico-Facial Surgery2024eng
OBJECTIVES: Tinnitus is one of the irritating symptoms that should be addressed in adolescents. Since tinnitus affects mental health, it is important to treat it. However, identifying the cause of tinnitus is very challenging and the treatment strategies of tinnitus are controversial. The objective of this study was to identify the prevalence of tinnitus in adolescents and systemic diseases as risk factors of adolescent tinnitus to find evidence for new treatment strategies.
MATERIALS AND METHODS: We extracted the subjects and data using the 5th Korea National Health and Nutrition Examination
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D (VD) is a vital lipophilic secosteroid hormone known for its essential role in maintaining skeletal health and regulating calcium and phosphate metabolism. Recent evidence has begun to illuminate its significance beyond bone health, particularly in relation to thrombosis-a condition characterized by blood clot formation within the vascular system that can lead to serious cardiovascular events such as myocardial infarction and stroke. VD deficiency, defined as a plasma 25-hydroxyVD level below 25 nmol/L, affects a substantial portion of the global population, with prevalence rates ran
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated the expression of Zip6, a gene predominantly located in the placenta, breast, and prostate tissues, in patients with Kashin-Beck disease (KBD). Environmental risk factor models for KBD were developed using low selenium (Se) feeding (with a Se content of 0.02 mg Se/kg in the feed) and exposure to T-2 toxin (200 ng/g*BW/D). Additionally, the study examined the alterations in Se and Zn2+ levels, along with the mRNA and protein expression levels of Zip6 and KBD related genes, including Mtf1, Mmp3, Mmp13, Adamts5, and Col2a1. Differentially expressed genes (DEGs) were examin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is an ultra-rare lysosomal storage disease with two distinct phenotypes, an infantile-onset form (formerly Wolman disease) and a later-onset form (formerly cholesteryl ester storage disease). The objective of this narrative review is to examine the most important aspects of the diagnosis and treatment of LAL-D and to provide practical expert recommendations. The infantile-onset form occurs in the first weeks of life and is characterized by malnourishment and failure to thrive due to gastrointestinal impairment (vomiting, diarrhea, malabsorption), as wel
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Children with alpha-1-antitrypsin deficiency (AATD) exhibit a wide range of liver disease outcomes from portal hypertension and transplant to asymptomatic without fibrosis. Individual outcomes cannot be predicted. Liver injury in AATD is caused by the accumulation in hepatocytes of the mutant Z alpha-1-antitrypsin (AAT) protein, especially the toxic, intracellular polymerized conformation. AATD patients have trace Z polymer detectable in serum with unknown significance.
METHODS: The Childhood Liver Disease Research Network is an NIH consortium for the study of pediatric l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Celiac disease (CD) is a chronic immune-mediated disorder triggered by gluten ingestion in genetically predisposed individuals. Historically, CD was primarily recognized and described as a disease of the Caucasian population. Data from a national survey in 2015 revealed that 0.79% of the population was formally diagnosed with celiac disease, with the non-Hispanic white population having a prevalence of 4-8 times higher than other underrepresented races. Although there is evidence that CD affects minorities at higher than reported rates, there is little data on its effects on mino
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hepatocyte lipotoxicity mediated by sphingolipids was considered one of important factors in NAFLD development. Knocking out key enzymes for sphingolipids synthesis, such as DES-1, SPHK1 and CerS6, could reduce hepatocyte lipotoxicity and improve NAFLD progression. Previous studies showed that roles of CerS5 and CerS6 in sphingolipids metabolism were similar, but the role of CerS5 was controversial in NAFLD development. This study aimed to clarify the role and mechanism of CerS5 in NAFLD development.
METHODS: Hepatocyte conditional CerS5 knockout (CerS5 CKO) and wild type (WT) mic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) and vitamin D share a unique link as vitamin D deficiency (VDD) prevails in PD. Thus, an in-depth understanding of vitamin D biology in PD might be crucial for therapeutic strategies emphasising vitamin D. Specifically, explicating the effect of VDD and genetic polymorphisms of vitamin D-associated genes in PD, like VDR (vitamin D receptor) or GC (vitamin D binding protein) may aid the process along with polymorphisms of vitamin D metabolising genes (e.g., CYP2R1 and CYP27A1) in PD. Literature review of single nucleotide polymorphisms (SNPs) related to vitamin D levels
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования