Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1879 публикаций
Поиск: 366 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 414 с найденным полным текстом
We studied 41 patients with beta-thalassaemia major and their parents by using a combination of polymerase chain reaction (PCR) amplification, slot-blot hybridization of allele-specific oligonucleotide (ASO), and direct genomic sequencing. Eight different point mutations were characterized. C to T substitution at nucleotide (nt) 654 of intervening sequences (IVS) 2, accounting for 46.3% of mutant beta-globin genes, is the most common mutation in Taiwan, followed by frameshift codons 41/42 with four nucleotides (TCTT) deletion for 31.7%, A to G substitution at position -28 of promotor area for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the food-borne pathogen Listeria monocytogenes, SigB is the central regulator of general stress response (GSR) and it mediates host entry by promoting acid resistance and epithelial cell attachment. However, mutations can readily arise to disable regulators of SigB (Rsb proteins), which suggests a considerable genetic plasticity in the GSR. To further investigate this, we defined the complete genome sequence of a clinical isolate and elucidated how sequential mutations within sigB operon (rsbX N77K and rsbU Q317*) impacted fitness through modulation of SigB activity. To investigate the plas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defective glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biogenesis can cause a spectrum of predominantly neurological problems. For eight genes critical to this biological process, disease associations are not yet reported. Scanning exomes from 7,833 parent-child trios and 1,792 singletons from the DDD study for biallelic variants in this gene-set uncovered a rare PIGH variant in a boy with epilepsy, microcephaly, and behavioral difficulties. Although only 2/2 reads harbored this c.1A > T transversion, the presence of ∼25 Mb autozygosity at this locus implied homozygosity, which was confirmed usin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ADP-ribosylating enzymes are encoded in many pathogenic bacteria in order to affect essential functions of the host. In this study, we show that Neisseria gonorrhoeae possess a locus that corresponds to the ADP-ribosyltransferase NarE, a previously characterized enzyme in N. meningitidis The 291 bp coding sequence of gonococcal narE shares 100% identity with part of the coding sequence of the meningococcal narE gene due to a frameshift previously described, thus leading to a 49-amino-acid deletion at the N-terminus of gonococcal NarE protein. However, we found a promoter region and a GTG s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To understand the relative contributions of 5' UTR elements to translation output, we performed a comprehensive analysis of upstream open reading frames (uORFs) in the 5' UTRs of the BDNF (brain-derived neurotrophic factor) transcripts. Predicted uORFs were identified in 14 out of 17 BDNF RefSeq transcript isoforms, and we experimentally validated five of these transcripts as being uORF-repressed, suggesting that uORF elements play an important role in shaping the protein output from this locus. We explored several approaches to disrupt BDNF uORF function. Deletion of a 5' UTR exon in BDNF v11
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Programmed cell death (PCD) is integral to plant life and required for stress responses, immunity, and development. Our understanding of the regulation of PCD is incomplete, especially concerning regulators involved in multiple divergent processes. The botrytis-susceptible (bos1) mutant of Arabidopsis is highly susceptible to fungal infection by Botrytis cinerea (Botrytis). BOS1 (also known as MYB108) regulates cell death propagation during plant responses to wounding. The bos1-1 allele contains a T-DNA insertion in the 5'-untranslated region upstream of the start codon. This insertion results
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The histological differential diagnosis between melanotic schwannoma, primary leptomeningeal melanocytic lesions and cellular blue nevus can be challenging. Correct diagnosis of melanotic schwannoma is important to select patients who need clinical evaluation for possible association with Carney complex. Recently, we described the presence of activating codon 209 mutations in the GNAQ gene in primary leptomeningeal melanocytic lesions. Identical codon 209 mutations have been described in blue nevi. The aims of the present study were to (1) perform a histological review of a series of lesions (
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Curcuma wenyujin, a perennial herb known for its ornamental and medicinal properties, is a traditional Chinese medicine used for treating rheumatic immune diseases, yet its mitochondrial genome has yet to be studied. This research gap substantially restricts the comprehensive exploration of its genomic resources and phylogenetic relationships. To fill this gap, we assembled and annotated the mitochondrial genome of C. wenyujin using a combination of second- and third-generation sequencing technologies. Our results show that the mitochondrial genome is predominantly composed of 26 linear DNA mo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty-one cases of beta-thalassemia major were assessed for their clinical manifestations and gene mutation. The age distribution was from 1 to 18 years old. Patient's initial clinical symptoms began mostly before 2 years of age (90.2%). Patient's initial hematological data included mean hemoglobin value, 5.8 +/- 1.2 gm/dl, hemoglobin F value, 85.0 +/- 12.1%, hemoglobin A2 value 2.3 +/- 1.8%, reticulocyte count 9.2 +/- 9.0%. Eight different point mutations were characterized. Of these mutations, C to T substitution at nucleotide (nt) 654 of intervening sequence (IVS) 2, accounting for 46.3% of
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mutations in the ras genes often occur during tumorigenesis. In malignant melanoma, the most common ras alterations are N-ras codon 61 mutations. This study was aimed to measure the frequency of such mutations in a large series of paired primary and metastatic melanomas to determine their role in melanoma initiation and progression.
EXPERIMENTAL DESIGN: Seventy-four primary melanomas and 88 metastases originating from 54 of the primary tumors were screened for N-ras codon 61 mutations using single-strand conformation polymorphism and nucleotide sequence analyses.
RESULTS: Twenty-one
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Barth syndrome is an X-linked disorder characterised by cardiomyopathy, growth abnormalities, neutropenia, and 3-methylglutaconic aciduria. It is caused by pathogenic variants in TAFAZZIN, which encodes a mitochondrial protein essential for cardiolipin remodelling. In this study, we describe the case of a patient with Barth syndrome in whom initial research genetic testing missed a 5' untranslated region deletion in TAFAZZIN that was later identified through a phenotype-guided reanalysis of exome sequencing data.
CASE PRESENTATION: A male infant presented with dilated cardiomyopat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Secondary resistance to azoles in Aspergillus fumigatus isolates from patients taking long-term itraconazole therapy has been described. We studied the acquisition of secondary azole resistance in 20 A. fumigatus isolates with no mutations at codon 54, 98, 138, 220, 432, or 448 in the cyp51A gene. Adjusted conidium inocula (3 × 10(7) CFU/ml) of each isolate were prepared and progressively or directly exposed to increasing itraconazole concentrations, ranging from 0.5 μg/ml to 16 μg/ml. Itraconazole, voriconazole, and posaconazole MICs were determined using the CLSI M38-A2 procedure before (MIC
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital secondary erythrocytosis is a rare disorder characterized by increased red blood cell production. An important cause involves defects in the oxygen sensing pathway, in particular the PHD2-VHL-HIF axis. Mutations in VHL are also associated with the von Hippel-Lindau tumor predisposition syndrome. The differences in phenotypic expression of VHL mutations are poorly understood. We report on three patients with erythrocytosis, from two unrelated families. All patients show exceptionally high erythropoietin (EPO) levels, and are homozygous for a novel missense mutation in VHL: c.162G>C p
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have developed a method for determining the serotypes of poliovirus isolates by PCR. Three sets of serotype-specific antisense PCR-initiating primers (primers seroPV1A, seroPV2A, and seroPV3A) were designed to pair with codons of VP1 amino acid sequences that are conserved within but that differ across serotypes. The sense polarity primers (primers seroPV1S, seroPV2S, and seroPV3S) matched codons of more conserved capsid sequences. The primers contain mixed-base and deoxyinosine residues to compensate for the high rate of degeneracy of the targeted codons. The serotypes of all polioviruses
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complementary and genomic DNA segments of the alpha-L-iduronidase gene from two Chinese mucopolysaccharidosis type I Hurler/Scheie (MPS IH/S) patients were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and DNA sequencing was done to study their molecular lesions. Patient W3 has heterozygous mutations; the maternal allele has M1I (G to A transition in the initiation codon ATG) and the paternal allele has Y343X (C to G transversion in exon 8 leading to in frame deletion of codons 325-343 from the mRNA owing to false splicing). Patient W2 is homozygous for mutation T364M (C to T transition in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The β-hexosaminidase A (HEXA) mutations in the first reported cases of infantile Tay-Sachs disease in the Persian population were identified in two unrelated consanguineous families. The clinical diagnoses of the affected infants were confirmed by their markedly deficient levels of HEXA activity in plasma or peripheral leukocytes. The specific causative mutation in each family was determined by sequencing the HEXA alleles in both sets of related parents. Two mutations were identified: c.1A>G (p.MIV), which obliterated the initiating methionine in codon 1, and c.1177C>T (p.R393X), which predict
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The international journal of tuberculosis and lung disease : the official journal of the International Union against Tuberculosis and Lung Disease2002eng
KRM-1648 resistant Mycobacterium tuberculosis strains were identified from a collection of rifampicin-resistant strains. Several strains had novel rpoB gene mutations in codons 512, 529 and 533 of the rpoB gene. The strains with mutations in codons 526 or 531, major mutation sites in rifampicin-resistant M. tuberculosis, were resistant to KRM-1648. Also, the strains with other mutations in the rpoB gene that were initially susceptible to KRM-1648 were prone to developing KRM-1648 resistance after further mutation. Thus, KRM-1648 is unlikely to be useful for the treatment of rifampicin-resistan
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Translation is made of initiation, elongation, and termination. The role of termination in relaying extracellular outputs to the translation machinery is unknown. We show, in mice, that the controlled recycling of ribosomes post-termination is a major checkpoint that integrates mitogenic signals and antiviral responses. In detail, the recycling of ribosomes at stop codons, maximal translation, and cellular proliferation strictly depend on eIF6 phosphorylation, both in vitro and in vivo. Lack of eIF6 phosphorylation, as observed during viral infection or prolonged starving, causes accumulation
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have isolated mouse mu opioid receptor genomic clones (termed MOR) containing the entire amino acid coding sequence corresponding to rat MOR-1 cDNA, including additional 5' flanking sequence. The mouse MOR gene is > 53 kb long, and the coding sequence is divided by three introns, with exon junctions in codons 95 and 213 and between codons 386 and 387. The first intron is > 26 kb, the second is 0.8 kb, and the third is > 12 kb. Multiple transcription initiation sites were observed, with four major sites confirmed by 5' rapid amplification of cDNA ends and RNase protection located between 291
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.