Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
7994 публикаций
Поиск: 95 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2535 с найденным полным текстом
In multiple myeloma and its precursor stages, precise quantification of tumor load is of high importance for diagnosis, risk assessment, and therapy response evaluation. Both whole-body MRI, which allows to investigate the complete bone marrow of a patient, and bone marrow biopsy, which is commonly used to assess the histologic and genetic status, are relevant methods for tumor load assessment in multiple myeloma. We report on a series of striking mismatches between the plasma cell infiltration estimating the tumor load from unguided biopsies of the bone marrow at the posterior iliac crest and
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The varepsilon4 allele of the APOE locus is the only confirmed risk factor for late-onset Alzheimer's disease (LOAD). The phosphate and tensin homolog (PTEN) gene is both a biological and positional candidate gene for LOAD. Eight polymorphisms spanning this gene were selected from dbSNP and genotyped in pooled DNA samples of both cases and controls. No evidence for association with LOAD was obtained in this study although further investigation revealed low levels of linkage disequlibrium (LD) between the genotyped SNPs. Our results suggest that it is unlikely that genetic variation within the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Late-onset Alzheimer's disease (LOAD) represents a growing health burden. Previous studies suggest that blood metabolite levels influence risk of LOAD.
OBJECTIVE: We used a genetics-based study design which may overcome limitations of other epidemiological studies to assess the influence of metabolite levels on LOAD risk.
METHODS: We applied Mendelian randomization (MR) to evaluate bi-directional causal effects using summary statistics from the largest genome-wide association studies (GWAS) of 249 blood metabolites (n = 115,082) and GWAS of LOAD (ncase = 21,982, ncontrol = 41,944
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early-onset Alzheimer's disease (EOAD), defined as Alzheimer's disease onset before 65 years of age, has been significantly less studied than the "classic" late-onset form (LOAD), although EOAD often presents with a more aggressive disease course, caused by variants in the APP, PSEN1, and PSEN2 genes. EOAD has significant differences from LOAD, including encompassing diverse phenotypic manifestations, increased genetic predisposition, and variations in neuropathological burden and distribution. Phenotypically, EOAD can be manifested with non-amnestic variants, sparing the hippocampi with incre
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The primary genetic risk factor for late onset Alzheimer's disease (LOAD) is the APOE4 allele of Apolipoprotein E (APOE) gene. The three most common variants of APOE are determined by single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs429358 and rs7412. Our aim was to estimate allele and genotype frequencies of APOE variants in an Iberian cohort, thus helping to understand differences in APOE-related LOAD risk observed across populations. We analyzed saliva or buccal swab samples from 229 LOAD patients and 89 healthy elderly controls (≥68 years old) from Northern Portugal and Castile and León region, Sp
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The varepsilon4 allele of the apolipoprotein E gene (APOE) is unequivocally recognized as a genetic risk factor for late-onset Alzheimer's disease (LOAD). Recently, single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of the GRB2-associated binding protein 2 gene (GAB2) were shown to be associated with LOAD in Caucasians carrying the APOE-varepsilon4 allele through a genome-wide association study. Here, we attempted to replicate the finding by genotyping these SNPs in a large clinical cohort of Japanese. We observed no association of any of the SNPs with LOAD. GAB2 may not be a disease susceptibility gene f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serotonergic neurotransmitter system has been implicated in the pathogenesis of Alzheimer's disease (AD). 5-Hydroxytryptamine (5-HT)(6) receptor is mainly expressed in the brain areas involved in cognitive processes. And 5-HT(6) receptor gene (HTR6) variants may be a genetic risk factor for late-onset Alzheimer's disease (LOAD). To assess whether HTR6 increases the risk for LOAD, we carried out an association study between the HTR6 polymorphism C267T and sporadic LOAD in Mainland Chinese. An association of C/T genotype with LOAD (OR = 2.10, P = 0.014) was observed. And no statistical differenc
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most people's cognitive abilities decline with age, with significant and partly genetically driven, individual differences in rate of change. Although APOE ɛ4 and genetic scores for late-onset Alzheimer's disease (LOAD) have been related to cognitive decline during preclinical stages of dementia, there is limited knowledge concerning genetic factors implied in normal cognitive aging. In the present study, we examined three potential genetic predictors of age-related cognitive decline as follows: (1) the APOE ɛ4 allele, (2) a polygenic score for general cognitive ability (PGS-cog), and (3) a po
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frontotemporal dementia (FTD) is a heterogeneous group of neurodegenerative disorders with both sporadic and genetic forms. Mutations in the progranulin gene (GRN) are a common cause of genetic FTD, causing either a behavioural presentation or, less commonly, language impairment. Presence on T2-weighted images of white matter hyperintensities (WMH) has been previously shown to be more commonly associated with GRN mutations rather than other forms of FTD. The aim of the current study was to investigate the longitudinal change in WMH and the associations of WMH burden with grey matter (GM) loss,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a strong genetic basis for late-onset Alzheimer's disease (LOAD); thus far 22 genes/loci have been identified that affect the risk of LOAD. However, the relationships among the genetic variations at these loci and clinical progression of the disease have not been fully explored. In the present study, we examined the relationships of 22 known LOAD genes to the progression of AD in 680 AD patients recruited from the University of Pittsburgh Alzheimer's Disease Research Center. Patients were classified as "rapid progressors" if the Mini-Mental State Examination (MMSE) changed ≥3 points i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the association of genetic variants in sortilin-related receptor (SORL1), which has been proposed as an important genetic contributor to late-onset Alzheimer disease (LOAD).
DESIGN: We analyzed 13 SORL1 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and the relative haplotypes in a case-control association study.
PARTICIPANTS: The sample included 708 Italian subjects: 251 unrelated, sporadic patients with LOAD, 99 sporadic patients with early-onset Alzheimer disease (AD), and 358 healthy controls.
MAIN OUTCOME MEASURES: We analyzed the 13 SNPs in the SORL1 gene that had be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundMore than 60 independent single-nucleotide polymorphisms (SNPs) have been associated with Alzheimer's disease risk by genome-wide association studies in European.ObjectiveWe aimed to confirm these SNPs in Chinese Han populations and investigate the utility of these genetic markers.MethodsAltogether 1595 late-onset Alzheimer's disease (LOAD) patients and 2474 controls from Chinese population were recruited. We replicated the association of 68 SNPs with LOAD and established polygenetic risk score (PRS) prediction model using significant SNPs. Meta-analysis for MS4A6A rs610932 and PICAL
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several polymorphisms in hepatic lipase (LIPC) are similar to apoE4 because they associate with cholesterol concentrations and, for rs6084, coronary artery disease (CAD). Since apoE4 is also a primary genetic risk factor for late-onset Alzheimer's disease (LOAD), LIPC single nucleotide polymorphisms (SNP)s represent excellent candidates for LOAD association studies. Because this issue has not been addressed previously, we evaluated LIPC SNP association with LOAD. In a population from the Religious Orders Study (ROS), rs6084 was nominally associated with LOAD odds (p=0.015 by chi(2) test). Howe
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a devastating neurodegenerative disorder that causes progressive cognitive decline. The majority of AD cases are sporadic and late-onset (>65 years old) making it the leading cause of dementia in the elderly. While both genetic and environmental factors contribute to the development of late-onset AD (LOAD), APOE polymorphism is a major genetic risk determinant for LOAD. In humans, the APOE gene has three major allelic variants: ε2, ε3, and ε4, of which APOE ε4 is the strongest genetic risk factor for LOAD, whereas APOE ε2 is protective. Mounting evidence suggests th
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Most genetic studies for Alzheimer's disease (AD) have been focused on late-onset AD (LOAD). There are no large genetic studies on early-onset AD (EOAD).
METHODS: We performed a multi-ancestry (non-Hispanic European, African, and East Asian) genome-wide association study (GWAS) including a total of 7,349 cases and 17,887 control. Cases with age at onset younger than 70 years were included. Sensitivity analysis including cases with onset <65 was performed. Only controls older than 70 were included to decrease the risk of developing LOAD.
RESULTS: We identified eight novel signif
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human HSPG2 participates in the formation of amyloid and tau aggregation in Alzheimer's disease (AD). HSPG2 gene is located on a susceptibility region to late-onset AD (LOAD), and considered as a candidate gene for LOAD because of its function and location. We performed an association study between the HSPG2 BamH I polymorphism C/A of intron 6 and LOAD on 104 patients and 127 healthy controls of Chinese origin. The C allele was more prominent in LOAD patients than in controls, though the difference was not statistically significant. Likewise with the stratification of APOE epsilon4 status, no
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the success of large-scale genome-wide association studies (GWASs) on complex traits, our understanding of their genetic architecture is far from complete. Jointly modeling multiple traits' genetic profiles has provided insights into the shared genetic basis of many complex traits. However, large-scale inference sets a high bar for both statistical power and biological interpretability. Here we introduce a principled framework to estimate annotation-stratified genetic covariance between traits using GWAS summary statistics. Through theoretical and numerical analyses, we demonstrate tha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The working device of a wheel loader is a critical component of construction machinery and is subjected to long-term random loads during operation, making it prone to fatigue damage. To evaluate whether it satisfies the design life requirements, load spectra are typically extracted and fatigue life analysis is performed. However, the determination of the load spectrum remains a key challenge, as no standardized method is currently available in the field of construction machinery. To this end, this paper proposes an inverse VIM based on a data-driven model and a genetic algorithm to invert the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The authors have previously demonstrated familial clustering of psychotic symptoms in late-onset Alzheimer disease (LOAD+P) and sought to estimate and explore the nature of the heritability of LOAD+P.
METHODS: The heritability of LOAD+P, defined by single and multiple psychotic symptoms, was estimated with data from the National Institute of Mental Health AD Genetics Initiative.
RESULTS: The estimated heritability for LOAD+P defined by multiple psychotic symptoms was 61%; for LOAD+P defined by any occurrence of psychotic symptoms, it was 30%.
CONCLUSION: Multiplicity of symptoms
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies have identified the bridging integrator 1 (BIN1) gene as the most important genetic susceptibility locus in late-onset Alzheimer's disease (LOAD) after apolipoprotein E for individuals of European ancestry. To further characterize this association and to isolate the variants within BIN1 contributing to LOAD in Han Chinese individuals, we conducted a 2-step design study in our cohort of 1133 LOAD patients and 1159 control subjects. Sequencing analysis identified 44 variants within BIN1. Follow-up genotyping analysis revealed that a novel missense mutation P318L a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.