Newborn screening (NBS) for inborn errors of metabolism (IEMs) represents one of the most successful public health initiatives of the past century. Originating with the simple bacterial inhibition assay for phenylketonuria, the field was revolutionized by tandem mass spectrometry (MS/MS). Today, we stand at the precipice of a second, more profound revolution driven by the convergence of high-throughput genomics, next-generation metabolomics, and advanced data science. This review articulates this paradigm shift, detailing how MS/MS is being augmented by targeted DNA analysis and how whole geno…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beginning approximately 4,000 years ago, southwest-Asian-originating domesticated crops and livestock began appearing in Gansu, a key crossroads in northwestern China, yet the population dynamics underlying these historically transformative events and the associated social practices in the region have not been fully explored. Despite the adoption of western domesticates, genome sequences of 149 individuals from the large Mogou cemetery and ten other sites in Gansu, dating between 4,700 and 3,000 years ago, revealed migrations within East Asian regions but no detectable evidence of genetic infl
СтатьяИсторическая статьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genomic medicine is increasingly relevant in general practice. It supports more informed reproductive decision making and strengthens the way practitioners assess risk and guide patients through complex information.
OBJECTIVE: The aim of this article is to introduce tools and resources from the Practitioner Readiness, Education and Capabilities, with Implementation Science Evaluation (PRECISE) Project that help general practitioners offer genetic screening and counselling during pre-pregnancy and pregnancy. These resources aim to streamline assessment, improve communication and su
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Obesity is a systemic disorder with heterogeneous fat distribution and complex metabolic complications. Conventional genome-wide association studies (GWAS) typically analyze individual obesity-related traits separately, limiting the identification of shared genetic architecture and key regulatory mechanisms, particularly those involving non-coding variants.
METHODS: We integrated GWAS data for five obesity traits (body mass index, waist circumference, visceral fat, liver fat, and body fat percentage) using genomic structural equation modeling (GSEM) to construct a multivariate phe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
T-prolymphocytic leukemia (T-PLL) typically presents with rapidly progressing tumor burden. However, 15-25% of cases are diagnosed at an indolent stage with asymptomatic and stable low-level blood lymphocytosis over up to 2-3 years before advancing to active-stage disease. To define the molecular changes underlying this transition, we perform single-cell RNA sequencing of 28 treatment-naïve samples including 11 longitudinally acquired indolent/active pairs, paralleled by longitudinal whole genome sequencing. This reveals both patient-specific lesions and common global alterations of gene expre
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yellow-eyed penguins (hoiho/takaraka, Megadyptes antipodes) are among the world's rarest penguins and considered taonga (treasured) species in Aotearoa New Zealand. Since 2019, chicks on the New Zealand mainland have been affected by a deadly neonatal disease, respiratory distress syndrome, contributing to a decline to fewer than 115 breeding pairs. To investigate the putative genetic basis of this disease, we generated high-quality whole-genome data from 249 individuals spanning the species range, including New Zealand mainland (Northern range) and sub-Antarctic Enderby (Auckland Islands) and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The widespread adoption of next-generation sequencing (NGS) for rare disease diagnosis has transformed clinical genomics. Multiple approaches have been proposed to standardize and improve the analysis, classification, interpretation, and reporting of genetic variants in clinical settings. This review provides a focused, practical overview of variant curation and current classification frameworks, particularly for single-nucleotide variants (SNVs) and small insertions/deletions within coding regions. These variant types remain the most frequent findings in clinical sequencing and are the primar…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Inhibitory receptors play a pivotal role in fine-tuning immune responses. The leukocyte receptor complex (LRC) encodes multiple receptor families, including the leukocyte immunoglobulin-like receptor (LILR) family, which next to activating receptors involves several inhibitory receptors. The LILRB1 and LILRB2 receptors are considered immune checkpoint inhibitors, which may interact with MHC class I molecules, and are expressed mainly on monocytes, B- and T-cells.
METHOD: In this study, we characterized LILRB1 and LILRB2 at the genomic and transcriptomic level in three Old World
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nicotinic acetylcholine receptors (nAChRs) are pentameric ligand-gated ion channels that mediate fast cholinergic transmission in the insect central nervous system and serve as targets for several widely used classes of insecticides. nAChR-targeting formulations are being deployed in malaria vector control programs to mitigate widespread resistance to pyrethroids. However, the extent of genetic variation at insecticide target sites that may facilitate evolutionary responses to chemical exposure among vector species remains poorly understood.
RESULTS: Here, we used whole-genome and
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Global soil degradation and increasing reliance on chemical inputs threaten agricultural sustainability, driving interest in microbial inoculants as tools for soil restoration. These biological products have the potential to enhance nutrient cycling, improve soil structure, and support plant resilience, but their environmental release raises important safety and stewardship considerations. Here, we propose a risk-proportional framework for the responsible deployment of microbial inoculants grounded in release-based stewardship. The framework integrates genome-resolved strain identification, ex
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomics is transforming health care but its implementation raises challenges. This paper reports a 2025 workshop on justice in the implementation of genomics for rare disorders. The workshop goals were to develop a consensus understanding of the problems faced by rare disease patients and families where justice is at stake, to achieve a shared perspective on support for rare disease patients, and to consider the implications for justice in several areas of rare disease genomics, in both research and healthcare. We heard about the diverse experiences and needs of patients. Inequity between dif…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Foodborne outbreaks of Salmonella Enteritidis have been historically linked to poultry, but outbreaks associated with low-moisture foods (LMFs) are increasingly reported. Since plasmids encode stress-response and tolerance traits that support persistence in dry environments, this study evaluated whether LMF-associated (nuts, spices, grains, etc.) S. enteritidis isolates carry lineage-specific plasmidomes distinct from non-LMF (poultry/egg-associated and production-environment). A total of 2824 non-clinical records were curated from the NCBI Pathogen Detection database and organized into 51 SNP
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sulfur (S) homeostasis in rice (Oryza sativa L.) depends on coordinated sulfate acquisition, transport, assimilation, and allocation into cysteine, methionine, glutathione, and other sulfur-containing compounds. Although these processes influence growth, redox regulation, detoxification, grain quality, and immunity, the functional evidence supporting individual sulfur-related genes in rice remains uneven. This review critically evaluates sulfur metabolism through an evidence-graded functional genomics framework, distinguishing direct validation in rice from expression-based inference, heterolo…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Delphinium, characterized by distinctive spurred flowers, comprises numerous high-altitude endemic species with significant ornamental and medicinal value. However, the intrageneric phylogenetic relationships and evolutionary history of Delphinium have remained poorly resolved, primarily due to the limited variability of traditional DNA markers and complex morphological homoplasy. In this study, complete chloroplast genomes of three Delphinium spp. were sequenced and combined with those of 29 Delphinium spp. publicly available plastomes to conduct a comprehensive phylogenomic analysis and dive
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Cancer dependency maps (DepMap) identify genetic dependencies in cancer cells using large-scale loss-of-function screens, providing a foundation for cancer-specific treatment strategies. However, discrepancies exist between cancer cell line models (CCLs) and patient-derived tumor models, particularly in translating findings to clinical settings. To bridge this gap, computational approaches such as artificial intelligence-based domain adaptation can assist in aligning laboratory and patient-derived molecular data, thereby improving the translation of preclinical findings into personalized t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The constantly evolving nature of diseases has put humanity in a never- ending struggle for survival, adapting to each disease and fighting the silent battles with strength. Similarly, the complex cardiovascular system needs constant monitoring to prevent potential complications of inflammation, disrupted immune responses, blockages, heart attacks, angina, and other life-threatening conditions that end up triggering acute coronary syndrome (ACS). Its symptoms range from mild to severe and are typically challenging to identify, so early detection is crucial for successful treatmen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Sunitinib has marked pharmacokinetic (PK) and pharmacodynamic (PD) interpatient variability. This study evaluated the utility of extensive excretory/metabolic/PD pharmacogenomics (PGx) with hepatic functional imaging (HNI) to explore their associations with sunitinib PK/PD (toxicity/response) and progression-free survival (PFS), respectively.
METHODS: Eligible patients (pts) suitable for sunitinib therapy. At baseline: (i) PGx: blood analysed by the Affymetrix DMET™ Plus Array (1936 variants/225 genes) and Sanger sequencing (HNF1A, FLT3, VEGFR2, VEGFR3, RET, PDGFRα, TNFα). (ii) HNI: pts …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The yeast Spathaspora passalidarum is considered promising for domestication and use in second-generation ethanol production because it ferments xylose and glucose with yields above 70%. However, successful domestication requires not only efficient sugar utilization but also enhanced tolerance to the stresses associated with industrial fermentation, particularly ethanol accumulation, osmotic pressure, and oxidative conditions. To investigate stress responses in Sp. passalidarum, its repertoire of transcription factors and over 300 stress-related proteins were predicted and compared to ortholog
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования