Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
28981 публикаций
Поиск: 960 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1881 с найденным полным текстом
Disease gene discovery on chromosome (chr) X is challenging owing to its unique modes of inheritance. We undertook a systematic analysis of human chrX genes. We observe a higher proportion of disorder-associated genes and an enrichment of genes involved in cognition, language, and seizures on chrX compared to autosomes. We analyze gene constraints, exon and promoter conservation, expression, and paralogues, and report 127 genes sharing one or more attributes with known chrX disorder genes. Using machine learning classifiers trained to distinguish disease-associated from dispensable genes, we c
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormalities are the main genetic risk factor associated with reproductive and sexual development disorders (DSD). The goal of this study is to retrospectively evaluate the frequency of chromosomal aberrations in Moroccan subjects with problems of procreation or sexual ambiguity. A total of 1005 individuals, including 170 infertile couples, underwent cytogenetic analysis in the Cytogenetic Laboratory of the Pasteur Institute of Morocco. Heparinized blood samples were processed according to the standard karyotype method. A total (81.5%) of the patients studied had a normal karyotyp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in the molecular characterization of Philadelphia chromosome-negative (Ph-) leukemias and related myeloid disorders have provided a clear rationale for investigating novel targeted therapies. Dasatinib is a tyrosine kinase inhibitor with activity against BCR-ABL, platelet-derived growth factor receptors (PDGFRs), c- KIT, fibroblast growth factor receptors (FGFRs), SRC family kinases (SFKs), and EPHA receptors, all of which have been implicated in the pathogenesis of Ph- leukemias and myeloid disorders. This review presents emerging data on the preclinical and clinical activity
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The International Workshop on the relationship between prior therapy and balanced chromosome aberrations in therapy-related myelodysplastic syndromes (t-MDS) and therapy-related acute leukemia (t-AL) identified 79 of 511 (15.5%) patients with balanced 21q22 translocations. Patients were treated for their primary disease, including solid tumors (56%), hematologic malignancy (43%), and juvenile rheumatoid arthritis (single case), by radiation therapy (5 patients), chemotherapy (36 patients), or combined-modality therapy (38 patients). 21q translocations involved common partner chromosomes in 81%
Conference ProceedingsМногоцентровое исследованиеПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several studies have identified increased medical problems among individuals with panic disorder (PD). We previously found that specific conditions--interstitial cystitis (IC), mitral valve prolapse (MVP), migraines, and thyroid disorders--aggregated non-randomly among panic families (we called this the "PD syndrome") and that families with and without the syndrome were genetically distinguishable on chromosome 13. We present data from a new case-control study that replicates and extends the syndrome phenotype clinically.
METHODS: Probands with a definite diagnosis and family hist
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of both uniparental disomy and small supernumerary marker chromosomes is rare. Clinical impact depends on the presence of imprinted genes and/or the unmasking of a recessive mutation of the chromosome involved in the uniparental disomy and the euchromatic content of the sSMC. Here, we report on the second case of a patient harbouring a de novo supernumerary marker chromosome 6 causing partial trisomy 6p12.3p11.1 associated with a paternal uniparental isodisomy of chromosome 6. Our patient presented with intrauterine growth retardation, macroglossia, initial developmental delay
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biological sex shapes the manifestation and progression of neurodevelopmental disorders (NDDs), however, the underlying mechanisms remains unclear. Hemideletion of the 16p11.2 region (16p11.2 del/+) is associated with NDDs, and 16p11.2 del/+ mice exhibit sex-specific, striatum-related phenotypes relevant to NDDs. In this study, using snRNA-seq, we identify cell type- and sex-specific transcriptomic changes in D1- and D2-spiny projection neurons (SPNs), with greater impact in males. Fiber photometry recordings reveal reduced neuronal activity in the dorsal striatum of 16p11.2 del/+ males, but n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Errors in chromosome segregation during gametogenesis, such as nondisjunction (NDJ) errors, have severe consequences in human reproduction, and a better understanding of their etiology is of fundamental interest in genetics. Mapping NDJ errors to meiotic/mitotic stages typically requires proband-parent comparison, limiting its applicability. Herein, we develop Mis-segregation Error Identification through Hidden Markov Models (MeiHMM), a method for inferring NDJ error stage and crossover events based on only genomic data of trisomic probands. Guided by triallelic genotype/haplotype configuratio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To provide more information about tumor prevalence and malignant transformation among patients with disorders of sex development (DSD) for further guidance in prophylactic gonadectomies and surveillance.
METHODS: SPSS software (version 20.0) was used for all statistical analyses.
RESULTS: Phenotypically female DSD patients with a Y chromosome have a higher risk of gonadal malignancy.
CONCLUSION: Bilateral gonadal resection is recommended as soon as diagnosis is made for phenotypically female patients with disorders of sex development with a Y chromosome.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Basal ganglia neurodegenerative disorders, such as Parkinson's disease (PD) and Huntington's disease (HD), are characterized by not only spectrum of motor deficits, ranging form hypokinesia to hyperkinesia, but also emotional, cognitive, and psychiatric manifestations. The symptoms and pathogenic mechanism of these disorders should be viewed as dysfunctions of specific cortico-subcortical neurocircuits. Transgenic approaches using large genomic inserts, such as bacterial artificial chromosome (BAC)-mediated transgenesis, due to its capacity to propagate large-size genomic DNA and faithful prod
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Philadelphia chromosome-negative chronic myeloproliferative disorders (Ph(-) CMPD) comprise a group of heterogenous haematological stem cell disorders. These diseases harbour a pathological bone marrow stem cell which overwhelms normal stem cells due to sustained and uncontrolled proliferation. By clonal evolution, acute leukaemia or bone marrow fibrosis evolve in a proportion of cases with as yet unknown underlying mechanisms. Previously, groundbreaking investigations in Ph(-) CMPD detected an acquired mutation in the Janus kinase 2 (JAK2) in the majority of patients with polycythaemia vera (
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A review of patients with myeloid disorders presenting to a large cytogenetic referral centre over a ten year period was undertaken to assess the clinical relevance of the presence of del(20q) in their malignant karyotypes. Twenty-six patients were identified, four with myeloproliferative disorders (MPD), 15 with myelodysplastic syndromes (MDS) and seven with acute leukemia. The presence of del(20q) in four patients with MPD did not appear to adversely affect survival, with all patients alive 18 to 184 months post diagnosis. However, the 15 patients with MDS had a median survival of only 12 mo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A spontaneous level of cytogenetic aberrations in mice is found to be higher in the thymus and spleen than in bone marrow, testes and enterocytes. Measles virus induces cytogenetic aberrations in cells of all the organs of concern, being maximum in the thymus. Rehabilitation of a cytogenetic norm is the most intensive in the spleen and bone marrow, while it is slow in the intestine epithelium.
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunization of mice with a number of live virus vaccines (poliovaccine, smallpox vaccine, measles vaccine) given consecutively at 14-day intervals resulted in increased frequency of chromosomal aberrations in bone marrow cells of the animals after the completion of the entire vaccination course (14 and 30 days after the last vaccination). Measles vaccine and, particularly, smallpox vaccine exert a significant harmful effect on the karyotype of the bone marrow cells. The effect on the chromosomes of the vaccines given consecutively differs somewhat from the individual effect of each of them.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 15 (C15) imprinting disorders including Prader-Willi (PWS), Angelman (AS) and chromosome 15 duplication (Dup15q) syndromes are severe neurodevelopmental disorders caused by abnormal expression of genes from the 15q11-q13 region, associated with abnormal DNA methylation and/or copy number changes. This study compared changes in mRNA levels of UBE3A and SNORD116 located within the 15q11-q13 region between these disorders and their subtypes and related these to the clinical phenotypes. The study cohort included 58 participants affected with a C15 imprinting disorder (PWS = 27, AS = 21,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The automatic program for cytogenetic investigations of differentially stained chromosomes was developed and used in practice. The high sensitive criterium for automatic selection of persons who has the early symptoms of karyotype instability was created. We performed the cytogenetic analysis in the women who has a burdened obstetric anamnesis after the exposure to radiation in Pripyat, in the group of healthy women from Kiev, and began the creation of computerized data bank of differentially stained human chromosomes.
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phenotypic similarities and genetic heterogeneity occurring in diverse forms of Ehlers Danlos Syndrome (EDS) subtypes and many heritable connective tissue disorders can pose a diagnostic challenge. In the wake of the growing applications of next-generation sequencing technologies including exome and genome sequencing, opportunities for achieving definitive genetic diagnosis are increasingly arising. We present a 46-year-old man with joint laxity, recurrent joint subluxations, pelvic floor dysfunction, and postural orthostatic tachycardia syndrome (POTS), who was referred for EDS assessment
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hidradenitis suppurativa (HS) is a severe chronic relapsing inflammatory disease of the hair follicle unit, characterized by painful nodules, abscesses, tunnels and tracts in intertriginous areas. Although the pathogenic mechanisms of HS have not yet been fully elucidated, genetics is a central component of its pathogenesis, and understanding relevant genetic factors is essential for gaining insights into the molecular mechanisms of HS. We conducted a comprehensive review of common and rare associations between HS and chromosomal and genetic diseases, exploring the pathogenetic links between t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Generation of proper controls is crucial in induced pluripotent stem cell (iPSC) studies. X-chromosomal disorders offer the potential to develop isogenic controls due to random X-chromosomal inactivation (XCI). However, the generation of such lines is currently hampered by skewed X-inactivation in fibroblast lines and X-chromosomal reactivation (XCR) after reprogramming. Here we describe a method to generate a pure iPSC population with respect to the specific inactivated X-chromosome (Xi). We used fibroblasts from Rett patients, who all have a causal mutation in the X-linked MeCP2 gene. Pre-so
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.