Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman's syndrome (GS) is a distal convoluted tubule (DCT) defect clinically characterized by hypokalemic metabolic alkalosis. Pregnancy in women with GS often results in severe hypomagnesemia and hypokalemia. We report two cases of successful pregnancies, after previous fetal loss, in patients with GS managed with aggressive oral and intravenous electrolyte repletion. These cases illustrate increased potassium and magnesium requirements over the course of the pregnancies and are notable due to the high doses of electrolytes required. They also demonstrate the possibility of successful pregn
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 35-year-old male patient was admitted with fatigue and muscle weakness. He had been on methimazole due to thyrotoxicosis for 2 weeks. Laboratory tests showed overt hyperthyroidism and hypokalemia. Potassium replacement was started with an initial diagnosis of thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis. Later on, despite the euthyroid condition and potassium chloride treatment, hypokalemia persisted. Further investigations revealed hyperreninemic hyperaldosteronism. The patient was considered to have Gitelman's syndrome (GS) and all genetic analysis was done. A c. 1145C>T, p. Thr382Met homozyg
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman's syndrome (GS), a rare renal disorder, results in hypokalaemia, hypomagnesaemia, hypocalciuria and a metabolic alkalosis. It is unclear if an alteration in management is necessary or beneficial during pregnancy. A 32-year-old woman with GS was managed in her second pregnancy. Antenatally, the patient required 39 (principally day case) admissions to the hospital for intravenous (IV) therapy and received a cumulative total of 47 l of IV 0.9% saline solution, 47 doses of 20 mmol magnesium chloride and 46 doses of 80 mmol potassium chloride. She delivered a 2940-g female infant in excell
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman's syndrome is an autosomal recessive disorder caused by various mutations of the thiazide- sensitive sodium chloride cotransporter gene. Hypokalaemia, metabolic alkalosis, hypomagnesemia, and hypocalciuria are major clinical features of the syndrome. The onset of the disease is in early adulthood with a mild muscle weakness complaint or incidentally diagnosed hypokalaemia by blood test. However, it has a significant impact on quality of life of patients. Rarely, patients with Gitelman's syndrome may present with hypokalaemic paralysis. Profound hypokalaemia is uncommon in Gitelman's s
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The long-term follow-up (from age 6 to 20 years) of a girl with Gitelman's syndrome, who had four hypomagnesaemic-tetanic episodes associated with normal plasma calcium, hypokalemia and hypocalciuria, is presented. During and after puberty, hypomagnesaemia was of the order of 0.41-0.49 mmol/l and plasma potassium was at the lower reference limit. The long-term clinical course and growth of this patient appeared good, but, magnesium supplementation reduces the risk of tetanic crises.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 38-year-old woman presented with muscle cramping of 4 extremities and paralysis for months. Laboratory results showed an elevated antinuclear antibody titer; antibodies to the ribonucleoprotein antigen Ro; hypokalemia; hypomagnesemia with hyperreninemia, but abnormally high urine potassium and magnesium levels and low urine calcium levels; and a blunted diuretic effect to thiazide, but not furosemide, which met the criteria for Gitelman's syndrome (GS) and led to the diagnosis of primary Sjögren's syndrome (pSS). She received medical treatment, including a potassium supplement and aldosteron
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In familial Bartter's syndrome, hyperprostaglandinuria is considered a constant feature and prostanoid synthetase inhibition often positively influences the disease course. The urinary calcium excretion distinguishes two clinically and biochemically different variants, namely, classic Bartter's syndrome (normocalciuric or hypercalciuric variant; urinary calcium to creatinine > or = 35.3 mg/mg 10(-3)) and Gitelman's syndrome (hypocalciuric variant; urinary calcium to creatinine < 35.3 mg/mg 10(-3)). In the hypocalciuric variant of Bartter's syndrome prostanoid synthetase inhibition is of little
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Gitelman syndrome (GS) is a hereditary renal tubulopathy caused by mutations in the SLC12A3 gene which encodes the thiazide-sensitive apical sodium-chloride cotransporter. GS is characterized by hypokalaemia, hypomagnesaemia and metabolic alkalosis. Treatment is based on potassium and magnesium replacement ad eternum. We present the case of a young man with palpitations and persistent hypokalaemia, who was diagnosed with GS. Genetic testing revealed 2 mutations in the gene SLC12A3 of combined heterozygosity, both considered pathological. Interestingly, 1 of these mutations was not
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman syndrome is a rare autosomal recessive salt-losing disorder of renal tubules, which results in hypokalemic metabolic alkalosis. Associated hypomagnesaemia and hypocalcaemia are also seen. Gitelman syndrome is a variant of renal Bartter's syndrome. Anaesthetic management of these obstetric patients is challenging and requires a careful multidisciplinary approach. Close monitoring of potassium and magnesium levels and their supplementation is required to avoid complications to mother and baby.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic hypokalemia is the main finding in patients with Gitelman's syndrome (GS). GS, a variant of Bartter's syndrome, is an autosomal recessive renal disorder characterized by hypokalemia, hypomagnesemia, metabolic alkalosis, and hypocalciuria. GS is caused by inactivating mutations in the thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter gene. It is also called the "milder" form of Bartter's syndrome, as patients with GS are usually diagnosed in adulthood during routine investigation. Our objective is to highlight the impact of correct distinction between the causes of hypokalemia on managem
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The common finding of hypokalemic alkalosis in several unrelated disorders may confound the early diagnosis of salt-losing tubulopathy (SLT). Antenatal Bartter syndrome (BS) must be considered in idiopathic early-onset polyhydramnios. Fetal megabladder in BS may allow its distinction from third-trimester polyhydramnios that occurs in congenital chloride diarrhea (CCD). Fetal megacolon occurs in CCD while fecal chloride >90 mEq/L in infants is diagnostic. Failure-to-thrive, polydipsia and polyuria in early childhood are the hallmarks of classic BS. Unlike BS, there is low urinary chloride in hy
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Gitelman syndrome is a rare renal tubule disease characterized by hypokalaemia, metabolic alkalosis, hypomagnesaemia, hypocalciuria and normal blood pressure. It shows autosomal recessive inheritance and is usually not diagnosed until late childhood or adulthood. We report the case of 34-year-old woman who at 21 weeks of pregnancy was admitted to the gynaecology department for abdominal pain, muscle cramps and weakness. Routine blood tests showed hypokalaemia (2.32 mEq/l), hypomagnesaemia (1.18 mEq/l), compensated metabolic alkalosis (pH 7.439, bicarbonate 26.1 mmol/l), increased u
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman syndrome (GS) is transmitted as an autosomal recessive trait and characterized by hypokalemic metabolic alkalosis in combination with significant hypomagnesemia and low urinary calcium excretion. The symptoms and severity of the disease can vary greatly from one person to another and can range from mild to severe. Sudden cardiac arrest has been reported occasionally as well. Here, for the first time, we reported a 34-year-old pregnant GS woman who was diagnosed to have hypertrophic obstructive cardiomyopathy during her cardiac examination for the complaints of palpitation and presynco
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman syndrome (GS) is an autosomal recessive, salt-losing tubulopathy caused by inactivating mutations in the SLC12A3 gene that encodes the thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter (NCC). GS is characterized by hypokalemic metabolic alkalosis, hypomagnesemia and hypocalciuria. GS is one of the most common inherited renal tubulopathy with a prevalence estimated at about one to ten per 40 000 people. The prevalence of GS is even higher in Asia than other countries. The majority of GS patients present mild and nonspecific symptoms during adolescence or adulthood. Common clinical manif
СтатьяConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Gitelman's syndrome, recognized as a variant of Bartter's syndrome, is characterized by hypokalaemic metabolic alkalosis in combination with hypomagnesaemia and hypocalciuria. Overlapping biochemical features in Gitelman's syndrome and Bartter's syndrome has been observed. Here, we investigated the clinical, biochemical, and genetic characteristics of five, chronic, nonhypertensive and hypokalaemic Japanese patients.
METHODS: Serum and urinary electrolytes, plasma renin activity and plasma aldosterone concentration were measured in five patients (four males and one female) with hyp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inactivation mutations of the luminal thiazide-sensitive NaCl cotransporter (NCC) in the distal convoluted tubules or the basolateral chloride channel (CLCNKB) in the distal nephron are the most common genetic mutations in Gitelman's syndrome (GS) or Bartter's syndrome (BS). We conducted clinical and molecular studies in Chinese patients with GS or BS. Twenty patients with chronic hypokalemia (15 males and five females, age 25 +/- 7 yr) from 15 unrelated Chinese families were investigated. All had renal K+ wasting, metabolic alkalosis, and normotension. The urinary calcium excretion rate was u
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of Gitelman's Syndrome in a 20 year-old woman who came to our service with weakness, asthenia, leg cramps and tetany. Laboratory studies revealed metabolic alkalosis with hypokalemia, hypomagnesemia and low calcium in a 24-hour urine test. The diagnosis of this syndrome is made in some cases during adult life because this syndrome is asymptomatic over several years. Gitelman's Syndrome is autosomal recessive as is Bartter's Syndrome. The gene is located in chromosome 16q, which encodes the cotransporter Na/Cl sensitive to thiazide in the distal convoluted tubule. The defect o
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper is the first report of a patient with Gitelman's syndrome who, after developing a chronic nephropathy leading to end-stage renal disease, underwent kidney transplantation. The clinical findings of this disease, which include hypokalemia, high angiotensin II and aldosterone levels, sustained hyporesponsiveness to the pressor action of angiotensin II and norepinephrine, normo/hypotension and hypovolemia; the clinical course after kidney transplantation highlights the importance and the need for carefully controlling the hemodynamic status of these patients. In fact, the persistence of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a rare case of Gitelman's syndrome (GS) presenting with the hypokalemic periodic paralysis. A 27-year-old man was admitted to our hospital because of transient weakness of the limbs. Past history was unremarkable, including the delivery and early developmental milestones, except for a transient limb weakness 7 times since the age of 15 years. The blood pressure was 140/90 mmHg. The physical examinations were unremarkable. Neurologically, the patient was fully oriented. The cranial-nerve functions were intact. Manual muscle tests revealed 1/5 weakness in his neck and extremities. Sens
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.