Malignant mesothelioma is a rare tumour, usually the result of asbestos exposure. Several cases of familial aggregation have been reported and recently shown to be associated with constitutional mutations of the BAP1 gene. BAP1 is a deubiquitinating enzyme implicated in several different cellular mechanisms such as the repair or differentiation of DNA. About a half of malignant mesotheliomas present a somatic, bi-allelic inactivation of BAP1, demonstrated by nuclear extinction on histochemistry. Constitutional alterations of BAP1 are extremely rare. Present in the heterozygous state they are t
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acne vulgaris is a highly prevalent inflammatory skin disorder with a complex pathogenesis, characterized by comedones, papules, pustules and nodules. Familial preponderance clearly indicates a genetic basis for acne vulgaris, but until recently solid genetic associations were lacking.
RESULTS: The advent of high-resolution genotyping array technologies has allowed for large-scale studies with both family-based and cross-sectional designs. These studies have revealed genetic loci encompassing genes that could be active in biological pathways and processes underlying acne vulgaris.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Consanguineous marriage is customary in many societies, but leads to an increased birth prevalence of infants with severe recessive disorders. It is therefore often proposed that consanguineous marriage should be discouraged on medical grounds. However, several expert groups have pointed out that this proposal is inconsistent with the ethical principles of genetic counselling, overlooks the social importance of consanguineous marriage and is ineffective. Instead, they suggest that the custom increases the possibilities for effective genetic counselling, and recommend a concerted effort to iden
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relative importance of molecular biology in clinical practice is often underestimated. However, numerous procedures in clinical diagnosis and new therapeutic drugs have resulted from basic molecular research. Furthermore, understanding of the physiological and physiopathological mechanisms underlying several human diseases has been improved by the results of basic molecular research. For example, cloning of the gene encoding leptin has provided spectacular insights into the understanding of the mechanisms involved in the control of food intake and body weight maintenance in man. In cystic
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Within a family, associations between a disease and a marker locus are often inferred when affected offspring share marker alleles more often than is expected by chance. Generally, this is due to nonrandom parental transmission of marker alleles and specifically could be due to linkage, epistatic gene action, or segregation distortion at the marker locus. In this paper, we discuss the statistical properties of a general test of nonrandom segregation of a marker gene. The exact probability distribution of the test under the null hypothesis of random segregation is derived, as is the distributio
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic screening and testing has been shown to be medically and emotionally beneficial for patients with a personal history or strong family history of breast, ovarian, and/or colorectal cancer. Gynecologic oncologists increasingly utilize genetic screening to modify their care and treatment plans of patients and their offspring based on inherited susceptibility to cancer. The U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF) developed specific criteria that consider the medical, psychosocial, and ethical ramifications of genetic counseling of high-risk individuals. Genetic counseling and screenin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in next generation sequencing have enabled panel gene testing, or simultaneous testing for mutations in multiple genes for a clinical condition. With more extensive and widespread genetic testing, there will be increased detection of genes with moderate penetrance without established clinical guidelines and of variants of uncertain significance (VUS), or genetic variants unknown to either be disease-causing or benign. This study surveyed 232 patients who underwent genetic counseling for hereditary breast and ovarian cancer to examine the impact of panel gene testing on psycholo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article builds on a previous article by suggesting practical ways in which genetics can be integrated into existing family health care practice. Some key skills such as collecting family history information, identifying clinical pointers suggestive of a genetic condition and knowing how to refer individuals for genetic counselling are discussed in detail. When talking about genetics, it is important to use the right words and be aware of the emotional issues that taking a family history may bring to light. Family health care practitioners are well placed to provide this support to individ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Women experience major depression and post-traumatic stress disorder (PTSD) approximately twice as often as men. Estrogen is thought to contribute to sex differences in these disorders, and reduced estrogen is also known to be a key driver of menopause symptoms such as hot flashes. Moreover, estrogen is used to treat menopause symptoms. In order to test for potential shared genetic influences between menopause symptoms and psychiatric disorders, we conducted a genome-wide association study (GWAS) of estrogen medication use (as a proxy for menopause symptoms) in the UK Biobank.
MET
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTON: Treatment of hereditary renal cell carcinoma (HRCC) requires a multidisciplinary approach that may involve medical oncologists, geneticists, genetic counsellors, and urologists. The objective of our survey was to obtain current and representative information about the use and perceived importance of genetic testing for HRCC in Canada.
METHODS: A self-administered web-based survey was provided to Canadian medical oncologists, geneticists, genetic counsellors, and urologists in collaboration with their respective associations. The survey was created through an iterative process in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical phenotypes and genetic characteristics of five children with Lamb-Shaffer syndrome (LAMSHF).
METHODS: Five children with LAMSHF diagnosed at the Department of Pediatrics, the First Medical Center of Chinese PLA General Hospital from April 2021 to December 2024 were selected as study subjects. Clinical data of the children was collected. Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples of the children and their parents. Whole exome sequencing (WES) was carried out to screen for variants. This study was approved by the Medical Ethics Committee of the Ch
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Daily engagement games are widely used as motivational tools in applications ranging from language learning to medical licensing board preparations. In medical education, continuous engagement with basic science concepts has benefits for the understanding of complex clinical correlations and the development of adaptive learning skills. This study was designed to determine if medical students respond positively to biochemistry and genetics daily engagement games and if the games have measurable effects on learning. The study employed a quasi-experimental pretest-posttest design with voluntary p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the correlation between clinical manifestations and variants of fibrillin-1 (FBN1) gene in eight patients with Marfan syndrome (MFS).
METHODS: Eight patients diagnosed with MFS at Beijing Anzhen Hospital of Capital Medical University between 2016 and 2022 were selected as study subjects. Clinical data of the patients were collected. Whole-exome sequencing was carried out. Candidate variants associated with hereditary aortic aneurysm were analyzed using bioinformatics methods. Candidate pathogenic sites were verified by Sanger sequencing of patients and their family membe
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in ABHD12 (OMIM: 613,599) are associated with polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract (PHARC) syndrome (OMIM: 612674), which is a rare autosomal recessive neurodegenerative disease. PHARC syndrome is easily misdiagnosed as other neurologic disorders, such as retinitis pigmentosa, Charcot-Marie-Tooth disease, and Refsum disease, due to phenotype variability and slow progression. This paper presents a novel mutation in ABHD12 in two affected siblings with PHARC syndrome phenotypes. In addition, we summarize genotype-phenotype information of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of metabolism (IEMs) are rare genetic or inherited disorders resulting from an enzyme defect in biochemical and metabolic pathways affecting proteins, fats, carbohydrates metabolism or impaired organelle function presenting as complicated medical conditions involving several human organ systems. They involve great complexity of the underlying pathophysiology, biochemical workup, and molecular analysis, and have complicated therapeutic options for management. Age of presentation can vary from infancy to adolescence with the more severe forms appearing in early childhood accompanie
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When natural conception is impossible and the underlying problem cannot be treated, medical intervention can reproduce the steps necessary for fertilization and early embryo development. The first known medical action in the field of human reproduction took place at the end of the 18th century, in the form of artificial insemination with the husband's semen, thus dissociating sexual intercourse from procreation. A further upheaval occurred at the end of the 19th century, with the use of donor sperm, separating the notions of genetic descent and parenthood. In the second half of the 20th centur
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate spontaneous regression curves of hCG serum positivity in patients with surgically treated molar pregnancies. Comparison of complete, partial and invasive mole. The study should result in optimalisation of follow up criteria of molar pregnancies in respect to their potential malignant change.
DESIGN: Retrospective comparative clinical study.
SETTING: Obst. Gyn. Dpt., Oncogynecology div., 2nd Medical Faculty, FNM, Charles University Prague, Pathology Dpt., 2nd Medical Faculty, Institute of Biology and Medical Genetics.
METHODS: Evaluation of spontaneous regression curve
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Single nucleotide polymorphism-based chromosomal microarray analysis (CMA) can detect regions of homozygosity (ROHs), which may be associated with medical conditions; however, limited ROH data, especially in East Asians, complicates clinical interpretations. We characterized ROH distributions and frequencies in a Korean population using CMA, highlighting clinically relevant findings, including suspected uniparental disomy (UPD), using standardized criteria.
METHODS: We analyzed ROHs in 1,731 individuals who underwent postnatal CMA at a Korean medical center. ROHs ≥ 3 Mb long were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Computer-aided diagnosis (CAD) may improve interobserver agreement in the risk stratification of thyroid nodules. This study aims to evaluate the performance of the Korean Thyroid Imaging Reporting and Data System (K-TIRADS) classification as estimated by an expert radiologist, a senior resident, a medical student, and a CAD system, as well as the interobserver agreement among them.
METHODS: Between July 2016 and 2018, 107 nodules (size 5-40 mm, 27 malignant) were classified according to the K-TIRADS by an expert radiologist and CAD software. A third-year resident and a medical stude
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To assess validity of maternally-reported diabetes and hypertensive disorders, and reliability of BMI measurements during periconception and pregnancy compared with medical records when mothers are interviewed 2-5 years after delivery. To investigate whether reporting accuracy differed by child's case status (autism, delays, typical development). Participants were mothers of 2-5 year old children with and without neurodevelopmental disorders from the CHARGE (CHildhood Autism Risks from Genetics and the Environment) Study who had both prenatal/delivery records and telephone interviews. Sensitiv
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования