Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) and its allelic disorder, spastic paraplegia type 2 (SPG2), are among the best-characterized dysmyelinating leukodystrophies of the central nervous system (CNS). Both PMD and SPG2 are caused by mutations in the proteolipid protein 1 (PLP1) gene, which encodes a major component of CNS myelin proteins. Distinct types of mutations, including point mutations and genomic duplications and deletions, have been identified as causes of PMD/SPG2 that act through different molecular mechanisms. Studies of various PLP1 mutants in humans and animal models have shed light
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The myelin and lymphocyte protein (MAL) is a tetraspan raft-associated proteolipid predominantly expressed by oligodendrocytes and Schwann cells. We show that genetic ablation of mal resulted in cytoplasmic inclusions within compact myelin, paranodal loops that are everted away from the axon, and disorganized transverse bands at the paranode--axon interface in the adult central nervous system. These structural changes were accompanied by a marked reduction of contactin-associated protein/paranodin, neurofascin 155 (NF155), and the potassium channel Kv1.2, whereas nodal clusters of sodium chann
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uterine leiomyomas are the most common tumor of the genitourinary system in women and are a major cause of morbidity. The molecular causes of the disease remain unclear. In this study, we examined gene expression in leiomyomas and normal myometrium. RNA was prepared and gene expression determined with the use of Affymetrix GeneChip U_95 arrays containing approximately 12,000 known genes and 48,000 expression sequence tags. Several genes were found to be differentially expressed in these two sample sets, and these genes were analyzed for their expression in a variety of other normal and disease
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leiomyosarcomas (LMS) are a common subtype of soft tissue sarcoma. The molecular causes of the disease remain unclear.
METHODS: In the current study, gene expression in LMS, leiomyomas, and normal myometrium was examined. RNA was prepared and gene expression was determined using microarray analysis arrays containing approximately 12,000 known genes and 48,000 expressed sequence tags (ESTs).
RESULTS: A number of genes were found to be differentially expressed in these sample sets, and six genes including cyclin-dependent kinase inhibitor 2A, diaphanous (Drosophila homolog) 3, doub
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myelin and lymphocyte protein (MAL) is a putative tetraspan proteolipid that is highly expressed by Schwann cells and oligodendrocytes as a component of compact myelin. Outside of the nervous system, MAL is found in apical membranes of epithelial cells, mainly in the kidney and stomach. Because MAL is associated with glycosphingolipids, it is thought to be involved in the organization, transport, and maintenance of glycosphingolipid-enriched membrane microdomains. In this report, we describe the generation and analysis of transgenic mice with increased MAL gene dosage. Immunohistochemical anal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The responsiveness of Aplysia acetylcholine receptors (AChR) was studied using a polyene antibiotic, filipin, which specifically complexes cholesterol, and another compound, chlorpromazine (CPZ), which inserts at the proteolipidic interface. Both substances enhanced the evoked postsynaptic responses or responses to iontophoretic application of carbachol only on the H-type receptor (opening a Cl-permeability), whereas at the same concentrations filipin was without effect on the D-type receptor (opening a cationic permeability) while CPZ depressed the D-type response. The facilitation observed s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the process of endochondral bone formation, chondrocytes and osteoblasts mineralize their extracellular matrix by promoting the formation of hydroxyapatite (HA) seed crystals in the sheltered interior of membrane-limited matrix vesicles (MVs). Ion transporters control the availability of phosphate and calcium needed for HA deposition. The lipidic microenvironment in which MV-associated enzymes and transporters function plays a crucial physiological role and must be taken into account when attempting to elucidate their interplay during the initiation of biomineralization. In this short m
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CNS oligodendrocytes generate myelin, an RNA-containing proteolipid substance that enhances axonal transmission. In multiple sclerosis (MS), myelin debris is phagocytosed by microglia (MG), and prior studies have detected myelin-derived mRNA in MG nuclei, suggesting a retrograde transport pathway. We report myelin basic protein (MBP) is a nucleic acid binding and trafficking protein. We found that retro-transport of myelin RNA into the MG nucleus was phagocytosis and importin dependent. Transcriptomic and proteomic analyses of MG nuclei revealed enrichment of myelin mRNAs and proteins, with MB
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation sequencing was performed for 2 families with an undiagnosed neurologic disease. Analysis revealed X-linked mutations in the proteolipid protein 1 (PLP1) gene, which is associated with X-linked Pelizaeus-Merzbacher disease and Spastic Paraplegia type 2. In family A, the novel PLP1 missense mutation c.617T>A (p.M206K) was hemizygous in the 2 affected male children and heterozygous in the mother. In family B, the novel de novoPLP1 frameshift mutation c.359_369del (p.G120fs) was hemizygous in the affected male child. Although PLP1 mutations have been reported to cause an increasing
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevailing mechanism for recurrent and some nonrecurrent rearrangements causing genomic disorders is nonallelic homologous recombination (NAHR) between region-specific low-copy repeats (LCRs). For other nonrecurrent rearrangements, nonhomologous end joining (NHEJ) is implicated. Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is an X-linked dysmyelinating disorder caused most frequently (60%-70%) by nonrecurrent duplication of the dosage-sensitive proteolipid protein 1 (PLP1) gene but also by nonrecurrent deletion or point mutations. Many PLP1 duplication junctions are refractory to breakpoint sequence
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This work describes the first successful oligodendrocyte-based cell therapy for presymptomatic arylsulfatase A (ARSA) null neonate mice, a murine model for human metachromatic leukodystrophy (MLD). We found that oligodendrocyte progenitors (OLPs) engrafted and survived into adulthood when transplanted in the neonatal MLD brain. Transplanted cells integrated nondisruptively, did not produce tumors, and survived as proteolipid protein- and MBP-positive postmitotic myelinating oligodendrocytes (OLs) intermingled with endogenous MLD OLs within the adult MLD white matter. Transplanted MLD mice had
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lack of expression of the fragile X mental retardation protein (FMRP), due to silencing of the FMR1 gene, causes the Fragile X syndrome. Although FMRP was characterized previously to be an RNA binding protein, little is known about its function or the mechanisms underlying the Fragile X syndrome. Here we report that the alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazole propionate receptor subunit, GluR1, was decreased in the cortical synapses, but not in the hippocampus or cerebellum, of FMR1 gene knockout mice. Reduced long-term potentiation (LTP) was also found in the cortex but not in the hippocam
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intrathecal immunoglobulin synthesis and activation of the complement cascade occurs in patients with multiple sclerosis (MS). The present study aimed at further studying the relation between intrathecal immunoglobulin synthesis and complement activation. We compared total intrathecal synthesis of IgA, IgG, and IgM, the number of cells secreting anti-myelin basic protein (MBP) and anti-proteolipid protein (PLP) antibodies of the IgG isotype and intrathecal activation of the complement cascade in patients with possible onset symptoms of MS (n = 18) or clinically definite MS (n = 30). Early acti
Клиническое исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The myelin membrane is essential for rapid conduction of nerve impulses through the central nervous system. Failure of myelination--dysmyelination--may arise through several mechanisms. The synthesis of a particular myelin protein can be defective, as occurs for proteolipid protein in Pelizaeus-Merzbacher disease and for myelin basic protein in the 18q- syndrome. Delay in myelination with a more generalized diminution in white matter is characteristic of many inherited metabolic diseases, including galactosemia, pyridoxine-dependent seizure disorder, glutaric aciduria type 1, and infantile Ref
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunoglobulin G (IgG) was isolated from three multiple sclerosis (MS) and two control brains by Protein A Sepharose affinity chromatography and was characterized by thin-layer polyacrylamide gel isoelectric focusing (PAG IEF) and antiserum immunofixation. The three MS brains contained oligoclonal IgG. Immunofixation with measles, herpes simplex, varicella, rubella, mumps and cytomegalovirus as antigens and autoradiography revealed that some of the oligoclonal IgG bands separated by PAG IEF contained antibodies against herpes simplex in one, measles in two and varicella virus in all three MS b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In summary, the isolation and characterization of three surfactant proteins have considerably changed our understanding of the nature of pulmonary surfactant and its metabolism. The isolation of the cDNAs and genes encoding the proteins and the elucidation of their structure now makes possible the generation of surfactant proteins for further study and for therapy of surfactant deficient states. Artificial surfactant consisting of appropriately modified human proteins can be produced by recombinant DNA technology. Mixed with appropriate synthetic phospholipids, these proteins may be useful for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antigen-specific regulation of T cell response is crucial for limiting hyperimmune response. However, the molecular mechanisms governing specific immune regulation remain unclear. In this study, we discover that antibodies specific to the antigen peptide-MHC class II complex are produced during helper T cell responses to various antigens, including hen egg lysozyme and proteolipid protein peptide. These antibodies specifically inhibit T cell receptor (TCR) recognition of MHC class II molecules presenting specific antigen peptide. We term these antibodies 'immune-induced TCR-like antibodies' or
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The novel coronavirus SARS-CoV-2 continues to cause death and disease throughout the world, underscoring the necessity of understanding the virus and host immune response. From the start of the pandemic, a prominent pattern of central nervous system (CNS) pathologies, including demyelination, has emerged, suggesting an underlying mechanism of viral mimicry to CNS proteins. We hypothesized that immunodominant epitopes of SARS-CoV-2 share homology with proteins associated with multiple sclerosis (MS). Using PEPMatch, a newly developed bioinformatics package which predicts peptide similarity with
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
2-Hydroxypropyl-β-cyclodextrin (HPβCD) is a Food and Drug Administration-approved excipient used to improve the stability and bioavailability of drugs. Despite its wide use as a drug delivery vehicle and the recent approval of a clinical trial to evaluate its potential for the treatment of a cholesterol storage disorder, the cellular pathways involved in the adaptive response that is activated upon exposure to HPβCD are still poorly defined. Here, we show that cell treatment with HPβCD results in the activation of the transcription factor EB, a master regulator of lysosomal function and autoph
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.