Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2291 публикаций
Поиск: 669 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 14 с найденным полным текстом
American journal of medical genetics. Part A2013eng
MED12: is a member of the large Mediator complex, which has a critical and central role in RNA polymerase II transcription. As a multiprotien complex, Mediator regulates signals involved in cell growth, development, and differentiation, and it is involved in a protein network required for extraneuronal gene silencing and also functions as a direct suppressor of Gli3-dependent Sonic hedgehog signaling. This may explain its role in several different X-linked intellectual disability syndromes that share some overlapping clinical features. This review will compare and contrast four different clini
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Esophageal atresia with/without trachea-esophageal fistula (EA/TEF) denotes a spectrum of severe congenital malformations. The aim of this systematic study was to determine both the recurrence risk for EA/TEF, and the risk for malformations of the VATER/VACTERL association spectrum, in first-degree relatives of patients with isolated EA/TEF.
METHODS: A total of 108 unrelated patients with isolated EA/TEF were included. These individuals had 410 first-degree relatives including 194 siblings. The presence of EA/TEF and malformations of the VATER/VACTERL association spectrum in relat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anorectal malformations (ARM) are the most common neonatal emergencies in Sub-Saharan Africa countries. Late presentation, lack of pediatric facilities and trained paediatric surgeons influence the outcome of these patients. This study reports a 5-year of experience in the management of ARM at the Orotta Referral Hospital in Asmara (Eritrea) and proposes some modified surgical approaches to minimize the risk of complications and the length of hospital stay.
MATERIALS AND METHODS: We reviewed the records of 38 patients with ARM observed between September 2006 and April 2011. Since
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a female infant with a karyotype of 46,XX,der(9)t(9;18)(p22.2;q21.32)pat and the phenotypic features of craniofacial dysmorphisms, developmental delay, hypotonia, horizontal nystagmus, strabismus, congenital heart defects, clubfoot, and anorectal malformations with an anterior ectopic anus and a stenosed anal opening. Array comparative genomic hybridization revealed a 16.93-Mb deletion at 9p24.3-p22.2 encompassing the FREM1 gene and a 20.43-Mb duplication at 18q21.32-q23 encompassing the PIGN gene. We speculate that dual genome imbalances in FREMI at 9p22.3 and in PIGN at 18q21.3 are
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We hypothesize that the current practice of sphincter assessment in anorectal malformations (ARMs) by direct muscle stimulation can be improved by sacral nerve stimulation (SNS). Focusing on the specific adjustments for infants, we highlight the anatomical and neurophysiologic basis of SNS and its further diagnostic and therapeutic implications.
PATIENTS AND METHODS: We examined 20 patients: 12 patients with ARM, 3 with Hirschsprung disease, 3 with sacrococcygeal teratoma, and 2 with cloacal exstrophies. Under general anesthesia and ultrasound guidance, percutaneous needle electro
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Systemic Candidia infections are of major concern in neonates, especially in those with risk factors such as longer use of broad spectrum antibiotics. Recent studies showed that also term babies with underlying gastrointestinal or urinary tract abnormalities are much more prone to systemic Candida infection. We report a very rare case of candidiasis caused by Candida kefyr in a term neonate.
CASE PRESENTATION: Renal agenesis on the left side was diagnosed antenatally and anal atresia postnatally. Moreover, a vesico-ureteral-reflux (VUR) grade V was detected by cystography. The fir
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classification of anal canal strictures with gradation of intensity, extent and localization is proposed. In 12 patients with compensated strictures combination of stenosis and anal fissure served as an indication for operation. These patients underwent fissure excision with dosed sphincterotomy. Anoplasty with displacement of island skin flaps to anal canal defects was carried out to 29 patients with sub-or decompensated strictures after dissection of scarry stricture. Good direct results were achieved in 38 patients. Compensated re-stenosis treated conservatively was observed in 3 patients a
СтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: The objective of this study is to assess the feasibility of primary posterior sagittal anorectoplasty in vestibular fistula without a covering colostomy.
METHODS: Girls presenting from July 1997 to July 2005 with vestibular fistula were included prospectively in the study, in a nonrandomized manner, after excluding those with megarectosigmoid and pouch colon. All underwent primary posterior sagittal anorectoplasty after total gut irrigation with normal saline. They were kept nil per oral until the fifth postoperative day. No patient was started on anal dilatation. Patients
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe ocular manifestations in patients with the VACTERL (vertebral, anal, cardiovascular, tracheoesophageal, renal, and limb defects) association.
METHOD: We reviewed the medical records of patients with the VACTERL association who had undergone treatment for amblyopia at the orthoptic department.
RESULTS: A striking similarity was found in three unrelated children, who, in addition to clinical manifestations of VACTERL association, showed total corneal anesthesia of one or both eyes that had resulted in recurrent corneal erosions, keratitis, and permanent corneal opacities.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a family which demonstrates and expands the extreme clinical variability now known to be associated with the A-->G transition at nucleotide position 3243 of the mitochondrial DNA. The propositus presented at birth with clinical manifestations consistent with diabetic embryopathy including anal atresia, caudal dysgenesis, and multicystic dysplastic kidneys. His co-twin was normal at birth, but at 3 months of life, presented with intractable seizures later associated with developmental delay. The twins' mother developed diabetes mellitus type I at the age of 20 years and gastrointest
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using multiple chromosomal banding techniques, we studied a child with typical cat-eye syndrome and ocular retraction syndrome. Although the mother was was chromosomally normal, other maternal relatives showed features of the cat-eye syndrome, suggesting the basic abnormality is heritable. The abnormal chromosome in our case was most likely the product of reciprocal translocation where short arm plus centromeric chromatin from two separate acrocentric chromosomes fused together. The chromosomes involved were probably No. 22 and either Nos. 13 or 14. The basic underlying defect in cat-eye syndr
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anorectal malformation (ARM) is a common congenital anomaly found in the paediatric age group. Previously, the repair of the vestibular fistula (VF) was performed as three-stage procedure with initial colostomy followed by a definite procedure and, lastly, colostomy closure. At present, a single-stage procedure is preferred, especially in lower anomalies owing to the convenient and time-saving approach.
OBJECTIVE: The clinical profile and outcome of ASARP for treatment of ARM in females (vestibular anus and perineal fistula).
METHODS: A retrospective analytical study was conducte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We developed treatment guidelines (TGs) for appropriate transitional care of the genitourinary system in patients with persistent cloaca (PC), cloacal exstrophy (CE), or Mayer-Rokitansky-Küster-Häuser syndrome (MRKH). These TGs are in accordance with the Medical Information Network Distribution Service (Minds), published in 2014 in Japan. Clinical questions (CQs) concerning treatment outcomes of the genitourinary system, pregnancy and delivery, and quality of life in adulthood were prepared as six themes for PC and CE and five themes for MRKH. We were able to publish statements on chronic rena
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polydactyly is among comnion extremity abnormalities. Mutations of GLI3 gene have been reported commonly in Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome (GCPS) and Pallister-Hall Syndrome (PHS). We have determined two different mutations of GLI3 gene in two different cases, one of which is with GCPS and the other one is with PHS. A deletion mutation was detected in the proband with GCPS and his mother. Otherwise, we found that, unlike the previously reported, the mutation c.2437C>T, p.Q813X which was detected in the GLI3 gene caused typical PHS. We are in thought of that our cases will contribute to u
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We aimed to compare and contrast these main surgical procedures for ARM in terms of structural outcome through pelvic MRI & functional outcome through Kelly's scoring.
MATERIAL AND METHOD: A prospective study was conducted from August 2011 to July 2013 including all the cases of ARM managed in single stage (operated by one surgeon, first author) since 1995 that came for follow up at age of 3 years or more. Patients were divided in three groups: Group 8.A, PSARP (60 patients); Group B, Abdomino-PSARP (40 patients); and Group C, APPT (40 patients). The functional assessment of ana
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reconstructive surgery is performed in patients with cloacal malformations to achieve anorectal, urological, and gynecological function. The aim of this study was to evaluate the functional outcome of cloacal malformation repair as reported in literature.
METHODS: A systematic literature search was conducted according to PRISMA guidelines using PubMed, EMbase, and Web-of-Science. Records were assessed for the reporting of functional outcomes, which was divided into anorectal, urological, or gynecological function. Studies were used in qualitative (Rangel score) and quantitative sy
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to compare the clinical outcomes of loop and divided colostomies in patients with anorectal malformations (ARM).
METHODS: We performed a retrospective cohort study reviewing the medical records of all patients with ARM managed with diverting colostomies between 2000 and 2010 at our institution. Independent variables and outcomes of stoma complications were analyzed by parametric measures and logistic regression.
RESULTS: One hundred forty-four patients managed with a colostomy for ARM were evaluated (37.5% females, 50.7% loop, 49.3% divided). The incide
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The caudal duplication syndrome is defined by the association between gastrointestinal, genitourinary, and distal neural tube malformations and duplications. We presented a case report and the possible embryologic origin is discussed.
CLINICAL CASE: We describe a twenty-one year female patient, with clinical and imaging diagnosis of caudal duplication. She has normal psychomotor development.
CONCLUSIONS: The current case integrates a Caudal Duplication with no alteration of the spinal column. We propose that this malformation result from an insult in the primitive hindgut.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The most important diagnostic features of Hirschsprung's disease (HD) are the combination of aganglionosis and hypertrophic nerve bundles. Acetylcholinesterase staining is widely used for diagnosis of HD as it identifies hypertrophic nerves in both diagnostic and intraoperative biopsies. The main drawback of this method is in the identification of ganglia. It has been suggested that the combination of this method together with another histochemical marker would be a superior diagnostic tool. Hematoxylin and eosin is still the diagnostic measure of choice for identifying ganglia in man
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In colonic motility disorders, a pathohistological diagnosis based solely on formalin-fixed gut is often inconclusive. Classical histological techniques or immunohistochemistry represent a static staining. In contrast, native tissue submitted to enzyme histochemistry provides functional information about the effectiveness of the cellular performance. Routinely, a complementary set of reactions is performed and includes acetylcholinesterase (AChE), lactic and succinic dehydrogenase, as well as nitroxide synthase reactions. In this monograph, the whole spectrum of different anomalies of the colo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.