We obtained strains of yeast with large segments of 2 mu plasmid DNA integrated at several chromosomal locations by selecting genetically for recombination between a chromosomal sequence carried on a 2 mu-circle-containing hybrid plasmid and a homologous sequence on the chromosome. In all diploids examined, the presence of 2 mu circle sequences causes a marked instability of the chromosome into which the 2 mu DNA is inserted. Although in some cases the loss of genetic markers is due to physical loss of the entire chromosome, in most cases the loss of markers appears to be due to a mitotic homo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X syndrome is a common form of mental retardation associated with a fragile site on the human X chromosome. Although fragility at this site is usually evident as a nonstaining chromatid gap, it remains unclear whether or not actual chromosomal breakage occurs. By means of somatic cell hybrids containing either a normal human X or a fragile X chromosome and utilizing two genes that flank the fragile site as markers of chromosome integrity, segregation of these markers was shown to be more frequent if they encompass the fragile site under appropriate culture conditions. Hybrid cells that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In direct preparations of bone marrow cells from an 18 years old patient with Fanconi's anaemia (FA) a low frequency of structural chromosome aberrations was observed (4% excluding gaps), while in cultured bone marrow cells (48 hours) and in cultured peripheral lymphocytes such aberrations were found to be about 3 times as many. The increase of chromosome abnormalities "in vitro" is discussed and the most recent observations on possible factors determining susceptibility to chromosome breakage in cases with FA are taken into account.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia (AT) is a primary genetic immunodeficiency disease predisposing to cancer. Approximately 40% of patients with AT develop malignancy, usually of the lymphoid system. Increased chromosome breakage in AT leads to rearrangements such as translocations and inversions. The preferred chromosome breakpoints in AT involve genes in the immune system: the immunoglobulin (Ig) gene loci in chromosome bands 2p12, 14q32, and 22q11 and the T cell receptor (TCR) gene loci in chromosome bands 7p13, 7q35, and 14q11. Identical chromosome breakpoints are observed in chromosome rearrangements
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal breakage syndromes, including ataxia-telangiectasia (AT), are autosomal recessive disorders in which DNA repair mechanisms are defective resulting in chromosomal instability. Affected individuals are at high risk for developing malignancy because of the widespread resulting cellular effects. One such effect, severe immunosuppression, can permit virally mediated neoplasms to manifest, similar to those seen in acquired immunodeficiency syndrome (AIDS), congenital immune deficiency syndromes, and posttransplant populations. Epstein-Barr virus (EBV) is a common viral agent known to be
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with Xp deletions have short stature and may have some somatic traits typical of Turner syndrome (TS), whereas gonadal function is generally preserved. In most studies of these patients, microsatellites have been used to determine the break point of the Xp deletion. In the present study, we describe the clinical, cytogenetic, and chromosomal microarray (CMA) analysis of a family with an Xp22.33-Xp22.12 deletion. Two female siblings, aged 8 years 9 months and 11 years 10 months, presented with short stature. The older sibling's height (index case) was 137.9 cm (-1.81 SDS) and the young
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common cancer in Egypt is urinary-bladder carcinoma, which is strongly associated with infection with Schistosoma haematobium. The object of this study was to determine whether infection with this parasite resulted in an increase in chromosomal breakage in the urothelium. Urine samples were collected from 37 Egyptian farmers with S. haematobium ova in their urine and from 32 non-infected males attending the same village clinic. The urine was centrifuged and the urothelial cells present in the sediment were assayed for the presence of micronuclei, a quantitative indicator of chromosoma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic findings on a family with ataxia telangiectasia (A-T) in which three of four sibs were affected are described. The affected individuals had approximately twice the level of spontaneous chromosome breakage of a normal control, while the parents and the normal sib had no significant increase. Lymphocytes from all three A-T homozygotes showed specific stable chromosomal rearrangements involving chromosomes 7 and 14. All of these abnormalities involved breakage at the usual four sites associated with A-T (7p14, 7q35, 14q12, and 14q32). Two rearrangements detected in the eldest and most
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This investigation was undertaken to determine the radiomimetic effects in vitro of the insecticide guthion [azinophos-methyl; O, O-dimethyl S-(4-oxobenzotriazino-3-methyl) phosphorodithioate] on two human cell lines, diploid (WI-38) and heteroploid (HEp-2). In WI-38 cells, dosages of 120, 140 and 160 microng/ml of guthion were effective in inducing an average chromosome breakage of 0.042, 0.058 and 0.165 respectively per cell. In control cells, the mean number of breaks per cell was 0.011. Chromosome breakages were significantly higher in treated cells. Since guthion prevents cells from enter
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nature of a non-mosaic marker Y chromosome observed in a pseudohermaphrodite patient with Leydig cell agenesis was investigated by high-resolution chromosome analysis and molecular probes from the Y chromosome. Cytogenetically, the marker chromosome appeared to be an isodicentric, with breakage in Yq11.21. Double copies of all Yp-specific loci tested, including SRY, were present. The most distal Yq portion detected in patient DNA was DXS278-C, which maps to interval D in the chromosome Yq deletion map. Fragment DXS278-B, which maps to deletion interval E, was absent. The possible relations
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two families were ascertained through a proband with Down syndrome and a structural rearrangement involving two chromosomes 21. It is suggested that in one patient the chromosome is an isochromosome formed by misdivision of the centromere of a maternal telocentric chromosome 21 and that in the other a Robertsonian translocation involving chromosome 21 was inherited from the mother, who is a 46,XX/46,XX, -21,+t(21q21q) mosaic. The origin of the mosaicism is discussed and considered to be likely to be the result of breakage and reunion at the chromatid, rather than the chromosome, level.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sir2 protein has been reported to be recruited to dicentric chromosomes under tension, and such chromosomes are reported to be especially vulnerable to breakage in sir2Δ mutants. We found that the loss of viability in such mutants was an indirect effect of the repression of nonhomologous end joining in Sir(-) mutants and that the apparent recruitment of Sir2 protein to chromosomes under tension was likely due to methodological weakness in early chromatin immunoprecipitation studies.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cells from Burkitt's lymphoma (BL) and from the majority of human B-cell neoplasms show karyotypic changes that characteristically involve chromosomal breakage and recombination in addition to some chromosome gains. These aberrations increase as the tumours progress in vivo, and a similar tendency is seen in BL-derived lymphoid lines in vitro. Epstein-Barr virus (EBV)-transformed lymphoblastoid lines of non-malignant origin also develop karyotypic abnormalities on prolonged culture, but these are predominantly nonrandom gains of whole chromosomes (i.e., non-disjunction events). They have never
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bleomycin exposure evoked a specific sensitivity in five ataxia telangiectasia (AT) long-term lymphoblastoid cell lines when compared to lines derived from four normal individuals or three patients with xeroderma pigmentosum. At all concentrations tested or after each treatment regimen, statistically significant differences in viability and cytogenetic damage were obvious, with the AT cell lines demonstrating reduced survival and increased chromosomal breakage. However, similar differences were not observed following treatment of all cell lines with mitomycin C. The normal and xeroderma pigmen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effects of the Auger electron-emitting isotope 123I, covalently bound to estrogen, on DNA single- and double-strand breakage and on chromosome breakage was determined in estrogen receptor-positive Chinese hamster ovary (CHO-ER) cells. Exposure to the 123I-labeled estrogen induced both single- and double-strand breaks with a ratio of single- to double-strand breaks of 2.8. The corresponding ratio with 60Co gamma rays was 15.6. The dose response was biphasic, suggesting either that receptor sites are saturated at high doses, or that there is a nonrandom distribution of breaks induced by the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary gene amplification, the mutation from one gene copy per genome to two or more copies per genome, is a major mechanism of oncogene overexpression in human cancers. Analysis of the structures of amplifications can provide important evidence about the mechanism of amplification formation. We report here the analysis of the structures of four independent spontaneous circular amplifications of ADH4:CUP1 in the yeast Saccharomyces cerevisiae. The structures of all four amplifications are consistent with their formation by a breakage-fusion-bridge (BFB) mechanism. All four of these amplificat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Double-minute chromosomes (DMs) were observed in repeated samples in the leukocytes of a patient with a previous history of cervical carcinoma. The most interesting cytogenetic finding was the coexistence of DMs and a dicentric chromosome along with chromosome- and chromatid-type breaks and gaps. This observation suggests that DMs might originate through the breakage of existing chromosomes. The presence of DMs in leukocytes may also indicate the possibility that certain common agents cause DMs in tumor cells as well as in normal cells.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomere loss was produced during development of Drosophila melanogaster by breakage of an induced dicentric chromosome. The most prominent outcome of this event is cell death through Chk2 and Chk1 controlled p53-dependent apoptotic pathways. A third p53-independent apoptotic pathway is additionally utilized when telomere loss is accompanied by the generation of significant aneuploidy. In spite of these three lines of defense against the proliferation of cells with damaged genomes a small fraction of cells that have lost a telomere escape apoptosis and divide repeatedly. Evasion of apoptosis i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among 165 human B-cell lines examined, 57 were found to have karyotypic abnormalities that involved chromosome breakage. The sites of breakage were identified with quinacrine-, Giemsa-, and reverse-banding techniques, and the distribution of 239 break points was plotted. A pronounced excess of telomeric and, to a lesser extent, centromeric breaks was observed. Chromosomes No. 7, 8, 9, 11, and 14 were involved in structural rearrangements more often and chromosomes No. 2, 5, 10, 20, and X less often than was predicted on the basis of their relative lengths. Lines derived from patients with diff
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of portions of chromosome 17p, usually through the formation of i(17qp) is a well-known finding in medulloblastomas. Loss of heterozygosity (LOH) studies, however, occasionally demonstrate loss of the more distal portions of 17p, a pattern which is more consistent with a terminal deletion. Here we use a combination of routine karyotyping, fluorescence in situ hybridization (FISH) and LOH studies on four medulloblastoma cell lines and one xenograft to demonstrate the spectrum of chromosome 17 abnormalities which occur in these tumors. Cell line D-556 Med showed a typical dicentric i(17q) a
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования