BACKGROUND: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a congenital disorder characterized by sparse hair, oligodontia, and inability to sweat. It is caused by mutations in any of three Eda pathway genes: ectodysplasin (Eda), Eda receptor (Edar), and Edar-associated death domain (Edaradd), which encode ligand, receptor, and intracellular adaptor molecule, respectively. The Eda signaling pathway activates NF-κB, which is central to ectodermal differentiation. Although the causative genes and the molecular pathway affecting HED have been identified, no curative treatment for HED has been establi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with hypomorphic nuclear factor-kappaB essential modulator (NEMO) mutations have extensive phenotypic variability that can include atypical infectious susceptibility.
OBJECTIVE: This study may provide important insight into immunologic mechanisms of host defense.
METHODS: Immunologic evaluation, including studies of Toll-like receptor (TLR) function, was performed in a 6-month-old boy with normal ectodermal development who was diagnosed with Pneumocystis pneumonia and cytomegalovirus sepsis.
RESULTS: Genomic and cDNA sequencing demonstrated a novel NEMO missense mutatio
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In mammals, hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a genetic disorder that is characterized by sparse hair, tooth abnormalities, and defects in cutaneous glands. Only four genes, EDA, EDAR, EDARADD and WNT10A account for more than 90% of HED cases, and EDA, on chromosome X, is involved in 50% of the cases. In this study, we explored an isolated case of a female Holstein calf with symptoms similar to HED.
RESULTS: Clinical examination confirmed the diagnosis. The affected female showed homogeneous hypotrichosis and oligodontia as previously observed in bovine EDAR homozygous an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The eda mouse gene is linked with anomalies of ectodermal derivatives, such as hair, glands, and teeth. The palatal rugae (oral mucosa foldings on the hard palate) are also ectodermal derivatives. Therefore, we searched for and compared palatal rugae anomalies of Tabby mice bearing a mutation in the eda gene with their wild-type counterparts. We compared the number and shape of palatal rugae in 179 mutant and 102 wild-type mice from four different stocks of Tabby mice. Palatal rugae anomalies were documented at a low frequency in wild-type mice of different backgrounds, which may reflect a lac
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Keratoconus is characterized by the progressive thinning of the cornea, which leads to a cone-like appearance of the eye over time. Although conventionally defined as a noninflammatory condition, a number of recent studies have associated keratoconus (KC) with allergic conjunctivitis (AC) based on clinical parameters. This study aimed to consolidate this association by performing a proteomic analysis of tear fluid from patients with keratoconus and/or allergic conjunctivitis.
METHODS: Of 51 patients, 17 were diagnosed with KC, 17 were diagnosed with AC, and 17 were diagnosed with bot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, surgical interventions are the only means by which craniofacial anomalies can be corrected so that function, esthetics, and the sense of well-being are restored in affected individuals. Unfortunately, for patients with cleft palate-one of the most common of congenital birth defects-treatment following surgery is prolonged over a lifetime and often involves multidisciplinary regimens. Hence, there is a need to understand the molecular pathways that control palatogenesis and to translate such information for the development of noninvasive therapies that can either prevent or correct cle
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tooth agenesis is a congenital anomaly frequently seen in humans. Several genes have been associated with non-syndromic tooth agenesis, including msh homeobox 1 (MSX1), paired box 9 (PAX9), axis inhibition protein 2 (AXIN2), ectodysplasin A (EDA), and wingless-type MMTV integration site family member 10A (WNT10A). In this study, we investigated a Chinese family with non-syndromic tooth agenesis. A novel missense mutation (c.C1978T) in AXIN2 was identified in affected members. The mutation results in a His660Tyr substitution located between the Axin beta-catenin binding domain and the DIX domai
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current proposed mechanisms implicate both early and latent Epstein-Barr virus (EBV) infection in the carcinogenic cascade, whereas epidemiological studies have always associated nasopharyngeal carcinoma (NPC) with early childhood EBV infection and with chronic ear, nose, and sinus conditions. Moreover, most patients with NPC present with IgA antibody titers to EBV capsid antigen (VCA-IgA), which can precede actual tumor presentation by several years. If early childhood EBV infection indeed constitutes a key event in NPC carcinogenesis, one would have to explain the inability to detect the vir
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anhidrotic ectodermal dysplasia (AED) is an inherited syndrome, which originates mainly from genetic alteration of the ectodysplasin A (EDA) gene. It regularly affects the adnexa of the skin which results in a characteristic phenotype of the patients including hypo- or anhidrosis leading to severe disturbances in the regulation of body temperature.
OBJECTIVES: To prevent the development of the symptoms in early childhood promising therapeutic approaches are currently under clinical investigation. In this context, timely diagnosis of this genetic syndrome is crucial. The purpose of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a human heritable disorder characterized by sparse hair, a lack of sweat glands and malformation of teeth. There are X-linked, autosomal recessive and autosomal dominant forms of this disorder. Mutations in the EDA gene cause X-linked HED and mutations in either the EDAR or the EDARADD genes cause autosomal forms of HED.
OBJECTIVES: To identify pathogenic mutations in two consanguineous Pakistani families (A and B) with 11 affected individuals demonstrating the autosomal recessive form of HED.
METHODS: Genotyping of 17 members of the two
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study investigates the genetic basis of congenital tooth agenesis (CTA) using an omics approach. Whole exome sequencing (WES) identified novel variants, which were further analyzed in combination with RNA expression data to uncover genes associated with CTA, molecular mechanisms, and systemic disease links.
METHODS: WES was performed on 11 samples (6 CTA patients and 5 controls) to identify pathogenic variants. Integrative approaches, including gene expression profiling, protein interaction mapping, pathway enrichment, in silico functional assessments and molecular dynamics (MD)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare genetic disorder that affects the development of the skin, hair, nails, teeth, and sweat glands. Due to its rarity, there are currently few methods that can be applied to facilitate its diagnosis during the prenatal period. Although a prenatal ultrasonographic examination will detect early signs of the disease, there are few reports on specific prenatal ultrasonographic features of ectodermal dysplasia. Genetic diagnosis can confirm the disease, but the numerous gene variants that cause ectodermal dysplasia have not been fully ident
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypohidrotic dysplasia (XLHED), caused by mutations in the EDA gene, is a rare genetic disease that affects the development and function of the teeth, hair, nails, and sweat glands. The structural and functional consequences of caused by an ectodysplasin-A (EDA) mutations on protein phenotype, stability, and posttranslational modifications (PTMs) have not been well investigated. The present investigation involves five missense mutations that cause XLHED (L56P, R155C, P220L, V251M, and V322A) in different domains of EDA (TM, furin, collagen, and tumor necrosis factor [TNF]) from previo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial non-syndromic hypodontia shows a wide phenotypic heterogeneity and inherits in an autosomal-dominant, autosomal-recessive or X-linked mode. Mutations in genes PAX9, MSX1 and AXIN2 have been determined to be associated with autosomal-dominant tooth agenesis. Recent studies in two families showed that X-linked non-syndromic hypodontia resulted from EDA mutations. In this study, a novel EDA mutation (Thr338Met) that results in X-linked non-syndromic hypodontia in a Chinese family was identified. The patterns of tooth agenesis in these related subjects with defined EDA mutation were analy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Thymus is a primary lymphoid organ whose main function is the education of the T lymphocytes. Thymoma is uncommon neoplasia derived from epithelial cells of the thymus. Patients with thymoma frequently present with autoimmune disorders, mostly myasthenia gravis. Good's syndrome (GS) is an acquired adult-onset combined immunodeficiency typically characterised by the triad of thymoma, hypogammaglobulinaemia and increased susceptibility to recurrent infections. Immunoglobulin replacement is the main therapeutic strategy. Our knowledge of thymoma-associated immunodeficiency is predomin
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic cause of a patient suspected for congenital ectodermal dysplasia with repeated hyperthermia and to assess the reproductive risk for his family.
METHODS: Medical whole-exome sequencing (WES) were used to detect single-nucleotide variations and low-coverage massively parallel copy number variation sequencing (CNV-seq) were employed to verify suspected CNVs. PCR and real-time quantitative PCR were applied to confirm the deletion of EDA gene.
RESULTS: The results of WES suggested that the patient carried a hemizygous deletion for chrX:69 243 016-69 395 730. CNV-
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED) caused by variants in the EDA gene represents the most common ectodermal dysplasia in humans. We investigated three male mixed-breed dogs with an ectodermal dysplasia phenotype characterized by marked hypotrichosis and multifocal complete alopecia, almost complete absence of sweat and sebaceous glands, and altered dentition with missing and abnormally shaped teeth. Analysis of SNP chip genotypes and whole genome sequence data from the three affected dogs revealed that the affected dogs shared the same haplotype on a large segment of the X-chro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To re-evaluate the mortality of hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) and the prevalence of hyperpyrexia and possible neurological sequelae in affected infants.
STUDY DESIGN: A cross-sectional postal survey was conducted among parents of 100 children with ectodermal dysplasia who had been registered with the German-Swiss-Austrian patient support group at any time point within the past 10 years. Detailed questionnaires referring to the first year of life were evaluated statistically.
RESULTS: 63% of parents returned completed surveys, identifying 57% of children as patients with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования