Junctional epidermolysis bullosa (JEB) is a genodermatosis suitable for gene therapy because conventional treatments are ineffective. Here, we elucidate the genetic basis of mild JEB in a breed of dogs that display all the clinical traits observed in JEB patients. The condition is associated with reduced expression of laminin 5 caused by a homozygous insertion (4818+207ins6.5 kb) of repetitive satellite DNA within intron 35 of the gene (lama3) for the laminin alpha3 chain. The intronic mutation interferes with maturation of the alpha3 pre-messenger RNA resulting in the coexpression of a transc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although bullous pemphigoid and cicatricial pemphigoid are sometimes associated with malignancy, it remains uncertain whether such an association is pathogenetically related or just a coincidence attributable to the advanced age of the patients. We report a 61-year-old patient with antiepiligrin (laminin 5) cicatricial pemphigoid (AeCP) associated with an advanced gastric carcinoma. The gastric carcinoma cells in this patient were shown to produce laminin 5 by immunofluorescence microscopy, and the patient's serum contained autoantibodies directed against laminin 5 on immunoprecipitation. Furt
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Subchorionic hemorrhage (SCH) is characterized by a fluid-filled hypoechoic area in early pregnancy. This study investigates how laminin subunit β1 (LAMB1) modulates type III collagen (COL3A1) and Rac family small GTPase 1 (RAC1) in SCH coagulation and immunity.
METHODS: We recruited ten early-pregnancy SCH patients and ten gestational age-matched women undergoing elective abortion as controls. Proteomic and transcriptomic analyses were performed on decidua and villous tissues to identify differentially expressed proteins (DEPs) and genes (DEGs). Key biomarkers were screened using
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intravenous Ig (IVIg) is used to treat mucous membrane pemphigoid, although its therapeutic effectivity is not sufficiently supported by randomized controlled clinical trials, and its mode of action is only insufficiently understood. We have examined the effect of IVIg in a mouse model of anti-laminin 332 mucous membrane pemphigoid and found that IVIg ameliorates both cutaneous and mucosal inflammatory lesions. Our investigation into the modes of action of IVIg in mucous membrane pemphigoid indicated effective anti-inflammatory mechanisms beyond the enhanced degradation of IgG mediated through
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 48-year-old woman with bullous pemphigoid (BP) with antibodies against the B3 subunit of laminin 332 after the development of graft-versus-host disease (GVHD). She was diagnosed with recurrent acute lymphoblastic leukemia at 40 years of age and underwent two rounds of allogeneic peripheral blood stem cell transplantations (PBST). Two and a half years after the second PBST, multiple tense blisters appeared on her face, hands, and lower legs. The diagnosis of BP was based on hematoxylin eosin and immunofluorescence staining and immunoblotting analyses. A combination regimen of topica
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidermolysis bullosa (EB) is caused by mutations in genes that encode proteins belonging to the epidermal-dermal junction assembly. Due to the extreme clinical/genetic heterogeneity of the disease, the current methods available for diagnosing EB involve immunohistochemistry of biopsy samples and transmission electron microscopy followed by single-candidate gene Sanger sequencing (SS), which are labour-intensive and expensive clinical pathways.
OBJECTIVES: According to the recently published recommendations for the diagnosis and treatment of EB, the assessment of the mutational la
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the LAMB3 gene cause a lethal form of junctional epidermolysis bullosa (JEB). We hypothesized that early intra-amniotic gene transfer in a severe murine model of JEB would improve or correct the skin phenotype. Time-dated fetuses from heterozygous LAMB3(IAP) breeding pairs underwent ultrasound guided intra-amniotic injection of lentiviral vector encoding the murine LAMB3 gene at embryonic day 8 (E8). Gene expression was monitored by immunohistochemistry. The transgenic laminin-β3 chain was shown to assemble with its endogenous partner chains, resulting in detectable amounts of lam
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anti-epiligrin cicatricial pemphigoid (AECP) is a mucosal-predominant, subepithelial blistering disease characterized by IgG anti-basement membrane autoantibodies to laminin 5 (alpha3beta3gamma2). This and prior studies found that autoantibodies from most patients recognize the alpha-subunit of this laminin isoform. Accordingly, sera from 10 representative patients were tested against prokaryotic recombinants of this polypeptide in epitope mapping studies. cDNAs spanning the full length of the alpha-subunit were generated by PCR, directionally cloned into the pGEX-4T-3 vector, and expressed as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe a case of antiepiligrin cicatricial pemphigoid with unusual ocular manifestations and its remission after surgical removal of gastric carcinoma.
METHODS: We describe a 61-year-old Japanese man with antiepiligrin cicatricial pemphigoid.
RESULTS: He presented with conjunctival injection and discharge preceded by a 6-month period of erosive lesions in the oral mucosa and the truncal skin. An advanced gastric carcinoma was found and his serum immunoprecipitated laminin-5. Despite topical treatment with betamethasone, ofloxacin, and artificial tear solutions, serious symbleph
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To demonstrate immunohistochemically the alpha3 and gamma2 chain of laminin-5 in benign epithelial and malignant lesions of the human breast.
METHODS AND RESULTS: The alpha3 chain was identified by the monoclonal antibody BM165 and the gamma2 chain by GB3 in shock frozen samples using APAAP (alkaline phosphatase monoclonal anti-alkaline phosphatase) technique. The pre-existing breast epithelium, the 12 benign ductal and lobular proliferations and the three fibroadenomas showed a continuous immunostaining in the basement membrane region. In contrast to benign epithelial lesions, the 44 c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Junctional epidermolysis bullosa (JEB) associated with pyloric atresia (PA) is a distinct entity which is inherited as an autosomal recessive disorder. We describe five patients with this association; four died in the neonatal period and one is still alive at 4 years of age. The cutaneous lesions in these patients are identical or similar to those in other JEB subtypes. Urinary tract involvement is part of the syndrome and presents a problem for long-term survival. Using the monoclonal antibody GB3 we investigated skin biopsies from three of our patients and showed normal expression in all of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An unexpected finding concerning our previously reported polyclonal antibody raised against an extract from human amnion (pAb 6/2, also termed AA3), and which recognizes an epidermal keratinocyte protein, is presented in this study. Using the immunoblot technique, pAb 6/2 binds to a 37 kD intracellular protein antigen. We have subsequently found that, by radioimmunoprecipitation performed after metabolic labelling with 35S-methionine of cultured keratinocytes, pAb 6/2 recognizes the 600 kD epidermal basement membrane component (termed BM-600/nicein) which was reported to be bound by the monocl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Epidermolysis bullosa (EB) describes a family of rare genetic blistering skin disorders. Various subtypes are clinically and genetically heterogeneous, and a lethal postpartum form of EB is the generalized severe junctional EB (gs-JEB). gs-JEB is mainly caused by premature termination codon (PTC) mutations in the skin anchor protein LAMB3 (laminin subunit beta-3) gene. The ribosome in majority of translational reads of LAMB3PTC mRNA aborts protein synthesis at the PTC signal, with production of a truncated, nonfunctional protein. This leaves an endogenous readthrough mechanism ne
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes the microscopical, immunohistochemical and ultrastructural findings in the first ovine cases of the Herlitz type of inherited junctional epidermolysis bullosa. Sixteen German black-headed mutton lambs and one crossbred lamb had blisters and ulceration of the skin and mucous membranes in addition to alterations of the horn of the hooves. Microscopically, there was separation of the dermoepidermal junction, which was confirmed to be located in the lamina lucida of the basement membrane by electron microscopy. In areas of subepidermal splitting the hemidesmosomes were missin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of paraneoplastic immunobullous disease occurring in women with gynaecological malignancies are reported. Both cases demonstrated mechanobullous mucocutaneous blistering as is typically seen in epidermolysis bullosa acquisita. Their immunopathology, however, favoured a dermal-binding mucous membrane pemphigoid (MMP) (or possibly bullous pemphigoid) for patient 1 and laminin-5 MMP for patient 2. Both patients showed resolution of blistering within 1 year of treatment of their malignancies; uterine and ovarian carcinoma, respectively. These cases are of interest because of their parane
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neoplastic transformation results in rearrangement of the cell membrane with a breakdown of the regular expression of adhesion molecules such as integrins. A relationship may exist between the intensity of this alteration, and the form it takes, and a tumour's ability to metastatise. We studied this possibility by investigating the epithelial integrin expression of 35 head and neck squamous cell carcinomas. Two types of positivity were observed: one associated with tumours with a better prognostic index, the other with those characterized by greater malignancy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laminin N-terminus α31 (LaNt α31) is a netrin-like protein generated by alternative splicing of the laminin α3 gene. While previously shown to regulate vascular permeability in vivo, its role in epithelial tissues remains less defined. Here, we demonstrate that LaNt α31 modulates epithelial cell behavior by altering laminin 332 (LM332) organization and hemidesmosome (HD) maturation. Adenoviral driven overexpression of LaNt α31 in corneal epithelial cells led to premature HD assembly, marked by enhanced recruitment of collagen XVII and BPAG1e to β4 integrin, and reduced cell migration. LaNt α31
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic deficiency of type XVII collagen (C17), laminin-332 or type VII collagen causes epidermolysis bullosa (EB). Spontaneous correction of the deficiency, also known as revertant mosaicism, is caused by a second somatic mutation that restores protein expression resulting in clinically healthy (revertant) patches surrounded by fragile (mutant) skin. Interestingly, in some patients, patches of revertant skin show hyperpigmentation. To study the possible role of affected proteins in pigmentation and melanocyte distribution, we investigated clinical documentation and skin biopsy specimens of 13
Сравнительное исследованиеПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.