Somatic genetic variation (SoGV) accumulates during an organism's lifetime and is traditionally viewed as detrimental rather than adaptive due to links with cancer and senescence. However, in modular organisms like corals, deleterious mutations can be purged at the cellular or polyp level, while adaptive mutations may rise in frequency as polyps create genetically distinct modules. Quantifying the somatic genetic landscape in corals is necessary to understand the role these mutations may have in coral and clonal animal development and evolution. Here, we catalogue somatic genetic variation in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DRB4*01:03:01:02N null allele, which abolishes surface expression of the DR53 molecule, has been primarily reported in association with the HLA-DRB1*07~DQB1*03:03(DQ9) haplotype. Its linkage with DRB1*04 remains poorly defined. In this study, 242 Spanish deceased donors carrying DRB1*04, DRB1*07, or DRB1*09 alleles were analysed to determine the distribution of DRB4*01:03:01:02 N and identify predictive haplotypes. HLA typing of loci A, B, C, DRB1, DQB1, and DRB3/4/5 was performed using low-resolution PCR-SSP, PCR-SSOP or PCR-NGS methods accordingly, with specific amplification for DRB4*01
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective To investigate the distribution characteristics of the genotypes and allele frequencies of HNA-1~-5 alleles in a blood donor population from Jiangsu Province. Methods Genomic DNA was extracted from 300 peripheral blood samples collected from healthy donors. All samples were genotyped using an optimized polymerase chain reaction-sequence specific primer (PCR-SSP) protocol. Randomly selected results were verified by direct sequencing, and genotype distributions were tested for conformity to Hardy-Weinberg equilibrium. Samples identified as potential HNA-1 null were confirmed by polymer
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genotype imputation is fundamental to association studies, and yet even gold standard panels like TOPMed are limited in the populations for which they yield good imputation. Specifically, Pacific Islanders are poorly represented in extant panels. To address this, we used whole-genome sequencing from 1,285 Samoan individuals combined with 1000 Genomes Project (1KGP) individuals to construct an imputation reference panel that better represents Pacific Islander, specifically Samoan, genetic variation. Here we show that this panel yielded up to two times more well-imputed (r2 ≥ 0.80) variants than
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sickle cell disease is an autosomal recessive blood disorder due to a mutation in the gene encoding the β-globin chain. Epidemiological studies suggest that individuals with the sickle traits have protection against severe and uncomplicated Plasmodium falciparum malaria. In Botswana, the frequency of the HbS allele remains unknown. This study aimed to determine the frequency of the HbS allele in the Ngami and Okavango health districts, areas with relatively high malaria incidence.
METHOD: Residual DNA samples previously collected from asymptomatic children during a Malaria Indic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Expression of the nonclassical human leukocyte antigen (HLA)-G gene is upregulated in placenta during pregnancy. In other cells, HLA-G is upregulated during parasitic infections and allergic reactions. Polymorphism at the HLA-G gene locus has been reported for many populations, but so far not for any ethnic groups in Malaysia. In this survey, we screened for genetic variation in HLA-G genes from representative Malay, Chinese, and Indian individuals living in Peninsular Malaysia. Materials and Methods: Blood samples were obtained with informed consent, and ethnicity classes were a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It has been reported that Mannose-binding lectin 2 (MBL2) gene polymorphisms and expression levels are related to dilated cardiomyopathy (DCM). This study aimed to investigate the potential association between MBL2 gene polymorphisms and the pathogenesis of DCM.
METHODS: Five single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the MBL2 gene were genotyped in 440 DCM patients and 532 controls in Southwest China. A luciferase reporter assay was used to detect the transcriptional activity the different genotypes. MBL serum levels, left ventricle ejection fraction (LVEF) and lower left ventricu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thioester-containing protein 1 (TEP1) is a crucial component of mosquitoes' natural resistance to parasites. To effectively combat malaria, there is a need to better understand how TEP1 polymorphism affects phenotypic traits during infections. Therefore, the purpose of this study was to determine the Tep1 genotype frequency in malaria vector populations from south-western Ethiopia and investigate its effect on Plasmodium oocyst development in Anopheles arabiensis populations.
METHODS: Using standard dippers, Anopheles mosquito larvae were collected from aquatic habitats in Asendab
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aneuploidy is a genetic condition characterized by the loss or gain of one or more chromosomes. Aneuploidy affecting the sex chromosomes can lead to infertility in otherwise externally phenotypically normal cattle. Early identification of cattle with sex chromosomal aneuploidy is important to minimize the costs associated with rearing infertile cattle and futile breeding attempts. As most livestock breeding programs routinely genotype their breeding populations using single nucleotide polymorphism (SNP) arrays, this study aimed to assess the feasibility of integrating an aneuploidy screening t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: SIRT1 exerts effects on ageing and lifespan, as well cardiovascular (CV) disease risk. SIRT1 gene is very polymorph with a few tagging single nucleotide polymorphisms (SNPs) so far identified. Some SNPs, including rs7896005, were associated with type 2 diabetes (T2DM). We aimed to ascertain whether this SNP may be associated with CV disease at baseline as well with these same outcomes and all-cause mortality over a 13-year follow-up.
MATERIALS AND METHODS: Genotypes of SIRT1 gene were determined using TaqMan SNP assay.
RESULTS: Out of 905 T2DM, 9.1% had the AA genotype, 43.2% the AG, a
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene polymorphisms can predispose to periodontal disease, as demonstrated by the well-documented association between aggressive periodontitis and single nucleotide polymorphisms (SNPs) such as rs153745 in the GLT6D1 gene and rs3217992 in the CDKN2BAS gene. The purpose of this study was to evaluate the presence of these SNPs in Brazilian patients with advanced periodontitis (stages III/IV, Grade B/C) vs. healthy controls. A total of 100 patients with periodontitis (Group BC) were enrolled. Of these, 51 patients were classified as stage III and 49 patients were classified as stage IV, and 52 wer
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pemphigus is a rare, devastating, bullous autoimmune disease that damages the skin and mucous membranes, and has high morbidity and mortality. Studies have shown associations of pemphigus vulgaris (PV) and pemphigus foliaceus (PF) with human leukocyte antigen (HLA) class II polymorphisms.This study examined the frequency of Major Histocompatibility Complex, Class II, DR Beta 1, a Protein Coding gene (HLA-DRB1) and Major Histocompatibility Complex, Class II, DQ Beta 1 (HLA-DQB1) alleles in Vietnamese PV and PF patients, and the association of these polymorphisms with pemphigus subtypes and dise
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This case-control study aimed to evaluate the possible association of MCP-1 - 2518A/G genetic polymorphism with Behcet's disease (BD) in the Iranian patients.
MATERIALS AND METHODS: This study was performed in 135 Behcet's patients (51 ocular and 84 non-ocular) and 79 healthy individuals. Peripheral blood samples were genotyped for MCP-1 - 2518A/G using the PCR-RFLP technique.
RESULTS: The statistical analysis of MCP-1 - 2518A/G showed no significant differences in genotype/allele frequencies between Behcet's patients and controls. There was no significant association in genotype/al
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thiopurines are commonly used in the treatment of acute lymphoblastic leukaemia and autoimmune conditions, can be limited by myelosuppression. The NUDT15 c.415C>T variant is strongly associated with thiopurine-induced myelosuppression, especially in Asians. The purpose of this study was to develop a fast and reliable genotyping method for NUDT15 c.415C>T and investigate the polymorphic distribution among different races in China. A single-tube multiplex real-time PCR assay for NUDT15 c.415C>T genotyping was established using allele-specific TaqMan probes. In 229 samples, the genotyping results
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess the potential association of a thrombospondin 1 gene (THBS1) single-nucleotide polymorphism (rs1478604) with thrombospondin 1 (TSP-1) mRNA expression, as well as the risk of pterygium, in a pilot study.
METHODS: DNA and RNA were isolated from peripheral blood samples collected from normal volunteer subjects (n = 39). In addition, DNA was isolated from conjunctival tissue samples collected during pterygium excision surgeries (n = 42). Relative expression of TSP-1 mRNA was measured by quantitative RT-PCR, and rs1478604 genotype was determined using a TaqMan SNP genotyping ass
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common breast cancer (BC) susceptibility genes beyond BRCA1/2 are ATM and CHEK2. For the purpose of exploring the clinicopathologic characteristics of BC developed by ATM or CHEK2 mutation carriers, we reviewed the archive of our Family Cancer Clinic. Since 2018, 1185 multi-gene panel tests have been performed. Nineteen ATM and 17 CHEK2 mutation carriers affected by 46 different BCs were identified. A high rate of bilateral tumors was observed in ATM (26.3%) and CHEK2 mutation carriers (41.2%). While 64.3% of CHEK2 tumors were luminal A-like, 56.2% of ATM tumors were luminal B-like/HE
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Two antithetical antigens, Doa and Dob of the Dombrock (DO) blood group system are implicated in acute to delayed hemolytic transfusion reactions among patients with anti-Doa or anti-Dob. Given the unavailability of specific antiserum, a polymerase chain reaction with sequence-specific primer (PCR-SSP) was developed to identify DO*A and DO*B alleles. This study aimed to determine DO*A and DO*B allele frequencies and to predict transfusion-induced alloimmunization risks in three Thai blood donor populations.
METHODS: DNA samples obtained from 1,300, 300, and 400 blood donors from c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Acute kidney injury (AKI) affects the survival rate of kidney transplant organs and patients. Acute rejection (AR) due to AKI may lead to kidney transplantation failure. It is known that there is a relationship between human leukocyte antigen-G (HLA-G), which is involved in immune regulation, and AR in transplant patients. Moreover, 14-bp insertion/deletion polymorphism in the 3' untranslated region (UTR) region of the HLA-G gene is known to affect HLA-G expression. However, its relationship to AR is still controversial. The aim of this study was to investigate wheth
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Diverticulosis affects approximately 60% of population after 60th year of age. Diverticular disease is symptomatic diverticulosis characterized by abdominal pain, flatulence and bloating, and bowel habits change. Age and lifestyle are risk factors for diverticulosis, additionally genetic predisposition is postulated. The aim of the study was to assess whether tissue inhibitors of matrix metalloproteinase (TIMP) 1 rs4898 and TIMP2 rs8179090 genetic variants are related to colonic diverticulosis.
METHODS: The study included 220 patients, 100 with colon diverticulosis diagnosed on
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2021eng
OBJECTIVE: Human leukocyte antigen (HLA)-B27 plays a crucial role in the pathogenesis of AS. TNF polymorphisms have been reported to be associated with AS susceptibility, but the results of these previous studies have been inconsistent. The aim of this study was to explore whether TNF polymorphism is associated with AS susceptibility in HLA-27-positive population.
METHODS: Our search was done in the Pubmed, Embase, and Cochrane databases (up to March 2020). The pooled and individual odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (CIs) of the minor allele of each locus were presented to asses
СтатьяМетаанализОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования