Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1652 публикаций
Поиск: 67 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 309 с найденным полным текстом
Pyruvate dehydrogenase deficiency is a major cause of primary lactic acidosis and neurological dysfunction in infancy and early childhood. Most cases are caused by mutations in the X-linked gene for the E1alpha subunit of the complex. Mutations in DLAT, the gene encoding dihydrolipoamide acetyltransferase, the E2 core component of the complex, have not been described previously. We report two unrelated patients with pyruvate dehydrogenase deficiency caused by defects in the E2 subunit. Both patients are less severely affected than typical patients with E1alpha mutations and both have survived
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoantibodies present in the autoimmune disease primary biliary cirrhosis react by immunoblotting with four human skeletal muscle mitochondrial antigens of 70 kDa, 52 kDa, 50 kDa and 45 kDa, identified as the lipoate acetyl transferases (E2) of the pyruvate dehydrogenase, component X of E2 pyruvate dehydrogenase, E2 of 2-oxo glutarate dehydrogenase and E2 of branched-chain 2-oxo acid dehydrogenase complexes respectively. These autoantibodies have been employed as a novel probe to study whether there is a defect in the synthesis of the 2-oxo acid dehydrogenase complexes in patients with mitoch
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary biliary cirrhosis (PBC) is an autoimmune disease characterized by the presence of anti-mitochondrial antibodies specifically directed against the M2 group of mitochondrial antigens. Recently, the E-1, the E-2, and protein X components of pyruvate dehydrogenase enzyme complex have been identified as the major antigens within the M2 group of autoantigens. An immunoassay using pyruvate dehydrogenase enzyme complex as a specific antigen for the diagnosis of PBC was developed. Pyruvate dehydrogenase enzyme complex was attached to polystyrene microbeads, incubated with sera from PBC patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A study was made of turnover of [14C]thiamin (5 or 2 micrograms/mouse) in mice fed a thiamin-deficient diet. Simultaneously the activities of the thiamin-dependent enzymes (transketolase, pyruvate and oxoglutarate dehydrogenases) were measured as an index of efficiency of fulfilling the coenzyme function of the vitamin under conditions of different thiamin status. After [14C]thiamin injections of 5 micrograms/mouse, kidney, spleen, stomach and pancreas tissue stores turned over completely on day 9, whereas by day 13 this process had not yet been finished in liver, heart and brain. On administr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because of clinical and neuropathological overlap between the characteristics of dementia of the Alzheimer type (DAT) and of a human thiamin deficiency syndrome (Wernicke-Korsakoff syndrome), thiamin pyrophosphate (TPP) dependent processes have been studied in DAT brain and other tissues. The activities of 3 TPP-dependent enzymes are reduced in DAT brain: transketolase (TK), the pyruvate dehydrogenase complex (PDHC), and the alpha-ketoglutarate dehydrogenase complex (KGDHC). Quantitatively, the most marked reductions are in KGDHC (to less than 20% of normal). In cultured skin fibroblasts, KGDH
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dichloroacetate (DCA) is a naturally occurring xenobiotic that has been used as an investigational drug for over 50 years. Originally found to lower blood glucose levels and alter fat metabolism in diabetic rats, this small molecule was found to serve primarily as a pyruvate dehydrogenase kinase inhibitor. Pyruvate dehydrogenase kinase inhibits pyruvate dehydrogenase complex, the catalyst for oxidative decarboxylation of pyruvate to produce acetyl coenzyme A. Several congenital and acquired disease states share a similar pathobiology with respect to glucose homeostasis under distress that lead
СтатьяОбзорПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a patient with episodic ataxia and pyramidal tract signs.
METHODS: The patient was subjected to high-throughput sequencing, Sanger sequencing and analysis of dynamic variant site associated with spinocerebellar ataxias (SCA).
RESULTS: The patient was an adolescent male presenting with episodic ataxia, bilateral knee hyper-reflexia and ankle clonus. By genetic testing, he was found to harbor a c.1159-1162dupAAGT variant of PDHA1 gene. The same variant was not found in his parents and elder sister. No abnormalities were found by SCA dynamic variant s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reductions in cerebral metabolism sufficient to impair cognition in normal individuals also occur in Alzheimer's disease (AD). The degree of clinical disability in AD correlates closely to the magnitude of the reduction in brain metabolism. Therefore, we tested whether impairments in tricarboxylic acid (TCA) cycle enzymes of mitochondria correlate with disability. Brains were from patients with autopsy-confirmed AD and clinical dementia ratings (CDRs) before death. Significant (p < 0.01) decreases occurred in the activities of the pyruvate dehydrogenase complex (-41%), isocitrate dehydrogenase
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Friedreich's ataxia patients show evidence of an abnormally elevated and prolonged response of pyruvate and lactate to a glucose load, with normal fasting levels. However, ther is a bimodal distribution of this response with high and low pyruvate responders. This trait appears to be determined genetically, However, although in vivo tests suggest low oxidation of pyruvate, we were unable to confirm any in vitro impairment of each of the components of the pyruvate dehydrogenase (PDH) complex. We conclude that the defect is in the metabolic regulation of PDH, probably at the E3 (lipoamide dehydro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aging is accompanied by a progressive decline in mitochondrial quality, bioenergetic flexibility, and stress resilience. Aging mitochondria are increasingly recognized as active inflammatory signaling platforms rather than passive targets of cellular damage. Excess mtROS, leaked mtDNA, defective mitophagy, altered NAD+ metabolism, and impaired pyruvate oxidation together create a cellular environment that favors persistent inflammatory activation. These signals engage NF-κB, NLRP3 inflammasome, cGAS-STING, and SASP pathways, allowing mitochondrial stress to spread from organelle dysfunction to
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We will present 8 children with progressive infantile or juvenile poliodystrophy (Alpers' disease), associated with a defect in pyruvate metabolism. Laboratory studies showed elevated levels of lactate in CSF and, in 4 children, elevated levels in serum. Histopathologic studies revealed lipid storage in liver and/or muscle tissue, sometimes myopathy with abnormal mitochondria and slight axonal degeneration in the peripheral nerve. Autopsy showed the characteristics of progressive poliodystrophy with degeneration and loss of neurons. Electron microscopy of cerebral cortex showed no mitochondria
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital childhood lactic acidaemia is a poorly understood group of genetic diseases. The most common underlying inherited defect encountered in this group is deficiency of the pyruvate dehydrogenase complex. Of 23 cases we have diagnosed, 18 have a deficiency in the first component of the complex, the E1 decarboxylase, while the other five have multiple alpha-keto acid dehydrogenase deficiency due to a defect in lipoamide dehydrogenase. In addition to the lactic acidosis associated with pyruvate decarboxylase deficiency, ten of the cases showed evidence of facial dysmorphism consisting of a
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Primary biliary cirrhosis is a chronic liver disease, characterized by the destruction of the epithelial cells of the sublobular, interlobular and septal bile ducts and with the development of cirrhosis. The presence of anti-mitochondrial antibodies against the subunits of mitochondrial 2-oxoacids dehydrogenases is characteristic for patients with primary biliary cirrhosis. The aim of this work was to study the effect of anti-mitochondrial antibodies upon activity of the isolated mitochondrial pyruvate dehydrogenase complex after the incubation with serum from patients with primary
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
M1 macrophages enter a glycolytic state when endogenous nitric oxide (NO) reprograms mitochondrial metabolism by limiting aconitase 2 and pyruvate dehydrogenase (PDH) activity. Here, we provide evidence that NO targets the PDH complex by using lipoate to generate nitroxyl (HNO). PDH E2-associated lipoate is modified in NO-rich macrophages while the PDH E3 enzyme, also known as dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD), is irreversibly inhibited. Mechanistically, we show that lipoate facilitates NO-mediated production of HNO, which interacts with thiols forming irreversible modifications including s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously identified four of the M2 antigens in primary biliary cirrhosis as the E2 components (dihydrolipoamide acyltransferases) of pyruvate dehydrogenase complex, branched-chain 2-oxo acid dehydrogenase complex and 2-oxoglutarate dehydrogenase complex and the protein X component of pyruvate dehydrogenase complex (approximate molecular masses: 74, 50, 50 and 52 kD, respectively). In the present study, we have examined by immunoblotting the frequency of IgG and IgM autoantibodies to these four proteins in 129 patients with primary biliary cirrhosis (36 histological Stage I, 42 Stage
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In patients with partial deficiencies of pyruvate dehydrogenase, cerebellar ataxia has been the most prominent and sometimes the only neurologic abnormality. It is not clear how this generalized enzyme deficiency (with activity 15 to 30 percent of normal in several tissues) might lead to clinical signs referable to a limited part of the nervous system. We therefore compared the normal activity of pyruvate dehydrogenase with the normal rate of pyruvate oxidation in different parts of animal brains and then calculated the effect on pyruvate oxidation of partial deficiencies of the enzyme. The da
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic defects in pyruvate dehydrogenase complex (PDC) cause lactic acidosis, neurological deficits, and often early death. Most mutations of PDC are localized in the alpha subunit of the pyruvate dehydrogenase (E1) component. We have kinetically characterized a patient's missense mutation alphaH44R in E1alpha by creating and purifying three recombinant human E1s (alphaH44R, alphaH44Q, and alphaH44A). Substitutions at histidine-15 resulted in decreased V(max) values (6% alphaH44R; 30% alphaH44Q; 90% alphaH44A) while increasing K(m) values for thiamine pyrophosphate (TPP) compared to wild-type
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A method is described to measure directly in rat brain the activity of pyruvate dehydrogenase kinase (PDHa kinase; EC 2.7.1.99), which catalyzes the inactivation of pyruvate dehydrogenase complex (PDHC, EC 1.2.4.1, EC 2.3.1.12, and EC 1.6.4.3). The activity showed the expected dependence on added ATP and divalent cation, and the expected inhibition by dichloroacetate, pyruvate, and thiamin pyrophosphate. These results, and the properties of pyruvate dehydrogenase phosphate phosphatase (EC 3.1.3.43), indicate that the mechanisms of control of phosphorylation of PDHC seem qualitatively similar i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study we utilized the phosphorylase b kinase-deficient (gsd/gsd) rat as a model of hepatic substrate utilization where there is a constraint on glycogenesis imposed by the maintenance of high glycogen concentrations. Glucose re-feeding of 48 h-starved gsd/gsd rats led to suppression of hepatic glucose output. In contrast with the situation in normal rats, activation of the pyruvate dehydrogenase complex and lipogenesis was observed. It is suggested that impeding glycogenic flux may divert substrate into lipogenesis, possibly via activation of the pyruvate dehydrogenase complex.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome is a genetically heterogeneous disorder. The diagnostic criteria include episodic hyperventilation, abnormal eye movements, psychomotor retardation, hypotonia, ataxia, and the characteristic neuro-imaging findings (molar-tooth sign). Many of these clinical features have been observed in new-borns with mitochondrial disorders as well. Congenital brain malformations, including cerebellar hypoplasia, have been described in pyruvate dehydrogenase deficiency. Malformations of the vermis and the cerebellar peduncles, with the lack of axonal decussations, however, are characteristic
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.