Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
57712 публикаций
Поиск: 180 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5951 с найденным полным текстом
Zhonghua lao dong wei sheng zhi ye bing za zhi = Zhonghua laodong weisheng zhiyebing zazhi = Chinese journal of industrial hygiene and occupational diseases2023chi
Objective: To explore the influencing factors of whole blood cells and genetics of medical radiation workers, and provide technical support for improving occupational health management and strengthening radiation protection. Methods: In January 2022, a total of 4180 medical radiation workers who underwent occupational health examination in Gansu Provincial Center for Disease Control and Prevention from January 2020 to December 2021 were collected as the research objects, and the results of demographic characteristics, whole blood cells, chromosome aberrations, lymphocyte micronucleus and other
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Drug resistance is a major concern in the treatment of individuals with epilepsy. No genetic markers for resistance to individual antiseizure medication (ASM) have yet been identified. We aimed to identify the role of rare genetic variants in drug resistance for three common ASMs: levetiracetam (LEV), lamotrigine (LTG), and valproic acid (VPA).
METHODS: A cohort of 1622 individuals of European descent with epilepsy was deeply phenotyped and underwent whole exome sequencing (WES), comprising 575 taking LEV, 826 LTG, and 782 VPA. We performed gene- and gene set-based collapsing analy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer treatment is facing major evolution since the advent of targeted therapies. Building genetic profiles could predict sensitivity or resistance to these therapies and highlight disease-specific abnormalities, supporting personalized patient care. In the context of biomedical research and clinical diagnosis, our laboratory has developed an oncogenic panel comprised of 226 genes and a dedicated bioinformatic pipeline to explore somatic mutations in cervical carcinomas, using high-throughput sequencing. Twenty-nine tumors were sequenced for exons within 226 genes. The automated pipeline used
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic testing for susceptibility for common cancers is widely available. Thus, doctors have a role in identifying and referring patients who would benefit from a consultation with a specialist in genetics. This study aims to assess doctors' referral rates, knowledge and attitudes towards cancer genetic testing, broken down by specialty (gastrointestinal, breast/ovarian, other specialties and General Practitioners-GPs). A 4-page questionnaire was mailed out to the GPs of all patients seen in 2012 in the Hereditary Cancer Clinic of St. Vincent's Hospital Sydney (n = 128) and all the specialist
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Nicotinamide adenine dinucleotide (NAD) is an essential cosubstrate/coenzyme in multiple cellular redox processes and a substrate in several non-redox reactions. NADSYN1 encodes NAD synthetase 1, an enzyme in the NAD de novo synthesis pathway and the Preiss-Handler pathway, and biallelic pathogenic variants causes NAD deficiency associated with vertebral, cardiac, renal and limb defects. Szot et al. and Kortbawi et al. have reported a total of seven patients with NADSYN1 associated congenital NAD deficiency disorder with the oldest patient being seven years old.
PATIENT DATA: We
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The hypothesis of the Dilated Cardiomyopathy Precision Medicine Study is that most dilated cardiomyopathy has a genetic basis. The study returns results to probands and, when indicated, to relatives. While both the American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology and ClinGen's MYH7-cardiomyopathy specifications provide relevant guidance for variant interpretation, further gene- and disease-specific considerations were required for dilated cardiomyopathy. To this end, we tailored the ClinGen MYH7-cardiomyopathy variant interpretation framework; t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities of sexual differentiation (ASD) represent a group of entities, heterogeneous in their etiopathogenesis and clinical manifestations. In order to characterize and analyze the epidemiologic, clinical, endocrine and genetic aspects of patients with ASD consulting UGM-LUZ between 1971-1996, the families that had at least one of its members affected were evaluated. Strict diagnostic criteria to each entity were applied. Cytogenetic, hormonal, radiological, echographic and anatomopathological evaluations were done in each patient. From 391 families, 429 patient consulted with ASD. They
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To provide diagnostic guidance for individuals with lateralized overgrowth (LO) and implement appropriate screening protocols. LO without a syndromic presentation is considered idiopathic isolated lateralized overgrowth (ILO).
METHODS: We performed a literature search of LO syndromes and malignancy risk and reviewed existing guidelines and expert input.
RESULTS: We integrated 940 unique articles to form recommendations. We defined LO as significantly larger length and/or girth of aspect(s) of one side of the body compared with its contralateral side. It can be associated with somati
СтатьяКлинические рекомендацииПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Glycosaminoglycans (GAGs) accumulate in patients with mucopolysaccharidoses (MPS), multiple sulfatase deficiency, and mucolipidoses; measurement of total GAGs and the specific excretion pattern by fractionation can aid in their diagnosis. Since 1993, the College of American Pathologists with the American College of Medical Genetics and Genomics has offered proficiency testing (PT) for urine GAG analysis accessible to laboratories worldwide.
METHODS: Data from PT surveys administered from 2016 to 2022 were assessed for trends in participation and methodological platforms used, as well
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the clinical characteristics and genetic basis of complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) in patients from the People's Republic of China. CAIS patients with 46 XY karyotype produce male levels of androgens but present with female external genitalia and secondary sex characteristics. The majority of affected individuals have androgen receptor (AR) gene mutations. This case series explored clinical and molecular characteristics of CAIS patients from the People's Republic of China.
DESIGN: Genomic DNA from peripheral blood of clinically diagnosed CAIS patients was se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Embryo biopsy is an essential but invasive procedure to perform preimplantation genetic diagnosis (PGD) or preimplantation genetic screening (PGS). The major objective of this study was to determine whether embryo biopsy might cause post-natal growth restriction.
METHODS: We compared growth data and physical findings at birth and 2 years for singletons born either after PGD/PGS (n = 70), ICSI (n = 70) or natural conception (NC) (n = 70). Children were matched for gender, maternal educational level, mother tongue and birth order.
RESULTS: No significant differences were found betw
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As genomic sequencing becomes more prevalent in reproductive medicine, clinicians must remain knowledgeable about the purpose of each ordered test, the principles of variant classification, and how to interpret and integrate findings into clinical decision-making. This review outlines the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) standardized guidelines for sequence variant interpretation and highlights anticipated updates in the forthcoming v4.0 framework. When next-generation sequencing is performed for a clinical condition, incidental findings of pathogenic and likely pathoge
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundThe endocannabinoid system (ECS) is one of the key endogenous systems regulating pain. Preclinical and clinical evidence suggests a dysregulation of the ECS in patients with migraine. The present study aimed to characterize the main ECS components in patients with chronic migraine and medication overuse headache (MOH) and episodic migraine (EM) at the gene expression level compared to healthy controls (HC) and to correlate the findings with psychopathological scales.MethodsIn this cross-sectional study, consecutive patients with a diagnosis of EM and MOH were enrolled. Fatty acid ami
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE AND SCOPE: The aim of this position statement is to provide recommendations aimed at Canadian reproductive care clinicians and genetics professionals regarding the use of reproductive carrier screening for autosomal recessive and X-linked recessive conditions.
METHODS OF STATEMENT DEVELOPMENT: A multidisciplinary expert group was assembled to review the existing literature on reproductive carrier screening for autosomal recessive and X-linked recessive conditions and make recommendations relevant to the Canadian context. The statement was circulated for comment to the membership of th
СтатьяConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to investigate the value of genetic testing using exome sequencing (ES) in oligohydramnios pregnancies with or without other structural abnormalities.
MATERIALS AND METHODS: A total of 110 singleton pregnancies complicated by oligohydramnios were enrolled, including 52 of isolated oligohydramnios and 58 of non-isolated oligohydramnios. All fetal samples were first tested by quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) and followed by chromosomal microarray analysis (CMA). Those with normal CMA were informed of the option of trio ES.
RESULTS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2023eng
In 1936, Bruno Schulz published the first detailed, book-length review of the methodology of psychiatric genetic research, based on his experiences at the German Research Institute of Psychiatry. Emphasis is placed on proper selection of relatives and the ascertainment corrections required for Mendelian transmission models. Twin studies are considered as is the impact of reduced fertility on patterns of risk. For the field work, Schulz emphasizes the importance of trust-building, confidentiality, collateral informants, and the use of medical and other administrative records, all ideally stored
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aim: This manuscript describes implementation of clinical decision support for providers concerned with perioperative complications of malignant hyperthermia susceptibility. Materials & methods: Clinical decision support for malignant hyperthermia susceptibility was implemented in 2018 based around our pre-emptive genotyping platform. We completed a brief descriptive review of patients who underwent pre-emptive testing, focused particularly on RYR1 and CACNA1S genes. Results: To date, we have completed pre-emptive genetic testing on more than 10,000 patients; 13 patients having been identified
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The treatment of bipolar disorder (BD) usually requires combination therapies, with the critical issue of the emergence of adverse drug reactions (ADRs) and the possibility of low treatment adherence. Genetic polymorphisms are hypothesized to modulate the pharmacodynamics of psychotropic drugs, representing potential biological markers of ADRs. This study investigated genes involved in the regulation of neuroplasticity (BDNF, ST8SIA2), second messenger cascades (GSK3B, MAPK1, and CREB1), circadian rhythms (RORA), transcription (SP4, ZNF804A), and monoaminergic system (HTR2A and COMT) in the ri
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine knowledge about four genetic disorders (Down's syndrome (DS), haemophilia (haem), spinal muscular atrophy type 1 (SMA1) and Huntington's disease (HD)), attitudes towards counselling, acceptability of prenatal diagnosis and termination of pregnancies affected with these conditions.
DESIGN: Questionnaire survey of a cohort of medical students and newly qualified doctors.
SETTING: Faculty of Medicine, University of Ruhuna.
RESULTS: 227 completed questionnaires (111 fourth year and 86 final year students, and 30 demonstrators) were analysed. Awareness of DS and haem, wa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.