Johanson-Blizzard syndrome is a rare autosomal recessive disorder, characterized by exocrine pancreatic deficiency and a wide range of other abnormalities. We present here an infant with failure to thrive, exocrine pancreatic deficiency, short stature and developmental delay, cutis aplasia on the scalp, aplasia of alae nasi, hypospadias, hypothyroidism, myxomatous mitral valve, and patent ductus arteriosus. Molecular studies revealed a novel homozygous nonsense mutation in exon 38 of the UBR1 gene, which confirmed the diagnosis of Johanson-Blizzard syndrome. It should be acknowledged that the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An increase in various congenital abnormalities associated with cigarette smoking and the use of alcohol during pregnancy has been reported in many studies. These exposures also increase the risk of pregnancy complications such as abruptio placentae, unexplained stillbirth, preterm labor and intrauterine growth restriction. However, very few studies have addressed the combined effect of smoking and drinking on pregnancy outcomes.
METHODS: In this review, the adverse effects of smoking or drinking on pregnancy were obtained from publications in which both substances were addressed
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайКомментарийПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie1994eng
The results of surgery for anorectal malformation (ARM) in 536 children treated between 1962 and 1993 are presented. Before 1985, patients underwent an abdominoperineal pullthrough for high and intermediate type of ARM, whereas cut-back procedures or perineoproctoplasty were performed in low type. Since 1985, we have changed our policy and performed a modified posterior sagittal anorectoplasty (PSARP) for intermediate type of ARM, eventually combined with an abdominal mobilization for high type. Perineoproctoplasty was reserved for low type of ARM. Data of 143 patients of Group 1 and 85 patien
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of VACTERL association has been presented in conjunction with possible hemifacial microsomia and fused teeth. Although the etiology of VACTERL association and hemifacial microsomia is unclear, the similarity of symptoms would suggest a common cause. A retrospective study of patients previously diagnosed with VACTERL association might reveal additional symptoms of dental and/or facial anomalies and warrant changing the acronym to VACTERL-DF in recognition of these dentofacial findings.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anorectal malformations (ARMs) range from abnormalities such as imperforate anus to complex forms such as cloaca and are often associated with other anomalies and residual functional stooling problems. The present study aimed to evaluate the quality of life (QoL) of children after surgical treatment for ARMs at Mbarara Regional Referral Hospital (MRRH) in South-Western Uganda.
METHODS: In this cross-sectional study, we enrolled children who had completed surgical treatment for ARMs between 2014 and 2021 at MRRH. A 23-item PedsQL 4.0 inventory was used to evaluate health-related Qo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jeff is a 14 (1/2) years old ninth grader who presents with his mother, father, and step-father because he is failing in school. Jeff was born with an imperforate anus, and he had several surgical procedures in the first few years of life. He has a colostomy, but it is not clear how well he cares for it independently. Jeff's parents state that there other concern is that to prepare for school each morning or for other activities, they literally remind him of each step. Jeff has been active and disruptive since preschool, but is also described as "charming." School work and peer relations impro
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this paper, we have carefully investigated the clinical phenotype and genotype of patients with Johanson-Blizzard syndrome (JBS) with diabetes mellitus as the main manifestation. Retinal vessel segmentation is an important tool for the detection of many eye diseases and plays an important role in the automated screening system for retinal diseases. A segmentation algorithm based on a multiscale attentional resolution network is proposed to address the problem of insufficient segmentation of small vessels and pathological missegmentation in existing methods. The network is based on the encod
СтатьяОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Megarectosigmoid (MRS) is commonly seen in children with anorectal malformations (ARM) and contributes to the high incidence of constipation. Surgical resection has been advocated by some, whereas others propose intense bowel management as the treatment of choice. The aim of this study was to evaluate outcome of both bowel function and configuration after surgical or conservative treatment of MRS in ARM patients.
MATERIALS AND METHODS: The study included 79 patients with ARM, excluding perineal fistula, (48 boys, 31 girls) from 1986 to 2007. MRS was diagnosed at colostomy formation o
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie2013eng
AIM: The aim of this study was to investigate the difference in anxiety and quality of life (QOL) between mothers and fathers of children with anorectal malformations (ARM) or Hirschsprung disease (HD). In addition, anxiety of parents of newborns was compared with parents of children in the age-group of 10 to 13 years.
METHODS: Parents of 44 patients with ARM or HD completed the World Health Organization Quality of Life (WHOQOL)-BREF (26 items) and the Spielberger State-Trait Anxiety Inventory (STAI-trait 10 items, STAI-state 6 items). They were divided into two groups according to their chil
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We compared four protocols for assessing fecal continence (FC) in anorectal malformation (ARM).
METHODS: Of 111 ARM cases we treated by anoplasty from 1995 to 2007, 59 have been followed up for more than 4 years [male high (n = 23), male low (n = 12), female high (n = 7), and female low (n = 17)] and 27 for more than 7 years [male high (n = 11), male low (n = 5), female high (n = 5), and female low (n = 6)]. FC was assessed in these 86 cases using each of the four protocols; the Kelly score (0-6 points), the Japanese Study Group of Anorectal Anomalies (JSGA) score (0-8 points), th
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie2011eng
BACKGROUND/PURPOSE: Retinoid-mediated signal transduction plays a crucial role in the embryonic development of various organs. We previously reported that retinoic acid induced anorectal malformations (ARM) in mice. GDF11 is a TGFβ superfamily molecule and is cleaved and activated by proprotein convertase subtilisin/kexin 5 (PCSK5). PCSK5 (PC5/6) mutations result in an abnormal expression of Hlxb9 and Hox genes, which include known GDF11 targets that are necessary for caudal development in vertebrate embryos. To determine a possible role of the retinoid-mediated signaling pathway in the pathog
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Johanson-Blizzard syndrome (JBS) is a rare autosomal recessive disease characterized by exocrine pancreatic insufficiency, hypoplastic or aplastic nasal alae, cutis aplasia on the scalp, and other features including developmental delay, failure to thrive, hearing loss, mental retardation, hypothyroidism, dental abnormalities, and anomalies in cardiac and genitourinary systems. More than 60 cases of this syndrome have been reported to date. We describe the case of a male infant with typical symptoms of JBS. In addition, a new clinical feature which has not previously been documented, that is an
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie1994eng
The urological malformations associated with anorectal anomalies (ARA) are not only anatomical, but also functional, the latter being related to congenital neurovesical dysfunction (NVD). The true incidence of spinal dysraphism (SD) in these children is still unclear and is probably underestimated. The concept of caudal regression could explain its association with the anorectal anomalies. Because of awareness of the late onset of neurovesical dysfunction and/or orthopaedic symptoms in some of our patients, in 1991 we started to screen with magnetic resonance imaging (MRI) the spinal cord of a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования