Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
615 публикаций
Поиск: 108 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
Titin-truncating variants (TTNtvs) are the major cause of dilated cardiomyopathy (DCM); however, allelic heterogeneity (TTNtvs in different exons) results in variable phenotypes, and remains a major hurdle for disease diagnosis and therapy. Here, we generated a panel of ttn mutants in zebrafish. Four single deletion mutants in ttn.2 or ttn.1 resulted in four phenotypes and three double ttn.2/ttn.1 mutants exhibited more severe phenotypes in somites. Protein analysis identified ttnxu071 as a near-null mutant and the other six mutants as hypomorphic alleles. Studies of ttnxu071 uncovered a funct
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Titin is a giant filamentous protein of the muscle sarcomere in which stretch induces the unfolding of its globular domains. However, the mechanisms of how domains are progressively selected for unfolding and which domains eventually unfold have for long been elusive. Based on force-clamp optical tweezers experiments we report here that, in a paradoxical violation of mechanically driven activation kinetics, neither the global domain unfolding rate, nor the folded-state lifetime distributions of full-length titin are sensitive to force. This paradox is reconciled by a gradient of mechanical sta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Titin's role in providing passive force in striated muscle is well-established. Generally, titin's elasticity is attributed to its unique PEVK region, a nearly elastic nonlinear spring. The remaining length of I-band titin is largely composed of immunoglobulin (Ig) domains grouped into tandem-proximal and distal regions. Titin's Ig domains were long thought to unfold only under high forces and refold only under near-zero forces. Recent evidence from single-molecule Ig domain constructs indicates Ig domains may unfold and refold at physiological forces. We performed a series of passive stretch
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Protein-truncating variants in the TTN gene are a well-established cause of dilated cardiomyopathy (DCM). We report a novel case of DCM caused by a mobile element insertion (MEI) in TTN, through which we highlight the key features of MEIs in next-generation sequencing data. Because of the rarity of MEIs, the next-generation sequencing data features associated with these events may be mistaken as noise, potentially leading to missed diagnoses.
METHODS: Next-generation sequencing gene panel testing for DCM was performed on a 17-year-old male patient presenting with severe left ventr
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Left ventricular noncompaction (LVNC) is a specific type of cardiomyopathy characterized by coarse trabeculae and interspersed trabecular crypts within the ventricles. Clinical presentation varies widely and may be nonsignificant or may present with progressive heart failure, malignant arrhythmias, and multiorgan embolism. The mode of inheritance is highly heterogeneous but is most commonly autosomal dominant. The TTN gene encodes titin, which is not only an elastic component of muscle contraction but also mediates multiple signalling pathways in striated muscle cells. In recent ye
ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A man in his 60s presented with progressive, symmetric weakness of the shoulder and thigh girdles despite normal creatine kinase and electromyography findings. Lumbar spine MRI revealed only age-appropriate degenerative changes, insufficient to explain his symptoms. A targeted 60-gene next-generation sequencing panel identified a heterozygous MYOT c.179C>T (p.Ser60Phe) variant, confirming MYOT-related myofibrillar myopathy. Cardiac evaluation demonstrated mild aortic-root dilatation, mitral regurgitation and frequent premature atrial contractions. The patient underwent supervised eccentric-str
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: myotilinopathy is a very rare inherited muscle disease that belongs to the group of myofibrillar myopathies. These diseases share a common alteration of the sarcomere organization at the level of the Z disk resulting in pathological protein aggregation, autophagic abnormalities, and ultimately muscle degeneration. Most reported cases are due to dominant missense mutations in the MYOT gene, two of which are largely recurrent.
METHODS: We describe the clinical, radiological, pathological, and molecular analysis including long-read sequencing of a family affected by late-onset domina
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Truncating TITIN variants (TTNtv) are the most prevalent genetic cause of dilated cardiomyopathy (DCM); however, key pathological signaling pathways remain elusive. We recently established a zebrafish model of TTNtv DCM and developed a F0-based genome editing technology for the rapid screening of genetic modifiers.
METHODS: We screened multiple known cardiomyopathy signaling pathways through a F0-based genetic assay using a zebrafish ttntv DCM model. Because ERK signaling was identified from the screen, which was also independently identified as an altered signaling pathway during
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Titin truncating variants (TTNtvs) are the leading genetic cause of dilated cardiomyopathy (DCM). Although recommended, routine genetic testing is frequently not performed owing to resource constraints.
OBJECTIVES: This study sought to identify electrocardiography (ECG) parameters predictive of an underlying TTNtv in DCM patients, comparing conventional ECG analysis with an ECG-based deep neural network (DNN) to identify patients that would benefit most from targeted genetic testing.
METHODS: This retrospective multinational study compared baseline ECGs from 99 DCM patients with
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telethonin/titin-cap (TCAP) encodes a Z-disc protein that plays important roles in sarcomere/T-tubule interactions, stretch-sensing and signaling. Mutations in TCAP are associated with muscular dystrophy and cardiomyopathy; however, the complete etiology and its roles in myocardial infarction and regeneration are not fully understood. Here, we generated tcap gene knockout zebrafish with CRISPR/Cas9 technology and observed muscular dystrophy-like phenotypes and abnormal mitochondria in skeletal muscles. The stretch-sensing ability was inhibited in tcap-/- mutants. Moreover, Tcap deficiency led
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Limb-girdle muscular dystrophy R7 (LGMDR7) is an autosomal recessive hereditary muscular dystrophy caused by mutations in titin-cap (TCAP). Here, we summarized the clinical characteristics and TCAP mutations in a Chinese cohort of 30 patients with LGMDR7. The onset age of Chinese patients was 19.89 ± 6.70 years old, which is later than European and South Asian patients (P < 0.05). Clinically speaking, 20.0% of patients presented with predominant distal weakness, and 73.3% of patients presented with predominant pelvic girdle weakness. Radiological study revealed semitendinosus and magnus adduct
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Effective strategies for rapid recovery after surgery are needed. Therefore, we investigated the effects of exercise prehabilitation (EP) and hindlimb unloading (HU) on muscle loss and contractility.
METHODS: Twenty-two Sprague-Dawley rats (12 wk old) were divided into normal control (NCON, n = 5), hindlimb unloading control (HCON, n = 10), and exercise prehabilitation followed by hindlimb unloading (Ex-preH, n = 7) groups. Ex-PreH performed exercise training for 14 days before hindlimb unloading for 14 days. Body composition was evaluated, along with muscle strength and fu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distal myopathies are a group of clinically and genetically heterogeneous hereditary muscle disorders characterized by progressive muscular weakness starting in the distal parts of the limbs. The most common subtype of distal myopathy is GNE myopathy, a rare muscle disease with autosomal recessive inheritance. Limb-girdle muscular dystrophy 2G (LGMD2G) is a rare autosomal recessive subtype of LGMDs caused by TCAP variant. Patients with LGMD2G can present with distal myopathy and rimmed vacuoles on muscle pathology. Thus far, the most reported TCAP mutations related to LGMD2G were recessive fra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Genetic studies have identified an increasing number of culprit disease genes in patients with dilated cardiomyopathy (DCM). While these studies were originally conducted in patients with primary DCM, recent research has identified culprit mutations among patients who develop DCM in response to an environmental exposure. This review will summarize the genetic architecture of DCM secondary to alcohol, anthracyclines, and pregnancy, as well as the potential modifying role of exercise.
RECENT FINDINGS: Mutations in DCM-associated genes are identified in 10-20% of patients cate
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because of the rare co-occurrence, it remains a question whether cardiomyopathy is a true association of neurofibromatosis type 1. A boy with café-au-lait spots manifested restrictive cardiomyopathy. Whole exome sequencing confirmed the genetic diagnosis of neurofibromatosis and further identified a novel titin (TTN) missense variant. The significance of the variant is supported by its de novo origin, in silico predictions, and evolutionary conservation. Modern genetics raises an intriguing explanation for the unexpected phenotype and adds to the evolving role of TTN variants in cardiomyopathy
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The TTN gene encodes a crucial structural protein within cardiac sarcomeres, and its variants may contribute to hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and dilated cardiomyopathy; however, phenotype and genotype are different. Whole-exome sequencing (WES) was conducted on a Chinese proband diagnosed with HCM. In silico splicing prediction tools and minigene assays were employed to investigate the impact of the identified variant on mRNA splicing. A literature review was performed to retrieve and analyze previously reported splicing variants in the TTN gene associated with HCM. A 42-year-old male pro
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nexilin (NEXN)-related cardiomyopathies (CMPs) are largely unexplored.
OBJECTIVES: This study investigated the causative role of NEXN in CMPs, examining its phenotypic expression and prognostic profile.
METHODS: Twelve referral centers collected phenotypic/genotypic data of patients with NEXN variants. Variant rarity was determined according to gnomAD allele frequency in CMPs. Burden enrichment tested rare NEXN variants in hypertrophic (HCM) and dilated cardiomyopathy (DCM)/nondilated left ventricular cardiomyopathy (NDLVC) CMPs against gnomAD non-Finnish Europeans (NFE). Outcome
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dilated cardiomyopathy (DCM), a leading cause of sudden cardiac death and heart failure, represents one of the most common cardiomyopathies in pediatric patients. In this study, we established a pluripotent stem cell (iPSC) line derived from a pediatric DCM patient harboring a heterozygous missense mutation in the TTN (titin) gene and homozygous nonsense mutations in both the PRR32 and RBMXL3 genes. Reprogramming was performed using a non-integrating episomal vector system. The generated iPSC line exhibited characteristic pluripotent morphology, maintained a normal male karyotype, expressed ke
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Titin-truncating variant (TTNtv) is the most common genetic cause of dilated cardiomyopathy (DCM). In the previous study, we found a novel heterozygous TTNtv c.13254T>G (p.Tyr4418Ter) associated with DCM, but lacking functional evidence. The purpose of this study is to demonstrate the pathogenicity of TTNtv c.13254T>G. We constructed a mouse model with TTNtv Y4370* on exon 45 by CRISPR/Cas9-mediated genome engineering to imitate the TTNtv. c.13254T>G. Transmission electron microscope (TEM), immunohistochemistry, western blot (WB), Transcriptome sequencing (RNA-seq), and tandem Mass Tag (TMT) p
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.