Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
28711 публикаций
Поиск: 404 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 493 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 3 in 1000 children in the US under 4 years of age are affected by hearing loss. Currently, cochlear implants represent the only line of treatment for patients with severe to profound hearing loss, and there are no targeted drug or biological based therapies available. Gene replacement is a promising therapeutic approach for hereditary hearing loss, where viral vectors are used to deliver functional cDNA to "replace" defective genes in dysfunctional cells in the inner ear. Proof-of-concept studies have successfully used this approach to improve auditory function in mouse models of
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central Core Disease (CCD) is an inherited neuromuscular disorder characterized by the presence of cores in muscle biopsy. CCD is caused by mutations in the RYR1 gene. This gene encodes the ryanodine receptor 1, which is an intracellular calcium release channel from the sarcoplasmic reticulum to the cytosol in response to depolarization of the plasma membrane. Mutations in this gene are also associated with susceptibility to Malignant Hyperthermia (MHS). In this study, we evaluated 20 families with clinical and histological characteristics of CCD to identify primary mutations in patients, for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A major difference between autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) and autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) lies in the pattern of inheritance, and the resultant timing and focality of cyst formation. In both diseases, cysts form in the kidney and liver as a consequence of the cellular recessive genotype of the respective disease gene, but this occurs by germline inheritance in ARPKD and somatic second hit mutations to the one normal allele in ADPKD. The fibrocystic liver phenotype in ARPKD is attributed to abnormal ductal plate formation because of th
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive nail dysplasia is characterized by thick and hard nails with a very slow growth on the hands and feet. Mutations in FZD6 gene were found to be associated with autosomal recessive nail dysplasia in 2011. Presently, only seven mutations have been reported in FZD6 gene; five mutations are clustered in the C-terminus, one is at the seventh transmembrane domain, and another is at the very beginning of third extracellular loop.
METHODS: Whole exome sequencing (WES) was applied to the index case, her one affected sister and her healthy consanguineous parents. The muta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The combination of gene therapy and tissue engineering is one of the most promising strategies for the treatment of recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB). RDEB is a rare genetic disease characterised by mutations in the COL7A1 gene, encoding type VII collagen (COLVII), which forms anchoring fibrils at the dermal-epidermal junction of the skin. This disease causes severe blistering and only palliative treatments are offered. In this study, the base of a strategy combining gene therapy and a tissue-engineered skin substitute (TES), which would be suitable for the permanent closure of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystonia is a neurological movement disorder that is clinically and genetically heterogeneous. Herein, we report the identification a novel homozygous missense mutation, c.156 C > A in VPS16, co-segregating with disease status in a Chinese consanguineous family with adolescent-onset primary dystonia by whole exome sequencing and homozygosity mapping. To assess the biological role of c.156 C > A homozygous mutation of VPS16, we generated mice with targeted mutation site of Vps16 through CRISPR-Cas9 genome-editing approach. Vps16 c.156 C > A homozygous mutant mice exhibited significantly impaire
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The FYB gene encodes adhesion and degranulation-promoting adaptor protein (ADAP), a hematopoietic-specific protein involved in platelet activation, cell motility and proliferation, and integrin-mediated cell adhesion. No ADAP-related diseases have been described in humans, but ADAP-deficient mice have mild thrombocytopenia and increased rebleeding from tail wounds.
PATIENTS AND METHODS: We studied a previously reported family of five children from two consanguineous sibships of Arab Christian descent affected with a novel autosomal recessive bleeding disorder with small-platelet t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the Pleckstrin homology domain-containing, family G member 5 (PLEKHG5) gene has been reported in a family harboring an autosomal recessive lower motor neuron disease (LMND). However, the PLEKHG5 mutation has not been described to cause Charcot-Marie-Tooth disease (CMT).
METHODS: To identify the causative mutation in an autosomal recessive intermediate CMT (RI-CMT) family with childhood onset, whole exome sequencing (WES), histopathology, and lower leg MRIs were performed. Expression and activity of each mutant protein were analyzed.
RESULTS: We identified novel compo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a neurodevelopmental and genetically heterogeneous disorder with decreased head circumference due to the abnormality in fetal brain growth. To date, nine loci and nine genes responsible for the situation have been identified. Mutations in the ASPM gene (MCPH5) is the most common cause of MCPH. The ASPM gene with 28 exons is essential for normal mitotic spindle function in embryonic neuroblasts.
MATERIALS & METHODS: We have ascertained twenty-two consanguineous families with intellectual disability and different ethnic backgrounds f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculodentodigital dysplasia (ODDD) is mainly an autosomal dominant human disease caused by mutations in the GJA1 gene, which encodes the gap junction protein connexin43 (Cx43). Surprisingly, there have been two autosomal recessive mutations reported that cause ODDD: a single amino acid substitution (R76H) and a premature truncation mutation (R33X). When expressed in either gap junctional intercellular communication (GJIC)-deficient HeLa cells or Cx43-expressing NRK cells, the R76H mutant trafficked to the plasma membrane to form gap junction-like plaques, whereas the R33X mutant remained diffu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2012eng
UNLABELLED: Here we report 41 novel mutations in the TCIRG1 gene that is responsible for the disease in more than 50% of ARO patients. The characterisation of mutations in this gene might be useful in the process of drug design for osteoporosis treatment.
INTRODUCTION: Autosomal recessive osteopetrosis (ARO) is a genetically heterogeneous disorder due to reduced bone resorption by osteoclasts. In this process, a crucial role is played by the proton pump V-ATPase. Biallelic mutations in the TCIRG1 gene, encoding for the a3 subunit of this pump, are responsible for more than one half of ARO pat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To screen the mutation in the RPGR gene in a large Chinese family with X-linked recessive retinitis pigmentosa (RP) and to describe the phenotype in affected males and female carriers.
METHODS: Ophthalmic examinations were performed in 77 family members of a RP pedigree to identify affected individuals. Polymerase chain reaction (PCR) and direct sequencing were used for screening of mutations in RPGR gene exon ORF15.
RESULTS: Mutation screening demonstrated a novel mutation, g.ORF15 + 577_578delAG, which caused an open reading frameshift and resulted in premature truncation of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is a clinically and genetically heterogeneous brittle bone disorder that results from defects in the synthesis, structure, or posttranslational modification of type I procollagen. Dominant forms of OI result from mutations in COL1A1 or COL1A2, which encode the chains of the type I procollagen heterotrimer. The mildest form of OI typically results from diminished synthesis of structurally normal type I procollagen, whereas moderately severe to lethal forms of OI usually result from structural defects in one of the type I procollagen chains. Recessively inherited OI, usua
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intranuclear events due to mutations in the Parkin gene remain elusive in autosomal recessive juvenile parkinsonism (ARJP). We identified a mutant PARKIN protein in fibroblast cultures from a pair of siblings with ARJP who were homozygous for the exon 4-deleted Parkin gene. Disease was mild in one patient and debilitating in the other. The detected mutant, encoded by a transcript lacking exon 3 as well as exon 4, is an in-frame deletion that removes 121 aa, resulting in a 344-aa protein (PaDel3,4). Cell culture and transfection studies revealed negative correlations between expression levels o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a rare neurological disorder, in which the patients exhibit reduced occipital frontal head circumference (>3 standard deviations) and mild-to-severe mental retardation. Autosomal recessive primary microcephaly is genetically heterogeneous and 7 loci have been reported to date. Mutations in ASPM (abnormal spindle-like, microcephaly associated) gene are the most common cause of autosomal recessive primary microcephaly in the majority of the reported families. In the current investigation, we have located and studied 21 families with autosomal re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the clinical and molecular characteristics of 6 new patients with recessive hereditary methemoglobinemia due to cytochrome b5 reductase deficiency. One patient was affected by Type-II disease with cyanosis and severe progressive neurological dysfunction, whereas the others displayed the benign Type-I phenotype. Methemoglobin levels ranged from 12.1% to 26.2% and cytochrome b5 reductase activity from 0 to 10% of normal. Eight different mutations were detected among the twelve mutated alleles identified, one splicing mutation, two stop codon, and five missense. Two mutations c. 82 C>T(
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.