BACKGROUND: Gaucher disease (GD) is a rare, inherited, autosomal recessive disorder caused by a deficiency of the lysosomal enzyme, acid β-glucosidase. Its diagnosis is achieved via measurements of acid β-glucosidase activity in either fresh peripheral blood leukocytes or dried blood spots, and confirmed by identifying characteristic mutations in the GBA1 gene. Currently, several biomarkers are available for disease monitoring. Chitotriosidase has been used over the last 20 years to assess the severity of GD, but lacks specificity in GD patients. Conversely, the deacylated form of glucosylcera
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Knowledge about Gaucher disease (GD), considered a model for rare diseases, has considerably increased since its discovery. The pathophysiology of this lysosomal disorder is better known, and specific therapies that can control many aspects of the disease have been developed, particularly for the most common form, Type 1 GD. Yet, in part because of the rarity of GD, but also because of a lack of awareness by physicians, diagnostic delay too often leads to a belated management of patients having accumulated comorbidities. Gaucher cells, the most visible consequence of glucocerebrosidase deficie
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An increase in total drug (small molecules and biologics) approvals by the Food and Drug Administration (FDA) was seen in 2023 compared with the previous year. Cancer remained the disease most targeted by monoclonal antibodies (mAbs), followed by autoimmune conditions. Our data reveal the prevalence of approvals for biologics even during years when the total number of authorizations was low, such as in 2022. Over half the drugs that received the green light in 2023 benefited from expedited programs, as the incidence of many diseases increased. In addition, over half of the biologics approved r
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ОКРУЖАЮЩАЯ СРЕДА И ЦЕЛЬ: Дефицит галактоцереброзидаза (ГАЛК) вызывает болезнь Краббе, тяжёлое лизосомальное нейродегенеративное состояние. Появляющиеся данные указывают на то, что гетерозиговые варианты GALC могут способствовать множеству склерозов, расстройству гиперактивности, отсутствию внимания, и синуклейнопатии. Мы намерены изучить потенциальную связь между гетероциговидными вариантами GALC и нейродегенеративными расстройствами, расширяя существующую литературу. МЕТОДЫ: Мы провели обследование 110 взрослых с симптомами, которые разделяются лизосомными расстройствами хранения (ЛСД) и расп
СтатьяПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among cardiomyopathies, the hypertrophic phenotype is the most common, and hypertrophic cardiomyopathy (HCM) phenocopies represent a heterogeneous group of conditions. They are defined by a left ventricular wall thickness ≥15 mm in the absence of other causes such as loading conditions, ischemia, or valvular disease. Although they mimic similar clinical and morphological features, their etiologies are distinct and include genetic, metabolic, and infiltrative mechanisms. Therefore, accurate classification and differential diagnosis are crucial for effective management and treatment. Sarcomeric
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sclerosis is an inflammatory demyelinating condition of the central nervous system affecting approximately 1 million people in the USA. Although standard structural MRI techniques are now the main imaging modality for multiple sclerosis diagnosis and management, they are yet to provide information regarding the metabolic profile of the disease. Ultra-high field 7T MRI systems have provided gains in signal-to-noise ratio (SNR) and spatial resolution for structural MRI as well as larger chemical shifts leading to improvements in specialized imaging sequences, such as nuclear Overhauser
СтатьяПолный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
В пространственной "omics " высокоуверенные молекулярные идентификации необходимы для исследования сложной биологии и для пространственной биомаркировки. Однако нынешняя масс-спектрометрическая съемка (MSI) на основе пространственной "омики" должна скомпрометировать скорость получения данных и глубину биохимического профилирования. Здесь мы введём быструю, без этикеток квантовую каскадную лазерную микроскопию среднего инфракрасного изображения (QCL-MIR), чтобы направить MSI в высокоинтересные области тканей, такие маленькие, как гломерули почки, культурные многоклеточные сфероидные я
СтатьяПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a non-rare genetic cardiomyopathy, with an estimated prevalence of 1:500, characterized by an increase in the left ventricular wall thickness in the absence of increased loading conditions. The hypertrophy is mostly asymmetric and predominantly affects the basal septum and anterior wall. Left ventricular outflow tract obstruction, at rest or after provocative tests, is detected in many patients and represents the primary cause of reduced functional capacity, as well as an independent predictor of sudden cardiac death and advanced heart failure. Until ∼1 yea
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complete remission by induction therapy in acute myelogenous leukemia (AML) can be achieved due to improvements in supportive and optimized therapy. However, more than 20% of patients will still need to undergo salvage therapy, and most will have a poor prognosis. Determining the specificity of drugs to leukemia cells is important since this will maximize the dose of chemotherapeutic agents that can be administered to AML patients. In turn, this would be expected to lead to reduced drug toxicity and its increased efficacy. We targeted Notch-1 positive AML cells utilizing fucose-bound liposomes
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hematological abnormalities are the most common early symptoms of Gaucher disease (GD), with an increased risk of hematopoietic system malignancies reported in patients with GD. GD may be associated with monoclonal and polyclonal gammopathies; however, the mechanism of association of GD with multiple myeloma (MM) remains uncertain. Enzyme replacement therapy (ERT) has been shown to improve patients' cytopenia and it seems to facilitate anti-myeloma therapy in patients with co-occurring GD and MM. Although it is necessary to demonstrate the deficiency of enzymatic activity, as well as using gen
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveThis study aimed to construct and validate a fusion diagnostic model based on Fluorodeoxyglucose-Positron Emission Tomography/Computed Tomography(FDG-PET/CT) radiomics for predicting overall survival of multiple myeloma (MM) patients.MethodsA total of 199 patients newly diagnosed with MM were included from two centers. All patients underwent whole-body PET/CT scans within one month before the initiation of treatment and were followed up for over five years. Radiomic features of MM were extracted from CT images and dimensionality reduction was performed by LASSO regression analysis. Co
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
БОЛЬШЕЕ: Болезнь Гаучера (ГД) во многом связана с риском заболевания раком, причем в литературе содержатся противоречивые сообщения. Понимание истинной проблемы рака имеет решающее значение для ухода за пациентами и генетического консультирования. AIM: Определение общего и специфического риска заболевания раком в большой, одноцентровой группе GD three десятилетиями. МЕТОДЫ: Это ретроспективное когортное исследование, проведенное в национальном справочном центре. Медицинские записи 709 Пожилые пациенты из числа гинекологов >20 В Медицинском центре им. Шаара Зедека был проведен обзор. Раковые ди
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The scientific and therapeutic development of imiglucerase (Cerezyme(®)) by the Genzyme Corporation is a paradigm case for a critical examination of current trends in biotechnology. In this article the authors argue that contemporary interest in treatments for rare diseases by major pharmaceutical companies stems in large part from an exception among rarities: the astonishing commercial success of Cerezyme. The fortunes of the Genzyme Corporation, latterly acquired by global giant Sanofi SA, were founded on the evolution of a blockbuster therapy for a single but, as it turns out, propitious ul
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myeloid leukemia (AML) remains an elusive disease to treat, let alone cure, even after highly intensive therapies such as stem cell transplants. Adoptive cell therapeutic strategies based on conventional alpha beta (αβ)T cells are an active area of research in myeloid neoplasms given their remarkable success in other hematologic malignancies, particularly B-cell-derived acute lymphoid leukemia, myeloma, and lymphomas. Several limitations have hindered clinical application of adoptive cell therapies in AML including lack of leukemia-specific antigens, on-target-off-leukemic toxicity, immu
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric Central Nervous System (CNS) tumors are the leading cause of cancer-related death in children, yet effective treatment options remain limited. The tumor-associated antigen GD2 is a promising target for immunotherapeutic approaches aimed at treating pediatric CNS cancers; however, its heterogeneous expression within and between tumors can complicate the development of effective strategies. Here we review different aspects of GD2 biology, including its structure, synthesis pathway, and cellular and tissue expression, focusing on pediatric CNS tumors. We provide a detailed overview of t
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent high-grade gliomas have a dismal prognosis. This review article aimed to explore and help answer the questions about which group of patients would benefit from chimeric antigen receptor therapy (CAR-T) cell therapy in this setting, the timing of intervention and the therapeutic efficacy. CAR-T cell therapy involves the extraction of T-cells from patients, genetic modification of these cells to express chimeric antigen receptors on their cell surface, which are selectively targeted towards tumour-expressed antigens and a procedure of immune-depletion followed by re-introducing these e
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The success of chimeric antigen receptor T-cell (CAR-T) therapies in the treatment of hematologic malignancies has led to the investigation of their potential in the treatment of solid tumors, including ovarian cancer. While the immunosuppressive microenvironment of ovarian cancer has been a barrier in their implementation, several early phase clinical trials are currently evaluating CAR-T cell therapies targeting mesothelin, folate receptor a, HER2, MUC16, and B7H3. Ongoing challenges include cytokine-associated and "on-target, off-tumor" toxicities, while most common adverse events include c
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aberrant glycosylation is a hallmark of cancer cells with increased evidence pointing to a role in tumor progression. In particular, aberrant sialylation of glycoproteins and glycolipids has been linked to increased immune cell evasion, drug evasion, drug resistance, tumor invasiveness, and vascular dissemination, leading to metastases. Hypersialylation of cancer cells is largely the result of overexpression of sialyltransferases (STs). Differentially, humans express twenty different STs in a tissue-specific manner, each of which catalyzes the attachment of sialic acids via different glycosidi
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) exemplifies how a single genetic mutation can give rise to a complex multisystem disorder with profound hematological implications. Central to its pathophysiology is the lysosomal accumulation of glucosylceramide due to deficient glucocerebrosidase activity, together with abnormal folding and trafficking of the enzyme that induce endoplasmic reticulum stress and cellular dysfunction. These processes disrupt reticuloendothelial homeostasis and interfere with hematopoiesis. As a consequence, macrophage activation and chronic inflammation contribute to the cytopenias, splenom
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
β-glucans represent a heterogeneous group of naturally occurring and biologically active polysaccharides found in many kinds of edible mushrooms, baker's yeast, cereals and seaweeds, whose health-promoting effects have been known since ancient times. These compounds can be taken orally as food supplements or as part of daily diets, and are safe to use, nonimmunogenic and well tolerated. A main feature of β-glucans is their capacity to function as biological response modifiers, exerting regulatory effects on inflammation and shaping the effector functions of different innate and adaptive immuni
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования