Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
298099 публикаций
Поиск: 472 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5588 с найденным полным текстом
BACKGROUND: The genetics of advanced biliary tract cancers (BTC), which encompass intra- and extra-hepatic cholangiocarcinomas as well as gallbladder carcinomas, are heterogeneous and remain to be fully defined.
METHODS: To better characterize mutations in established known oncogenes and tumor suppressor genes we tested a mass spectrometric based platform to interrogate common cancer associated mutations across a panel of 77 formalin fixed paraffin embedded archived BTC cases.
RESULTS: Mutations among three genes, KRAS, NRAS and PIK3CA were confirmed in this cohort. Activating mutations in P
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in genetic testing have led to the identification of multiple genes associated with a hereditary risk for developing breast and other cancers. One such gene is the ataxia telangiectasia mutated (ATM) gene, which is available on many genetic panels offered to individuals with suspected hereditary risk. Genetic testing can often lead to improved understanding and clarification of risk for developing cancer, as well as allow affected individuals to make informed choices about management, including the adoption of primary prevention strategies and more aggressive screening than typically
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Escherichia coli cells expressing the mutA allele of a glyV (glycine tRNA) gene express a strong mutator phenotype. The mutA allele differs from the wild type glyV gene by a base substitution in the anticodon such that the resulting tRNA misreads certain aspartate codons as glycine, resulting in random, low-level Asp-->Gly substitutions in proteins. Subsequent work showed that many types of mistranslation can lead to a very similar phenotype, named TSM for translational stress-induced mutagenesis. Here, we have determined the specificity of forward mutations occurring in the lacI gene in mutA
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lysosomal storage disorder, mucopolysaccharidosis type I (MPS I), is caused by a deficiency of the enzyme alpha-L-iduronidase, which is involved in the breakdown of dermatan and heparan sulphates. There are three clinical phenotypes, ranging from the Hurler form characterised by skeletal abnormalities, hepatosplenomegaly and severe mental retardation, to the milder Scheie phenotype where there is aortic valve disease, corneal clouding, limited skeletal problems, but no mental retardation. In this study, 85 MPS I families (73 Hurler, 5 Hurler/Scheie, 7 Scheie) were screened for 9 known muta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: NPM1 mutated AML without FLT3-ITD is considered "favorable" per the recent ELN 2022 criteria. However, our center has been challenged with treatment-refractory patients, prompting a search for additional prognostic factors.
METHODS: We reviewed records of NPM1 AML patients from 2015 to 2024. Factors associated with event-free survival (EFS) and overall survival (OS) were evaluated using Cox regression.
RESULTS: Among 141 patients with NPM1 AML, subtype A was the most common (N = 99), followed by subtype D (N = 10), subtype B (N = 6), subtype G/I/J/K/R (N = 3/5/3/2/1) and other
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital hypofibrinogenemia, a quantitative fibrinogen disorder, is characterized by abnormally low levels of both functional and antigen fibrinogen. We identified a heterozygous nonsense mutation, p.Arg17Stop, in the fibrinogen Bβ chain of a three-month-old female infant.
METHODS: Coagulation testing, gene analysis, in vitro plasmid construction, and functional analyses were conducted to investigate the underlying pathogenic mechanisms.
RESULTS: Plasma fibrinogen levels showed decrease in the proband. DNA sequencing of the proband revealed a heterozygous point mutation (c.139C
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Revista portuguesa de cardiologia : orgao oficial da Sociedade Portuguesa de Cardiologia = Portuguese journal of cardiology : an official journal of the Portuguese Society of Cardiology2022eng
Left ventricular noncompaction (LVNC) is a genetically heterogeneous cardiomyopathy, with familial and sporadic forms, but genetic testing only identifies a pathogenic mutation in a minority of cases. The main complications are heart failure, embolism and dysrhythmias. Herein we report a familial case of LVNC associated with a mutation in the MYH7 gene and review the literature regarding controversies in LVNC. A 50-year-old woman was referred to the cardiology clinic for palpitations. She underwent echocardiography and cardiac magnetic resonance imaging that revealed mild left ventricular syst
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alzheimer's disease with a causative genetic mutation (AD-CGM) is an uncommon form, characterized by a heterogeneous clinical phenotype and variations in the genotype of racial groups affected.
OBJECTIVE: We aimed to systemically describe the phenotype variance and mutation spectrum in the large sample size of the Peking Union Medical College Hospital (PUMCH) cohort, Beijing, China.
METHODS: Next-generation sequencing (NGS) was carried out in 1108 patients diagnosed with dementia. A total of 40 Han Chinese patients with three AD gene mutations were enrolled. A systemic review of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To explore the gene mutation characteristics and detailed clinical presentations of hyperglycemia caused by GCK mutations in 10 patients. Methods: The clinical and follow-up data of 10 patients with hyperglycemia caused by mutation of GCK gene were reviewed. The patients were ascertained between January 1, 2014 and August 31, 2018 at the Department of Pediatrics, the First Affiliated Hospital of Zhejiang University and Ningbo Women & Children's Hospital. Clinical data were collected, including age, gender, main complaint, family history, fasting blood glucose, fasting blood insulin,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi Anemia (FA) is a rare genetically heterogeneous disorder with 17 known complement groups caused by mutations in different genes. FA complementation group L (FA-L, OMIM #608111) occurred in 0.2% of all FA and only eight mutant variants in the FANCL gene were documented. Phenotype and genotype correlation in FANCL associated FA is still obscure. Here we describe a Chinese girl with FA-L caused by a novel homozygous mutation c.822_823insCTTTCAGG (p.Asp275LeufsX13) in the FANCL gene. The patient's clinical course was typical for FA with progression to bone marrow failure, and death from ac
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Mutations in MYBPC3 are the cause of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Although most lead to a truncating protein, the severity of the phenotype differs. We describe the clinical phenotype of a novel MYBPC3 mutation, p.Pro108Alafs*9, present in 13 families from southern Spain and compare it with the most prevalent MYBPC3 mutation in this region (c.2308+1 G>A).
METHODS: We studied 107 relatives of 13 index cases diagnosed as HCM carriers of the p.Pro108Alafs*9 mutation. Pedigree analysis, clinical evaluation, and genotyping were performed.
RESULTS: A total of 54
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fat mass and obesity associated (FTO) gene has previously been associated with a variety of diseases and conditions, notably obesity, acute coronary syndrome and metabolic syndrome. Reports describing mutations in FTO as well as in FTO animal models have further demonstrated a role for FTO in the development of the brain and other organs. Here, we describe a patient born of consanguineous union who presented with microcephaly, developmental delay, behavioral abnormalities, dysmorphic facial features, hypotonia and other various phenotypic abnormalities. Whole-exome sequencing revealed a no
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: ATP-sensitive potassium channels are important regulators of insulin secretion. They consist of four sulphonylurea receptor (encoded by ABCC8) and four inwardly rectifying protein (encoded by KCNJ11) subunits. Activating ABCC8 mutations lead to decreased insulin secretion and to diabetes. Wide phenotype variability is associated with single ABCC8 mutations, ranging from transient or permanent neonatal diabetes (ND) with or without developmental delay (DEND syndrome) to very mild phenotypes. This report describes the case of a Caucasian infant diagnosed with ND at the age of 2 months due t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This analysis addresses risk of breast cancer among women in BRCA-positive families who test negative for the family mutation. We compared the number of prospectively diagnosed breast cancers in 395 mutation-negative women from 28 BRCA1/2-positive families to an age-, race-, and calendar time-specific expected number of breast cancers derived from the SEER 9 Cancer Registry. Study participants contributed a total of 7008.1 person-years of follow-up. The mean age at study entry was 31.3 years; mean follow-up was 17.7 years. Ten women developed breast cancer yielding an observed-to-expected rati
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Generalized atrophic benign epidermolysis bullosa is an autosomal recessive subepidermal blistering disease typified by null mutations in COL17A1. In 1 large kindred, affected individuals were homozygous for a 2-bp deletion in COL17A1, 4003delTC, which resulted in a downstream premature termination codon, nonsense-mediated mRNA decay, and abrogation of type XVII collagen synthesis. Interestingly, 1 of these patients, although phenotypically identical to her affected siblings, showed focal expression of type XVII collagen in epidermal basement membrane in a pattern suggestive of revertant mosai
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have recently described a novel mutation screening technique for the diagnosis of type 2B von Willebrand's disease (vWD). Analysis involves the use of a synthetic universal heteroduplex generator (UHG). To test the validity of the technique, we have applied UHG screening to seven type 2B vWD patients of previously unknown genotype. Characteristic heteroduplex patterns for Arg543Trp and Val553Met mutations were found in three patients and one patient, respectively. A fifth patient gave a novel pattern and direct sequencing revealed a hitherto unreported candidate mutation (Ser547Phe) 8 bases
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various driver mutations and the corresponding molecular-targeted drugs have been detected and developed in non-small cell lung cancer. There were many cases in which surgical specimens had happened to find double primary cancers. However, to our knowledge, our case was the first report of synchronous double primary lung adenocarcinomas harboring epidermal growth factor receptor (EGFR) L858R and mesenchymal-to-epithelial transition (MET) exon 14 skipping mutations. A 75-year-old Japanese woman with chronic heart and renal failures was referred to our department because of a growing nodule in t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective:To study the frequency of SLC26A4 gene mutation sites in children with enlarged vestibular aqueduct deafness in Yunnan, report the new mutation sites of SLC26A4 gene, further clarify the mutation spectrum of SLC26A4gene, and explore the association between biallelic and monoallelic mutations of SLC26A4 gene and CT phenotype of inner ear, so as to provide basis for clinical and genetic diagnosis of deafness. Methods:Review the results of temporal bone CT examination of 390 children after cochlear implantation in the Department of Otolaryngology, Kunming Children's Hospital from August
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many oseltamivir resistance mutations exhibit fitness defects in the absence of drug pressure that hinders their propagation in hosts. Secondary permissive mutations can rescue fitness defects and facilitate the segregation of resistance mutations in viral populations. Previous studies have identified a panel of permissive or compensatory mutations in neuraminidase (NA) that restore the growth defect of the predominant oseltamivir resistance mutation (H275Y) in H1N1 influenza A virus. In prior work, we identified a hyperactive mutation (Y276F) that increased NA activity by approximately 70%. W
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2020eng
BACKGROUND: MUC16 is a mucin marker that is frequently mutated in melanoma, but whether MUC16 mutations could be useful as a surrogate biomarker for tumor mutation burden (TMB) remains unclear.
METHODS: This study rigorously evaluates the MUC16 mutation as a clinical biomarker in cutaneous melanoma by utilizing genomic and clinical data from patient samples from The Cancer Genome Atlas (TCGA) and two independent validation cohorts. We further extended the analysis to studies with patients treated with immunotherapies.
RESULTS: Analysis results showed that samples with MUC16 mutations had a h
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.