A six-month-old 46,XY infant with a female phenotype and ambiguous genitalia was evaluated for male pseudohermaphroditism. The principal findings were (1) low basal plasma levels of all measured C19 steroids and their sulfates, which were unchanged or only minimally increased after stimulation with human chorionic gonadotropin or ACTH, (2) no urinary metabolites of C19 11-deoxy steroids, and decreased amounts of C19 11-oxosteroids, (3) normal basal plasma cortisol levels and normal urinary excretion of cortisol metabolites, (4) high plasma corticosterone and deoxycorticosterone levels and elev
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
17-α-hydroxylase enzyme has a crucial role in the steroid biosynthesis and, deficiency of this enzyme is an autosomal recessive monogenic disorder which is one of the two hypertensive form of congenital adrenal hyperplasia. It is characterized with the deficiency in glucocorticoid, adrenal androgen, and sex steroid synthesis with concomitant mineralocorticoid excess due to genetic defect in steroid biosynthesis. The relationship of hormone system physiology with psychiatric signs and syndromes are complex. Any problem in the hypothalamo-pituitary axis may cause psychiatric syndromes. On the ot
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of male pseudohermaphroditism associated with 17 alpha-hydroxylase deficiency is reported in which the diagnosis was firmly established by gas chromatography-mass spectrometry. The patient was a 20-year-old genotypic male, phenotypic female who presented with primary amenorrhea, absence of body hair, and no breast development. She was hypertensive. Corticosterone and progesterone levels were very high and sex steroids were virtually absent. Gonadotropins were in the menopausal range. The results of radioimmunoassay were not diagnostic. Analysis of urine using gas chromatography-mass spe
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is the first report of congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to combined 17α-hydroxylase/17,20 lyase deficiency in an Omani patient who was initially treated for many years as a case of hypertension. CAH is an uncommon disorder that results from a defect in steroid hormones biosynthesis in the adrenal cortex. The clinical presentation depends on the site of enzymatic mutations and the types of accumulated steroid precursors. A 22-year-old woman who was diagnosed to have hypertension since the age of 10 years who was treated with anti-hypertensive therapy was referred to the National Di
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tools of molecular genetics have recently been applied to hypertension, a common multifactorial disorder, with some success. Glucocorticoid-suppressible hyperaldosteronism, an inherited form of human hypertension due to the dominant inheritance of a chimaeric steroid 11 beta-hydroxylase/aldosterone synthase gene, has given an insight into the possible genetic factors involved in essential hypertension. Study of the aldosterone synthase and steroid 11 beta-hydroxylase genes has shown the presence of polymorphisms in both of these genes in human subjects; further studies may demonstrate gene
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) refers to a family of inherited disorders of adrenal steroidogenesis in which each disorder is characterized by a specific enzyme deficiency that impairs cortisol production by the adrenal cortex. The enzymes most commonly affected are 21-hydroxylase (21-OH), 11beta-hydroxylase, 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase, and less often, 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase and cholesterol desmolase. Many of the corresponding genes for the described enzymes have been isolated and characterized, and specific mutations causing CAH have been identified. In classical CAH (s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present serum androgen levels during pregnancy in a twin gestation complicated by maternal late onset 21-hydroxylase deficiency.
DESIGN: Case report.
SETTING: University teaching hospital reproductive endocrinology and infertility practice.
PATIENT(S): A 27-year-old with nonclassic 21-hydroxylase deficiency and infertility, twin female fetuses, and elevated androgens.
INTERVENTION(S): Steroid replacement.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Serum T and 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) levels.
RESULT(S): Elevated androgen levels persisted throughout pregnancy in spite of aggressive ster
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The adrenogenital syndrome (AGS) is a relatively common inherited metabolic disease, generally caused by a deficiency of the adrenocortical enzyme steroid 21-hydroxylase. This results in an insufficient biosynthesis of several important steroid hormones such as cortisol and aldosterone, and, on the other hand, in a strongly increased production of androgens (testosterone). In girls, virilization of the external genitals is usually seen. In some patients, severe salt loss occurs shortly after birth, and a life-threatening crisis may develop. Mild variants of the disease have also been described
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytochrome P450 enzymes play an important role in steroid hormone biosynthesis of the human adrenal gland, e.g., the production of cortisol and aldosterone. Aldosterone, the most important human mineralocorticoid, is involved in the regulation of the salt and water homeostasis of the body and thus in the regulation of blood pressure, whereas cortisol is the most important glucocorticoid of the human body. CYP11B-dependent steroid hydroxylases are drug development targets, and since they are very closely related enzymes, the discovery of selective inhibitors has been subject to intense investig
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paper presents two cases in which clinical and laboratory investigations have revealed the simultaneous presence of porphyria cutanea tarda (PCT) and adrenocortical insufficiency (ACI). Whether this association is a coincidence, whether there is a common cause, or a "cause to effect" type relationship between the two entities is a question of debate. Without ignoring other possible causes (tuberculosis, hemochromatosis, autoimmunity, drugs) it is suggested that heme deficit consequent to inefficient protoporphyrin synthesis results in impaired steroidogenesis, due to decreased levels of ad
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The orphan nuclear receptor steroidogenic factor 1 (SF-1) was initially isolated as a key regulator of the cytochrome P450 steroid hydroxylases in adrenocortical and gonadal cells. Subsequent analyses of SF-1 knockout mice have expanded considerably our understanding of the roles that SF-1 plays in endocrine development. These SF-1 knockout mice lacked adrenal glands and gonads, with consequent male-to-female sex reversal of their internal and external genitalia. Thus, SF-1 is essential for the embryonic survival of the primary steroidogenic organs. They further exhibited impaired gonadotrope
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disorder caused by steroidogenic enzymes containing monogenetic defects. Most steroidogenic enzymes are cytochrome P450 groups that can be categorized as microsomal P450s, including 21-hydroxylase and 17α-hydroxylase/17,20 lyase, and mitochondrial P450s, including 11β-hydroxylase. It has been shown that ectopic administration of Cyp21a1 ameliorates steroid metabolism in 21-hydroxylase-deficient mice. However, the effectiveness of this approach for mitochondrial P450 has not yet been evaluated. In this study, primary fibroblasts fro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The congenital adrenal hyperplasias (CAH) are a group of inherited enzymatic defects of adrenal steroid biosynthesis. Deficiencies of each enzyme required in the steroid biosynthesis pathway are known, and these deficiencies are all inherited as autosomal recessive disorders. During pregnancy, maternal and fetal problems are confined to women who have 21-hydroxylase deficiency (P450c21 deficiency), 11-hydroxylase deficiency (P450c11 deficiency), and 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (3 beta HSD deficiency), because other adrenal enzyme deficiencies are not compatible with fertilit
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Investigations of steroid metabolism in a newborn infant with steroid 11 beta-hydroxylase deficiency are described. Deficiency of this enzyme, like other forms of congenital adrenal hyperplasia (CAH) can be difficult to characterise in the neonatal period. In the first days of life the excretion of cortisol was low but most other hormonal parameters were normal and the major metabolite of 11-deoxycortisol (tetrahydro-S, THS) was not detectable in the urine. Using mass spectrometry, the presence of THS was confirmed in urine collected on the 12th day of life and from this time the excretion rat
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytochrome P450IIC5 (rabbit liver 21-hydroxylase) is unusual among hepatic forms of cytochromes P450 because it catalyzes the conversion of one active steroid hormone (progesterone) to another active hormone (deoxycorticosterone). Another interesting aspect of this steroid-hydroxylating enzyme is the ability to convert delta 5-3 beta-hydroxysteroids to the delta 4-3-ketosteroid configuration. The delta 5-3-beta-hydroxysteroid, pregnenolone, was readily 21-hydroxylated, and this product was further metabolized to the delta 4-3-ketosteroid, deoxycorticosterone. It is suggested that the mechanism
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the most common cause of congenital adrenal hyperplasia (CAH) worldwide is 21-hydroxylase deficiency (21-OHD), which accounts for more than 95% of cases, other rare causes of CAH such as 11-beta-hydroxylase deficiency (11β-OHD), 3-beta-hydroxy steroid dehydrogenase (3β-HSD) deficiency, 17-hydroxylase deficiency and lipoid CAH (LCAH) may also be encountered in clinical practice. 11β-OHD is the most common type of CAH after 21-OHD, and CYP11B1 deficiency in adrenal steroidogenesis causes the inability to produce cortisol and aldosterone and the excessive production of adrenal androgens.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a report on two sisters who have 17 alpha-hydroxylase deficiency with hyperaldosteronism. They have hypertension and hypergonadotropic hypogonadism. The steroid profiles suggest that they have 17 alpha-hydroxylase deficiency. In contrast to the classical biochemical findings in 17 alpha-hydroxylase deficiency, both of these patients have hyperaldosteronism. Thus this report describes a new variant of 17 alpha-hydroxylase deficiency with hyperaldosteronism. Dexamethasone suppressed the mineralocorticoid excess, including aldosterone, and improved their hypertension. In the untreated
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in seven genes involved in the cortisol and aldosterone biosynthetic pathway. The second most common cause, 11β-hydroxylase deficiency (11βOHD), is attributed to pathogenic variants in the CYP11B1 gene encoding for the enzyme 11β-hydroxylase (11βOH).
CASE PRESENTATION: A 13-year-old girl was referred to the pediatric endocrinologist due to a syncopal episode. She is the third child of non-consanguineous parents. She presented with premature adrenarche at the age of 6 years and men
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Pharmacokinetic studies in patients with cirrhosis have shown a decreased clearance of drugs metabolized by cytochrome P450, whereas drugs metabolized by glucuronidation frequently have a normal elimination. The mechanism for the apparent preservation of glucuronidation has not been elucidated. The aim of this study was to examine the expression of uridine 5'-diphosphate-glucuronosyltransferase (UGT) in human liver injuries.
METHODS: UGT was measured by immunohistochemistry using a UGT polyclonal antibody, which was then compared with a representative isoform of cytochrome P4
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования