The Von Hippel-Lindau (VHL) gene product has a wide spectrum of tissue-specific functions, and specific germline mutations are associated with clinical phenotypes in VHL disease. In particular, missense mutations are correlated with the susceptibility to pheochromocytomas. An association between VHL aberrations and prognosis has been suggested in renal clear cell carcinoma but has not been studied in pheochromocytomas. We studied the frequency and spectrum of VHL alterations in apparently sporadic pheochromocytomas in relation to the clinical behavior in 72 patients, including 48 patients with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infection with Helicobacter pylori (H. pylori) increases stomach cancer risk. Helicobacter pylori strains with the cag pathogenicity island (PAI) induce more severe inflammation in the gastric epithelium and are more strongly associated with stomach cancer risk than strains lacking the PAI. We examined whether the prevalence of somatic p53 mutation in gastric adenocarcinoma differed between subjects with and without infection with CagA(+) (a marker for the PAI) H. pylori strains. DNA from 105 microdissected tumor specimens was analyzed for mutation in exons 5-8 of the p53 gene by polymerase ch
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the MYH9 gene, which encodes the nonmuscle myosin heavy chain IIA, have been recently reported in three syndromes that share the association of macrothrombocytopenia (MTCP) and leukocyte inclusions: the May-Hegglin anomaly and Sebastian and Fechtner syndromes. Epstein syndrome, which associates inherited sensorineural deafness, glomerular nephritis, and MTCP without leukocyte inclusions, was shown to be genetically linked to the same locus at 22q12.3 to 13. The expression of MYH9 in the fetal and mature human kidney was studied, and the 40 coding exons of the gene were screened by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To confirm the abnormalities of primitive myeloid progenitor cells in patients with severe congenital neutropenia (SCN), we studied their responsiveness to hematopoietic factors including granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF). In all SCN patients studied no abnormalities of granulocyte colony-stimulating factor receptor (G-CSFR) gene were detected by polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism analysis and sequence analysis. A flow cytometric analysis of bone marrow cells based on the expression of CD34, Kit receptor, and G-CSFR demonstrated a reduced frequency of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum is an inheritable autosomal recessive DNA repair deficient syndrome characterized by a high predisposition to skin cancers. An elevated proportion of tumors from xeroderma pigmentosum patients harbor ultraviolet-induced mutations (CC:GG > TT:AA tandem transitions) of the p53 and/or the INK4a-ARF genes. Here, we report the clinical and molecular features of a 12 y old xeroderma pigmentosum patient who, in addition to severe cutaneous clinical symptoms, also had three unusual tumors, a mediastinal lymphoblastic lymphoma, an atypical fibroxanthoma, and an epithelioid hemangi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinopathy of prematurity (ROP) is a leading cause of blindness in premature children. It is a multifactorial disorder which causes fibrovascular tissue changes that affect the retina in low birth-weight and short gestational age infants. To determine the prevalence of Norrie disease (ND) gene mutations, clinical examination and molecular genetic analyses were performed in 100 pre-term babies of different ethnic backgrounds who developed advanced ROP. The leukocyte DNA was extracted, amplified by the polymerase chain reaction (PCR), and analyzed by single-strand conformation polymorphism (SSC
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic eosinophilic pneumonitis (CEP) is characterized by longstanding respiratory symptoms accompanied by a massive pulmonary eosinophil infiltration. T lymphocytes in bronchoalveolar lavage (BAL) from patients with chronic eosinophilic pneumonitis are considered to recognize unknown antigens. To analyze the pathogenesis of CEP, we examined the T cell receptor (TCR) repertoire and T cell clonotype of BAL lymphocytes and peripheral blood lymphocytes (PBLs) in a 66-year-old woman patient with CEP. The expression of TCR BV gene was analyzed by the family PCR method using specific primers for 20
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify mutations in the rhodopsin (RHO) gene in Chinese patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP) and to measure the prevalence rate of RHO mutations in Chinese ADRP cases.
METHODS: Thirteen Chinese families with ADRP were clinically characterized. The complete coding region and intron splice sites of RHO were analyzed for mutations with single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis and direct genomic sequencing.
RESULTS: One of the 13 Chinese families with ADRP was found to have a new, previously unidentified RHO mutation, a change from GAG to TAG
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial haemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) is a rare disorder in infancy, curative only by an allogeneic stem cell transplantation (SCT). We recently confirmed the clonal evidence of T cells in FHL. To confirm the effect of chemotherapy and SCT in FHL, the change of T-cell clones was analysed in two patients using inverse reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) of the T-cell receptor variable region (TCR V) gene, followed by PCR for the junctional region (Jbeta-PCR), a single-strand conformation polymorphism (SSCP) and sequencing analysis at diagnosis, after chemothera
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman's syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by electrolyte disturbances and low blood pressure. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous inactivating mutations in the thiazide-sensitive NaCl-cotransporter gene leading to reduced renal sodium reabsorption. We report 4 patients with Gitelman's syndrome from southern Sweden, all in whom we identified compound heterozygous mutations in the thiazide-sensitive NaCl-cotransporter gene (Gly439Ser, Gly731Arg, Gly741Arg, Thr304Pro, and 2745insAGCA), of which the latter 2 have not been described before. We hyp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To define the prevalence and relative contributions of BRCA1 and BRCA2 mutations among African American families with breast cancer, we analyzed 28 DNA samples from patients identified through two oncology clinics. The entire coding regions of BRCA1 and BRCA2 were screened by protein truncation test, heteroduplex analysis, or single-stranded conformation polymorphism followed by DNA sequencing of variant bands. Deleterious protein-truncating BRCA1 and BRCA2 mutations were identified in five patients or 18% of the entire cohort. Only 8% (1 of 13) of women with a family history of breast cancer,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Generalized recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a severe inherited disease, in which patients suffer from blistering and scarring of the skin and mucous membranes after minor mechanical trauma. Tight genetic linkage has been established to the type VII collagen gene (COL7A1) at 3p21. The purpose of this study was to identify mutations in COL7A1 in one Taiwanese pedigree with generalized RDEB.
METHODS: Genomic DNA was used as the template for polymerase chain reaction (PCR) amplification of all 118 COL7A1 exons and the flanking splice junctions. PCR was
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of p53 function has been implicated in a wide variety of human malignacies. Many studies suggest that in cervical carcinoma p53 function is inactivated either by gene mutation or by complex formation with E6 oncoprotein product of high-risk human papillomavirus (HPV). The aim of this study was to determine the status of HPV infection and p53 gene mutation as well as their correlation in cervical carcinomas. Formalin-fixed paraffin-embedded tissues of 12 cervicitis, 21 cervical intraepithelial neoplasia grade 3 (CIN 3) and 17 squamous cell carcinomas were determined for the presence of HPV
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The first case of B-cell lymphoma of brain in a patient with myelodysplastic syndrome (MDS) was reported. A 68-year-old man was admitted because of anemia, fever, and thrombocytopenia and was diagnosed as having MDS (refractory anemia with excess of blasts) on the basis of the findings of bone marrow aspiration and chromosomal analysis. The patient was followed up without chemotherapy, but a brain tumor appeared after 3 years. Histologic and immunohistologic examinations revealed diffuse large B-cell lymphoma. Mutations of the c-kit proto-oncogene (stem cell factor receptor) and the p53 tumor-
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To identify the disease-causing mutation and its molecular consequence for a clinically distinct type of myotonic myopathy.
BACKGROUND: The authors encountered a unique myotonic disorder of early onset in a 37-year-old man and his 47-year-old sister.
METHODS: After examining known loci of inherited myotonic disorders, the authors looked for mutations within the CLCN1 gene using single strand conformation polymorphism and direct sequencing. To investigate the disease mechanism, reverse transcriptase PCR analyses of total RNA were performed.
RESULTS: In the proband and his affecte
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using a combination of polymerase chain reaction (PCR), single-strand conformation polymorphism (SSCP) and DNA sequencing techniques, we identified a unique missense mutation (T-->C) in exon 3 of the APOE gene which resulted in the substitution of pro-28 for leu-28. We screened 1118 White cases of late-onset (>60 years) Alzheimer's disease (AD) from three independent centers (Pittsburgh = 489, Indiana = 319, Mayo Clinic Rochester = 310) and 1123 controls (607 clinically assessed and 516 individuals randomly ascertained from the general population). Two of the 1123 control subjects had the pro-
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Long-QT (LQT) syndrome is a cardiac disorder that causes syncope, seizures, and sudden death from ventricular arrhythmias, specifically torsade de pointes. Both autosomal dominant LQT (Romano-Ward syndrome) and autosomal recessive LQT (Jervell and Lange-Nielsen syndrome, JLNS) have been reported. Heterozygous mutations in 3 potassium channel genes, KVLQT1, KCNE1 (minK), and HERG, and the cardiac sodium channel gene SCN5A cause autosomal dominant LQT. Autosomal recessive LQT, which is associated with deafness, has been found to occur with homozygous mutations in KVLQT1 and KCNE1 in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations in the APC gene are responsible for familial adenomatous polyposis (FAP), a dominantly inherited syndrome characterized by the development of hundreds to thousands of polyps in the colon and in the rectum of affected individuals and by variable extracolonic manifestations (gastric and duodenal polyps, osteomas, retinal lesions, and desmoid tumors). Through the combined use of single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis and the protein truncation test (PTT), we have screened 66 Italian FAP patients and found 29 different APC mutations in a total of 34 cases. Of th
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We determined whether 5a-reductase type 2 mutations are present in boys with isolated hypospadias.
MATERIALS AND METHODS: Penile skin tissues obtained at surgery during hypospadias repair were examined for 5alpha-reductase type 2 mutations by single strand conformational polymorphism and deoxyribonucleic acid sequence analysis. Clinical data, including family history of hypospadias and preoperative position of the urethral meatus, were correlated with the genetic findings.
RESULTS: Of the 81 specimens examined 7 (8.6%) involved a mutation in at least 1, 5alpha-reductase type 2 gene,
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Segmental jumping translocations are chromosomal abnormalities in treatment-related leukemias characterized by multiple copies of the ABL and/or MLL oncogenes dispersed throughout the genome and extrachromosomally. Because gene amplification potential accompanies loss of wild-type p53, we examined the p53 gene in a case of treatment-related acute myeloid leukemia (t-AML) with MLL segmental jumping translocation. The child was diagnosed with ganglioneuroma and embryonal rhabdomyosarcoma (ERMS) at 2 years of age. Therapy for ERMS included alkylating agents, DNA topoisomerase I and DNA topoisomer
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования