Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1627 публикаций
Поиск: 398 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 207 с найденным полным текстом
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America2005eng
Gnas is a complex gene with multiple imprinted promoters. The upstream Nesp and Nespas/Gnasxl promoters are paternally and maternally methylated, respectively. The downstream promoter for the stimulatory G protein alpha-subunit (G(s)alpha) is unmethylated, although in some tissues (e.g., renal proximal tubules), G(s)alpha is poorly expressed from the paternal allele. Just upstream of the G(s)alpha promoter is a primary imprint mark (1A region) where maternal-specific methylation is established during oogenesis. Pseudohypoparathyroidism type 1B, a disorder of renal parathyroid hormone resistanc
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Prader-Willi syndrome is an imprinting disorder characterized by typical facial, physical, and cognitive/behavioral features, resulting from lack of paternally expressed genes on chromosome 15q11.2-q13. Studies have suggested an increased risk of other imprinting disorders in children conceived by assisted reproductive techniques. This study was designed to determine the association between assisted reproductive technology and Prader-Willi syndrome.
METHODS: Data on individuals with Prader-Willi syndrome were collected from three distinct sources and the proportion of assisted reprod
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, it was hypothesized that disruption of imprinting control in the H19/Igf2 domain may be a mechanism of ethanol-induced growth retardation-a key clinical feature of the fetal alcohol spectrum disorders (FASD). To test this prediction, genomic bisulphite sequencing was carried out on 473 bp of the H19 imprinting control region in DNA obtained from midgestation F(1) hybrid mouse embryos (C57BL/6 x Mus musculus castaneus) exposed to ethanol during preimplantation development. Although ethanol-exposed placentae and embryos were severely growth retarded in comparison with salin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study whether specific congenital anomalies occur more often with a history of subfertility and/or the use of in vitro fertilization (IVF)/intracytoplasmic sperm injection (ICSI).
DESIGN: Case-only analyses.
SETTING: Not applicable.
PATIENT(S): We included live births, stillbirths, and terminated pregnancies with congenital anomalies without a known cause that had a birth year between 1997 and 2010 (n = 4,525). A total of 4,185 malformed cases were born to fertile couples and 340 to subfertile couples, of whom 139 had conceived after IVF/ICSI and 201 had conceived naturally af
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imprinted genes with a parent-of-origin specific expression are involved in various aspects of growth that are rooted in the prenatal period. Therefore it is predictable that many of the so far known congenital imprinting disorders (IDs) are clinically characterised by growth disturbances. A noteable imprinting disorder is Silver-Russell syndrome (SRS), a congenital disease characterised by intrauterine and postnatal growth retardation, relative macrocephaly, a typical triangular face, asymmetry and further less characteristic features. However, the clinical spectrum is broad and the clinical
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In mammals, imprinted genes regulate many critical endocrine processes such as growth, the onset of puberty and maternal reproductive behaviour. Human imprinting disorders (IDs) are caused by genetic and epigenetic mechanisms that alter the expression dosage of imprinted genes. Due to improvements in diagnosis, increasing numbers of patients with IDs are now identified and monitored across their lifetimes. Seminal work has revealed that IDs have a strong endocrine component, yet the contribution of imprinted gene products in the development and function of the hypothalamo-pituitary axis are no
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aberrant epigenetic nuclear reprogramming, especially imprinting pattern disorders, is one of the major causes of failure of clone development from somatic cell nuclear transfer (SCNT). Previous studies showed that ZFP57 is a key protein required for imprint maintenance after fertilization. In this study, we found that imprinting control regions in several imprinted genes were significantly hypomethylated in cloned embryos compared with in vitro fertilization embryos, indicating a loss of imprinted gene methylation. The ZFP57 expression was capable of maintaining the correct degree of methylat
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammalian androgenones have two paternally or sperm-derived genomes. In mice (Mus musculus) they die at peri-implantation due to the misexpression of imprinted genes-the genes that are expressed monoallelically according to the parent of origin. The misexpressions involved are poorly defined. To gain further insight, we examined the causes of midgestation death of embryos with paternal duplication (PatDp) of distal chromosome 7 (dist7), a region replete with imprinted genes. PatDp(dist7) embryos have a similar phenotype to mice with a knockout of a maternally expressed imprinted gene, Ascl2 [a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Prader-Willi (PWS) and Angelman (AS) syndromes arise from errors in 15q11-q13 imprinting. This review describes recent advances in genomics and how these expand our understanding of these rare disorders, guiding treatment strategies to improve patient outcomes.
RECENT FINDINGS: PWS features include severe infantile hypotonia, failure to thrive, hypogonadism, developmental delay, behavioral and psychiatric features, hyperphagia, and morbid obesity, if unmanaged. AS presents severe intellectual disability, motor dysfunction, seizures, absent speech, and a characteristic happy
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Observational studies have reported small but increased risk of birth defects associated with assisted reproductive technology (ART) pregnancies. We intend to review the current data on this issue to provide essential information for patient counseling.
RECENT FINDINGS: There is lack of consensus on whether ART per se increases the risk of birth defects, genetic and imprinting disorders, mostly due to the bias inherent to the observational studies, which suggest 30-40% increased risk of birth defects with ART. Recent reports suggest that apparent risks for adverse outcome f
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imprinted genes are monoallelically expressed according to the parent of origin and are critical for proper placental and embryonic development. Disruption of methylation patterns at imprinted loci resulting in loss of imprinting (LOI) may lead to serious imprinting disorders (e.g., Beckwith-Wiedemann syndrome) and is described in some cancers (e.g., Wilms' tumor). As most research has focused on children with cancer or other abnormal phenotypes, the imprinting status in healthy infants at birth has not been characterized. We examined the prevalence of H19 and IGF2 LOI at birth by allele-speci
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic imprinting, the differential expression of paternal and maternal alleles, is involved in the regulation of embryonic and fetal growth and development. In this review, we focus on the genetics of a disorder caused by a global defect in genomic imprinting, the hydatidiform mole. The ratio between the maternal and paternal genomes is critical in determining the development of both the embryonic and extraembryonic tissues, with an excess of paternally derived chromosomes leading to a complete (no maternal genome) or partial (lower amount of maternal chromosomes) mole. The recent identifica
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beckwith-Wiedeman syndrome (BWS) and Klippel-Trenaunay-Weber syndrome (KTWS) are different human disorders characterized, among other features, by tissue overgrowth. Deregulation of one or more imprinted genes located at chromosome 11p15.5, of which insulin-like growth factor 2 (IGF2) is the most likely candidate, is believed to cause BWS, whereas the etiology of KTWS is completely obscure. We report a case of BWS and a case of KTWS in a single family. The probands, sons of two sisters, showed relaxation of the maternal IGF2 imprinting, although they inherited different 11p15.5 alleles from th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic imprinting is an epigenetic process regulated by germline-derived DNA methylation that is resistant to embryonic reprogramming, resulting in parental origin-specific monoallelic gene expression. A subset of individuals affected by imprinting disorders (IDs) displays multi-locus imprinting disturbances (MLID), which may result from aberrant establishment of imprinted differentially methylated regions (DMRs) in gametes or their maintenance in early embryogenesis. Here we investigated the extent of MLID in a family harbouring a ZFP57 truncating variant and characterize the interactions be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preeclampsia (PE) is a severe hypertensive disorder of pregnancy that poses significant risks to both maternal health and offspring development. Increasing epidemiological evidence suggests that children born to women with PE have a higher risk of neurodevelopmental disorders (NDDs), including autism spectrum disorder (ASD), cognitive impairment, and attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD). However, the underlying biological mechanisms remain incompletely understood. This review aims to summarize current evidence on the association between PE and offspring neurodevelopmental outcomes,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Silver-Russell syndrome (SRS) and Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) are 2 clinically opposite growth-affecting disorders belonging to the group of congenital imprinting disorders. The expression of both syndromes usually depends on the parental origin of the chromosome in which the imprinted genes reside. SRS is characterized by severe intrauterine and postnatal growth retardation with various additional clinical features such as hemihypertrophy, relative macrocephaly, fifth finger clinodactyly, and triangular facies. BWS is an overgrowth syndrome with many additional clinical features such as
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder that usually presents with delayed motor milestones, ataxic gait, mental retardation, language disorder, seizures, sleep disturbances, characteristic facial features, and happy demeanor. The genetic abnormality of AS has been located on chromosome 15q11-q13. The AS gene(s) is exclusively expressed from the maternal chromosome. Loss of the maternally contributed AS region can occur by deletion, paternal uniparental disomy, imprinting defects, mutation of the ubiquitin-protein ligase (UBE3A) gene, and by yet unidentified mechanisms. Deletion of m
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is a relatively frequent disorder of psychomotor development caused by loss of function of a gene from chromosome 15q11-q13, a region subject to genomic imprinting. The AS gene(s) is exclusively expressed from the maternal chromosome. Several kinds of mutations have been found to cause AS. More than half of the cases exhibit a deletion of the maternal 15q11-q13 region. Recently, we and others described a new mutation type, the imprinting mutation, characterised by normal, biparental inheritance but aberrant methylation patterns of the entire chromosomal region. In AS, a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal growth is a complex process involving environmental, epigenetic and genetic factors. Fetal growth restriction is associated with morbidity among small for gestational age (SGA) neonates as well as in children and adults who were former SGA. Imprinted genes (whose expression is restricted to a single parental allele) have a critical role in controlling mammalian fetal growth. The human chromosome 11p15 encompasses two imprinted domains regulated by their own differentially methylated imprinted control region (ICR1 at the H19/IGF2 domain, and ICR2 at the KCNQ1/CDKN1C domain). Loss of impri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS, OMIM # 130650) is an imprinting disorder, associated with overgrowth and increased risk of embryonal tumors. Patients carrying hypomethylation in the KCNQ1OT1:TSS DMR (11p15.5) show MLID (Multilocus Imprinting Disturbance) upon epimutations at other imprinted regions. Few cases of BWS MLID's mothers with biallelic pathogenetic variants in maternal effect genes, mainly components of the subcortical maternal complex, are reported. We describe two families, one with a history of conception difficulties with a novel homozygous nonsense NLRP2 variant and another ex
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.