A neonate with deficiency of branching enzyme (glycogenosis type IV) presented symptoms of severe hypotonia pre- and postnatally, and dilated cardiomyopathy in early infancy. The classical clinical manifestation of liver cirrhosis was not present, although amylopectin-like inclusions were found in the hepatocytes. In contrast to a previous report, the neurons in the brain stem and spinal anterior horns contained PAS-positive, diastase-resistant deposits. The combined involvement of the muscles and motor neurones could account for the severity of hypotonia. The muscle biopsy, electromyogram and
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийРедакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type 1a (GSD-1a) is a rare congenital disease. Recently, life expectancy with GSD-1a has been improved by its early diagnosis and management. Complications of diabetes with GSD-1a are extremely rare. The optimal treatment for glucose control using this disease combination remains unclear. The existence of GSD-1a and diabetes can cause both hypoglycemia and hyperglycemia, making glucose control especially problematic. In the present report, α-glucosidase inhibitor (α-GI) and dipeptidyl peptidase-4 (DPP-4) inhibitors improved hyperglycemia without symptoms of hypoglycemi
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many metabolic diseases result in pathological changes within the cardiovascular system, often with the most severe effects on the function of the heart and great vessels. Metabolic disorders affecting the heart include disorders of amino acid metabolism, storage diseases, neuromuscular diseases, diseases of metal and pigment metabolism, carnitine deficiency, and connective tissue disorders. Several inborn errors of metabolism may involve the myocardium due to the accumulation of abnormal metabolites in the myocardial cells. In addition, the heart valves and coronary vessels may be involved. I
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lafora disease (LD; progressive myoclonus epilepsy type 2; EPM2) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the EPM2A and EPM2B genes. LD is characterized by the presence of strongly PAS-positive intracellular inclusions (Lafora bodies) in several tissues. Glycogen storage disease type IV (GSD-IV; Andersen disease) is an autosomal recessive disorder characterized by cirrhosis leading to severe liver failure. GSD-IV has been associated with mutations in the glycogen branching enzyme gene (GBE). Histopathologic changes of the liver in both diseases show an identical ap
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of glycogen debranching enzyme (debrancher) cDNA from a patient with glycogen storage disease type III revealed a deletion of 124 base pairs. A donor splice site mutation (IVS G+1 to T) was identified in the patient's debrancher gene, which caused exon skipping of the upstream exon and resulted in a truncated enzyme due to premature termination. Mutational analysis of the patient's family showed that this point mutation was inherited from the father. Southern blot analysis of the patient's genomic DNA showed an additional, unique EcoRI fragment of 5.8 kb, which was inherited from the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type IV glycogenosis (polyglucosan body disease) is a rare congenital autosomal recessive inherited disorder, caused by lack of the branching enzyme (amylo-1,4-1,6 transglucosidase). This deficiency leads to storage of abnormal glycogen (polyglucosan bodies) in the liver and other tissues. The clinical onset of the disease is insidious with non-specific gastrointestinal symptoms followed by progressive hepatic failure. Usually patients die due to hepatic cirrhosis within 4 years. Sometimes myopathy of the heart and skeletal muscle is also present. In these cases, the clinical onset is often la
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A baby girl was born hypotonic and was respirator-dependent until death at 43 days of age. A muscle biopsy revealed PAS-positive, diastase-resistant sarcoplasmic inclusions with a vaguely fibrillar structure by electron microscopy. Biochemical studies at autopsy disclosed complete absence of branching enzyme in skeletal muscle and heart, and a deficiency of phosphorylase activity in skeletal muscle with a modest reduction in myocardium. Storage material was present in glia and perikarya of neurons, increasing in amount in the rostrocaudal direction, involving most severely the motor neurons in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orthotopic liver transplantation (OLT) has been proposed to treat patients with type IV glycogenosis because of early progressive cirrhosis. Reports have shown absence of disease progression in other organs after OLT and even regression of cardiac amylopectin infiltration in one case. We describe a 15-month-old child in whom a liver transplant was performed for type IV glycogenosis. There were no clinical signs of extrahepatic disease before OLT. Nine months later, the patient developed progressive cardiac insufficiency and died from cardiac failure. Because of massive amylopectin deposits, de
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
НовостьКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The features of dysporia entero-broncho-pancreatica familiaris (mucoviscidosis) are described and the course of the disease over ten years is recounted. The cases are probably patients with true mucoviscidosis but in whom not all the symptoms develop in early childhood (Doerr). In the present case the symptoms only developed at the age of five years. From this time on there was increasing pancreatic insufficiency, chronic recurring bronchitis, with increasing destructive bronchitis and resulting respiratory insufficiency, dyspnoea and orthopnoea, right heart strain, sodium and chloride loss in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The following inborn errors of metabolism may show corneal changes: A. Inborn errors of metabolism affecting the corneal epithelium: (1) familial dysautonomia, (2) tyrosinaemia type II, (3) Fabry's glycolipidosis. B. Inborn errors of metabolism affecting the corneal stroma: I. Localized amyloidosis (lattice dystrophy of the cornea), II. Defects in carbohydrate metabolism: (1) localized mucopolysaccharidosis (macular dystrophy of the cornea), (2) systemic mucopolysaccharides, (3) glycogen storage disease. III. Defects in lipid metabolism: (1) localized from (Schnyder's crystalline dystrophy), (
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most early cirrhosis is observed in newborns with neonatal hemachromatosis. Early cirrhosis occurs in hereditary tyrosinemia type I, peroxisomal diseases and glycogen storage disease (type IV). In Wilson's disease, a case complicated with cirrhosis was reported in a 4-year-old patient. Slowly progressive cirrhosis is seen in patients with familial progressive intrahepatic cholestasis. Focal biliary cirrhosis is found in cystic fibrosis of the pancreas. Moreover, many other metabolic disorders, except for urea cycle disorders, are occasionally or rarely complicated with cirrhosis. Early dia
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type Ia (GSD-Ia) patients manifest a pro-atherogenic lipid profile but are not at elevated risk for developing atherosclerosis. Serum phospholipid, which correlates positively with the scavenger receptor class B type I (SR-BI)-mediated cholesterol efflux, and apolipoprotein A-IV and E, acceptors for ATP-binding cassette transporter A1 (ABCA1)-mediated cholesterol transport, are increased in GSD-Ia mice. Importantly, sera from GSD-Ia mice are more efficient than sera from control littermates in promoting SR-BI- and ABCA1-mediated cholesterol effluxes. As the first step
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 18-year-old girl with atrial septal defect and Andersen syndrome is reported. Andersen syndrome was described as a hereditary disease characterized by periodic paralysis, prolongation of the QT interval with ventricular arrhythmia and characteristic physical features including low set ear and micrognathia. We successfully performed cardiac operation for this rare associated malformation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report about a 17 year old male patient with a cardiomyopathy secondary to type IV glycogenosis (Andersens disease) and class II immunoglobulin deficiency who underwent cardiac transplantation. The patient first developed symptoms of heart failure at the age of twelve. The histologic diagnosis was cardiomyopathy secondary to glycogenosis. In addition, the patient suffered recurrent pulmonary infections and developed bronchiectases in the left lower lobe. This region was atelectatic since he was eleven. The patient did have two younger brothers who died of congestive heart failure at the age
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Andersen's syndrome (AS) is a rare and dominantly inherited pathology, linked to the inwardly rectifying potassium channel Kir2.1. AS patients exhibit a triad of symptoms that include periodic paralysis, cardiac dysrhythmia and bone malformations. Some progress has been made in understanding the contribution of the Kir2.1 channel to skeletal and cardiac muscle dysfunctions, but its role in bone morphogenesis remains unclear. We isolated myoblast precursors from muscle biopsies of healthy individuals and typical AS patients with dysmorphic features. Myoblast cultures underwent osteogenic differ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 17-month-old female patient with a rare cause of cardiomyopathy secondary to accumulation of amylopectin-like material (fibrillar glycogen) isolated to the heart. Evidence of amylopectinosis isolated to cardiac myocytes in this patient was demonstrated by histology and electron microscopy. Glycogen content, glycogen branching enzyme (GBE) activity, as well as phosphofructokinase enzyme activities measured in liver, skeletal muscle, fibroblasts and ex-transplanted heart tissue were all in the normal to lower normal ranges. Normal skeletal muscle and liver tissue histology and GBE ac
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования