MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

7 927 публикаций

Поиск: 17 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 373 с найденным полным текстом

[Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT)].

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12629693Открыть статью

[Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency].

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9590101Открыть статью

Guanine Deaminase Stimulates Ultraviolet-induced Keratinocyte Senescence in Seborrhoeic Keratosis via Guanine Metabolites.

DNA damage and oxidative stress play a critical role in photoageing. Seborrhoeic keratosis (SK) affects sunlight-exposed sites in aged individuals. This study examined the mechanism of photoageing in SK. The guanine deaminase gene, which is involved in purine metabolism, was upregulated with uric acid levels and p21 in SK. Guanine deaminase was detectable in keratinocytes. Repeated exposure to ultraviolet (UV) increased levels of guanine deaminase, together with DNA damage, such as γ-H2AX and cyclobutane pyrimidine dimer formation, generation of reactive oxygen species, and keratinocyte senesc

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32215662Открыть статью

[Triplet expansion cytosine-guanine-guanine: Three cases of OMIM syndrome in the same family].

INTRODUCTION: The dynamic increase in the number of triplet repeats of cytosine-guanine-guanine (CGG) in the FMR1 gene mutation is responsible for three OMIM syndromes with a distinct clinical phenotype: Fragile X syndrome (FXS) and two pathologies in adult carriers of the premutation (55-200 CGG repeats): Primary ovarian insufficiency (FXPOI) and tremor-ataxia syndrome (FXTAS) associated with FXS. CLINICAL OBSERVATION AND METHODS: CGG mutation dynamics of the FMR1 gene were studied in DNA samples from peripheral blood from the index case and other relatives of first, second and third degree

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26776484Открыть статью

Unapparent hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency.

Complete deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) activity causes Lesch Nyhan disease (LND), characterized by hyperuricemia, severe action dystonia, choreoathetosis, ballismus, cognitive and attention deficit and self-injurious behavior. Partial HPRT deficiency is present in patients with Lesch-Nyhan variant (LNV), who present with HPRT-related gout and a variable degree of neurological involvement. The diagnosis of HPRT deficiency relies on clinical, biochemical, enzymatic and molecular data. Patients with HPRT deficiency present low or undetectable HPRT activity in

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28782500Открыть статью

Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency.

In man congential lack of enzyme of the purine salvage system, hypoxanthineguanine phosphoribosyl transferase (HG-PRT E.C. 2.4.2.8), is mostly accompanied by a picture known as the Lesch-Nyhan snydrome. The degree of deficiency may vary from zero to a few percent of normal activity but a correlation between the severity of HG-PRT deficiency and the clinical picture has not been observed, no more than a correlation HG-PRT deficiency and neurological dysfunction. But individuals with undetectable HG-PRT activity but without the Lesch-Nyhan syndrome have been described. Patients with partial HG-P

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 765262Открыть статью

Replication-coupled repair of crotonaldehyde/acetaldehyde-induced guanine-guanine interstrand cross-links and their mutagenicity.

The repair of acetaldehyde/crotonaldehyde-induced guanine (N2)-guanine (N2) interstrand cross-links (ICLs), 3-(2-deoxyribos-1-yl)-5,6,7,8-(N2-deoxyguanosyl)-6(R or S)-methylpyrimido[1,2-alpha]purine-10(3H)-one, was studied using a shuttle plasmid bearing a site-specific ICL. Since the authentic ICLs can revert to monoadducts, a chemically stable model ICL, 1,3-bis(2'-deoxyguanos-N2-yl)butane derivative, was also employed to probe the ICL repair mechanism. Since the removal of ICL depends on the nucleotide excision repair (NER) mechanism in Escherichia coli, the plasmid bearing the model ICL fa

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17042508Открыть статью

Neurodevelopmental disabilities in children with intermediate and premutation range fragile X cytosine-guanine-guanine expansions.

To determine the range of neurodevelopmental diagnoses associated with intermediate (45-54 repeats) and premutation (55-200 repeats) range cytosine-guanine-guanine fragile X expansions, the medical records of children with intermediate or premutation range expansions were retrospectively reviewed, and all neurodevelopmental diagnoses were abstracted. Twenty-nine children (9 female, 20 male; age, 13 months to 17 years) with intermediate (n = 25) or premutation (n = 4) range expansions were identified with neurodevelopmental diagnoses, including global developmental delay/intellectual disability

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23266944Открыть статью

Absence of guanine deaminase from cerebellum.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 5534999Открыть статью

[Deficiencies of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT)].

Inherited mutations of a purine salvage enzyme, hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT, EC 2.4.2.8; MIM308000), give rise to Lesch-Nyhan syndrome (MIM300322) or HPRT-related gout called as Kelley-Seegmiller syndrome (MIM300323). In contrast with the most severe phenotype of classical Lesch-Nyhan disease (LND), the least severe phenotype is characterized by hyperuricemia without any neurological or behavioral abnormality, and designated HPRT-related hyperuricemia (HRH). In between these two extremes are phenotypes involving hyperuricemia and varying degrees of neurobehavioral abno

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18409516Открыть статью

Immunoadsorbent chromatography of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 4857640Открыть статью

DNA guanine-guanine crosslinking sequence specificity of isophosphoramide mustard, the alkylating metabolite of the clinical antitumor agent ifosfamide.

PURPOSE: The purpose of this investigation was to determine the base sequence specificity of isophosphoramide mustard (IPM), the alkylating metabolite of ifosfamide, by crosslinking of designed DNA oligomers in comparison with the clinical alkylating agents mechlorethamine (ME) (nitrogen mustard) and phosphoramide mustard (PM), the alkylating metabolite of cyclophosphamide. METHODS: IPM, as well as PM and ME were each reacted with three dodecameric duplexes, which were designed to detect interstrand crosslinking between guanines in 5'-GC-3' (I), 5'-GNC-3' (II) or 5'-GNNC-3' (III) sequences (N

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10647503Открыть статью

Guanine and mite allergenicity in house dust.

Guanine is the major nitrogenous waste product in arachnids. It may serve as an indicator for allergenic mite faecal pellets. The present study assesses the correlation between the mit allergenicity of different house dust (HD) samples and their guanine content. Guanine content in HD samples was evaluated either by the Acarex-Test or determined quantitatively, especially for in-vitro methods. Using intradermal tests in selectively sensitized Dermatophagoides pteronyssinus (Dpt) patients, we evaluated the mite allergenicity of eight extracts obtained from HD samples with varying guanine content

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2458199Открыть статью

The spectrum of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 4785440Открыть статью

Effects of plumbous ion on guanine metabolism.

The enzyme guanine aminohydrolase (guanase) is inhibited by low levels of Pb2+. The inhibition is noncompetitive and the Ki is 3.0 X 10(-6) M. The only other heavy metals that are inhibitory at low concentrations are Ag+, which is 36% more, and Hg2+, which is about 50% less inhibitory than Pb2+. The inhibition of guanase by Pb2+ and Hg2+ is synergistic and the inhibition of the enzyme was readily reversed by EDTA. The relationship of these studies with guanase and to the etiology and treatment of saturnine gout, which appears in humans suffering from lead poisoning, is discussed.

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 113506Открыть статью

[Determination of HGPRTase (hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase) activity].

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 490991Открыть статью

Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase: a simple spectrophotometric assay.

A simple spectrophotometric assay is described based on the conversion of hypoxanthine to inosine monophosphate and precipitation of both the reaction product and protein with lanthanum phosphate. The extent of conversion is determined by the fall in absorbance of hypoxanthine at 249 nm. The assay is suitable for screening red cell lysates for hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 908142Открыть статью

Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency. Our experience.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 4791201Открыть статью

[Research progress in hypoxanthine-guanine phosphoribosyltrans-ferase].

Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) is a cytoplasmic enzyme which is widely distributed in the body. It not only involves in the purine salvage pathway, but also relates to the metabolism of purine analogues drugs. It is a critical transferase regulating the pharmacological effects and toxicity of purine analogues drugs. The mutations of the gene for HPRT, which influence its activity, may cause metabolic diseases with different clinical symptoms, and influence the metabolism of purine analogues. The HPRT gene, also a housekeeping gene, can serve diagnostic markers for many d

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23956083Открыть статью

Substituted guanine ribonucleosides as B cell activators.

Monosubstituted (at C8) and disubstituted (at C8 and N7) guanine ribonucleosides activate human and murine B lymphocytes. A newly developed disubstituted analog, 7-allyl 8-oxoguanosine (7ally18oGuo), in a dose-dependent manner induced anti-tetanus-specific IgG antibody response in peripheral blood mononuclear cells in humans. In addition, 7ally18oGuo activated monocytes from healthy subjects and patients with common variable immunodeficiency to produce interleukin 1. Furthermore, 7ally18oGuo induced changes in plasma membrane potentials and intracellular pH in human peripheral blood mononuclea

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1934610Открыть статью