Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
412 публикаций
Поиск: 231 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 27 с найденным полным текстом
Cold Spring Harbor perspectives in medicine2012eng
Frontotemporal dementia (FTD) comprises a group of behavioral, language, and movement disorders. On the basis of the nature of the characteristic protein inclusions, frontotemporal lobar degeneration (FTLD) can be subdivided into the common FTLD-tau and FTLD-TDP as well as the less common FTLD-FUS and FTLD-UPS. Approximately 10% of cases of FTD are inherited in an autosomal-dominant manner. Mutations in seven genes cause FTD, with those in tau (MAPT), chromosome 9 open reading frame 72 (C9ORF72), and progranulin (GRN) being the most common. Mutations in MAPT give rise to FTLD-tau and mutations
Историческая статьяСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proteasome-dependent turnover of mitochondrial outer membrane (OMM)-associated proteins is one of the mechanisms for maintaining proper mitochondrial quality and function. However, the underlying pathways and their implications in human disease are poorly understood. Huntington's disease (HD) is a fatal, inherited neurodegenerative disorder caused by expanded CAG repeats in the N terminal of the huntingtin gene (mutant Huntingtin, mtHtt). In this study, we show an extensive degradation of the OMM protein MCL1 (Myeloid cell leukemia sequence 1) in both HD mouse striatal cells and HD patient fib
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein ubiquitination modifications contribute to cardiomyocyte homeostasis and pathophysiology in diabetic cardiomyopathy (DCM). Yet the roles of deubiquitinating enzymes (DUBs) in DCM remain poorly defined. This study sought to delineate how valosin-containing protein interacting protein 1 (VCPIP1), a DUB, regulates DCM and to explore the molecular basis involved. We identify that VCPIP1 was significantly elevated in diabetic hearts, and upregulated VCPIP1 was mainly distributed in cardiomyocytes. Knockout of VCPIP1 specifically in cardiomyocytes ameliorated cardiac damage in mouse models o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a devastating neurodegenerative disorder characterized by the progressive degeneration of motor neurons, leading to muscle weakness, paralysis, and death. Although significant progress has been made in understanding ALS, its molecular mechanisms remain complex and multifactorial. This review explores the potential convergent mechanisms underlying ALS pathogenesis, focusing on the roles of key proteins including NEK1, C21ORF2, cyclin F, VCP, and TDP-43. Recent studies suggest that mutations in C21ORF2 lead to the stabilization of NEK1, while cyclin F mutat
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The idiopathic inflammatory myopathies are systemic, chronic autoimmune diseases characterized by proximal symmetrical muscle weakness. One of the main diseases in this group is inclusion body myositis (IBM), an underdiagnosed, progressive muscle disease characteristically affecting the middle-aged and older population. It has a slow, relentlessly progressive course. The precise pathogenesis of the disease remains unknown. In most of the cases it is diagnosed a few years after the appearance of the first symptoms. The muscle biopsy typically shows endomysial inflammation, with invasion of mono
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sepsis-associated encephalopathy (SAE) is acute diffuse brain dysfunctional clinically caused by systemic infections originating outside the central nervous system (CNS), characterized by acute delirium, coma, and persistent cognitive dysfunction. Multiple studies have demonstrated a crucial role of microglia in the development of SAE. Bioinformatics analysis of the Human Protein Atlas and single-cell RNA sequencing datasets revealed that valosin-containing protein interaction protein 1 (VCPIP1) is expressed at the highest levels in hippocampal microglia, suggesting its potential involvement i
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Valosin-containing protein (VCP) is a highly expressed member of the type II AAA+ ATPase family. VCP mutations are the cause of inclusion body myopathy, Paget's disease of the bone, and frontotemporal dementia (IBMPFD) and they account for 1%-2% of familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Using fibroblasts from patients carrying three independent pathogenic mutations in the VCP gene, we show that VCP deficiency causes profound mitochondrial uncoupling leading to decreased mitochondrial membrane potential and increased mitochondrial oxygen consumption. This mitochondrial uncoupling results
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 2021 VCP Scientific Conference took place virtually from September 9-10, 2021. This conference, planned and organized by the nonprofit patient advocacy group Cure VCP Disease, Inc. (https://www.curevcp.org), was the first VCP focused meeting since the 215th ENMC International Workshop VCP-related multi-system proteinopathy in 2016 (Evangelista et al., 2016). Mutations in VCP cause a complex and heterogenous disease termed inclusion body myopathy (IBM) with Paget's disease of the bone (PDB) and frontotemporal dementia (FTD) (IBMPFD), or multisystem proteinopathy 1 (MSP-1) Kimonis (n.d.), Ko
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cholangiocarcinoma (CCA) remains a lethal malignancy with limited therapeutic options. Through genome-wide CRISPR-Cas9 screening, we identified the adenosine triphosphatase (ATPase) valosin-containing protein (VCP) as a critical dependency in CCA. Compound screens revealed that the VCP inhibitor CB-5339 potently suppresses CCA proliferation in a panel of patient-derived organoids by inducing cellular senescence. It is known that senescent cells persist, and this can contribute to therapy resistance. To address this, we combined CB-5339 with senolytic agents (ABT-263 and conatumumab), which sel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial dysfunction is associated with a number of human diseases. As an example, we recently established in vivo Drosophila models of IBMPFD (Inclusion body myopathy, Paget disease, and frontotemporal dementia), and uncovered that human disease mutations of the p97/VCP (Valosin Containing Protein) gene behave as hyperactive alleles associated with mitochondrial defects. Pharmacologic inhibition of VCP strongly suppressed disease and mitochondrial pathology in these animal models. In this protocol, we describe a method to evaluate mitochondrial respiratory function in IBMPFD patient-deri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dominant mutations in valosin-containing protein (VCP) gene cause an adult onset inclusion body myopathy, Paget's disease of bone, and frontotemporal dementia also termed multisystem proteinopathy (MSP). The genotype-phenotype relationships in VCP-related MSP are still being defined; in order to understand this better, we investigated the phenotypic diversity and patterns of weakness in the Cure VCP Disease Patient Registry.
METHODS: Cure VCP Disease, Inc. was founded in 2018 for the purpose of connecting patients with VCP gene mutations and researchers to help advance treatments
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At least 25 genes, many involved in trafficking, localisation or shaping of membrane organelles, have been identified as causative genes for the neurodegenerative disorder hereditary spastic paraplegia (HSP). One of the most commonly mutated HSP genes, atlastin-1, encodes a dynamin-like GTPase that mediates homotypic fusion of endoplasmic reticulum (ER) membranes. However, the molecular mechanisms of atlastin-1-related membrane fusion and axonopathy remain unclear. To better understand its mode of action, we used affinity purification coupled with mass spectrometry to identify protein interact
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is an adult-onset motor neuron disease characterized by a progressive decline in motor function. Genetic analyses have identified several genes mutated in ALS patients, and one of them is Cyclin F gene (CCNF), the product of which (Cyclin F) serves as the substrate-binding module of a SKP1-CUL1-F-box protein (SCF) ubiquitin ligase complex. However, the role of Cyclin F in ALS pathogenesis has remained unclear. Here, we show that Cyclin F binds to valosin-containing protein (VCP), which is also reported to be mutated in ALS, and that the two proteins colocali
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FIG4 is a phosphatase that regulates intracellular vesicle trafficking along the endosomal-lysosomal pathway. Mutations of FIG4 lead to the development of Charcot-Marie-Tooth disease type 4J and amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Moreover, ALS-associated proteins (transactivation response DNA protein 43 (TDP-43), fused in sarcoma (FUS), optineurin, ubiquilin-2, charged mutivesicular body protein 2b (CHMP2B) and valosin-containing protein) are involved in inclusion body formation in several neurodegenerative diseases. Using immunohistochemistry, we examined the brains and spinal cords of pati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) represents a group of clinically, neuropathologically and genetically heterogeneous disorders with plenty of overlaps between the neurodegenerative mechanism and the clinical phenotype. FTLD is pathologically characterized by the frontal and temporal lobar atrophy. Frontotemporal dementia (FTD) clinically presents with abnormalities of behavior and personality and language impairments variants. The clinical spectrum of FTD encompasses distinct canonical syndromes: behavioural variant of FTD (bvFTD) and primary progressive aphasia. The later includes non
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The immunoregulatory role of androgen receptor (AR) in hepatocellular carcinoma (HCC) is still poorly understood. Herein, we found that inhibition of AR function could induce immunogenic cell death (ICD) and trigger endoplasmic reticulum (ER) stress in vitro. Mechanistically, AR transcriptionally regulated the valosin-containing protein (VCP) expression via directly binding the promoter of VCP. AR inhibitor promoted dendritic cells (DCs) maturation in vitro and increased tumor-infiltrating DCs and CD8+ T cells in vivo. Combination of AR inhibitor with anti-PD-1 therapy remodels tumor immune mi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Valosin-containing protein (VCP) gene mutations have been associated with a rare autosomal dominant, adult-onset progressive disease known as multisystem proteinopathy 1 (MSP1), or inclusion body myopathy (IBM), Paget's disease of bone (PDB), frontotemporal dementia (FTD), (IBMPFD), and amyotrophic lateral sclerosis (ALS). We report the clinical and genetic analysis findings in five patients, three from the same family, with novel VCP gene variants: NM_007126.5 c.1106T>C (p.I369T), c.478G>A (p.A160T), and c.760A>T (p.I254F), associated with cardinal MSP1 manifestations including myopathy, PDB,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The liver stores substantial numbers of neutral lipid organelles termed lipid droplets (LDs) that accumulate within hepatocytes in response to chronic ethanol (EtOH) consumption leading to hepatic steatosis. Mass spectrometry analysis of LDs isolated from EtOH-damaged rat livers revealed a substantial reduction in the valosin-containing protein ATPase (VCP/p97) that acts to remove targeted proteins from cellular membranes for degradation. Experimental disruption of VCP function resulted in an increase in LD content in hepatocytes and mouse livers along with a marked increase in LD-associated h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several rare inherited osteolytic disorders have been described that show phenotypic overlap with Paget's disease of bone (PDB). Familial expansile osteolysis, early-onset familial PDB and expansile skeletal hyperphosphatasia are related disorders caused by mutations affecting the TNFRSF11A gene, which encodes the receptor activator of NFkappaB (RANK). The mutations result in failure of normal processing of RANK and osteoclast activation. Inactivating mutations in the TNFRSF11B gene, which encodes osteoprotegerin, cause idiopathic hyperphosphatasia which is a severe disorder that shares phenot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington disease (HD) is an inherited neurodegenerative disorder caused by expansion of CAG repeats in the huntingtin gene, affecting initially the striatum and progressively the cortex. Oxidative stress, and consequent protein oxidation, has been described as important to disease progression. This review focuses on recent advances in the field, with a particular emphasis on the identified target proteins and the role that their oxidation has or might have in the pathophysiology of HD. Oxidation and the resulting inactivation and/or degradation of important proteins can explain the impairmen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.