Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sturge-Weber syndrome is the third most common neurocutaneous disorder, after neurofibromatosis and tuberous sclerosis, and impacts approximately 1 in 20000 live births. Sturge-Weber syndrome is not inherited, but rather occurs exclusively sporadically, in both males and females and in all races and ethnic backgrounds. Sturge-Weber syndrome presents at birth with a capillary malformation on the face (port-wine birthmark) with later diagnosis of abnormal vasculature in the eye and the brain which result in a range of complications. The underlying somatic mosaic mutation causing both Sturge-Webe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We report an atypical association of primary adrenal insufficiency and pseudohypoparathyroidism (PHP) and a novel GNAS1 gene mutation in a Caucasian female who initially presented with adrenal crisis.
METHODS: A case report and literature review.
RESULTS: A 37-year-old female presented with shock at 11 years of age, and investigations revealed primary adrenal insufficiency and pseudohypoparathyroidism (PHP). She had typical features of Albright hereditary osteodystrophy (AHO) and evidence of thyroid-stimulating hormone (TSH), growth-hormone-releasing hormone (GHRH), and gonadotrop
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endocrinopathies in patients with hypocalcemia and hyperphosphatemia that share resistance to parathyroid hormone (PTH) are grouped under the term pseudohypoparathyroidism (PHP). Patients with PHP type Ia (PHP-Ia) often present with additional hormonal resistance and show characteristic physical features that are jointly termed as having an Albright's hereditary osteodystrophy (AHO) phenotype. Alternatively, PHPIb patients predominantly have PTH and sometimes TSH resistance but do not present with AHO features. Most of these PHP forms are caused by defects in GNAS, an imprinted gene locus cons
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism-Ia and -Ib (PHP-Ia and -Ib) are caused by mutations in GNAS exons 1-13 and methylation defects in the imprinted GNAS cluster, respectively. PHP-Ia patients show Albright hereditary osteodystrophy (AHO), together with resistance to the action of different hormones that activate the Gs-coupled pathway. In PHP-Ib patients AHO is classically absent and hormone resistance is limited to PTH and TSH. This disorder is caused by GNAS methylation alterations with loss of imprinting at the exon A/B differentially methylated region (DMR) being the most consistent and recurrent def
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gustducin, a G alpha subunit expressed in taste cells, is known as a key molecule for sweet, umami and bitter taste signal transduction. However, previous studies demonstrated that the contribution of gustducin to the sweet/umami responses in the posterior region of the tongue is less than that in the anterior region, implying the existence of another G alpha subunit mediating sweet/umami taste signal transduction. Here, we propose G alpha14, a member of G alpha q family, as the candidate mediator. G alpha14 was found in our subtracted full-length cDNA library derived from mouse circumvallate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Components of cyclic AMP (cAMP) signaling were examined in postmortem cerebral cortex of a well characterized group of patients with mood disorders and nonpsychiatric control subjects. We measured G protein levels, adenylyl cyclase (AC) activity, and CREB levels in cerebral cortex of the subjects with respect to diagnosis, treatment, and suicide. There was no effect of diagnosis on any measure, except for a trend toward decreased stimulated AC activity in subjects with mood disorders relative to control subjects. We also detected a significant effect of suicide on temporal cortex CREB levels i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein kinase C (PKC) and GTP-binding proteins (G-proteins) are known to be major determinants in the modulation of cardiac function. In this study, we examined the developmental changes of PKC and the alpha-subunit of the stimulatory guanosine triphosphate binding protein (Gs alpha) in hypertrophic cardiomyopathic Syrian hamster (BIO 14.6) hearts, before the onset of hypertrophy (30 days old) and at the peak of hypertrophy (6 months old) and compared these with age-matched control hamster (BIO RB) hearts. At 30 days, cardiac PKC activity was similar between BIO 14.6 and BIO RB both in the me
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The calcium-sensing receptor (CASR) is the main calcium sensor in the maintenance of calcium metabolism. Mutations of the CASR, the G protein alpha 11 (GNA11) and the adaptor-related protein complex 2 sigma 1 subunit (AP2S1) genes can shift the set point for calcium sensing causing hyper- or hypo-calcemic disorders. Therapeutic concepts for these rare diseases range from general therapies of hyper- and hypo-calcemic conditions to more pathophysiology oriented approaches such as parathyroid hormone (PTH) substitution and allosteric CASR modulators. Cinacalcet is a calcimimetic that enhances rec
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angiotensin II (AngII) is one of the most important vasoconstrictive hormones but is also known to act as a neuromodulator and a neurotransmitter in the central and peripheral nervous systems. In a previous study, we have shown that AngII, mediated by AT(1) receptors, inhibits voltage-dependent calcium channel (VDCC) currents (I(Ca)) via G-proteins in submandibular ganglion (SMG) neurons. In this study, we further characterized the signal transduction of AngII-induced inhibition of I(Ca). Application of 1 microM AngII inhibited I(Ca) by 32.1+/-2.7% (mean+/-S.E.M., n=9). Intracellular dialysis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The calcium ion influx through voltage-dependent calcium channels (VDCCs) has a vital role in the control of neurotransmitter release and membrane excitability. Prepulse facilitation is a phenomenon in which a strong depolarizing pulse induces a form of the VDCCs that exhibits an increased opening probability in response to a given test potential; this persists for several seconds after repolarization. It has been reported that prepulse facilitation occurs via dissociation of the guanosine triphosphate (GTP)-binding proteins (G-proteins) from the VDCCs and that recovery from facilitation invol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pseudohypoparathyroidism (PHP), characterized by multihormone resistance and Albright's hereditary osteodystrophy (AHO), is caused by GNAS mutations. Whole or partial gene deletions are rare. All disorders due to inactivating mutations of the GNAS gene are now classified as "inactivating PTH/PTHrP signaling disorder type 2" (iPPSD2). This study reports a family harboring a large GNAS gene deletion in order to improve the knowledge of genotype-phenotype correlation of this disease.
METHODS: An 18-year-old man with severe diffuse soft ossifications and multihormone resistance underwent
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The heterotrimeric G protein G(s) couples hormone receptors (as well as other receptors) to the effector enzyme adenylyl cyclase and is therefore required for hormone-stimulated intracellular cAMP generation. Receptors activate G(s) by promoting exchange of GTP for GDP on the G(s) alpha-subunit (G(s)alpha) while an intrinsic GTPase activity of G(s)alpha that hydrolyzes bound GTP to GDP leads to deactivation. Mutations of specific G(s)alpha residues (Arg(201) or Gln(227)) that are critical for the GTPase reaction lead to constitutive activation of G(s)-coupled signaling pathways, and such somat
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterotrimeric G proteins (αβγ) function as molecular switches that regulate intracellular signaling downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs). Gα subunits cycle between an inactive GDP-bound state and an active GTP-bound state that engages downstream effectors. The duration of Gα-mediated signaling is primarily governed by Regulators of G Protein Signaling (RGS) proteins, which accelerate GTP hydrolysis as GTPase-activating proteins (GAPs). To characterize these multi-specific Gα interactions at the individual residue level, we employed computational energy calculations across Gα-part
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously reported that 3T3-L1 cells express a functional sweet taste receptor possibly as a T1R3 homomer that is coupled to Gs and negatively regulates adipogenesis by a Gαs-mediated but cAMP-independent mechanism. Here, we show that stimulation of this receptor with sucralose or saccharin induced disassembly of the microtubules in 3T3-L1 preadipocytes, which was attenuated by overexpression of the dominant-negative mutant of Gαs (Gαs-G226A). In contrast, overexpression of the constitutively active mutant of Gαs (Gαs-Q227L) as well as treatment with cholera toxin or isoproterenol but not
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in GNAQ and GNA11, encoding the oncogenic G-protein alpha subunit q and 11, respectively, occur frequently in the majority of uveal melanomas.
METHODS: Exons 4 and 5 from GNAQ and GNA11 were amplified and sequenced from 92 ciliary body and choroidal melanomas. The mutation status was correlated with disease-free survival (DFS) and other parameters.
RESULTS: None of the tumours harboured a GNAQ exon 4 mutation. A GNAQ mutation in exon 5 codon 209 was found in 46 out of 92 (50.0%) of the tumours. Only 1 out of 92 (1.1%) melanomas showed a mutation in GNA11 exon 4 codon 18
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The beta3 adrenergic receptor (B3-AR) reportedly induces cell proliferation, but the signaling pathways that were proposed, involving either Gs or Gi coupling, remain controversial. To further investigate the role of G protein coupling in B3-AR induced proliferation, we stimulated primary human myometrial smooth muscle cells with SAR150640 (B3-AR agonist) in the absence or presence of variable G-protein inhibitors. Specific B3-AR stimulation led to an Erk1/2 induced proliferation. We observed that the proliferative effects of B3-AR require two Erk1/2 activation peaks (the first after 3min, the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The histological differential diagnosis between melanotic schwannoma, primary leptomeningeal melanocytic lesions and cellular blue nevus can be challenging. Correct diagnosis of melanotic schwannoma is important to select patients who need clinical evaluation for possible association with Carney complex. Recently, we described the presence of activating codon 209 mutations in the GNAQ gene in primary leptomeningeal melanocytic lesions. Identical codon 209 mutations have been described in blue nevi. The aims of the present study were to (1) perform a histological review of a series of lesions (
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pro-constrictory and proinflammatory properties of (S)-albuterol have been widely reported both under in vivo and in vitro conditions. However, underlying mechanisms are unclear.
OBJECTIVE: We examined and compared the cellular effects of albuterol enantiomers on key intracellular molecules involved in constrictory and inflammatory pathways in human bronchial smooth muscle cells (hBSMCs).
METHODS: Primary hBSMCs were grown in culture and treated with various concentrations of albuterol enantiomers for various periods. Methacholine was used to stimulate cells. The expression and a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования