Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
615 публикаций
Поиск: 867 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 56 с найденным полным текстом
Advances in experimental medicine and biology2020eng
Motor neuron diseases (MND) are a group of fatal progressive neurodegenerative diseases, which selectively affect the motor system in the anterior horn of spinal cord, brainstem, cortex and pyramidal tract. Motor neurons could be divided into two groups, which are upper groups in the motor cortex and lower groups in the brain stem and spinal cord. Loss of lower motor neurons leads to muscle weakness, wasting and cramps. Loss of upper motor neurons leads to brisk reflexes and functional limits. There are several types of motor neuron disease: amyotrophic lateral sclerosis (ALS), progressive bul
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Riboflavin transporter deficiency (RTD), previously referred to as Brown-Vialetto-Van Laere syndrome, is caused by pathogenic variants in the SLC52A1, SLC52A2, or SLC52A3 genes, resulting in RTD types 1, 2, and 3, respectively. Researchers estimate an occurrence of approximately 1 in 1,000,000. There is only one case of type 1 described in medical literature. Type 2 is characterized by muscle weakness in the arms and neck, vision loss, hearing impairment, and sensory ataxia. In type 3, vocal cord paralysis is more common and muscle weakness is more generalized. In 2018, we described a case of
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome (BVVLS) is a rare disorder characterized by progressive neuropathy, optic atrophy, hearing loss, bulbar dysfunction, and respiratory insufficiency associated with mutations in SLC52A2 and SLC52A3 genes that code for human riboflavin transporters RFVT2 and RFVT3, respectively. Nearly 70 cases have been reported by molecular diagnosis.[2],[3] The majority of familial cases are autosomal recessive[2],[4] with female to male ratio of 3:1.[5] We describe the clinical course of a 16-year-old boy with BVVLS who presented with 6 years duration of insidious onset gradu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the case of an aged patient, presenting an acute onset of flaccid paralysis of the limbs and bulbar weakness, complicated by ab ingestis pneumonia. These neurological findings were the first signs of a thyrotoxic crisis and showed a progressive regression together with the healing of the hyperthyroidism obtained, within two months, utilizing thyroid inhibitors. At the onset, a marked hypokalaemia was present, making possible the hypothesis of a thyrotoxic periodic paralysis. The hypokalaemia was corrected after many infusions of KCl i.v., without obtaining significant modifications
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary lateral sclerosis as a nosological entity distinct from amyotrophic lateral sclerosis has been the subject of controversy since it was first described in the nineteenth century. Primary lateral sclerosis has been defined as a rare, non-hereditary disease characterized by highly progressive spinobulbar spasticity, related to the exclusive loss of precentral pyramidal neurons, with secondary pyramidal tract degeneration and preservation of anterior horn motor neurons. We carried out a study in nine patients with a diagnosis of primary lateral sclerosis. Our clinical, electrophysiological
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary and nonpulmonary complications of invasive positive pressure ventilation are well documented in the medical literature. Many of these complications may be minimized by the use of noninvasive ventilation. During various periods of medical history, negative pressure ventilation, a form of noninvasive ventilation, has been used successfully. We report the use of negative pressure ventilation with a chest cuirass to avoid or decrease the complications of invasive positive pressure ventilation in three critically ill infants at two institutions. In each of these cases, chest cuirass venti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of progressive bulbar and long tract symptoms with hydrocephalus of eleven years duration in a 23-year-old man, in whom an arachnoid cyst of the cisterna magna cerebellomedullaris was disclosed at operation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 67-year-old woman had fever, myalgias, progressive weakness, and respiratory insufficiency. In 9 days, flaccid areflexic quadriparesis and bulbar palsy developed. She died 26 days after the onset of her illness. Serum and cerebrospinal fluid serology were positive for West Nile virus. Neuropathological study showed changes consistent with a viral encephalomyelitis, similar to poliomyelitis. The brainstem showed neuronal loss and multiple foci of necrosis. The spinal cord showed severe loss of anterior and posterior horn neurons. Immunohistochemistry identified West Nile virus antigens in the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sandhoff disease is a rare fatal infantile neurologic disorder. Adult onset Sandhoff is even rarer. Variability of clinical features in adult onset Sandhoff patients and overlaps between these and features of other neurologic diseases have sometimes led to mis-diagnosis. We describe an adult onset Sandhoff disease affected individual whose clinical presentation were also consistent with the Brown-Vialetto-Van Laere syndrome (BVVL) diagnosis. Screening of BVVL-causing genes, SLC52A3 and SLC52A2, did not identify candidate disease-causing mutations, but exome sequencing revealed compound heteroz
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enterovirus D68 (EV-D68) causes respiratory illnesses such as pneumonia, and has been reported to cause acute flaccid myelitis. Enterovirus A71 (EV-A71) is known to cause cardiopulmonary failure due to brainstem encephalitis, but there have been few reports of these conditions being associated with EV-D68. Outbreaks of EV-D68 infection have occurred in the USA, Canada, Europe and Asia. Clinical management is largely supportive and there are no specific antivirals available. The case patient, a 4-year-old girl, had cardiopulmonary failure due to brainstem encephalitis. EV-D68 was isolated from
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reactivity against terminal NeuNAc(alpha2-3)Gal, common to several gangliosides such as GD1a, GT1b and GM3, has rarely been reported. The authors recently described a patient with a clinical picture of acute relapsing sensory ataxic neuropathy and bulbar involvement in whom they demonstrated concomitant reactivity against NeuNAc(alpha2-3)Gal and disialosyl epitopes. The authors suggested a correlation between NeuNAc(alpha2-3)Gal reactivity and bulbar involvement.
AIM: To determine the frequency of reactivity against terminal NeuNAc(alpha2-3)Gal in acute and chronic immune-mediated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Brown-Vialetto-Van Laere syndrome (BVVL) is a rare neurological disorder characterized by progressive pontobulbar palsy associated with sensorineural deafness. Fifty-eight cases have been reported in just over 100 years. The female to male ratio is approximately 3:1. The age of onset of the initial symptom varies from infancy to the third decade. The syndrome most frequently presents with sensorineural deafness, which is usually progressive and severe. Lower cranial nerve involvement and lower and upper motor neuron limb signs are common neurological features. Other features include respir
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three siblings (one boy and two girls) with Brown-Vialetto-van Laere syndrome are reported. A peculiar feature of onset with hearing loss in a patient with multiple cranial nerve palsies and a positive family history suggests this diagnosis. In our family, an autosomal recessive mode of inheritance was seen. In addition, we observed that early onset was associated with rapid deterioration and death. Optic nerve involvement and hyperintensity of the brainstem nuclei on magnetic resonance imaging (MRI) are two new features described in this report.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a mother and son with 5th, 6th, 7th, and bulbar cranial nerve paralysis, who had two similarly affected relatives. None of them had primary skeletal defects. Twenty-six previous reports of familial cases within the heterogeneous 'Möbius spectrum of defects' were reviewed. When cranial nerve palsies were associated with a primary skeletal defect, familial transmission was not found. No recurrence was noted in 31 cases with cranial nerve palsies associated with oral abnormalities and limb defects. The term Möbius syndrome should be restricted to cases with congenital 6th and 7th nerve
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brown-Vialetto-van Laere syndrome is characterized by a progressive sensorimotor neuropathy, optic atrophy, hearing loss, bulbar dysfunction, and respiratory insufficiency. Mutations in SLC52A2 and SLC52A3, encoding riboflavin transporters RFVT2 and RFVT3, respectively, are the genetic basis of this disorder, often referred to as riboflavin transporter deficiency types 2 and 3, respectively. We present cases of both types of riboflavin transporter deficiency, highlighting the distinguishing clinical features of a rapidly progressive motor or sensorimotor axonal neuropathy, optic atrophy, senso
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.