Despite their high degree of genomic similarity, reminiscent of their relatively recent separation from each other ( approximately 6 million years ago), the molecular basis of traits unique to humans vs. their closest relative, the chimpanzee, is largely unknown. This report describes a large-scale single-contig comparison between human and chimpanzee genomes via the sequence analysis of almost one-half of the immunologically critical MHC. This 1,750,601-bp stretch of DNA, which encompasses the entire class I along with the telomeric part of the MHC class III regions, corresponds to an ortholo
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nasal natural killer (NK)/T-cell lymphoma (NL) frequently co-expresses Fas (Apo-1/CD95) and Fas ligand (FasL), but the tumor cells seldom undergo apoptosis. To determine the reason for failure of apoptosis, we examined Fas mRNA expression in 23 NL cases by reverse transcriptase-polymerase chain reaction and sequenced the entire coding region of the Fas gene in 15 of these cases for which the full-length Fas cDNA could be amplified. The reverse transcriptase-polymerase chain reaction analysis revealed that all of the 23 cases expressed Fas mRNA and the sequencing results showed that in addition
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions of the 13q14 chromosome region are associated with B-cell chronic lymphocytic leukemia (B-CLL) and several other types of cancer, suggesting the presence of a tumor suppressor gene. In previous studies the minimal region of deletion (MDR) was mapped to a less than 300-kilobase (kb) interval bordered by the markers 173a12-82 and 138G4/1.3R. For the identification of the putative tumor suppressor gene, the entire MDR (approximately 347 kb) has been sequenced, and transcribed regions have been identified by exon trapping, EST-based full-length complementary DNA cloning, database homolog
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the potential relationship of socioeconomic status with the prevalence of Epstein-Barr virus (EBV) and to understand the significance of del-LMP-1 within EBV+ cases of Burkitt's lymphoma (BL), we studied 10 cases of BL, 30 cases of diffuse large cell lymphoma (DLCL) arising in nonimmunocompromised patients, and 30 reactive tonsillar biopsy specimens from Pakistan. Each lymphoma was analyzed for EBV by EBER1 RNA in situ hybridization (EBV-RISH). Cases showing hybridization signal within neoplastic cells and all reactive tonsillar tissues were analyzed for EBV strain type by EBNA-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Post-transplant engraftment monitoring is essential to assess the risk of complications after allogeneic hematopoietic transplantation, such as graft failure and disease relapse. It is based on the analysis of the percentage of chimerism detected in the recipient. Chimerism analysis has been routinely performed using short tandem repeats (STRs). Next-generation sequencing (NGS) has made possible the use of other genetic markers, such as single-nucleotide polymorphisms and insertions/deletions (indels). This study evaluated the performance characteristics of the NGStrack assay from GenDx to ver
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder primarily caused by homozygous deletion of the SMN1 gene, with disease severity influenced by SMN2 copy number. Detecting SMN1 deletions is complicated by high sequence homology with SMN2 and complex genomic architecture. Here we applied long-read whole-genome sequencing (LR-WGS), multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), and targeted PCR to two adult patients with type IV SMA. We identified and precisely mapped two novel large deletions encompassing the entire SMN1 locus and observed significantly reduced full-length SMN
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disorder with an autosomal dominant inheritance pattern, affecting roughly 1 in 6,000 to 1 in 10,000 live births. The genetic mutations in the TSC1 or TSC2 genes lead to this condition, while TSC2 mutations tend to produce more severe symptoms at an earlier age. The research uses exome sequencing (ES) and molecular dynamics (MD) simulations to detect and study a novel pathogenic TSC2 frameshift deletion variant and its structural and functional consequences. The causative variant was identified by ES and then confirmed by Sanger sequencing and
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is a microdeletion syndrome with highly variable phenotypic manifestations, even though most patients present the typical 3 Mb microdeletion, usually affecting the same ~ 106 genes. One of the genes affected by this deletion is DGCR8, which plays a crucial role in miRNA biogenesis. Therefore, the haploinsufficiency of DGCR8 due to this microdeletion can alter the modulation of the expression of several miRNAs involved in a range of biological processes.
RESULTS: In this study, we used next-generation sequencing to evaluate the miRNAs profi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xia-Gibbs syndrome (XGS; MIM# 615829) is a rare mendelian disorder characterized by Development Delay (DD), intellectual disability (ID), and hypotonia. Individuals with XGS typically harbor de novo protein-truncating mutations in the AT-Hook DNA binding motif containing 1 (AHDC1) gene, although some missense mutations can also cause XGS. Large de novo heterozygous deletions that encompass the AHDC1 gene have also been ascribed as diagnostic for the disorder, without substantial evidence to support their pathogenicity. We analyzed 19 individuals with large contiguous deletions involving AHDC1,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder affecting the nervous, musculoskeletal and gastroenteric systems. Affected individuals show normal neonatal development for 6-18 months followed by sudden growth arrest, psychomotor retardation and a broad spectrum of clinical features. Sequence variants in MECP2 gene have been identified as the major genetic etiology accounting for 90-95% of patients. Apart from MECP2, pathogenic sequence variants and copy number variants of FOXG1 gene lead to congenital type of Rett syndrome which is a more severe form and characterised by absence of early norma
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital cataract (CC) is the leading cause of visual impairment or blindness in children worldwide. Because of highly genetic and clinical heterogeneity, a molecular diagnosis of the lens disease remains a challenge.
METHODS: In this study, we tested a three-generation Chinese family with autosomal dominant CCs by targeted sequencing of 45 CC genes on next generation sequencing and evaluated the pathogenicity of the detected mutation by protein structure, pedigree validation, and molecular dynamics (MD) simulation.
RESULTS: A novel 15 bp deletion on GJA8 (c.426_440delGCTGGAGGG
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease, an X-linked lysosomal storage disorder, results from the deficient activity of α-galactosidase A (α-Gal A). In affected males, the clinical diagnosis is confirmed by the markedly decreased α-Gal A activity. However, in female heterozygotes, the α-Gal A activity can range from low to normal due to random X-chromosomal inactivation, and diagnostic confirmation requires identification of the family's α-Gal A gene mutation. In a young female who had occasional acroparesthesias, corneal opacities, and 15 to 50% of the lower limit of normal leukocyte α-Gal A activity, α-Gal A sequenci
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meckel syndrome (MKS) is an embryonic lethal, autosomal recessive disorder characterized by polycystic kidney disease, central nervous system defects, polydactyly and liver fibrosis. This disorder is thought to be associated with defects in primary cilia; therefore, it is classed as a ciliopathy. To date, six genes have been commonly associated with MKS (MKS1, TMEM67, TMEM216, CEP290, CC2D2A and RPGRIP1L). However, mutation screening of these genes revealed two mutated alleles in only just over half of our MKS cohort (46 families), suggesting an even greater level of genetic heterogeneity. To
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral-facial-digital type I syndrome (OFDI) is characterised by an X-linked dominant mode of inheritance with lethality in males. Clinical features include facial dysmorphism with oral, dental and distal abnormalities, polycystic kidney disease and central nervous system malformations. Considerable allelic heterogeneity has been reported within the OFD1 gene, but DNA bi-directional sequencing of the exons and intron-exon boundaries of the OFD1 gene remains negative in more than 20% of cases. We hypothesized that genomic rearrangements could account for the majority of the remaining undiagnosed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We found that NCTC11637, the type strain of Helicobacter pylori, the causative agent of peptic ulcer disease and an early risk factor for gastric cancer, is metronidazole resistant. DNA transformation, PCR-based restriction analysis, and DNA sequencing collectively showed that the metronidazole resistance of this strain was due to mutation in rdxA (gene HP0954 in the full genome sequence of H. pylori 26695) and that resistance did not depend on mutation in any of the other genes that had previously been suggested: catalase (katA), ferredoxin (fdx), flavodoxin (fldA), pyruvate:flavodoxin oxidor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The thyroid hormone (T3) receptor type alpha, the c-ErbA alpha proto-oncoprotein, stimulates transcription of T3-dependent promoters, interferes with AP-1 activity, and induces erythroid differentiation in a ligand-dependent manner. The v-ErbA oncoprotein does not bind hormone and has lost all of these activities. Using c-ErbA/v-ErbA chimeras, we found that a deletion of 9 amino acids, conserved among many members of the nuclear receptor superfamily, which are located at the extreme carboxy terminus of c-ErbA alpha is responsible for loss of both transactivation and transcriptional interferenc
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
pCRI-S232 (DXS278) is a 7-kb genomic sequence that hybridizes to multiple polymorphic X-linked restriction fragments on standard Southern analysis. Physical mapping of pCRI-S232 by pulsed-field gel electrophoresis (PFGE) suggests that a sequence in S232 is repeated in multiple X-chromosomal regions in normal individuals. Steroid sulfatase (STS) and DXS237 each hybridize to two of six X-linked SfiI fragments detected by S232. Two independent familial STS deletions, one of which is associated with a phenotype of ichthyosis plus ocular albinism (XI/OA1) and the other with nystagmus plus Rud syndr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High fetal haemoglobin levels of 5-15% are present in adult heterozygotes for delta beta-thalassaemia as the result of large deletions of DNA. We have cloned DNA spanning the deletion breakpoint for a new Indian delta beta-thalassaemia associated with mild anaemia. The 5' breakpoint is at 42151 of GenBank file HUMHBB, which is about 1 kb 3' of the A gamma globin gene poly A site at 41003. On the 3' side of the breakpoint, the sequence is homologous to L1 (KpnI) repetitive DNA located 3.6-10 kb 3' of the beta-globin gene: Indian delta beta-thalassaemia DNA is 74% homologous to the inverted comp
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Thalassemias, including alpha and beta thalassemia, are the most common monogenic inherited Mendelian disorder in Taiwan. The mutation spectrums of alpha and beta thalassemia are well known in the Taiwanese population. Among them, mutations with the format of large deletions are more prevalent in alpha thalassemia whereas point mutations or small insertion/deletions (indels) are much more prevalent in beta thalassemia. Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH), a clinical subtype of beta thalassemia, is a relative uncommon condition during prenatal diagnosis in the Taiwanese
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования