Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) are the most common inherited progressive encephalopathies of childhood. One of the most prevalent forms of NCL, Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL) or CLN3 disease (OMIM: 204200), is caused by mutations in the CLN3 gene on chromosome 16p12.1. Despite progress in the NCL field, the primary function of ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 3 (CLN3) remains elusive. In this study, we aimed to clarify the role of human CLN3 in the brain by identifying CLN3-associated proteins using a Tandem Affinity Purification coupled to Mass Spectrometry (TAP-MS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the identification of a large number of disease-causing genes in recent years, it is still unclear what disease mechanisms operate in the neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs, Batten disease). As a group they are defined by the specific accumulation of protein, either subunit c of mitochondrial ATP synthase or SAPs A and D in lysosome-derived organelles, and regionally specific neurodegeneration. Evidence from biochemical and cell biology studies indicates related lesions in intracellular vesicle trafficking and lysosomal function. There is also extensive immunohistological evidence of
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses comprise a group of inherited severe neurodegenerative lysosomal disorders characterized by lysosomal dysfunction and massive accumulation of fluorescent lipopigments and aggregated proteins. To examine the role of lipids in neurodegenerative processes of these diseases, we analysed phospho- and glycolipids in the brains of ctsd-/- and nclf mice, disease models of cathepsin D and CLN6 deficiency, respectively. Both ctsd-/- and nclf mice exhibited increased levels of GM2 and GM3 gangliosides. Immunohistochemically GM2 and GM3 staining was found preferentially
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In childhood the neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) are the most frequent lysosomal diseases and the most frequent neurodegenerative diseases but, in adulthood, they represent a small fraction among the neurodegenerative diseases. Their morphology is marked by: (i) loss of neurons, foremost in the cerebral and cerebellar cortices resulting in cerebral and cerebellar atrophy; (ii) an almost ubiquitous accumulation of lipopigments in nerve cells, but also in extracerebral tissues. Loss of cortical neurons is selective, indiscriminate depletion in early childhood forms occurring only at an adva
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinoses are a group of rare neurodegenerative disorders that are characterised by an accumulation of autofluorescent lipopigments in neurons and extraneuronal tissues. We report on a 4-year-old boy who presented with an acute onset of seizures followed by rapid psychomotor deterioration, ataxia, and visual failure. Photic stimulation at 1 to 3 Hz elicited discrete spike and wave discharges in the electroencephalogram, which were diminished at a higher frequency of stimulation. The electroretinogram was extinct. Magnetic resonance imaging of the brain showed generalised c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Neuronal ceroid lipofuscinoses are a group of neurodegenerative disorders. Recently, enzyme replacement therapy (ERT) was approved for neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2), a subtype of neuronal ceroid lipofuscinoses. The aim of this study was to quantify brain volume loss in CLN2 disease in patients on ERT in comparison with a natural history cohort using MRI.
MATERIALS AND METHODS: Nineteen (14 female, 5 male) patients with CLN2 disease at 1 UK center were studied using serial 3D T1-weighted MRI (follow-up time, 1-9 years). Brain segmentation was performed us
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinoses represent a group of diseases which has until quite recently resisted definite elucidation of the underlying defect(s) on the molecular level. The common feature of all the NCLs is a serious and progressive neurological disorder, accompanied, with only few exceptions, by retinal degeneration. Visceral symptoms, despite the presence of the storage process, are absent, or minimal. There are many clinical variants of the disease process, among which a set of standard, historical phenotypes exists found to be linked to specific genotypes. The disorder is inherited an
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The juvenile-onset subtype of the neuronal ceroid lipofuscinoses (JNCL) is well known [Hofman, ISBN90-71534-19-7 1990] and ultrastructurally characterized by fingerprints and/or curvilinear bodies in many cell types. Linkage studies indicated a most likely location for CLN3, the gene involved in JNCL, in the interval between loci D16S297 and D16S57, within close proximity of the loci D16S298 and D16S299 [Mitchison et al., Genomics 22:465-468, 1993]. We present two sibs with a late onset progressive disease of mental deterioration, progressive macular degeneration, motor disturbances, and epile
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are lysosomal storage disorders and together are the most common degenerative brain diseases in childhood. They are a group of disorders linked by the characteristic accumulation of abnormal storage material in neurons and other cell types, and a degenerative disease course. All NCLs are characterized by a combination of dementia, epilepsy, and motor decline. For most childhood NCLs, a progressive visual failure is also a core feature. The characteristics of these symptoms can vary and the age at disease onset ranges from birth to young adulthood. Gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defective utilization of dolichols in the synthesis of glycoprotein leads to an accumulation of the storage, pigment "ceroid" lipofuscin, containing high-mannose-type glycoconjugates, in brains affected by neuronal ceroid-lipofuscinoses (NCL). We have employed lectin histochemistry to study the distribution of such compounds and the composition of other glycoconjugates in brains of patients with a juvenile form of the disease (JNCL). Concanavalin A detected the high-mannose glycoconjugates in all neurons of brains with JNCL, in lipofuscin-containing neurons of aging brains and in some neurons
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The progressive myoclonus epilepsies (PMEs) are a group of rare genetic disorders previously shrouded in nosological confusion. Recent advances have clarified the features of these disorders and provided a rational approach to diagnosis. The major causes of PME are now known to be Unverricht-Lundborg disease, myoclonus epilepsy ragged-red fiber (MERRF) syndrome, Lafora disease, neuronal ceroid lipofuscinoses, and sialidoses. Over the past 3 years, a series of molecular genetic findings have further refined the understanding of the PMEs. The specific mutation responsible for many cases of MERRF
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late onset of hereditary cerebellar cortical abiotrophy has been described in a large variety of canine breeds. In some reported conditions, the cerebellar lesion is combined with degeneration of other systems. Here we describe a new hereditary cerebellar cortical degeneration in eight adult American Staffordshire and Pit Bull Terriers. The neuronal degeneration in these animals not only affects Purkinje cells of the cerebellum but also certain thalamic nuclei. In addition, nerve cell loss appears to be associated with a lysosomal storage disease, which is restricted to the affected cell popul
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses are fatal neurodegenerative disorders in which the visual system is affected early in disease progression. A typical accompanying feature is neuroinflammation, the pathogenic impact of which is presently obscure. Here we investigated the role of inflammatory cells in palmitoyl protein thioesterase 1-deficient (Ppt1(-/-)) mice, a model of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN1 disease, infantile), predominantly focusing on the visual system. We detected an early infiltration of CD8+ T-lymphocytes and observed activation of microglia/macrophage-like cel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses, a family of neurodegenerative lysosomal storage disorders, represent the most common cause of pediatric-onset neurodegeneration. The infantile form has a devastatingly early onset and one of the fastest-progressing disease courses. Despite decades of research, the molecular mechanisms driving neuronal loss in infantile neuronal ceroid lipofuscinosis remain unknown. We have previously shown that N-methyl-d-aspartate (NMDA)-type glutamate receptors in the Ppt1(-/-) mouse model of this disease exhibit a hyperfunctional phenotype and postulate that aberrant glut
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCLs, Batten disease) are a group of inherited neurodegenerative disorders with variable age of onset, characterized by the lysosomal accumulation of autofluorescent ceroid lipopigments. The endoplasmic reticulum (ER) is a critical organelle for normal cell function. Alteration of ER homeostasis leads to accumulation of misfolded protein in the ER and to activation of the unfolded protein response. ER stress and the UPR have recently been linked to the NCLs. In this review, we will discuss the evidence for UPR activation in the NCLs, and address its connecti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are lysosomal storage diseases with severe neurodegenerative pathology. An ovine model (OCL) has well-defined parallels with the human disease at the biochemical and pathological levels. The gene for OCL is located in the chromosomal region OAR7q13-15. This region is syntenic with HAS15q21-23, suggesting that OCL and CLN6 represent mutations in orthologous genes. New microsatellite markers have been developed enabling further refinement of the OCL critical region.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid-lipofuscinoses (Batten-Vogt syndrome) are a group of at least four closely related entities that are characterized by the accumulation of autofluorescent lipopigments in neural, visceral, and somatic tissues. The ophthalmic pathology of this syndrome has been investigated less extensively than other tissues and organs. In this report, we present the postmortem ocular findings, including light, fluorescence, and electron microscopy, from a child with the Jansky-Bielschowsky form of this syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency in Cathepsin D (CtsD), the major cellular lysosomal aspartic proteinase, causes the congenital form of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs). CtsD-deficient mice show severe visceral lesions like lymphopenia in addition to their central nervous system (CNS) phenotype of ceroid accumulation, microglia activation, and seizures. Here we demonstrate that re-expression of CtsD within the CNS but not re-expression of CtsD in visceral organs prevented both central and visceral pathologies of CtsD(-/-) mice. Our results suggest that CtsD was substantially secreted from CNS neurons and drain
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is an umbrella term referring to the most frequent childhood-onset neurodegenerative diseases, which are also the main cause of childhood dementia. Although the molecular mechanisms underlying the NCLs remain elusive, evidence is increasingly pointing to shared disease pathways and common clinical features across the disease forms. The characterization of pathological mechanisms, disease modifiers, and biomarkers might facilitate the development of treatment strategies.The DEM-AGING project aims to define molecular signatures in NCL and expedite biomarker d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования