Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
4640 публикаций
Поиск: 162 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1801 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Due to the importance of Penicillium chrysogenum holding in medicine, the genome of low-penicillin producing laboratorial strain Wisconsin54-1255 had been sequenced and fully annotated. Through classical mutagenesis of Wisconsin54-1255, product titers and productivities of penicillin have dramatically increased, but what underlying genome structural variations is still little known. Therefore, genome sequencing of a high-penicillin producing industrial strain is very meaningful.
RESULTS: To reveal more insights into the genome structural variations of high-penicillin producing str
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic structural variants (SVs) play a pivotal role in driving the evolution of hematologic malignancies, particularly in leukemia, in which genetic abnormalities are crucial features. Detecting SVs is essential for achieving precise diagnosis and prognosis in these cases. Karyotyping, often complemented by fluorescence in situ hybridization and/or chromosomal microarray analysis, provides standard diagnostic outcomes for various types of SVs in front-line testing for leukemia. Recently, optical genome mapping (OGM) has emerged as a promising technique due to its ability to detect all SVs id
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletions of the long arm of chromosome 12 are rare, with a dozen patients carrying a deletion in 12q21 being reported. Recently a critical region (CR) has been delimited and could be responsible for the more commonly described clinical features, such as developmental delay/intellectual disability, congenital genitourinary and brain malformations. Other, less frequent, clinical signs do not seem to be correlated to the proposed CR. We present seven new patients harboring non-recurrent deletions ranging from 1 to 18.5 Mb differentially scattered across 12q21. Alongside more common
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Structural variants (SVs) constitute a large proportion of the genomic variation that results in phenotypic variation in plants. However, they are still a largely unexplored feature in most plant genomes. Here, we present the whole-genome landscape of SVs between two model legume Medicago truncatula ecotypes-Jemalong A17 and R108- that have been extensively used in various legume biology studies.
RESULTS: To catalogue SVs, we first resolved the previously published R108 genome assembly (R108 v1.0) to chromosome-scale using 124 × Hi-C data, resulting in a high-quality genome assemb
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variation in antibody (Ab) responses contributes to variable disease outcomes and therapeutic responsiveness, the determinants of which are incompletely understood. This study demonstrates that polymorphisms in immunoglobulin (IG) light chain loci dictate the composition of the Ab repertoire, establishing fundamental baseline differences that influence functional Ab-mediated responses. Using long-read genomic sequencing of the IG kappa (IGK) and IG lambda (IGL) loci, we resolve genetic variation, including structural variants, single nucleotide variants, and gene alleles. By integrating these
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Keratoconus (KTCN) is the most common corneal ectasia resulting in a conical shape of the cornea. Here, genomic variation in the corneal epithelium (CE) across the keratoconic cone surface in patients with KTCN and its relevance in the functioning of the immune system were assessed.
METHODS: Samples from four unrelated adolescent patients with KTCN and two control individuals were obtained during the CXL and PRK procedures, respectively. Three topographic regions, central, middle, and peripheral, were separated towards the whole-genome sequencing (WGS) study embracing a total of 1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Long-read sequencing and optical genome mapping technologies have the ability to detect large and complex structural variants. This has led to the discovery of novel pathogenic variants in neurodegenerative movement disorders. Thus, we aimed to systematically compare the SV detection capabilities of OGM and ONT in Parkinson's disease.
METHODS: Ultra-high molecular weight DNA was derived from blood and fibroblast cultures of 19 patients with mostly early-onset Parkinson's disease, and used for Nanopore sequencing and optical genome mapping. The size distributions of deletions and in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sweet osmanthus (Osmanthus fragrans), a traditional ornamental plant in China, exhibits substantial variation in autumn flowering time, which significantly affects landscape application and cultivation efficiency. Here, we performed a genome-wide association study on 127 resequenced accessions classified into early, intermediate, and late flowering types, using a set of 2,325,410 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and 246,824 structural variants (SVs). By integrating SNP/insertion and deletion (Indel) and SV data with weighted gene co-expression network analysis, machine learning, and geno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Optical genome mapping (OGM) is a novel method enabling the detection of structural genomic variants. The method is based on the laser image acquisition of single, labeled, high-molecular-weight DNA molecules and can detect structural genomic variants such as translocations, inversions, insertions, deletions, duplications, and complex structural rearrangements. We aim to present our experience with OGM at the Clinical Institute of Genomic Medicine, University Medical Centre Ljubljana, Slovenia. Since its introduction in 2021, we have used OGM for the testing of facioscapulohumeral muscular dys
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Increasingly available multilayered omics data on large populations has opened exciting analytic opportunities and posed unique challenges to robust estimation of causal effects in the setting of complex disease phenotypes. The GAW20 Causal Modeling Working Group has applied complementary approaches (eg, Mendelian randomization, structural equations modeling, Bayesian networks) to discover novel causal effects of genomic and epigenomic variation on lipid phenotypes, as well as to validate prior findings from observational studies.
RESULTS: Two Mendelian randomization studies have
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucoepidermoid Carcinoma (MEC) is a common salivary malignant neoplasm. Approximately 60 % of MECs harbor translocations between CRTC1 or CRTC3 and MAML2, which are thought to drive disease pathogenesis. However, the precise structural mechanism driving this rearrangement remains uncharacterized. Here, we performed multi-omic and long read genomic sequencing, discovering a chain of alterations that created the CRTC1::MAML2 fusion, but also an unexpected MAML2 to MYBL1 rearrangement, suggesting that MYBL1 may play a larger role in salivary gland cancers than previously recognized. Furthermore,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Certain structural variants (SVs) including large-scale genetic copy number variants, as well as copy number-neutral inversions and translocations may not all be resolved by chromosome karyotype studies. The identification of genetic risk factors for Parkinson's disease (PD) has been primarily focused on the gene-disruptive single nucleotide variants. In contrast, larger SVs, which may significantly influence human phenotypes, have been largely underexplored. Optical genomic mapping (OGM) represents a novel approach that offers greater sensitivity and resolution for detecting SVs.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of structural variants (SVs) in genomic data represents an ongoing challenge because of difficulties in reliable SV calling leading to reduced sensitivity and specificity. We prepared high-quality DNA from 9 parent-child trios, who had previously undergone short-read whole-genome sequencing (Illumina platform) as part of the Genomics England 100,000 Genomes Project. We reanalysed the genomes using both Bionano optical genome mapping (OGM; 8 probands and one trio) and Nanopore long-read sequencing (Oxford Nanopore Technologies [ONT] platform; all samples). To establish a "tru
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: High-quality reference genomes are essential for comparative genomics and accurate genotype-phenotype mapping. Here, we corrected the Mycobacterium tuberculosis Erdman strain reference genome (ErdmanTI) using ultra-deep HiFi sequencing. Among the small variants (n = 275) between ErdmanTI and the current Erdman reference NC_020559.1 (ErdmanSTJ), numerous are likely errors in ErdmanSTJ. We identified a novel bias toward in-frame structural variations (SVs) in pe/ppe genes and 28 SVs between ErdmanTI and ErdmanSTJ, half representing likely errors in ErdmanSTJ. Other SVs were consisten
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural variants (SVs) are major contributors to genome diversity and disease susceptibility, particularly in cancer. Although third-generation sequencing technologies have substantially improved SV detection sensitivity, accurate detection of complex SVs remains challenging due to fragmented and heterogeneous alignment signals, as well as the dependence of many existing methods on predefined variant models. In this paper, we propose gSV, a general SV detector that integrates alignment-based and assembly-based approaches with the maximum exact match strategy, with particular emphasis on res
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Detecting structural variations (SVs) via long-read sequencing remains difficult due to algorithmic variations and genomic complexity, alongside a shortage of comprehensive benchmarks for somatic variants. We present a unified benchmarking framework covering both germline and somatic SV detection, which evaluates 14 long-read callers across 20 core datasets from Pacific Biosciences (PacBio) Continuous Long Reads (CLR), Circular Consensus Sequencing (CCS), and Oxford Nanopore Technologies (ONT) platforms. Performance was analyzed across 12 dimensions using metrics including baseline artefact ra
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Optical genome mapping (OGM) is a robust method for identifying and characterizing chromothripsis. While conventional short-read sequencing techniques encounter challenges in detecting chromothripsis due to limitations in read length and difficulties in analyzing repetitive sequences, OGM leverages the visualization of long DNA molecules to overcome these obstacles. OGM involves a multi-step process, starting with the extraction of ultra-high molecular weight DNA, followed by fluorescent labeling and imaging of the stretched molecules in nanochannels. A specific computational pipeline analyzes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Emerging studies suggest that whole genome sequencing provides additional diagnostic yield of genomic variants when compared with chromosomal microarray analysis in the etiologic diagnosis of infants and children with suspected genetic diseases. However, the application and evaluation of whole genome sequencing in prenatal diagnosis remain limited.
OBJECTIVE: This study aimed to evaluate the accuracy, efficacy, and incremental yield of whole genome sequencing in comparison with chromosomal microarray analysis for routine prenatal diagnosis.
STUDY DESIGN: In this prospective study
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long-read sequencing (LRS) is a powerful tool for detecting structural variants (SVs), which are major causes of genetic diseases. However, the application of trio-based analysis to LRS data remains challenging due to the complexity of merging and comparing SVs across individuals. Here, we established a workflow to prioritize pathogenic SVs using trio-based LRS whole-genome sequencing. The workflow integrates high-accuracy basecalling, trio-based phasing, and multiple SV callers (CuteSV and Sniffles2). We employed the PanPop Realign and Thin (PART) process to merge SVs and utilized the JSV1 Ja
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The comprehensive elucidation of genomic relevance for mental disorder was, until recently, constrained by the limitations of microarrays or short-read sequencing (SRS). Long-read sequencing (LRS) provides access to complex classes of genetic variation and genomic architecture that are largely obscured in SRS approaches, making it a powerful tool for uncovering missing heritability and mechanistic insights in mental disorders.
OBJECTIVE: We synthesize current evidence on the application of LRS technologies across genomic, transcriptomic, and methylomic studies of mental disorders.
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.