Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2863 публикаций
Поиск: 74 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 303 с найденным полным текстом
The large DMD gene encodes a group of dystrophin proteins in brain and retina, produced from multiple promoters and alternative splicing events. Dystrophins are core components of different scaffolding complexes in distinct cell types. Their absence may thus alter several cellular pathways, which might explain the heterogeneous genotype-phenotype relationships underlying central comorbidities in Duchenne muscular dystrophy (DMD). However, the cell-specific expression of dystrophins and associated proteins (DAPs) is still largely unknown. The present study provides a first RNA-Seq-based referen
МетаанализСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein phosphatase 1 regulatory subunit 35 (PPP1R35) encodes a centrosomal protein required for recruiting microtubule-binding elongation machinery. Several proteins in this centriole biogenesis pathway correspond to established primary microcephaly (MCPH) genes, and multiple model organism studies hypothesize PPP1R35 as a candidate MCPH gene. Here, using exome sequencing (ES) and family-based rare variant analyses, we report a homozygous, frameshifting indel deleting the canonical stop codon in the last exon of PPP1R35 [Chr7: c.753_*3delGGAAGCGTAGACCinsCG (p.Trp251Cysfs*22)]; the variant all
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blastocystis is the most prevalent eukaryotic microbe colonizing the human gut, infecting approximately 1 billion individuals worldwide. Although Blastocystis has been linked to intestinal disorders, its pathogenicity remains controversial because most carriers are asymptomatic. Here, the genome sequence of Blastocystis subtype (ST) 1 is presented and compared to previously published sequences for ST4 and ST7. Despite a conserved core of genes, there is unexpected diversity between these STs in terms of their genome sizes, guanine-cytosine (GC) content, intron numbers, and gene content. ST1 ha
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Mycoplasma pneumoniae and several other mollicutes, the UGA opal codon specifies tryptophan rather than a translation stop. This often makes it difficult to express Mycoplasma proteins in heterologous hosts. In this work, we demonstrate that mollicute proteins can be fused to an affinity tag and be expressed directly in M. pneumoniae. The protein can then be purified by affinity chromatography and be used for biochemical or any other desired analysis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA; Morquio A syndrome) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder. Up to now, reports on the clinical characteristics of MPS IVA mainly focused on patients with progressive bone dysplasia and multiple organ damage, while the effects of this disorder on neurogenic bladder have not been reported. Therefore, the aim of the present study is to report two cases of nocturnal enuresis finally diagnosed as neurogenic bladder in MPS IVA.
CASE PRESENTATION: Both children were characterized by the presence of pectus carinatum, kyphoscoliosis, no
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations of the RET proto-oncogene (RET), its ligand glial cell-derived neurotrophic factor (GDNF), and neurturin (NTN) gene have been reported in patients with Hirschsprung's disease. A targeted mutation in the tyrosine kinase domain of RET produced total intestinal aganglionosis and renal agenesis in homozygous transgenic mice. Here we describe a homozygous mutation of the human gene for the RET tyrosine kinase domain that was present in a male neonate with total intestinal aganglionosis. Gut wall biopsy specimens from the stomach to the anorectum showed no ganglion cells. No urina
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, we report a Thai female with a de novo mutation in thyroid hormone receptor-beta (TRbeta) gene causing resistance to thyroid hormone (RTH). The patient was a 19 year-old woman who presented with goiter for 1 year. Except for tachycardia she had no signs of thyrotoxicosis. Previously she was treated with propylthiouracil based on the diagnosis of thyrotoxicosis for 9 months and her goiter became more enlarged. The patient was the only child of the family. Her parents were alive and healthy, and did not have goiter or any other thyroid diseases. Physical examination reveale
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular analysis of the human tyrosinase gene in two patients suffering from a temperature-sensitive form of albinism has identified a thymine triplet deletion at codon 439 which is accompanied by a duplication of the immediately preceding cytosine residue. This results in a two base pair frame shift leading to premature termination at codon 448, giving a truncated protein. Its relationship to other mutations in tyrosinase and the possible cause are discussed. The temperature-sensitive phenotype is due to the guanine to adenine mutation at codon 422, known to generate a temperature-sensitive
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mouse APOBEC3 (mA3) is a cytidine deaminase with antiviral activity. mA3 is linked to the Rfv3 virus resistance factor, a gene responsible for recovery from infection by Friend murine leukemia virus, and mA3 allelic variants differ in their ability to restrict mouse mammary tumor virus. We sequenced mA3 genes from 38 inbred strains and wild mouse species, and compared the mouse sequence and predicted structure with human APOBEC3G (hA3G). An inserted sequence was identified in the virus restrictive C57BL strain allele that disrupts a splice donor site. This insertion represents the long termina
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited retinal diseases (IRDs) are clinically and genetically complex disorders that cause blindness in about one in 3450 individuals worldwide. More than 350 genes have been implicated in IRDs showing all possible inheritance patterns. Despite the advancement of several genetic therapies, there is currently no cure for the vast majority of IRDs. By converting a sense codon into a nonsense codon, premature termination codon (PTC) variants cause abrupt termination of protein synthesis, leading to loss of protein function in most cases. Nonsense variants account for approximately 18 % of all
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using a combination of gene amplification with single strand conformation polymorphisms analysis and sequencing, we examined the COL4A5 gene in 37 patients with Alport syndrome. In patient A8, a single base insertion was noted at codon 1,597 tyrosine in exon 49. The premature terminal signal appeared and 89 amino acids (approximately one-third) of the non-collagenous domain were lost. The mutation was present in the mother, hence she is heterozygous. In patient A12, the nucleotide changed from C to T at codon 1,679 glutamine in exon 51, which created a termination codon, and 7 amino acids at t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a C-to-T transition in exon 6 of the PLP gene in a male with Pelizaeus-Merzbacher disease/X-linked spastic paraplegia. The transition changes a glutamine at amino acid residue 233 to a termination codon. This premature stop codon probably results in a truncated protein that is not functional. Six other relatives were analyzed for the mutation and two female carriers were identified. Autopsy data on one male are presented.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Avian coccidiosis causes significant economic losses on the global poultry breeding industry. Exploration of new-concept vaccines against coccidiosis has gradually become a research hotspot. In this study, an Enterococcus faecalis strain (MDXEF-1) showing excellent performance isolated from chicken intestinal tract was used as a vector to deliver Eimeria target protein. The plasmid pTX8048-SP-DCpep-NAΔ3-1E-CWA harboring dendritic cell-targeting peptide (DCpep) fusion with Eimeria tenella NAΔ3-1E gene (3-1E protein-coding gene without start codon ATG and terminator codon TAA) was electrotransfo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive dystrophic epidermis bullosa is ultrastructurally characterized by the absence of anchoring fibrils, and genetic analyses have revealed that recessive dystrophic epidermolysis bullosa results from mutations in the type VII collagen gene (COL7A1). The mutations disclosed thus far are largely family specific, with no evidence for mutational hotspot(s). In this study, we report a recurrent premature termination codon mutation detected in two apparently unrelated Italian families in different regions of the country. This mutation, 497insA in exon 4 of COL7A1, was found in combination wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant disorder characterized by multisystemic vascular dysplasia and recurrent haemorrhage. Linkage for some families has been established to chromosome 9q33-q34. In the present study, endoglin, a transforming growth factor beta (TGF-beta) binding protein, was analysed as a candidate gene for the disorder based on chromosomal location, expression pattern and function. We have identified mutations in three affected individuals: a C to G substitution converting a tyrosine to a termination codon, a 39 base pair deletion and a 2 basep
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Premature termination codons (PTCs) prevent translation of a full-length protein and trigger nonsense-mediated mRNA decay (NMD). Nonsense suppression (also termed readthrough) therapy restores protein function by selectively suppressing translation termination at PTCs. Poor efficacy of current readthrough agents prompted us to search for better compounds. An NMD-sensitive NanoLuc readthrough reporter was used to screen 771,345 compounds. Among the 180 compounds identified with readthrough activity, SRI-37240 and its more potent derivative SRI-41315, induce a prolonged pause at stop codons and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA analysis on phenylalanine hydroxylase (PAH) gene was performed in four Japanese PKU patients. By the Southern analysis, three patients were confirmed to be homozygous for haplotype 4, and the other one was homozygous for haplotype 2. Sequence analysis on the mutant PAH gene of this haplotype 2 patient, who was born to first-cousin parents, disclosed it to be a C-to-T transition in exon 7. This transition causes the substitution of Arg261 codon to a termination codon.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene therapy is a potentially curative medicine for many currently untreatable diseases, and recombinant adeno-associated virus (rAAV) is the most successful gene delivery vehicle for in vivo applications1-3. However, rAAV-based gene therapy suffers from several limitations, such as constrained DNA cargo size and toxicities caused by non-physiological expression of a transgene4-6. Here we show that rAAV delivery of a suppressor tRNA (rAAV.sup-tRNA) safely and efficiently rescued a genetic disease in a mouse model carrying a nonsense mutation, and effects lasted for more than 6 months after a s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis I (MPS I) is a genetic disorder caused by mutations on α-L-iduronidase (IDUA) gene, leading to low or null enzyme activity. As nonsense mutations are present in about two thirds of the patients, stop codon read through (SCRT) is a potential alternative to achieve enhanced enzyme activity. This mechanism suppresses premature stop codon mutations allowing the protein to be fully translated. Chloramphenicol is a peptidyl transferase inhibitor able to induce readthrough and is efficient in cross the blood brain barrier. In this work, fibroblasts from MPS I patients (p.W402X/p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel point mutation resulting in a glutamate-to-glycine substitution in PRNP at codon 200, E200G with codon 129 MV polymorphism (cis valine) and type 2 PrPSc was identified in a patient with a prolonged disease course leading to pathology-proven Jakob-Creutzfeldt disease. Despite the same codon as the most common genetic form of human PRNP mutation, E200K, this novel mutation (E200G) presented with a different clinical and pathological phenotype, including prolonged duration, large vacuoles, no vacuolation in the hippocampus, severe neuronal loss in the thalamus, mild cerebellar involvement
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.