The clinical expression of dopa-responsive dystonia (DRD) was found to be different in a pair of affected monozygotic twins. An earlier onset was associated with a more disabling course of disease. Whereas monozygosity was genetically proven, the search for pathogenic mutations in the GTP-cyclohydrolase-1 gene was negative. The contribution of environmental factors appeared minimal. Intrafamilial variability of DRD phenotype may be related to yet unknown non-Mendelian epigenetic or proteomic factors.
СтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of unilateral dopa-responsive parkinsonism of gradual onset in a 65 year-old woman suffering from severe ischemic lesions of the contralateral striatum is reported. This case appears to be an example of the rare entity of vascular parkinsonism.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS/BACKGROUND: Dopa-responsive dystonia (DRD) is a rare genetic disorder with complex and diverse clinical manifestations, resulting in a high rate of misdiagnosis. This case report describes an infantile case of DRD complicated by autism spectrum disorder (ASD), initially presenting with a sleep disorder. We aim to summarize its clinical manifestations, diagnostic process, treatment, and follow-up outcomes in order to improve clinical understanding of this disease.
CASE PRESENTATION: A retrospective analysis was performed on a male infant who was treated at Jinhua Maternal and Child Health
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cerebellum has largely remained overlooked for its role in Parkinson's disease (PD). Interrogation of this motor system may reveal innovative targets for therapeutics for PD. Here, we investigate longitudinal changes in spatiospectral dynamics in basal ganglia (BG) and cerebellar nuclei to characterize altered patterns of neural activity in both motor-related brain areas in a rodent model of PD. To do so, we used the unilateral 6-hydroxydopamine (6-OHDA) rat model and recorded local field potentials (LFP) before and during treatment with levodopa and benserazide from three to six weeks pos
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Orthostatic tremor (OT) is a type of postural tremor of the lower extremities that has not been described in either phenylketonuria (PKU) or hyperphenylalaninemia (HPA). Because little is known about the clinical features and therapeutic responses of OT in mild HPA, we describe a mild HPA patient who presented with OT as an initial symptom.
CASE PRESENTATION: A 22-year-old male was admitted for bilateral leg tremor while standing, with symptom onset eight months prior. One month before admission, the tremor disappeared in the left leg but persisted in the right leg. Electromyograp
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphodiesterase 10A (PDE10A), the enzyme which catalyzes hydrolysis of cyclic adenosine monophosphate (cAMP) and cyclic guanosine monophosphate (cGMP), is located almost exclusively in striatal γ-amino-butyric acid (GABA)ergic medium spiny neurons (MSNs). Since dopaminergic deficiency in Parkinson's disease (PD) leads to functional imbalance of striatal direct and indirect output pathways formed by MSNs, PDE10A seems to be of special interest as a potential therapeutic target in PD. The aim of the present study was to examine the influence of 7-{5,8-dimethyl-[1,2,4]triazolo[1,5-a]pyrazin-2-y
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fatigue is a common symptom of Parkinson's disease that compromises significantly the patients' quality of life. Despite that, fatigue has been under-recognized as symptom, its pathophysiology remains poorly understood, and there is no adequate treatment so far. Parkinson's disease is characterized by the progressive loss of midbrain dopaminergic neurons, eliciting the classical motor symptoms including slowing of movements, muscular rigidity and resting tremor. The dopamine synthesis is mediated by the rate-limiting enzyme tyrosine hydroxylase, which requires tetrahydrobiopterin as a mandator
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed to investigate whether treatment with levodopa/carbidopa/entacapone when compared with levodopa/carbidopa improves quality of life in Parkinson's disease (PD) patients with no or minimal, nondisabling motor fluctuations. This is a multicenter, randomized, double-blind study. One hundred eighty-four patients on 3 to 4 equal doses of 100/25 to 200/50 mg levodopa/carbidopa or levodopa/benserazide, 0 to 3 hours of nondisabling OFF time over a 48 hour period and no dyskinesia were randomized to levodopa/carbidopa/entacapone or levodopa/carbidopa treatment for 12 weeks. The primary outcome
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effects of striatal dopamine denervation and levodopa replacement therapy on neuronal populations in the rat striatum were assessed by measurement of glutamic acid decarboxylase (GAD) and choline acetyltransferase (CAT) activities in the striatum, dynorphin and substance P concentrations in the substantia nigra, and enkephalin concentration in the globus pallidus. Rats with a unilateral 6-hydroxydopamine (6-OHDA) lesion of the nigrostriatal pathway were treated for 21 days with levodopa (100 mg/kg/day, i.p., with 25 mg/kg benserazide) on either an intermittent (b.i.d.) or continuous (osmot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After years of reliance on transfusion alone to address anemia and suppress ineffective erythropoiesis in β-thalassemia, many new therapies are now in development. Luspatercept, a transforming growth factor-β inhibitor, has demonstrated efficacy in reducing ineffective erythropoiesis, improving anemia, and possibly reducing iron loading. However, many patients do not respond to luspatercept, so additional therapeutics are needed. Several medications in development aim to induce hemoglobin F (HbF): sirolimus, benserazide, and IMR-687 (a phosphodiesterase 9 inhibitor). Another group of agents se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Parkinson's disease (PD), dopaminergic therapies are often associated with the development of motor complications. Attention has therefore been focused on the use of non-dopaminergic drugs. This study developed a new behavioural method capable of demonstrating the added value of combining adenosinergic and glutamatergic receptor antagonists in unilateral 6-OHDA lesioned rats. Rats were dosed orally with Tozadenant, a selective A2A receptor antagonist, and three different doses of Radiprodil, an NR2B-selective NMDA receptor antagonist. The drugs were given alone or in combination and rats we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The changes in the mRNA levels of α(2A) and α(2C) adrenoceptors were investigated in unilateral 6-OHDA-lesioned rat model of Parkinson's disease and L: -DOPA-induced dyskinesia using in situ hybridization. In the untreated 6-OHDA-lesioned rats, α(2A) expression was elevated in the locus coeruleus (160 ± 8% and 142 ± 8% in lesioned and unlesioned sides compared to the comparable side in sham-operated rats). Following long-term (21 days, twice daily) treatment with L: -DOPA (25 mg/kg L: -DOPA methyl ester plus benserazide 6.25 mg/kg) in 6-OHDA-lesioned rats, levels of α(2A) adrenoceptor mRNA in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is some evidence that during nicotine abstinence brain dopamine levels are reduced. The hypothesis for the present study was that the precursor amino acid L-DOPA would relieve nicotine withdrawal-induced behaviors. Separate groups of adult male Sprague-Dawley rats were used. (-)-Nicotine bitartrate (9mg/kg/day, salt content) or equimolar sod ium tartrate was infused into each rat via a subcutaneous osmotic minipump for 7days. To assess nicotine withdrawal behaviors, locomotor activity was measured for 24h in their home cage. Somatic signs were also counted approximately 22h after pump re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microdialysis in intact and denervated striatum of unilaterally 6-hydroxydopamine (6-OHDA) lesioned rats was used to investigate whether CR 3394, N-[2-(3,5-dimethyl-1-adamantyl)ethyl]acetamidine, an adamantane derivative with preferential selectivity for the NR2B subunit of the NMDA receptor, has dopamine releasing properties in vivo. We also investigated whether this NMDA antagonist can potentiate the effects of L-Dopa on extracellular dopamine in these animals. After systemic injection, there was no significant effect of CR 3394 on extracellular dopamine, at all doses studied (1, 5 and 20 mg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) treatment strategies should consider each patient individually. Drug therapy is the mainstay of treatment. An average 62-year-old male first diagnosed with PD will likely live for 20 years and treatment should be geared for long-term control of symptoms and quality of life. Of the currently available drugs, none are neurotoxic to the human substantia nigra and none are neuroprotective. As PD is a progressive disorder, all drugs have adverse effects and reduced efficacy with time. PD patients need regular follow-ups to make necessary medication adjustments. There is no
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolism of levodopa via the enzyme catechol-O-methyltransferase requires S-adenosylmethionine (SAM) as a methyl donor. SAM caused Parkinson disease (PD)-like symptoms in rodents. Therefore, SAM could contribute to a decreased efficacy of levodopa in the long term. SAM levels were significantly reduced in levodopa-treated PD patients, but they showed increased enzyme methionine adenosyl transferase (MAT) activity, which induces SAM synthesis from methionine (MET). This may result from a rebound increase of SAM production. The objective of the study was to demonstrate an effect of acute levod
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 56-year-old woman with parkinsonism and dementia who died of respiratory failure. The patient was well until the age of 41 when she noted insidious onset of difficulty in moving around. Soon after, she noted tremor in both her hands and gait disturbance. She received stereotaxic right thalamotomy when she was 46-year-old; after thalamotomy, improvement was noted in her tremor, rigidity, and in gait. However, a few months later, she started to experience motor fluctuations with worsening of her symptoms in the afternoon. This worsening was temporarily relieved by increasing her levo
Клинический случайClinical ConferenceАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previously established dose-response curves indicated that modafinil 20-40 mg/kg i.p. elicited in mice an obvious stimulation of locomotor activity roughly similar to that induced by (+)amphetamine 2-4 mg/kg. The effects of various agents modifying dopamine transmission were compared on the locomotor response to both drugs. The preferential D2 dopamine receptor antagonist haloperidol 37.5-150 micrograms/kg i.p. suppressed the stimulant effect of (+)amphetamine in a dose dependent manner, but not that of modafinil. The D1 dopamine receptor antagonist SCH 23390 (7.5-30 micrograms/kg s.c.) revers
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cannula for repeated intracerebroventricular (ICV) infusion was implanted stereotaxically in 16 male Sprague-Dawley rats. Subsequently, an alcohol preference test was given to each animal to establish its preferred concentration in the presence of water. After the alcohol solution was removed, 15 mg/kg cyanamide was injected subcutaneously for 4 days to maximize volitional intake of the single preferred solution of alcohol, which ranged from 7-15% in these animals. The L-aromatic amino acid decarboxylase inhibitor, NSD-1015 (3-hydroxybenzylhydrazine dihydrochloride) was then given ICV twice
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.