Salmonella species are causal pathogens instrumental in human food-borne diseases. The pandemic survey related to multidrug resistant (MDR) Salmonella genomics enables the prevention and control of their dissemination. Currently, serotype Mbandaka is notorious as a multiple host-adapted non-typhoid Salmonella. However, its epidemic and MDR properties are still obscure, especially its genetic determinants accounting for virulence and MD resistance. Here, we aim to characterize the genetic features of a strain SMEH pertaining to Salmonella Mbandaka (S. Mbandaka), isolated from the patient's hydr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In apricot the bitter flavor of seeds is determined by the amount of amygdalin, a cyanogenic glucoside whose cleavage by endogenous enzymes, upon seed crushing, releases toxic hydrogen cyanide. The presence of such a poisonous compound is an obstacle to the use and commercialization of apricot seeds for human or animal nutrition. To investigate the genetic loci involved in the determination of the bitter phenotype a combined genetic and biochemical approach was used, involving a candidate gene analysis and a fine phenotyping via quantitative nuclear magnetic resonance, on an F1 apricot progeny
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One hundred and twenty patients with homozygous beta thalassaemia were selected to determine the clinical effects of certain genetic factors which may modify disease severity. Genetic analysis defined specific beta thalassaemia mutations, the alpha thalassaemia genotype, and the presence of an XmnI restriction enzyme site, associated with increased fetal haemoglobin (HbF) production under certain conditions. Genotypic data with globin chain synthesis were related to the age when regular transfusions began and subsequent pubertal development. This study showed that the major determinants of dis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The determination of susceptibility to malignant hyperthermia (MH) by genetic investigation is a controversial issue because of the genetic heterogeneity of this disorder. The requirement for such an approach in MH diagnosis is a strong correlation between MH-associated genetic abnormalities and phenotypic findings in the in vitro contracture test (IVCT). After a severe clinical MH crisis during general anaesthesia a patient was diagnosed by the IVCT in which susceptibility to MH was confirmed. Genetic screening for MH-related mutations in the RYR1 gene revealed the presence of a homozygous 18
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dupuytren disease (DD), a fibroproliferative disorder of the palmar fascia that causes flexion contractures in the fingers, is prevalent in people of North-Western European descent and less so in other ethnicities. DD is a complex disorder, influenced by genetic risk variants. We aimed to study if the marked differences in prevalences in DD between ethnic (sub)groups could be explained by differences in allele frequencies of the 26 known genetic risk variants of DD. Therefore, genetic risk scores (GRS) composed of the 26 DD risk variants were calculated for the 26 populations from the 1000 Gen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In many eukaryotes, genetic sex determination is not governed by XX/XY or ZW/ZZ systems but by a specialized region on the poorly studied U (female) or V (male) sex chromosomes. Previous studies have hinted at the existence of a dominant male-sex factor on the V chromosome in brown algae, a group of multicellular eukaryotes distantly related to animals and plants. The nature of this factor has remained elusive. Here, we demonstrate that an HMG-box gene acts as the male-determining factor in brown algae, mirroring the role HMG-box genes play in sex determination in animals. Over a billion-year
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plant sex determination involves the integration of genetic networks, hormonal signaling and environmental cues. This review synthesizes current understanding, highlighting two conserved pathways for unisexual flower formation: Type I (post-initiation organ abortion) and Type II (primordial suppression). Floral organ identity is genetically orchestrated by the ABCDE model and specific sex-determining genes. The core hormonal mechanism centers on antagonistic interactions between gibberellin (promoting male) and ethylene (promoting female), mediated by regulators like DELLA and EIN3/EIN2. These
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Autosomal dominant optic atrophy is a form of blindness, due in part to mutations affecting the mitochondrial-targeted OPA1 gene product. Both OPA1-positive and OPA1-negative families exhibit variable expressivity and incomplete penetrance. The purpose of this study was therefore to determine if the background mtDNA genotype acts as a genetic modifier for the expression of this disease.
METHODS: To find novel pathogenic OPA1 mutations, we performed complete OPA1 gene exon sequencing in 30 patients. To assess the possibility that mitochondrial DNA haplotype acts as a genetic modifier,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Observational studies have found that both short and long sleep duration are associated with increased risk of metabolic syndrome (MetS). This study aimed to examine the associations of genetically determined sleep durations with MetS and its five components (i.e., central obesity, high blood pressure, dyslipidemia, hypertriglyceridemia, and hyperglycemia) among a group of elderly population.
METHODS: In 335,727 participants of White British from the UK Biobank, linear Mendelian randomization (MR) methods were first employed to examine the causal association of genetically predict
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human hippocampus can be subdivided into subfields with unique functional properties and differential vulnerability to disease or neuropsychiatric conditions. Identifying genes that confer susceptibility to such processes is an important goal in developing treatments. Recent advances in automatic subfield segmentation from magnetic resonance images make it possible to use these measures as phenotypes in large-scale genome-wide association studies. Such analyses are likely to rely largely on standard resolution (~1 mm isotropic) T1 -weighted images acquired on 3.0T scanners. Determining whe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of our study was to determine the rate of participation in genetic testing, to determine the reasons for non-participation and to identify the factors affecting participation in BRCA genetic testing for high-risk patients.
METHODS: This study was performed through a retrospective review of 804 individuals who underwent genetic counseling for BRCA1/2 gene mutations at Seoul National University Bundang Hospital between July 2003 and September 2012.
RESULTS: In total, 728 (90.5%) individuals underwent BRCA1/2 mutation screening after the initial genetic counseling; 88.2% of 6
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aims of this study were to infer the phylogenetic relationship of OXA-232-producing Klebsiella pneumoniae (OXA232Kp) strains collected from a Chinese hospital and to determine the composition and genetic background of antimicrobial resistance genes (ARGs) among these strains.
METHODS: Three non-duplicate OXA232Kp strains were collected from a Chinese hospital. Whole-genome sequencing was used to determine their genome sequences and then a genomic comparison of ARG-carrying genetic elements from the three strains with related sequences was performed. Phylogenetic analysis was c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) remains a challenge in clinical practice as it cannot be detected by standard sequencing methods despite being the third most common muscular dystrophy. The conventional diagnostic strategy addresses the known genetic parameters of FSHD: the required presence of a permissive haplotype, a size reduction of the D4Z4 repeat of chromosome 4q35 (defining FSHD1) or a pathogenic variant in an epigenetic suppressor gene (consistent with FSHD2). Incomplete penetrance and epistatic effects of the underlying genetic parameters as well as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: No effective treatments are currently available for severe tinnitus, which affects 1% of the population and lowers the quality of life. The factors that contribute to the transition from mild to severe tinnitus are poorly known. Before performing genetic analyses and determining the mechanisms involved in the development of severe tinnitus, its heritability needs to be determined.
OBJECTIVES: To examine whether clinically significant tinnitus is associated with genetic factors and to evaluate the genetic risk in the transmission of tinnitus using adoptees.
DESIGN, SETTING, AND PA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental dyslexia has until recently been considered to belong solely in the domain of educational psychology. With the advent of better theories on language and reading, and better methods for assessing the structure and function of living human brains and for determining genetic transmission, dyslexia is now poised to become a focal concern of cognitive neuroscience and genetic research. Recent findings from neuroanatomy, neurophysiology, neuropsychology, and genetics research are reviewed.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder characterized by elevated low-density lipoprotein (LDL) cholesterol and premature cardiovascular disease, with a prevalence of approximately 1 in 200-500 for heterozygotes in North America and Europe. Monogenic FH is largely attributed to mutations in the LDLR, APOB, and PCSK9 genes. Differential diagnosis is critical to distinguish FH from conditions with phenotypically similar presentations to ensure appropriate therapeutic management and genetic counseling. Accurate diagnosis requires careful phenotyping based on clinical and biochemi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Considerable evidence suggests that there is some genetic basis for the early onset forms of disease. The molecular abnormality and its genetic inheritance has been established in some cases of generalized prepubertal periodontitis. Family studies of juvenile periodontitis indicate that this disorder is transmitted by autosomal recessive genes, although additional data indicate genetic heterogeneity in this clinically defined disease. Recent evidence also suggests that susceptibility to periodontal disease may be related in part to genetically determined immune responsiveness to bacterial lipo
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As the use and scope of direct-to-consumer genetic testing (DTC GT), also becoming known as consumer-driven genetic testing, increases, consumers may seek genetic counseling to understand their results and determine healthcare implications. In this study, we interviewed individuals who sought genetic counseling after receiving DTC GT results to explore their motivations, expectations, and experiences. Participants were recruited from the Impact of Personal Genomics (PGen) Study, a longitudinal cohort study of DTC GT customers. We interviewed 15 participants (9 females, mean age = 38 years) by
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetics plays a significant role in determining an individual's susceptibility to dental diseases, the response to dental treatments, and the overall prognosis of dental interventions. Here, the authors explore the various genetic factors affecting the prognosis of dental treatments focusing on dental caries, orthodontic treatment, oral cancer, prosthodontic treatment, periodontal disease, developmental disorders, pharmacogenetics, and genetic predisposition to faster wound healing. Understanding the genetic underpinnings of dental health can help personalize treatment plans, predict outcomes
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the association of genetically determined primary open-angle glaucoma (POAG), myopic refractive error (RE), type 2 diabetes (T2D), blood pressure (BP), body mass index (BMI), cigarette smoking, and alcohol consumption with the risk of age-related cataract.
METHODS: To assess potential causal effects of clinical or behavioral factors on cataract risk, we conducted two-sample Mendelian randomization analyses. Genetic instruments, based on common genetic variants associated with risk factors at genome-wide significance (P < 5 × 10-8), were derived from published genome-wi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования