Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a lysosomal storage disorder caused by a deficiency of arylsulfatase A (ASA) and is characterized by deposition of sulfatide in all organs, particularly the nervous system. Recently, formylglycine-generating enzyme (FGE) was found to be essential for activation of sulfatases. This study examined the utility of FGE co-expression in AAV type 1 vector (AAV1)-mediated gene therapy of ASA knockout (MLD) mice. AAV1-ASA alone or AAV1-ASA and AAV1-FGE were co-injected into a single site of the hippocampus. Enzyme assay and immunohistochemical analysis showed that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a lysosomal storage disorder most often caused by mutations in the sulfatide sulfatase or arylsulfatase A (ASA) gene. This results in the storage of sulfatides in the peripheral and central nervous systems as well as in the kidneys. Patients with MLD exhibit a wide range of clinical features presenting from the late infantile period to adulthood. Testing for this disease is performed on a majority of the patient samples received for diagnostic testing in the authors' laboratory. If low ASA activity is measured, additional testing is required to confirm the
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human lysosomal arylsulfatase A (ASA) is a prototype member of the sulfatase family. These enzymes require the posttranslational oxidation of the -CH2SH group of a conserved cysteine to an aldehyde, yielding a formylglycine. Without this modification sulfatases are catalytically inactive, as revealed by a lysosomal storage disorder known as multiple sulfatase deficiency. The 2.1 A resolution X-ray crystal structure shows an ASA homooctamer composed of a tetramer of dimers, (alpha 2)4. The alpha/beta fold of the monomer has significant structural analogy to another hydrolytic enzyme, the alkali
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biotinidase deficiency is inherited as an antosomal recessive trait that, unless treated with pharmacologic doses of biotin, can result in neurologic and cutaneous symptoms. We have identified two new mutations in exon D of the biotinidase gene of children with profound biotinidase deficiency ascertained by newborn screening. Transition 511G->A near the 5' end of exon D results in a substitution of threonine for alanine 171 (A171T) and transversion 1330G->C occurs close to the 3' end of exon D causing a substitution of histidine for aspartic acid 444 (D444H). The D444H mutation was detected in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Soil arylsulfatase (ARS) plays a critical role in sulfur cycling by catalyzing the hydrolysis of organic sulfates and serves as a sensitive bioindicator of heavy metal toxicity, including chromium (Cr(III)). However, its response to Cr(III) stress remains largely unexplored. This study integrates ecotoxicological and molecular approaches to explore interactions among soil properties, recent/aged Cr(III) contamination, and ARS kinetics across five soil types. Results show that soil organic matter and total nitrogen influence enzyme distribution: extracellular dominance in red, paddy, and saline
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, we present the design and validation of a new assay for the diagnosis of metachromatic leukodystrophy. The method is highly specific, simple, reproducible, and straightforward. In our spectrophotometric method, the determination of arylsulfatase A (ARSA) activity toward the natural substrate, galactosyl-3-sulfate ceramide (or sulfatide), is performed using neat sulfatide without chemical modification. This confers to the assay high analytical specificity. The hydrolyzed sulfatide is monitored upon inclusion of the colorimetric reagent Azure A. The nonhydrolyzed sulfatide-Azure A is recov
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type VI (MPSVI, Maroteaux-Lamy syndrome) is a lysosomal storage disease for which multiple clinical phenotypes have been described. A deficiency of the enzyme arylsulfatase B (ASB, N-acetylgalactosamine-4-sulfatase) is the cause of this autosomal recessively inherited disorder. The genotypes of two patients with an intermediate form of MPSVI have been determined by polymerase chain reaction (PCR) amplification of the entire open reading frame of the ASB gene and subsequent direct sequencing of both strands of the PCR fragments by an automated nonradioactive approach. In p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Maroteaux-Lamy syndrome (mucopolysaccharidosis type VI) is a lysosomal storage disease with autosomal recessive inheritance caused by deficiency of the enzyme arylsulfatase B. Severe, intermediate, and mild forms of the disease have been described. The molecular correlate of the clinical heterogeneity is not known at present. To identify the molecular defect in a patient with the intermediate form of the disease, arylsulfatase B mRNA from his fibroblasts was reverse-transcribed, amplified by the polymerase chain reaction, and subcloned. Three point mutations were detected by DNA sequence a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of a second structural gene mutation at the feline arylsulfatase B locus (MPS VIb) provided the opportunity to investigate the expression of allelism by characterization of the residual enzymatic activity in feline mucopolysaccharidosis VI, an animal analogue of human Maroteaux-Lamy syndrome. Matings were designed to produce affected homozygotes who were homoallelic for the MPS VIa and MPS VIb mutations or heteroallelic genetic compounds (MPS VIa/VIb). The physicokinetic and immunological properties of the partially purified residual hepatic arylsulfatase B isozymes from the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Traumatic damage to the spinal cord does not spontaneously heal, often leading to permanent tissue defects. We have shown that injection of imidazole-poly(organophosphazene) hydrogel (I-5) bridges cystic cavities with the newly assembled fibronectin-rich extracellular matrix (ECM). The hydrogel-created ECM contains chondroitin sulfate proteoglycans (CSPGs), collagenous fibrils together with perivascular fibroblasts, and various fibrotic proteins, all of which could hinder axonal growth in the matrix. In an in vitro fibrotic scar model, fibroblasts exhibited enhanced sensitivity to TGF-β1 when
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The only known genetic cause of brachytelephalangic chondrodysplasia punctata is X-linked chondrodysplasia punctata 1 (CDPX1), which results from a deficiency of arylsulfatase E (ARSE). Historically, ARSE mutations have been identified in only 50% of male patients, and it was proposed that the remainder might represent phenocopies due to maternal-fetal vitamin K deficiency and maternal autoimmune diseases.
METHODS: To further evaluate causes of brachytelephalangic chondrodysplasia punctata, we established a Collaboration Education and Test Translation program for CDPX1 from 2008 to 2
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A deficiency of the enzyme arylsulfatase B results in the lysosomal storage disorder Maroteaux-Lamy syndrome or mucopolysaccharidosis type VI. Severe, intermediate and mild forms of this autosomal recessively inherited disease can be clinically differentiated. To determine the molecular defect in a patient with the intermediate form of the disorder, DNA fragments generated from the patient's mRNA by reverse transcription and subsequent amplification by the polymerase chain reaction were subcloned and sequenced. The mRNA transcribed from one allele contains a 244-base pair deletion causing a fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the lysosomal enzyme arylsulfatase B result in the genetic disorder mucopolysaccharidosis VI. Current treatment for mucopolysaccharidosis VI requires intravenous enzyme replacement therapy which suffers from incomplete biodistribution. Alternative therapeutic approaches based on small molecules acting as enzyme stabilizers or pharmacological chaperones facilitate the transport of mutant enzymes to the lysosome and may offer improved biodistribution. Herein we describe the development of a facile microwave-assisted reductive amination to synthesize N-alkyl substituted analogs of pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the syngeneic, subcutaneous B16F10 mouse model of malignant melanoma, treatment with exogenous ARSB markedly reduced tumor size and extended survival. In vivo experiments showed that local treatment with exogenous N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (Arylsulfatase B; ARSB) led to reduced tumor growth over time (p < 0.0001) and improved the probability of survival up to 21 days (p = 0.0391). Tumor tissue from the treated mice had lower chondroitin 4-sulfate (C4S) content and lower sulfotransferase activity. The free galectin-3 declined, and the SHP2 activity increased, due to altered binding w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a lysosomal storage disorder caused by the deficiency of arylsulfatase A (ASA). This results in accumulation of sulfated glycosphingolipids, mainly 3-O-sulfogalactosylceramide (sulfatide), in the nervous system and various other organs. In patients, lipid storage causes a progressive loss of myelin leading to various neurological symptoms. The sulfatide storage pattern in ASA-deficient [ASA(-/-)] mice is comparable to humans, but regrettably, the mice do not mimic the myelin pathology. We reasoned that increasing sulfatide storage in this animal model migh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI; Maroteaux-Lamy disease) results from the deficient activity of the lysosomal enzyme, arylsulfatase B (ASB; N-acetylgalactosamine-4-sulfatase E.C.3.1.6.1). The enzymatic defect leads to the accumulation of the glycosaminoglycan, dermatan sulfate, primarily in connective tissue and reticuloendothelial cell lysosomes. Although MPS VI patients have normal intelligence and no neurologic abnormalities, the disease is clinically heterogeneous: severely affected individuals expire in childhood or early adolescence while those with the mild or intermediate phenoty
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The membrane-bound receptor for platelet-derived growth factor A (PDGFRα) is crucial for controlling the production of oligodendrocytes (OLs) for myelination, but regulation of its activity during OL differentiation is largely unknown. We have examined the effect of increased sulfated content of galactosylceramides (sulfatides) on the regulation of PDGFRα in multipotential neural precursors (NPs) that are deficient in arylsulfatase A (ASA) activity. This enzyme is responsible for the lysosomal hydrolysis of sulfatides. We show that sulfatide accumulation significantly impacts the formation of
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our patient with mucopolysaccharidosis type VI received enzyme replacement therapy with recombinant human arylsulfatase B (galsulfase [Naglazyme, BioMarin Pharmaceutical Inc, Novato, CA]) shortly after approval by the US Food and Drug Administration. After 1 month of weekly infusions, the patient developed significant infusion-associated reactions and could not tolerate therapy at the recommended infusion rate. We were able to continue treatment successfully by the addition of steroids to the premedication regimen and by significantly reducing the rate of drug infusion. Over the next several m
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study investigated the effects of treatments with sulfatase to desulfate the sulfated carbohydrate chain residues of the zona pellucida (ZP) and arylsulfatase A-blocking peptide (ARSA-BP) for the specific masking of sperm ARSA on the interaction of sperm ARSA with ZP, which plays an important role in the in vitro fertilization (IVF) of porcine oocytes. The pretreatment of oocytes with sulfatase for 10 min before the onset of insemination or the addition of 5 ng/mL ARSA-BP to IVF medium significantly reduced the incidence of polyspermy; however, these treatments did not affect sperm
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования