Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
576 публикаций
Поиск: 29 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 42 с найденным полным текстом
Experimental and clinical transplantation : official journal of the Middle East Society for Organ Transplantation2019eng
OBJECTIVES: Primary hyperoxaluria type 1 is an autosomal recessive disorder that causes overproduction and urinary excretion of oxalate. Liver transplant has been suggested as a treatment for primary hyperoxaluria type 1 since the defective enzyme is expressed in the liver. This study aimed to investigate results of combined liver and kidney, sequential, and preemptive livertransplantin patients with primary hyperoxaluria type 1.
MATERIALS AND METHODS: In this cohort study, we followed patients with primary hyperoxaluria type 1 who underwent liver transplant at our centerin Shiraz, Iran. Clin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary hyperoxaluria type 2 is a rare monogenic disorder inherited in an autosomal recessive pattern. It results from the absence of the enzyme glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase (GRHPR). As a consequence of deficient enzyme activity, excessive amounts of oxalate and L-glycerate are excreted in the urine, and are a source for the formation of calcium oxalate stones that result in recurrent nephrolithiasis and less frequently nephrocalcinosis.
CASE PRESENTATION: We report a case of a 10-month-old patient diagnosed with urolithiasis. Screening of inborn errors of metabo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Primary hyperoxalurias (PH) are rare autosomal recessive inherited disorders that disrupt the metabolism of glyoxylate and oxalate. The most common type, primary hyperoxaluria type 1 (PH1), is caused by a deficiency in the liver enzyme alanine-glyoxylate aminotransferase (AGT), leading to the overproduction and excessive urinary excretion of oxalate.
CASE PRESENTATION: On routine evaluation, the patient presented with deranged renal function and echogenic kidneys. Imaging via KUB X-ray revealed radio-opaque kidney stones, small shrunken kidneys, and nephrocalcinos
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Continuous kidney replacement therapy (CKRT) can influence pharmacokinetics (PK), including clearance (CL) of antibiotics like piperacillin (PIP). Both CKRT intensity, or "dialysis dose," and residual kidney function can alter PIP PK and pharmacodynamic (PD) target attainment (TA), defined by the percentage of time free PIP concentrations exceed the minimum inhibitory concentration (% fT > MIC). In existing reports, children receiving PIP and CKRT are usually oligoanuric, so PIP PK/PD in non-oligoanuric patients receiving high-intensity CKRT is unknown. This report analyzes free PIP PK/PD in a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To increase the diagnostic rate of primary hyperoxaluria type 1 (PH1) in the adult dialysis setting, a prediction model based on five readily available clinical parameters was recently developed and validated in an adult hemodialysis population. To further test the prediction model in clinical practice, this case series describes the retrospective application of the diagnostic algorithm in a group of adult dialysis patients with PH1 treated at different Italian nephrology centers.
METHODS: Between January and May 2023, adult patients (≥ 18 years) undergoing chronic hemodialysis wi
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary hyperoxaluria type 1 (PH1) is a rare autosomal recessive disorder that leads to systemic oxalosis and end-stage renal disease (ESRD). Before the advent of siRNA therapy, liver transplantation, often combined with kidney transplantation, was the only definitive treatment.
METHODS: We conducted a retrospective review of eight pediatric patients with PH1 who underwent liver transplantation at a single tertiary care institution between 1998 and 2018. Clinical records were reviewed to extract data on transplant strategy, timing and modality of dialysis, surgical technique, and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperoxaluria type 1 (PH1) is a severe hereditary disease, leading to the accumulation of oxalate in multiple organs, particularly the kidney. Hydroxyacid oxidase 1 (HAO1), a pivotal gene involved in oxalate production, is an approved target for the treatment of PH1. In this study, we demonstrated the discovery of several novel therapeutic sites of the Hao1 gene and the efficient editing of Hao1 c.290-2 A in vivo with lipid nanoparticles (LNP) delivered adenine base editing (ABE) mRNA. A single infusion of LNP-ABE resulted in a near-complete knockout of Hao1 in the liver, leading to th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperoxaluria type 1 (PH1) is an atypical peroxisomal disorder, as befits a deficiency of alanine:glyoxylate aminotransferase (AGT), which is itself an atypical peroxisomal enzyme. PH1 is characterized by excessive synthesis and excretion of the metabolic end-product oxalate and the progressive accumulation of insoluble calcium oxalate in the kidney and urinary tract. Disease in many patients is caused by a unique protein trafficking defect in which AGT is mistargeted from peroxisomes to mitochondria, where it is metabolically ineffectual, despite remaining catalytically active. Althou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary hyperoxaluria (PH) is a rare disorder with significant morbidity and mortality if left untreated. Given the rarity, global inequities in diagnostics and treatment are expected. Recently introduced RNA interference therapeutics (RNAi) have dramatically changed the outcome for PH patients, potentially disproportionately affecting low-resource regions. Understanding these disparities is crucial for implementing measures to ensure equitable healthcare access for PH patients worldwide. This study aims to evaluate the current global health situation for PH patients upon the intro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND HYPOTHESIS: In search for controlled access to expensive innovative orphan drugs, a national access route called 'Orphan Drug Access Protocol' (ODAP) was developed and piloted with lumasiran, a new drug for patients with primary hyperoxaluria type 1 (PH1). Here, we present a 2-year evaluation of this pilot study.
METHODS: Specialists from the Dutch PH1 Expert Centre and the national ODAP steering group developed a protocol for controlled and conditional treatment of children and adults with PH1 with lumasiran. Indication for treatment is based on specific clinical characteristi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Primary hyperoxaluria type 1 (PH1) is a rare, progressive, genetic disease with limited treatment options. We report the efficacy and safety of lumasiran, an RNA interference therapeutic, in infants and young children with PH1.
METHODS: This single-arm, open-label, phase 3 study evaluated lumasiran in patients aged <6 years with PH1 and an estimated glomerular filtration rate >45 mL/min/1.73 m2, if aged ≥12 months, or normal serum creatinine, if aged <12 months. The primary end point was percent change in spot urinary oxalate to creatinine ratio (UOx:Cr) from baseline to month 6. Sec
Клиническое исследование III фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperoxaluria type I (PH I) is a rare recessive autosomal disorder characterized by systemic calcium oxalate depositions, that results in renal failure and systemic oxalosis. We report a 38-year-old male with cardiac oxalosis, a severe complication of PHI, presenting with an infiltrative cardiomyopathy, secondary heart failure and severe mitral regurgitation, necessitating surgical repair to allow combined liver-kidney transplantation. We discuss pathogenesis, diagnostics and therapy of this clinical entity by reviewing literature.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary hyperoxalurias (PH) are rare recessive autosomal genetic diseases inducing increased hepatic oxalate production. Apart from genetic background, their prognosis depends mainly on diagnosis delay. We recently reported shorter diagnosis delay in children compared with adults (1.2 (0.1-3.0) versus 30 (17-36) years) in a French PH cohort of 52 patients diagnosed between 2015 and 2019. In 2020, the first RNA interfering therapy was approved, leading to increased awareness and communication from reference centres, scientific societies and pharmaceutical companies. Our aim was to e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary hyperoxaluria (PH) is a family of three rare, autosomal recessive genetic disorders that can result in recurrent kidney stones, progressive chronic kidney disease (CKD), and kidney failure. PH prevalence is underestimated due to its varying presentation and lack of awareness; delays in diagnosis can lead to substantial burdens on the healthcare system.
METHODS: This retrospective, observational claims analysis evaluated disease burden and cost of care in patients who had PH, PH with CKD, or CKD alone. Data from the Merative MarketScan Commercial Claims and Encounters datab
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 50-year-old woman with kidney failure complained of back pain and an inability to walk. The medical history included hypothyroidism, nephrolithiasis, and resistant anemia aligned with several transfusions. The examination showed hepatosplenomegaly, lower limb weakness, absence of reflexes, and lack of sensations with a sensory level T6. Laboratory results showed hypercalcemia with suppression of parathyroid hormone levels. Magnetic resonance imaging showed vertebral fractures and mass-like lesions that compressed the spine at T4, T9, L4, and L5. Vertebral and bone marrow biopsies showed calc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephrolithiasis (NL) and urolithiasis (UL) are usual reasons for hospitalization and presentation in pediatric outpatient departments and their incidence continues to rise worldwide. In Morocco, a previous epidemiological study done in the Fez region between January 2003 and November 2013 reported a prevalence of 0.83% of childhood UL. In two studies, heritability accounted for almost half of all NL or nephrocalcinosis (NC) prevalence. Genetic factors must be considered in the etiological diagnosis of urinary lithiasis in Morocco since the frequency of consanguineous marriages is high. Heredit
СтатьяОтозванная публикацияПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the first reported case to our knowledge of an infant presenting with the extremely rare association of primary hyperoxaluria type 1 (PH-1) and autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD). This diagnosis was suspected on the basis of the renal US findings and confirmed by complementary examinations. It led to severe oxalosis with very rapid onset of end-stage renal failure (ESRF) and required combined liver-kidney transplantation at the age of 18 months. The boy died 13 days after transplantation.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperoxaluria type 1 (PH1) is a severe genetic metabolic disorder caused by mutations in the AGXT gene, leading to defects in enzymes crucial for glyoxylate metabolism. PH1 is characterized by severe, potentially life-threatening manifestations due to excessive oxalate accumulation, which leads to calcium oxalate crystal deposits in the kidneys and, ultimately, renal failure and systemic oxalosis. Existing substrate reduction therapies, such as inhibition of liver-specific glycolate oxidase (GO) encoded by HAO1 using siRNA or CRISPR-Cas9 delivered by adeno-associated virus, either requ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most patients with the autosomal recessive disease primary hyperoxaluria type 1 (PH1) have a complete deficiency of alanine/glyoxylate aminotransferase (AGT) enzyme activity and immunoreactive protein. However a few possess significant residual activity and protein. In normal human liver, AGT is entirely peroxisomal, whereas it is entirely mitochondrial in carnivores, and both peroxisomal and mitochondrial in rodents. Using the techniques of isopycnic sucrose and Percoll density gradient centrifugation and quantitative protein A-gold immunoelectron microscopy, we have found that in two PH1 pat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.