Septins are proteins associated with crucial steps in cell division and cellular integrity. In humans, 14 septin genes have been identified, of which five (SEPT2, SEPT5, SEPT6, SEPT9, and SEPT11) are known to participate in reciprocal translocations with the MLL gene in myeloid neoplasias. We have recently shown a significant down-regulation of both SEPT2 and MLL in myeloid neoplasias with the MLL-SEPT2 fusion gene. In this study, we examined the expression pattern of the other 13 known septin genes in altogether 67 cases of myeloid neoplasia, including three patients with the MLL-SEPT2 fusion
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent RELA and YAP1 fusions are intimately associated with tumorigenesis in supratentorial ependymomas. Chromothripsis and focal copy number alterations involving 11q are hallmarks of these tumors. However, it is unknown whether the chromosomal alterations are a direct causal event resulting in fusion transcripts. In addition, the biological significance of the RELA fusion variants and YAP1 fusions is not yet fully characterized. In this study, we generated gene rearrangements on 11q with the CRISPR/Cas9 system and investigated the formation of oncogenic ependymoma fusion genes. Further, w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fusion gene was constructed by combining the cry1Ac gene of Bacillus thuringiensis strain 4.0718 with a neurotoxin gene, hwtx-1, which was synthesized chemically. In this process, an enterokinase recognition site sequence was inserted in frame between two genes, and the fusion gene, including the promoter and the terminator of the cry1Ac gene, was cloned into the shuttle vector pHT304 to obtain a new expression vector, pXL43. A 138-kDa fusion protein was mass-expressed in the recombinant strain XL002, which was generated by transforming pXL43 into B. thuringiensis acrystalliferous strain XBU
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The NUP98 gene at 11p15 is known to be fused to DDX10, HOXA9, HOXA11, HOXA13, HOXD11, HOXD13, LEDGF, NSD1, NSD3, PMX1, RAP1GDS1, and TOP1 in various hematologic malignancies. The common theme in all NUP98 chimeras is a transcript consisting of the 5' part of NUP98 and the 3' portion of the partner gene; however, apart from the frequent fusion to different homeobox genes, there is no apparent similarity among the other partners. We here report a de novo acute myeloid leukemia with a t(11;12)(p15;q13), resulting in a novel NUP98/HOXC13 fusion. Fluorescence in situ hybridization analyses, by the
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been shown previously that fragments of the Escherichia coli major outer membrane protein OmpA lacking CO2H-terminal parts can be incorporated into this membrane in vivo [Bremer et al. (1982) Eur. J. Biochem. 122, 223-231]. The possibility that these fragments can be used, via gene fusions, as vehicles to transport other proteins to the outer membrane has been investigated. To test whether fragments of a certain size were optimal for this purpose a set of plasmids was prepared encoding 160, 193, 228, 274, and 280 NH2-terminal amino acids of the 325-residue OmpA protein. The 160-residue
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Magnetic nanoparticles (MNPs) have been widely used in medical diagnostic research. In this work, two technologies, MNPs and polymerase chain reaction (PCR), were combined to increase detection sensitivity and specificity. A novel technique based on the MNPs-PCR enzyme-linked gene assay (MELGA) was developed for detection of the BCR/ABL abnormal gene in chronic myelogenous leukemia (CML) patients.
METHODS: An MNPs-labeled BCR forward primer and a biotin-labeled ABL reverse primer were used to specifically amplify the target gene. After magnetic separation, the PCR product bound to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tandem gene clusters of multigene families are rearrangement hotspots and may be a major source of novel gene formation. Here, we report on a molecular population genetic analysis of the MAF2-5 gene cluster of the model plant species, Arabidopsis thaliana. The MAF2-5 genes are a MADS-box multigene family cluster spanning approximately 24 kbp on chromosome 5. We find heterogeneous evolutionary dynamics among these genes, all of which are closely related to the floral repressor, FLC, and are believed to play a role in the control of flowering time in A. thaliana. Low levels of nonsynonymous sing
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Direct transfer of prodrug activation systems into tumors was demonstrated to be an attractive method for the selective in vivo elimination of tumor cells. However, most current suicide gene therapy strategies are still handicapped by a poor efficiency of in vivo gene transfer and a limited bystander cell killing effect. In this study, we describe a novel and highly potent suicide gene derived from the Saccharomyces cerevisiae cytosine deaminase (FCY1) and uracil phosphoribosyltransferase genes (FUR1). This suicide gene, designated FCU1, encodes a bifunctional chimeric protein that combines th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fusion genes represent one of the most specific molecular alterations in human cancer and have long served as important diagnostic and therapeutic biomarkers. Advances in next-generation sequencing have driven a rapid expansion in fusion gene discovery. Clinical translation has lagged however, particularly in solid tumors. This review critically examines the role of fusion genes in molecular diagnostics, focusing on opportunities, limitations and clinical implementation.
AREAS COVERED: We summarize the biological mechanisms underlying fusion gene formation as they influence diag
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the application of targeted mRNA sequencing in fusion gene diagnosis of hematologic diseases.
METHODS: Bone marrow or peripheral blood samples of 105 patients with abnormally elevated eosinophil proportions and 291 acute leukemia patients from January 2015 to June 2023 in the First Affiliated Hospital of Soochow University were analyzed and gene structural variants were detected by targeted mRNA sequencing.
RESULTS: Among 105 patients with abnormally elevated eosinophil proportions, 6 cases were detected with gene structural variants, among which fusion gene testing res
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erythroid sarcoma is a very rare subtype of myeloid sarcoma with undetermined biological features. Here, we present an infant with a multifocal erythroid sarcoma, diagnosed because the tumor cells were positive for glycophorin A. After acute myeloid leukemia-oriented chemotherapy and surgical resection followed by cord blood transplantation, he has successfully maintained complete remission without any late effects. Total transcriptome analysis of the tumor identified a novel fusion gene, RCC1-LCK, and high LCK expression levels, suggesting that LCK overexpression was involved in leukemogenesi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal rearrangements of NTRK genes are oncogenic driver mutations in thyroid cancer (TC). This study aimed to identify NTRK fusion-positive thyroid tumors and to correlate them with clinical and pathological data and determine their prognostic significance. The cohort consisted of 989 different TC samples. Based on the detected mutation, samples were triaged, and those that were positive for a BRAF, HRAS, KRAS, NRAS, RET, RET/PTC or PAX8/PPARγ mutation were excluded from further analyses. NTRK fusion gene testing was performed in 259 cases, including 126 cases using next-generation seque
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myolipoma of soft tissue is an extremely rare benign tumor composed of mature adipose tissue and smooth muscle cells. It is found predominantly in women. The cytogenetic and molecular genetic features of myolipomas remain largely unexplored. Here we present the first cytogenetically analyzed myolipoma.
METHODS: Cytogenetic and molecular genetic analyses were done on a myolipoma.
RESULTS: G-banding analysis of short-term cultured cells from the myolipoma yielded a karyotype with a single clonal chromosome abnormality: 46,XX,t(9;12)(p22;q14). Fluorescence in situ hybridization expe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the value of common fusion genes analysis in the diagnosis and classification of leukemia by multiplex RT-PCR.
METHODS: The multiplex RT-PCR, including 8 parallel PCR reactions, could screen 86 mRNA breakpoints or splice variants at the same time, which was important for the diagnosis and prognosis of leukemia. Bone marrow samples from 161 cases of leukemia and 8 cases of myelodysplastic syndrome (MDS) were involved in the study. The distribution of common fusion genes in leukemia was analyzed by the method mentioned above in combination with clinical and morphological fe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The TEL (ETV6)-AML1 (CBFA2) gene fusion is the most common reciprocal chromosomal rearrangement in childhood cancer occurring in approximately 25% of the most predominant subtype of leukemia- common acute lymphoblastic leukemia. The TEL-AML1 genomic sequence has been characterized in a pair of monozygotic twins diagnosed at ages 3 years, 6 months and 4 years, 10 months with common acute lymphoblastic leukemia. The twin leukemic DNA shared the same unique (or clonotypic) but nonconstitutive TEL-AML1 fusion sequence. The most plausible explanation for this finding is a single cell origin of the
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A woman, in her mid-50s, presented with headache, confusion, and unstable gait due to a large right parietal mass subsequently diagnosed histologically as glioblastoma, IDH-wildtype, CNS WHO Grade 4 with an unmethylated MGMT promoter. Next-generation sequencing revealed a rare gene fusion involving myocyte enhancer factor 2D and neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 (MEF2D-NTRK1), informing our therapeutic approach. The patient was treated with temozolomide concurrently with radiotherapy, followed by tumor treating fields with adjuvant temozolomide. This report examines the distinctive molec
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipoblastoma is a benign tumor of adipocytic differentiation originating from embryonal white fat that is commonly described in young children, with rare cases arising in adults. PLAG1 gene (8q11-13) rearrangement is a characteristic feature of lipoblastoma. However, HMGA2 gene rearrangement has also been reported in a few cases of lipoblastoma, with the gene fusion partners reported thus far being EP400, FGD6, and GSN genes. Herein, we report an HMGA2-rearranged lipoblastoma arising in the chin of a 51-year-old female with a novel gene fusion partner, the GRIP1 gene, that has not been previou
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Myoepithelial tumor (MET) of soft tissue can harbor POU5F1-associated fusions, including EWSR1/FUS::POU5F1 and SS18::POU5F1. We present a low-grade myxoid spindle cell tumor with a novel LGALS3::POU5F1 mimicking MET.
METHODS: Immunohistochemistry, DNA/RNA next-generation sequencing (NGS), and chromosomal microarray were performed.
RESULTS: A 54-year-old man presented with a firm 4.5-cm left upper extremity mass superficial to the fascia. Microscopically, the tumor was partially encapsulated with extracapsular invasion and involvement of surrounding fat. The predominantly hypocell
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования