BACKGROUND: Longevity and muscle strength are heritable traits, and age-related muscle weakness is a major contributor to disability in older adults. However, the susceptibility genes and shared genetic mechanisms underlying lifespan and sarcopenia remain unclear. This study aimed to identify genes associated with longevity and muscle weakness and to characterize their shared genetic architecture.
METHODS: We integrated the largest genome-wide association studies (GWAS) on longevity (age > 90th: n = 11 262 cases; age > 99th: n = 3484 cases) and muscle weakness (European Working Group on Sarco
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fibromyalgia, insomnia, depression, and anxiety share common clinical comorbidities, but their underlying genetic architecture and mechanism remain unclear.
METHODS: We conducted phenotype-specific Genome-wide association study (GWAS) meta-analyses for fibromyalgia, insomnia, depression, and anxiety, respectively. Genomic structural equation modeling was employed to identify a shared genetic factor (mvFibroPsych). Lead SNPs and associated genes were annotated using Functional Mapping and Annotation (FUMA), followed by gene-set and tissue enrichment analyses. The Latent Causal Vari
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Cellular heterogeneity limits causal inference in complex diseases. We applied an established cell-type-stratified Mendelian randomization (csMR) framework, originally developed by Hao et al. (2024), to investigate whether lipid phenotypes affect kidney disease through distinct brain cell populations, extended by a proteome-wide mediation component. Methods: Using Bayesian colocalization (posterior probability of hypothesis 4 [PPH4], ≥0.8) and multidimensional instrumental variable selection, we evaluated cell-type-stratified MR-supported associations of five lipid traits across te
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Migraine is a complex neurovascular disorder in which immune signaling intersects with vascular and neural circuits, yet the tissue and cell-type context of common genetic risk remains incompletely defined. We integrated large-scale migraine genome-wide association study (GWAS) summary statistics with Genotype-Tissue Expression (GTEx) v8 expression and splicing quantitative trait loci (eQTLs and sQTLs), Bayesian co-localization, single-cell RNA sequencing of peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) from migraine cases and controls, a healthy single-cell multi-omics atlas (assay for transposa…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic disorders can be the consequence of external factors and individual susceptibility. Sporadic porphyria cutanea tarda (sPCT) is an … r F2 intercross cross from sensitive SWR and resistant DBA/2 strains was used to detect chromosomal quantitative trait loci (QTL) associated with uroporphyria development enhanced by the heme precursor 5-aminolevulinic acid (5-ALA). Multiple QTL contributed to the development of uroporphyria. Differential gene expressions comparing mice of parent strains and the F2 extre …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
APOL1 variants G1 and G2 are major genetic risk factors for chronic kidney disease in people with recent sub-Saharan African ancestry, yet t … ncluding analyses of G1, G2, E150K (rs2239785) and N264K (rs73885316). We also investigated protein quantitative trait loci and cis-acting variants across the APOL1 locus, including predicted microRNA binding sites. Results indicated that APOL1 NPX varied in an APOL1 genotype-dependent manner. E150K, G1, and G2 demonstrate a clear dose-dependent relationship with APOL1 N …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 1 diabetes is a chronic, autoimmune disease characterized by the destruction of insulin-producing β-cells in the pancreas. Early detection can facilitate timely intervention, potentially delaying or preventing disease onset. Circulating proteins reflect dysregulated biological processes and offer insights into early disease mechanisms. Here, we construct a genome-wide pQTL map of 1985 proteins in 695 newborn babies (median age 2 days) at increased genetic risk of developing Type 1 diabetes. We identify 535 pQTLs (352 cis-pQTLs, 183 trans-pQTLs), 62 of which characteristic of newborns. We
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The aortic dissection (AD) is defined as the destruction of the tunica media and separation of the aortic wall, which can be fatal. To date, there is no clinical medication that has been developed to effectively prevent the progression of AD. Therefore, it is imperative to identify risk factors associated with AD and to discover potential therapeutic targets.
METHODS: To identify therapeutic targets for AD, we used cis-expression quantitative trait loci (cis-eQTL) data from the eQTLgen Consortium and genome-wide association analysis (GWAS) data from the Finngen Consortium for Mendelian …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myeloid cells, including monocytes, macrophages, and microglia, play major roles in innate and adaptive immune responses. Alzheimer's disease (AD) and inflammatory bowel disease (IBD) susceptibility loci are both enriched for genes expressed in myeloid cells, so we assessed whether these myeloid pathways may be shared. Leveraging genome-wide association study results, we investigated the causal effect of IBD (including ulcerative colitis and Crohn's disease) variants on AD and its endophenotypes. Microglia and monocyte expression Quantitative Trait Locus (eQTLs) were used to examine the functi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Migraine is a common, disabling neurological disorder. Genome-wide association studies have mapped numerous migraine risk loci, but the causal genes and their cell-type context remain unclear. Prior work linked migraine GWAS to bulk brain eQTLs; however, tissue-average signals obscure cell-specific regulation.
METHODS: We extended these findings to single-cell resolution. Cis-eQTL instruments from 183 human donors across eight brain cell types were filtered by genome-wide significance, LD pruning, and instrument strength, yielding 1,746 independent eGenes. Two-sample Mendelian ran
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single nucleotide polymorphisms (SNPs) within 1p31.1 region have shown significant associations with depression, and our prior functional genomics pinpointed a regulatory variant rs3101339 among them. However, its precise role in depression pathogenesis remains elusive. In this study, we employed a series of analytical and functional approaches, including regulatory element annotation, brain expression quantitative trait loci (eQTL), reporter gene assay, electrophoretic mobility shift assay (EMSA), and precise genome editing. Our results confirmed that rs3101339 is a causal variant within 1p31…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to identify novel loci associated with sarcopenia-related traits in UK Biobank (UKB) through multi-trait genome-wide analysis. To identify novel loci associated with sarcopenia, we integrated the genome-wide association studies (GWAS) of usual walking pace (UWP) and hand grip strength (HGS) to conduct a joint association study known as multi-trait analysis of GWAS (MTAG). We performed a transcriptome-wide association study (TWAS) to analyze the results of MTAG in relation to mRNA expression data for genes identified in skeletal muscle. Additionally, we utilized Weighted Gene Co
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous genome-wide association studies (GWAS) have identified numerous genetic loci associated with juvenile idiopathic arthri … rventions.
METHOD: We performed two-sample Mendelian randomisation (2SMR) using spatial expression quantitative trait loci (eQTLs) from nine tissue-specific gene-regulatory networks as instrumental variables (IVs). We also identified JIA-associated SNPs from previous GWAS and mapped their spatial eQTL effects across 49 human tissues. These SNP sets were then used as fea …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intervertebral disc degeneration (IVDD) causes neck, back and low back pain, and is a major global public health problem. Lactate, a metabolic product of disc cells, relates closely to degeneration. Lactylation, driven by lactic acid, associates with IVDD; targeting related genes may offer new therapies. This study aimed to identify causal lactylation-related genes in IVDD via multi-omics summary-based Mendelian randomization (SMR). In this study, data from a genome-wide association study (GWAS) were combined with methylation quantitative trait loci (mQTL) and expression quantitative trait loc…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcriptome-wide association studies (TWAS) have been widely used to identify thousands of likely causal genes for diseases and complex traits using predicted expression models. However, most existing TWAS methods rely on gene expression alone and overlook other regulatory mechanisms of gene expression, including DNA methylation and splicing, that contribute to the genetic basis of these complex traits and diseases. Here we introduce a multi-omics method that integrates gene expression, DNA methylation, and splicing data to improve the identification of associated genes with our traits of in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apolipoprotein L1 (APOL1) coding variants, termed G1 and G2, are established genetic risk factors for a growing spectrum of diseases, including kidney disease, in individuals of African ancestry. Evidence suggests that the risk variants, which show a recessive mode of inheritance, lead to toxic gain-of-function changes of the APOL1 protein. Disease occurrence and presentation vary, likely due to modifiers or second hits. To understand the role of the epigenetic landscape in relation to APOL1 risk variants, we performed methylation quantitative trait locus (meQTL) analysis to identify different
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Findings on the correlation between the use of antihypertensive medication and the risk of breast cancer (BC) have been inconsistent. We performed a two-sample Mendelian randomization (MR) using instrumental variables to proxy changes in gene expressions of antihypertensive medication targets to interrogate this. Genetic instruments for expression of antihypertensive drug target genes were identified with expression quantitative trait loci in blood, which should be associated with systolic blood pressure to proxy for the effect of antihypertensive drug. The association between genetic variants…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: N6-methyladenosine (m 6A) is a common epigenetic modification in eukaryotes. In this study, we explore the potential impact of m 6A-associated single nucleotide polymorphisms (m 6A-SNPs) on heart failure (HF).
METHODS: Data from genome-wide association studies (GWAS) investigating HF in humans and from m 6A-SNPs datasets were used to identify HF-associated m 6A-SNPs. Their functions were explored using expression quantitative trait locus (eQTL), gene expression, and gene enrichment analyses. Mediation protein quantitative trait locus (pQTL)-Mendelian randomization (MR) was used to
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disease risk alleles influence the composition of cells present in the body, but modeling genetic effects on the cell states revealed by single-cell profiling is difficult because variant-associated states may reflect diverse combinations of the profiled cell features that are challenging to predefine. We introduce Genotype-Neighborhood Associations (GeNA), a statistical tool to identify cell-state abundance quantitative trait loci (csaQTLs) in high-dimensional single-cell datasets. Instead of testing associations to predefined cell states, GeNA flexibly identifies the cell states whose abunda…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human genetic variants are associated with many traits through largely unknown mechanisms. Here, combining approximately 260,000 Japanese study participants, a Japanese-specific genotype reference panel and statistical fine-mapping, we identified 4,423 significant loci across 63 quantitative traits, among which 601 were new, and 9,406 putatively causal variants. New associations included Japanese-specific coding, splicing and noncoding variants, exemplified by a damaging missense variant rs730881101 in TNNT2 associated with lower heart function and increased risk for heart failure (P = 1.4 × 1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования