Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Female Dent disease 1 patients with low-molecular-weight proteinuria (LMWP) due to CLCN5 gene mutation were rarely reported, and these cases that the people were also with Turner syndrome (TS) were even hardly documented before.
CASE PRESENTATION: Here we report a 3-year and 11-month old Chinese girl with short stature who had a karyotype of 46,X,i(X)(q10) and a de novo pathogenic variant in the CLCN5 gene on the short arm of X chromosome. Laboratory examinations showed that the patient had LMWP, hypercalciuria, hypophosphatemia, delayed bone age, and genital dysplasia.
CONCLUSIO
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four patients with hepatosplenic T gamma/delta lymphoma, a rare but distinct entity of peripheral T cell lymphoma, are reported on. In each case, cytogenetic studies showed the presence of an Isochromosome 7q and a trisomy 8. A few chromosome studies have previously been reported in this lymphoma subtype but comparison with these published cases confirms that isochromosome 7q and trisomy 8 are primary, non-random chromosomal abnormalities in hepatosplenic T gamma/delta lymphoma.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of complete trisomy 5p due to a de novo translocation t(2;5)(q36;p11) with an isochromosome 5p is described. Complete trisomy 5p has been reported only once (Brimblecombe et al., 1977). The confusing literature relating to partial trisomy 5p is reviewed. Comparison of our case with the patients reported by Brimblecombe et al. (1977) and by Opitz and Patau (1975) is suggestive for a distinct clinical syndrome if (almost) the complete short arm of chromosome 5 is present in a trisomic state. Unfortunately the clinical findings in the case of Brimblecombe (1966, 1977) are poorly documented
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report a child younger than age 15 years with a rare hepatosplenic gamma/delta T-cell lymphoma, which is highly aggressive and primarily seen in young men. A 9-year-old girl presented with thrombocytopenia and hepatosplenomegaly. Bone marrow analysis revealed a metastatic pleomorphic lymphoma of peripheral T-cell phenotype, with rearrangement of the T-cell receptor gamma/delta and expression of CD3 and CD16/56. Instead of the previously reported primary, nonrandom, chromosomal abnormalities, isochromosome 7q and trisomy 8, this patient had four copies each of chromosome 7q, includi
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 46, X, i(Xq) karyotype of isochromosome for the long arm of the X chromosome has been found to be a frequent structural abnormality in Turner's syndrome. To characterize the endocrine, metabolic, and psychometric features of such patients, nine subjects, aged 12 to 49 years, with this specific cytogenetic abnormality were studied. Although eight of the nine patients had a mosaic chromosome pattern, five had a greater proportion of i(Xq) cells than XO cells, and in four of these the proportion of i(Xq) cells was over 80%. Eight of the nine isochromosomes were metacentric and most had a sing
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present the first case of prenatally diagnosed isochromosome 4p with whole 4q arm translocating to chromosome 9p23 and review the literature.
CASE REPORT: A 26-year-old woman underwent amniocentesis at 25 weeks of gestation because of an abnormal ultrasound examination. Routine chromosome analysis on cultured amniocytes showed a karyotype of 46,XX, ?idic(4)(q11),der(9)t(4;9)(q11;p23). Single nucleotide polymorphism (SNP) array analysis on uncultured amniocytes detected two copy number variations (CNVs): arr [GRCh37] 4p16.3p11(68345-49089361) × 3; arr [GRCh37] 9p24.3p23(208454-10
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An isochromosome of the long arm of chromosome 17, i(17q), is the most frequent genetic abnormality observed during the disease progression of Philadelphia chromosome-positive chronic myeloid leukemia (CML), and has been described as the sole anomaly in various other hematologic malignancies. The i(17q) hence plays a presumably important pathogenetic role both in leukemia development and progression. This notwithstanding, the molecular consequences of this abnormality have not been investigated in detail. We have analyzed 21 hematologic malignancies (8 CML in blast crisis, 8 myelodysplastic sy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myeloid leukemia (AML) is a phenotypically heterogeneous disorder. The M4 subtype of AML is frequently associated with the cytogenetic marker inversion 16 and/or the presence of eosinophilia. Blast crisis is the aggressive phase of the triphasic chronic myeloid leukemia (CML), which is a disease with Philadelphia(Ph) chromosome as the major abnormality. In the present study, we report a 76-year-old patient suspected of having AML with eosinophilic differentiation (AML-M4), which in clinical tests resembles CML blast crisis with multiple chromosomal abnormalities. Isochromosome 21 [i(21)(
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malsegregation of chromosomes during reproduction can result in uniparental disomy when associated with trisomy rescue, monosomy rescue or gamete complementation. Pathogenicity stemming from uniparental disomy in liveborns results from imprinting disorders or autozygosity for autosomal recessive disorders. We report on a girl with Prader-Willi syndrome and Tay-Sachs disease resulting from maternal uniparental disomy of chromosome 15. The child also had an isochromosome Xq. To further characterize the etiology of the aberrant chromosome 15 and the isochromosome Xq, SNP loci from both chromosome
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Isolated isochromosome (17q) is a rare cytogenetic abnormality in Philadelphia chromosome-negative myeloid neoplasms, usually myelodysplastic and/or myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN). De novo acute myeloid leukemia (AML) with isochromosome 17q has rarely been reported. The frequency of genetic mutations is unknown.
METHODS: The authors assessed clinicopathologic, immunophenotypic, and molecular genetic features of 22 myeloid neoplasms with isolated isochromosome 17q.
RESULTS: Fourteen patients presented as MDS/MPN; 8 as de novo AML. Most presented with leukocytosis, anemia,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatosplenic gamma delta T-cell lymphoma (HS gamma delta TCL) is a rare and aggressive subtype of peripheral T-cell lymphoma that has been associated cytogenetically with the isochromosome 7q [i(7)(q10)]. The incidence of this aberration and its relevance to pathogenesis of HS gamma delta TCL is still unknown. We investigated the status of chromosome 7 in 12 HSTCL cases, including nine with a typical gamma delta phenotype, one with a so-called T-cell receptor (TCR)-silent phenotype, and two with the variant alpha beta phenotype. We analyzed available fresh and archival material using a dual-c
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classification of myeloid neoplasms with isolated isochromosome i(17q) [17p deletion with inherent monoallelic TP53 loss plus 17q duplication] is controversial. Most cases fall within the WHO unclassifiable myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN-U) category. The uniformly dismal outcomes warrant better understanding of this entity. We undertook a multi-institutional retrospective study of 92 adult MDS/MPN-U cases from eight institutions. Twenty-nine (32%) patients had isolated i(17q) [MDS/MPN-i(17q)]. Compared to MDS/MPN without i(17q), MDS/MPN-i(17q) patients were significantly
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of isochromosome 12p [i(12p)] and 12p gains have significant clinical utility in the diagnosis of germ cell tumors (GCTs). We have summarized the results of fluorescence in situ hybridization (FISH) assays to identify i(12p), performed in a Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)-validated setting for 536 specimens. In addition, the American Association for Cancer Research (AACR) Project GENIE registry and The Cancer Genome Atlas (TCGA) data sets were evaluated for chromosome 12p gains, and a limited number of cases were concurrently evaluated using FISH, single-nu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid malignancies are categorized to the three main categories myeloproliferative neoplasms (MPNs), myelodysplastic syndromes (MDSs) and MDS/MPN overlap. So far, no specific genetic alteration profiles have been identified in the MDS/MPN overlap category. Recent studies identified mutations in SET-binding protein 1 (SETBP1) as novel marker in myeloid malignancies, especially in atypical chronic myeloid leukemia (aCML) and related diseases. We analyzed SETBP1 in 1 130 patients with MPN and MDS/MPN overlap and found mutation frequencies of 3.8% and 9.4%, respectively. In particular, t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a derivative chromosome der(18;18)(q10;q10)del(18)(q11.1q12.1)del(18)(q22.1q22.3).
MATERIALS, METHODS, AND RESULTS: A 32-year-old woman was referred for genetic counseling of prenatally detected isochromosome 18q [i(18q)]. She had undergone amniocentesis at 19 gestational weeks because of a trisomy 18 risk of 1/39 derived from abnormally low levels of maternal serum unconjugated estriol, inhibin A, α-fetoprotein, and total β-human chorionic gonadotropin. Amniocentesis revealed a karyotype of 46,XX,i(18)(q10
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated neutropenia is often deemed benign in elderly patients, frequently attributed to age-related marrow changes, medications, or nutritional deficiencies. However, persistent and unexplained neutropenia may signal early clonal hematopoiesis or evolving myeloid malignancy. While acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes (AML-MRC) usually arises from multilineage cytopenia, presentation with isolated neutropenia and myeloproliferative neoplasia (MPN)-like features is exceedingly rare. This case underscores the importance of early, risk-adapted assessment in such scenarios.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 3p (chr3p) is frequently deleted in multiple cancers, indicating the presence of shared tumor suppressors. Analysis of genomic alterations in 33 different cancer types implicates the deletion or deleterious mutations of SET-domain-containing 2 (SETD2) at chr3p21 in significantly facilitating the formation of isochromosomes, consisting of two identical mirror-imaged arms, thereby promoting genomic instability conducive to large-scale chromosomal rearrangements and rapid cancer genome evolution. Fracturing of dicentric isochromosomes during cell division is pervasive and follows the d
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования