Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
615 публикаций
Поиск: 164 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 56 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL) syndrome is an extremely rare autosomal recessive progressive motoneuron disease that is caused by a defect in the riboflavin transporter genes SLC52A2 and SLC52A3. BVVL syndrome has a variable age of presentation, and it is characterized by progressive auditory neuropathy, bulbar palsy, stridor, muscle weakness, and respiratory compromise secondary to diaphragmatic and vocal cord paralysis. BVVL syndrome has a poor prognosis in the absence of treatment, including morbidity with quadriparesis and sensorineural hearing loss, with mortality in the youn
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundBotulinum toxin is widely used for the treatment of spasticity in pediatric patients with cerebral palsy. Although regarded as safe, rare but severe systemic complications, such as iatrogenic botulism, may arise.Case PresentationWe present the case of an 8-year-old boy with cerebral palsy who experienced global muscle weakness, bilateral ptosis, dysphagia, and respiratory distress after botulinum toxin A (Dysport). The clinical presentation was consistent with iatrogenic botulism. The patient was administered botulinum antitoxin, resulting in a gradual enhancement of the condition. S
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculopharyngodistal-myopathy (OPDM) is an autosomal dominant, heredofamilial myopathy accompanied with slowly progressive ptosis and extraocular palsy, and weakness of the masseter, facial, and bulbar muscles, as well as distal involvement of the limbs starting around 40 years of age or later. A 54-year-old female with OPDM underwent resection of the uterus for uterus body cancer. We speculated the patient might be at the risk of aspiration pneumonia, prolonged respiratory depression, and malignant hyperthermia, and chose spinal and epidural anesthesia. The operation was performed successfully
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes the first case of a child with genetically confirmed Brown-Vialetto-van Laere syndrome in sub-Saharan Africa. This is an extremely rare clinical condition that presents with an auditory neuropathy, bulbar palsy, stridor, muscle weakness, and respiratory compromise that manifests with diaphragmatic and vocal cord paralysis. It is an autosomal recessive condition for which the genetic mutation has only recently been linked to a riboflavin transporter deficiency. We describe an 11-month-old affected male infant. He has required long-term respiratory support and a gastrostomy
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Riboflavin (vitamin B2) is absorbed in the small intestine by the human riboflavin transporters RFVT1 and RFVT3. A third riboflavin transporter (RFVT2) is expressed in the brain. In 2010 it was demonstrated that mutations in the riboflavin transporter genes SLC52A2 (coding for RFVT2) and SLC52A3 (coding for RFVT3) cause a neurodegenerative disorder formerly known as Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL) syndrome, now renamed to riboflavin transporter deficiency. Five years after the diagnosis of the first patient we performed a review of the literature to study the presentation, treatm
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess whether Awaji criteria improve the sensitivity of diagnosis for amyotrophic lateral sclerosis (ALS). In Awaji ALS criteria, fasciculation potentials are regarded as evidence of acute denervation in the presence of chronic neurogenic changes on needle electromyography.
METHODS: We reviewed clinical and neurophysiological data of 113 consecutive patients who were suspected as suffering ALS. The six muscles (trapezius, biceps, first dorsal interosseous, T10-paraspinalis, vastus lateralis, and tibialis anterior muscles) were examined by EMG, focusing on the presence of fascic
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the first Brazilian family with Brown-Vialetto-van Laere syndrome. The presence of consanguineous marriages and illness affecting three sisters and one niece support an autosomal recessive transmission. The age at onset of the illness ranged from 12 to 20 years old. The time interval between hearing loss and involvement of other cranial nerves varied from 3 to 12 years. MRI demonstrated bulbar atrophy and also high intensity signal at T2 weighted and fluid attenuated inversion recovery (FLAIR) sequences.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 72-year-old woman, who had previously been diagnosed as schizophrenic, experienced a year of deterioration in her ability to care for herself. She was variously diagnosed as having parkinsonism, catatonic schizophrenia, atypical psychosis, depression, and dementia before she was appropriately diagnosed as having progressive supranuclear palsy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ten autopsy cases of Progressive Supranuclear Palsy (PSP) are reported. Age at onset ranged from 16 to 67 years and the duration of illness 3 to 24 years. The clinical features were aggressive mental retardation in 4 cases with early onset, paroxysmal dysequilibrium, ophthalmoplegia, rigidity and akinesia, pseudobulbar palsy and variable degrees of dementia. Neuropathology showed widespread neurofibrillary degeneration associated with system-bound neuronal loss and gliosis in subcortical areas, particularly affecting the subthalamic nucleus, substantia nigra, brainstem tegmentum and dentate nu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this longitudinal case series was to describe long-term functional outcome in a group of individuals with riboflavin transporter deficiency (RTD) treated with high-dose oral riboflavin. Data were collected between 2012 to 2022. Eleven individuals with RTD were assessed at 12-month intervals for monitoring of disease progression. Patients had commenced high-dose oral riboflavin from the time of genetic diagnosis. Individuals for whom riboflavin supplementation was initiated early after disease onset had better outcomes compared to those in whom diagnosis was delayed. Despite ongoing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Progressive bulbar motor neuropathy is primarily caused by bulbar-onset ALS. Hereditary amyloidosis type IV also presents with a bulbar neuropathy that mimics motor neuron disease. The disease is prevalent in Finland only and is not commonly included in the differential diagnosis of ALS.
METHODS: We studied 18 members of a family in which some had bulbar motor neuropathy, and we performed exome sequencing.
RESULTS: Five affected family members were found to have a D187Y substitution in the GSN gene known to cause hereditary amyloidosis type IV.
CONCLUSIONS: This American famil
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transient bulbar palsy without involvement of the facial or extraocular muscles is a rare presentation. It is considered a form of cranial polyneuropathy, a variant of Guillain-Barré syndrome that is related to the autoimmune mechanisms induced by preceding infections or vaccinations. However, drug-induced cranial polyneuropathy has not previously been reported. We describe a boy with isolated bulbar palsy and positive serum antiganglioside antibodies during aripiprazole treatment.
PATIENT DESCRIPTION: This 12-year-old boy was admitted with a seven-day history of dysarthria, tongu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare the differences in the efficacy on speech and swallowing dysfunction of medulla oblongata palsy (MOP) after brainstem infarction between electroacupuncture at eight-neck-occiput points and routine acupoints.
METHODS: Seventy-two patients were randomized into a neck-occiput points group and a meridian points group, 36 cases in each one. In the neck-occiput points group, the eight-neck-occiput points (Neck 1-4 points, Occiput 1-4 points) were selected. In the meridian points group, Lianquan (CV 23), Futu (LI 18), Tongli (HT 5), Hegu (LI 4) and the others were selected. Ele
Аннотация на английскомСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brown-Vialetto-Van Laere syndrome (BVVLS) is a genetic condition caused by a mutation in the C20orf54 gene, which also codes for an intestinal riboflavin transporter. We report the case of a female who presented at 22 months with acute-onset stridor and generalized muscle weakness, in whom a genetic diagnosis of BVVLS was made, and whose symptoms improved on therapy with high-dose riboflavin. She had previously been developing normally and was able to walk at 11 months, then developed progressive muscle weakness at 22 months, and within 2 weeks was unable to sit without support. She also demon
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The occurrence of cranial nerve palsies in cervical injuries is described in eight patients. The clinical features were dramatic and usually presented soon after injury, the most common picture being that of a bulbar palsy, with acute respiratory distress and dysphagia. Neurologic recovery, both from cranial nerve palsies and motor and sensory deficits, was substantial in all instances, suggesting that brain-stem ischaemia due to vertebral artery spasm or compression had been a factor in their causation. Alternatively, differential movement between the base of the skull and the upper part of t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the fourth part of a series on applied phoniatrics, a review of vocal disorders as symptoms of neurological and psychiatric diseases is given. Clinical characteristics, diagnosis, as well as laryngologic and phoniatric aspects of therapy of vocal cord paralysis are also described.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 47-year-old chronic alcoholic with acute onset of spastic bulbar paralysis and quadriparesis with recovery has been reported. The differential diagnosis of occurrence of bulbar symptoms in an alcoholic has been discussed. It is postulated that on anatomical and clinical grounds this case probably represents the occurrence of central pontine myelinolysis with recovery. Attention has been drawn to recent literature in which the importance of vascular insufficiency, hypotension and disturbance of fluid and electrolyte balance in the occurrence of irreversible myelinolytic lesions has been stres
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motor neuron diseases (MND) are a group of fatal progressive neurodegenerative diseases, which selectively affect the motor system in the anterior horn of spinal cord, brainstem, cortex and pyramidal tract. Motor neurons could be divided into two groups, which are upper groups in the motor cortex and lower groups in the brain stem and spinal cord. Loss of lower motor neurons leads to muscle weakness, wasting and cramps. Loss of upper motor neurons leads to brisk reflexes and functional limits. There are several types of motor neuron disease: amyotrophic lateral sclerosis (ALS), progressive bul
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.