Acute mountain sickness (AMS) is a major health challenge in high-altitude environments, yet its genetic underpinnings, particularly in the Chinese population, remain poorly characterized. We conducted a genome-wide association study (GWAS) on 156 AMS patients and 313 controls in Chinese population, revealing four novel suggestive single nucleotide polymorphisms (SNPs) (P < 1 × 10- 5). Among these four SNPs, two SNPs (rs1424442 and rs2246690) were successfully replicated in an independent cohort (P < 0.05), which contains 214 AMS patients and 196 controls. We provide functional insights for th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most pregnancies are affected by nausea and vomiting, but the most severe form-hyperemesis gravidarum-can be life threatening. Here we performed a multi-ancestry genome-wide association study of hyperemesis gravidarum in 10,974 cases and 461,461 controls across European, Asian, African and Latino ancestries. We identified ten associations: four identified previously (GDF15, IGFBP7, PGR and GFRAL) and six additional loci (SLITRK1, SYN3, IGSF11, FSHB, TCF7L2 and CDH9). Downstream analyses revealed GDF15 and TCF7L2 expression primarily in extravillous trophoblasts, with opposing effects for GDF15
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify genetic determinants specific to reticular pseudodrusen (RPD) compared with drusen.
DESIGN: Genome-wide association study (GWAS) SUBJECTS: Participants with RPD, drusen, and controls from the UK Biobank (UKBB), a large, multisite, community-based cohort.
METHODS: Participants with RPD, drusen, and controls from the UK Biobank (UKBB), a large, multisite, community-based cohort, were included. A deep learning framework analyzed 169,370 optical coherence tomography (OCT) volumes to identify cases and controls within the UKBB. Five retina specialists validated the cohorts
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Innovation in psychiatric therapeutics has stagnated on known mechanisms. Psychiatric genome-wide association studies (GWAS) have identified hundreds of genome-wide significant (GWS) loci that have rapidly advanced our understanding of disease etiology. However, whether these results can be leveraged to improve clinical treatment for specific psychiatric disorders remains poorly understood.
METHODS: In this proof-of-principal evaluation of GWAS clinical utility, we test whether the targets of drugs used to treat Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), Bipolar Disorder (Bi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eye diseases, including cataracts, glaucoma, diabetes retinopathy, and age-related macular degeneration, are major global health challenges and leading causes of blindness. This study leveraged genome-wide association studies (GWASs) involving over 100,000 individuals, integrating data from the Taiwan Biobank and National Health Insurance Research Database, to identify genetic loci associated with disease onset. Our findings suggest that these conditions are influenced by multifactorial etiologies, as pleiotropic loci including rs10811660, rs4710941, rs2283228, and rs7646518 were identified, l
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Eosinophilia, characterised by elevated eosinophil levels, is associated with various allergic and inflammatory conditions. This study aimed to elucidate the genetic determinants of eosinophil levels by examining polygenic risk scores (PRS) and identifying significant single nucleotide polymorphisms (SNPs).
METHODS: We conducted a comprehensive genome-wide association study (GWAS) on eosinophil levels using a large cohort, comprising 221 851 controls (eosinophil levels ≤ 5%) and 11 200 cases (eosinophil levels > 5%) in Taiwan. The analysis included covariates such as age, sex and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dilated cardiomyopathy (DCM) is a heart muscle disease that represents an important cause of morbidity and mortality, yet causal mechanisms remain largely elusive. Here, we perform a large-scale genome-wide association study and multitrait analysis for DCM using 9,365 cases and 946,368 controls. We identify 70 genome-wide significant loci, which show broad replication in independent samples and map to 63 prioritized genes. Tissue, cell type and pathway enrichment analyses highlight the central role of the cardiomyocyte and contractile apparatus in DCM pathogenesis. Polygenic risk scores constr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thousands of research studies concerning genome-wide association studies (GWAS) in Alzheimer's disease (AD) have been published in the last decades. However, a comprehensive understanding of the current research status and future development trends of GWAS in AD have not been clearly shown. In this study, we tried to gain a systematic overview of GWAS in AD by bibliometric and visualization analysis.
METHODS: The literature search terms are: ("genome-wide analysis" or "genome-wide association study" or "whole-genome analysis") AND ("Alzheimer's Disease" or "Alzheimer Disease"). Re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although affecting different arterial territories, the related atherosclerotic vascular diseases coronary artery disease (CAD) and peripheral artery disease (PAD) share similar risk factors and have shared pathobiology. To identify novel pleiotropic loci associated with atherosclerosis, we performed a joint analysis of their shared genetic architecture, along with that of common risk factors. Using summary statistics from genome-wide association studies of nine known atherosclerotic (CAD, PAD) and atherosclerosis risk factors (body mass index, smoking initiation, type 2 diabetes, low density l
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Opioid addiction (OA) is moderately heritable, yet only rs1799971, the A118G variant in OPRM1, has been identified as a genome-wide significant association with OA and independently replicated. We applied genomic structural equation modeling to conduct a GWAS of the new Genetics of Opioid Addiction Consortium (GENOA) data together with published studies (Psychiatric Genomics Consortium, Million Veteran Program, and Partners Health), comprising 23,367 cases and effective sample size of 88,114 individuals of European ancestry. Genetic correlations among the various OA phenotypes were uniformly h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aneurysmal subarachnoid haemorrhage (aSAH) results in persistent clinical deficits which prevent survivors from returning to normal daily functioning. Only a small fraction of the variation in clinical outcome following aSAH is explained by known clinical, demographic and imaging variables; meaning additional unknown factors must play a key role in clinical outcome. There is a growing body of evidence that genetic variation is important in determining outcome following aSAH. Understanding genetic determinants of outcome will help to improve prognostic modelling, stratify patients in clinical t
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Nontuberculous mycobacteria (NTM) are environmental mycobacteria that can cause a chronic progressive lung disease. Although epidemiological data indicate potential genetic predisposition, its nature remains unclear.
OBJECTIVES: We aimed to identify host susceptibility loci for Mycobacterium avium complex (MAC), the most common NTM pathogen.
METHODS: This genome-wide association study (GWAS) was conducted in Japanese patients with pulmonary MAC and healthy controls, followed by genotyping of candidate single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in another Japanese cohort. For verificat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Premolar agenesis is a common subtype of tooth agenesis. Although a genome-wide study (GWAS) has identified some variants involved in tooth agenesis in Europeans, the genetic mutation related to premolar agenesis in the Chinese population remains unclear.
MATERIALS AND METHODS: We present a GWAS in 218 premolar agenesis cases and 1,222 controls using the Illumina Infinium® Global Screening Array. 5,585,618 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were used for tests of associations with premolar agenesis.
RESULTS: Four independent SNPs on chromosome 2 were identified as susceptibili
МетаанализСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shigella is a leading cause of moderate-to-severe diarrhea globally and the causative agent of shigellosis and bacillary dysentery. Associated with 80 to 165 million cases of diarrhea and >13% of diarrheal deaths, in many regions, Shigella exposure is ubiquitous while infection is heterogenous. To characterize host-genetic susceptibility to Shigella-associated diarrhea, we performed two independent genome-wide association studies (GWAS) including Bangladeshi infants from the PROVIDE and CBC birth cohorts in Dhaka, Bangladesh. Cases were infants with Shigella-associated diarrhea (n = 143) and c
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: As cognitive function declines with age, identifying factors affecting the trajectory of cognitive decline is an indispensable step toward developing intervention strategies to improve the quality of the elderly life.
OBJECTIVE: We performed a genome-wide association study (GWAS) focusing on memory function to explore single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with the rate of memory decline.
METHODS: Seven hundred and nine eligible non-Hispanic Caucasians from the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI) were included for analysis after quality control. GWAS was
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association study (GWAS) is a powerful tool for identifying the genetic causes of various diseases. This study was conducted to identify genomic variation in Maltese dog genomes associated with degenerative mitral valve disease (DMVD) development and to evaluate the association of each biological condition with DMVD in Maltese dogs. DNA was extracted from blood samples obtained from 48 Maltese dogs (32 with DMVD and 16 controls). Genome-wide single nucleotide polymorphism (SNP) genotyping was performed. The top 30 SNPs from each association of various conditions and genetic variati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A person's lipid profile is influenced by genetic variants and alcohol consumption, but the contribution of interactions between these exposures has not been studied. We therefore incorporated gene-alcohol interactions into a multiancestry genome-wide association study of levels of high-density lipoprotein cholesterol, low-density lipoprotein cholesterol, and triglycerides. We included 45 studies in stage 1 (genome-wide discovery) and 66 studies in stage 2 (focused follow-up), for a total of 394,584 individuals from 5 ancestry groups. Analyses covered the period July 2014-November 2017. Geneti
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Plasma neurofilament light (NFL) is a promising biomarker for Alzheimer disease (AD), which increases in the early stage of AD and is associated with the progression of AD. We performed a genome-wide association study (GWAS) of plasma NFL in Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative 1 (ADNI-1) cohort to identify novel variants associated with AD.
METHODS: This study included 179 cognitively healthy controls (HC), 176 patients with mild cognitive impairment (MCI), and 172 patients with AD. All subjects were restricted to non-Hispanic Caucasian derived from the ADNI cohort and met
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intraocular pressure (IOP) is currently the sole modifiable risk factor for primary open-angle glaucoma (POAG), one of the leading causes of blindness worldwide1. Both IOP and POAG are highly heritable2. We report a combined analysis of participants from the UK Biobank (n = 103,914) and previously published data from the International Glaucoma Genetic Consortium (n = 29,578)3,4 that identified 101 statistically independent genome-wide-significant SNPs for IOP, 85 of which have not been previously reported4-12. We examined these SNPs in 11,018 glaucoma cases and 126,069 controls, and 53 SNPs sh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal aberrations (CAs) in human peripheral blood lymphocytes (PBL) measured with the conventional cytogenetic assay have been used for human biomonitoring of genotoxic exposure for decades. CA frequency in peripheral blood is a marker of cancer susceptibility. Previous studies have shown associations between genetic variants in metabolic pathway, DNA repair and major mitotic checkpoint genes and CAs. We conducted a genome-wide association study on 576 individuals from the Czech Republic and Slovakia followed by a replication in two different sample sets of 482 (replication 1) and 1288 (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.