INTRODUCTION: In spinal muscular atrophy (SMA), irreversible loss of spinal motor neurons and progressive skeletal muscle atrophy cause continuous weakness and loss of motor function. Treatments that increase levels of survival motor neuron (SMN) protein in motor neurons have greatly improved prognoses for patients, but significant unmet needs remain. Myostatin is a protein secreted by skeletal muscle that acts as a negative regulator of muscle growth. Inhibition of the myostatin signaling pathway may improve motor function in SMA and other neuromuscular diseases.
AREAS COVERED: This article
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disorder resulting from mutations in SMN1 that manifest as progressive muscle weakness and atrophy. Despite transformative therapies, such as nusinersen, risdiplam, and onasemnogene abeparvovec, heterogeneous patient responses underscore the need for reliable biomarkers to optimize treatment strategies. RNA biomarkers are particularly promising targets for monitoring SMA because the disease pathology is directly caused by impaired SMN protein, which is involved in RNA processing. Evidence suggests that SMN transcripts and specific microRNAs
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case series provides a detailed description of the coexistence of spinal muscular atrophy (SMA) type 1 and autism spectrum disorder (ASD) in children treated with disease-modifying therapies. Among 13 patients (2-7 years; mean age 4 years [SD 2 years], eight males), five met Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, Text Revision criteria for ASD-a proportion substantially higher than expected and exceeding recent reports in SMA cohorts. These findings indicate that ASD may be underrecognized in this population and that traditional screening tools, such as the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: Basic science research in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) has facilitated the development of disease modifying therapeutics. However, there remains a need for disease-specific patient-reported outcome (PROs) measures to monitor changes in disease status. The spinal and bulbar muscular atrophy-health index (SBMA-HI) was designed to address this gap. Methods: Initial interviews with 21 individuals with SBMA and a subsequent international cross-sectional study with 232 participants were conducted to identify the most prevalent and impactful symptoms in SBMA. The most relevant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Newborn screening for spinal muscular atrophy provides expedient access to diagnosis and treatment to transform health outcomes. However, because of a lack of high-quality practice standards and inequitable care and support access, health outcomes for affected children vary substantially. The study's purpose was to develop evidence and consensus-based recommendations to optimize and standardize clinical pathways.
METHODS: A total of 35 experts prepared systematic reviews and formulated recommendations using a modified Delphi process. Recommendations were developed for screening, diag
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an oft-fatal infantile-onset neuromuscular disease caused by homozygous loss of the Survival of Motor Neuron 1 (SMN1) gene and, consequently, low SMN protein. Administration of SMN-inducing agents to SMA newborns prevents early mortality, but therapeutic outcomes vary considerably, and disease mechanisms remain poorly understood. Genetic modifiers can provide clues to disease mechanisms and serve as targets for novel treatments. Here, we describe how one such modifier, an Hspa8G470R synaptic chaperone variant we identified, suppresses SMA in model mice. Our res
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disorder caused by loss of the survival motor neuron (SMN) protein. While SMA was originally viewed as a pure motor neuron disease, it is currently considered a multi-system disorder in which skeletal muscle plays a pathogenic role. Muscular defects, such as impaired myogenesis and mitochondrial dysfunction, contribute to pathogenesis partly independently of denervation. Accumulating evidence suggests that the SMN deficit impairs muscle development from the earliest stages of fetal life, with delayed myotube maturation and modification o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundSpinal muscular atrophy (SMA) is caused by loss-of-function of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene and deficiency of the ubiquitously expressed SMN protein. Genetic therapies can partially rescue motor units and improve prognosis of SMA, but effects of SMN shortage in other tissues has not been studied in detail.MethodsWe longitudinally assessed renal function in a cohort of patients with SMA before and after the start of genetic therapies.ResultsWe enrolled 263 patients with SMA types 1c-4. Median age was 33 years (IQR: 22-49). Fifty (19%) patients had serum cystatin C based eGF
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disorder characterized by the degeneration of alpha motor neurons in the spinal cord, leading to progressive proximal muscle weakness and paralysis. SMA is clinically categorized into four phenotypes based on age of onset and motor function achieved. Patients with SMA type 3 (juvenile, Kugelberg-Welander disease) initially have the ability to walk unaided, but experience a gradual decline in motor abilities over time. However, their lifespan is not affected by the presence of the disease. Leptin, a cytokine-like hormone secret
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is the most common genetic cause of infantile death caused by mutations in the SMN1 gene. Nusinersen (Spinraza), an antisense-based drug with the 2'-methoxyethoxy (2'MOE) chemistry approved by the FDA in 2016, brought antisense drugs into the spotlight. Antisense-mediated exon inclusion targeting SMN2 leads to SMN protein expression. Although effective, 2'MOE has weaknesses such as the inability to cross the blood-brain barrier and the high cost of treatment. To investigate new chemistries of antisense oligonucleotides (ASOs), SMA mouse models can serve as an impo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a devastating early-onset genetic disease characterized by motor neuron degeneration. For several years, an early access program has facilitated the use of three innovative therapies in France. To better define the therapeutic strategy following innovative therapy approval, an online expert committee within the French Rare Health Care for Neuromuscular Diseases Network (FILNEMUS) evaluates early diagnosed children and treatment-naive SMA cases during pediatric SMA multidisciplinary team meetings (psMTMs). The decision process leading to molecule choice or palli
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the effectiveness and feasibility of carrier detection for Spinal muscular atrophy (SMA) by using digital PCR assay.
METHODS: Peripheral blood samples were collected from 214 pregnant women who were routinely screened for SMA carriers, of which 204 were randomly selected samples and 10 were samples with known copy numbers of SMN1 exons 7 and 8. Samples with known copy numbers of SMN1 exons 7 and 8 were randomly mixed into the experiment to validate the performance of the digital PCR assay.
RESULTS: The copy numbers of SMN1 exons 7 and 8 and SMN2 exons 7 and 8 in peripher
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
[This corrects the article DOI: 10.1212/NXG.0000000000200087.].
Опубликованное исправлениеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The availability of disease-modifying therapies and newborn screening programs for spinal muscular atrophy (SMA) has generated an urgent need for reliable prognostic biomarkers to classify patients according to disease severity. We aim to identify cerebrospinal fluid (CSF) prognostic protein biomarkers in CSF samples of SMA patients collected at baseline (T0), and to describe proteomic profile changes and biological pathways influenced by nusinersen before the sixth nusinersen infusion (T302).
METHODS: In this multicenter retrospective longitudinal study, we employed an untargeted liquid
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJETIVE: To explore the characteristics of SMN1 gene variants and carry out functional verification for two children with Spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: Two male children with complicated SMA diagnosed at the Children's Hospital Affiliated to Capital Institute of Pediatrics respectively in July 2021 and April 2022 due to delayed or retrograde motor development were selected as the study subjects. Clinical data of the children were collected. Primary culture of skin fibroblasts was carried out, and peripheral blood samples were collected from both children and their parents. Multiple
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Persons with spinal muscular atrophy (pwSMA) report progressive muscle weakness but also reduced endurance when performing repetitive tasks in daily life, referred to as "performance fatigability" (PF). Data regarding the effects of the new disease-modifying drugs on PF are scarce. Thus, our main objective was to examine PF in adult ambulatory pwSMA treated long-term with nusinersen.
METHODS: Six-minute walk test (6MWT) data from 14 adult pwSMA treated with nusinersen for up to 70 months were retrospectively analyzed to determine PF. Performance fatigability was defined as
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The lifelong and intensive treatment and care process of Spinal Muscular Atrophy may cause a decrease in the life quality of the child and the parents. This study aims to examine the emotions of parents who have a child with Spinal Muscular Atrophy within the framework of a phenomenological design.
METHODS: This study was conducted with a phenomenological design. The study was carried out between August 2022 and April 2024 with the parents of children treated for Spinal Muscular Atrophy in the pediatric ward of a university hospital. Using a purposive sampling method, 11 parents w
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary proximal spinal muscular atrophy (SMA) is characterized by abnormal alpha motor neuron function in brainstem and spinal cord. Bulbar dysfunction, including limited mouth opening, is present in the majority of patients with SMA but it is unknown if and how these problems change during disease course.
OBJECTIVE: In this prospective, observational, longitudinal natural history study we aimed to study bulbar dysfunction in patients with SMA types 2 and 3.
METHODS: We included 44 patients with SMA types 2 and 3 (mean age was 33.6 (95% CI 28.4;38.9) and re-examined them afte
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nutritional implications of spinal muscular atrophy (SMA) are profound. Disease modifying therapies (DMT) have improved clinical outcomes. This review describes the impact of DMT on nutrition outcomes. A systematic search strategy was applied across seven databases until May 2023. Eligible studies measured nutrition outcomes in individuals with SMA on DMT (nusinersen, risdiplam or onasemnogene abeparvovec [OA]) compared to untreated comparators. Nutrition outcomes included anthropometry, feeding route, swallowing dysfunction, dietary intake, dietetic intervention, nutritional biochemistry,
Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder characterized by degeneration of lower motor neurons, resulting in progressive muscle weakness and atrophy. However, little is known regarding the cardiac function of children with SMA.
METHODS: We recruited SMA patients younger than 18 years of age from January 1, 2022, to April 1, 2022, in the First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University. All patients underwent a comprehensive cardiac evaluation before treatment, including history taking, physical examination, blood tests of cardiac biomarkers, assessment of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования