Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
294 публикаций
Поиск: 164 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 4 с найденным полным текстом
OBJECTIVE: Analysis of prenatal samples from 2015 to 2020. Comparison detection rates of clinically relevant variants by cytogenetic karyotype analysis and cytogenomic MLPA (Multiplex Ligation-Depent Probe Amplification) and microarray methods (CMA - chromosomal microarray).
MATERIAL AND METHOD: 1,029 prenatal samples were analyzed by cytogenetic karyotyping (N = 1,029), cytogenomic methods - MLPA (N = 144) and CMA (N = 111). All unbalanced changes were confirmed by MLPA or CMA.
RESULTS: From the analyzed set of fetuses, after subtraction of aneuploidies - 107 (10.40%, N = 1,029), 22 structu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a neuromuscular disease caused by polyglutamine (polyQ) expansions in the androgen receptor (AR) gene. SBMA is characterized by selective dysfunction and degeneration of motor neurons in the brainstem and spinal cord through still unclear mechanisms in which ion channel modulation might play a central role as for other neurodegenerative diseases. The beta2-adrenergic agonist clenbuterol was observed to ameliorate the SBMA phenotype in mice and patient-derived myotubes. However, the underlying molecular mechanism has yet to be clarified. Here, we unv
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peculiar cognitive profile of patients with SBMA has been described by fragmented literature. Our retrospective study reports the neuropsychological evaluations of a large cohort of patients in order to contribute towards the understanding of this field. We consider 64 neuropsychological evaluations assessing mnesic, linguistic and executive functions collected from 2013 to 2015 in patients attending at Motor Neuron Disease Centre of University of Padova. The battery consisted in: Digit Span forwards and backwards, Prose Memory test, Phonemic Verbal fluency and Trail making tests. ANCOVA stati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A human induced pluripotent stem cell (iPSC) line was generated from patient with Kennedy Disease (KD), who carried the CAG repeat expansion mutation in AR gene. Peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) were reprogrammed using non-integrating delivery of KFL4, OCT4, SOX2, BCL-XL and c-MYC. The iPSC line expresses pluripotency markers, displays a normal karyotype, and is capable of differentiate into three germ layers in vitro. This iPSC line represents a valuable cell model for studing KD in humans.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a hereditary neuromuscular disease affecting only males characterized by progressive muscular atrophy and weakness in bulbar and limb muscles. The present study aimed to evaluate the features of velopharyngeal dysfunction (VPD) in SBMA subjects by an acoustic analysis of speech. Twenty-three genetically confirmed patients with SBMA were enrolled and assessed their speech by measuring the nasalance score with a Nasometer II. The nasalance scores of the SBMA group was higher than that of healthy controls (p = .035) and significantly correlated with th
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy or Kennedy disease (KD) is an X-linked recessive disorder caused by a pathogenic CAG expansion in the first exon of the androgen receptor. Proximal muscle atrophy, weakness, contraction fasciculations, bulbar involvement, and sensory disturbances are part of the clinical picture of KD. We report the unusual genetic and phenotypic expression in 2 monozygotic twins. Genetic analysis has shown abnormal expansion of CAG repeat in the first exon of the androgen receptor gene on chromosome X different between the twin brothers (44, respectively, 46) but with large
Клинический случайСтатьяTwin StudyПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a neurodegenerative disease caused by a polyglutamine expansion in the androgen receptor (AR) and is associated with misfolding and aggregation of the mutant AR. We investigated the role of an interdomain interaction between the amino (N)-terminal FxxLF motif and carboxyl (C)-terminal AF-2 domain in a mouse model of SBMA. Male transgenic mice expressing polyQ-expanded AR with a mutation in the FxxLF motif (F23A) to prevent the N/C interaction displayed substantially improved motor function compared with N/C-intact AR-expressing mice and showed reduc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To outline the clinical features of Kennedy disease in Chinese patients.
METHODS: The peripheral blood was collected from the male lower motor neuron disease patients of our inpatients and outpatients from July 2005 to September 2008. Then the genome DNA was extracted and the target gene amplified by polymerase chain reaction and sequenced. The clinical data of positive samples were analyzed and summarized.
RESULTS: The number of expanded CAG repeats of 12 patients ranged from 43 to 57. And the number of CAG repeats was inversely correlated with the age of onset (r = -0.756, P < 0
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Double discharges (DDs) of the motor unit are frequent in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and Kennedy's disease (KD). This likely reflects changes in the intrinsic properties of motor neurons but in ALS changes in corticomotoneuronal inputs may also contribute. We determined the corticomotoneuronal contribution to DDs.
METHODS: DD prevalence, intra-doublet interval (IDI) of DDs and their timing with respect to transcranial magnetic stimulation (TMS)-induced primary peaks (PPs) in the peristimulus time histogram (PSTH) were measured in 23 ALS patients (96 motor units), 11 patien
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Expanding on earlier findings of auditory involvement from two small-scale studies, we conducted a comprehensive evaluation of hearing levels in a larger cohort of SBMA patients.
METHODS: Thirty-six SBMA patients and 36 age-matched male controls without risk factors for hearing loss underwent a comprehensive audiological assessment, including pure-tone audiometry at 250, 500, 1000, 2000, 4000, and 8000 Hz frequencies, using both air and bone conduction. The pure-tone average (PTA) was calculated as the mean threshold at 500, 1000, 2000, and 4000 Hz. A correlation analysis was perf
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a retrospective 21-year follow-up of two sisters with X-linked biallelic CAG expansions in the androgen receptor (AR) gene causing Kennedy disease. Two sisters inherited CAG expansions from their mother who was a carrier and their father who had Kennedy disease. Genetic testing revealed alleles comprising 43/45, and 43/43 CAG repeats in the younger and older sister, respectively. They were referred to a neurologist for further evaluation. Both reported similar symptoms with chronic backache, pain and cramps in upper- and lower extremities, and fasciculations in their faces and extre
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a slowly progressive disease with weakness of bulbar and extremity muscles. There is no curative treatment for the disease, but several clinical trials have been conducted over the past years. The results from these trials have uncovered a great need to develop quantitative, reliable outcome measures. In this study, we prospectively investigated disease progression over 18 months in 29 patients with genetically confirmed SBMA, using quantitative outcome measures, including Dixon magnetic resonance imaging (MRI).
METHODS: We used MRI to a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) impairs motor function in men and is linked to a CAG repeat mutation in the androgen receptor (AR) gene. Defects in motoneuronal retrograde axonal transport may critically mediate motor dysfunction in SBMA, but the site(s) where AR disrupts transport is unknown. We find deficits in retrograde labeling of spinal motoneurons in both a knock-in (KI) and a myogenic transgenic (TG) mouse model of SBMA. Likewise, live imaging of endosomal trafficking in sciatic nerve axons reveals disease-induced deficits in the flux and run length of retrogradely transporte
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is an adult-onset X-linked neuromuscular disorder associated with progressive weakness, sensory involvement and impaired mobility. Falls appear frequent in SBMA, but their real-world frequency and circumstances have not been systematically described. This study investigated the frequency, context and perceived causes of falls and near-falls in adults with SBMA.
METHODS: A cross-sectional survey was conducted in adults with genetically confirmed SBMA attending a UK specialist clinic. Participants completed a modified Falls Event
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate multi-system involvement in Kennedy's disease and its association with disease progression. Methods: We retrospectively reviewed the clinical, laboratory, and electrophysiological data from 48 genetically confirmed patients with Kennedy's disease at the Department of Neurology, First Medical Center of the Chinese PLA General Hospital, between February 2016 and February 2024. The disease progression rate was calculated based on the functional scores at baseline and follow-up. Correlation analyses and multiple linear regression models were employed to assess the relatio
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a neuromuscular disease caused by expansions of a polyglutamine (polyQ) tract in the androgen receptor (AR) gene. SBMA is associated with the progressive loss of lower motor neurons, together with muscle weakness and atrophy. PolyQ-AR is converted to a toxic species upon binding to its natural ligands, testosterone, and dihydrotestosterone (DHT). Our previous patch-clamp studies on a motor neuron-derived cell model of SBMA showed alterations in voltage-gated ion currents. Here, we identified and characterized chloride currents most likely belonging
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Kennedy's disease (KD) is a progressive degenerative disorder affecting lower motor neurons. We investigated the correlation between disease severity and whole brain white matter microstructure, including upper motor neuron tracts, by using diffusion-tensor imaging (DTI) in eight patients with KD in whom disease severity was evaluated using the Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale (ALSFRS).
METHODS: From DTI acquisitions we obtained maps of fractional anisotropy (FA), mean diffusivity (MD), axial diffusivity (L1) and radial diffusivities (L2, L3). We then employ
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Spinobulbar muscular atrophy [Kennedy's disease (KD)] is a rare X-linked neurodegenerative disorder of mainly spinal and bulbar motoneurons. Recent studies suggest a multisystem character of this disease. The aim of this study was to identify and characterize structural changes of gray (GM) and white matter (WM) in the central nervous system.
MATERIAL AND METHODS: Whole-brain-based voxel-based morphometry (VBM) and diffusion tensor imaging (DTI) analyses were applied to MRI data of eight genetically proven patients with KD and compared with 16 healthy age-matched controls.
RESULT
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motor neuron diseases (MNDs) are neurodegenerative disorders characterized by upper and/or lower MN loss. MNDs include amyotrophic lateral sclerosis (ALS), spinal muscular atrophy (SMA), and spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). Despite variability in onset, progression, and genetics, they share a common skeletal muscle involvement, suggesting that it could be a primary site for MND pathogenesis. Due to the key role of muscle-specific microRNAs (myomiRs) in skeletal muscle development, by real-time PCR we investigated the expression of miR-206, miR-133a, miR-133b, and miR-1, and their tar
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.