We report a new hemoglobin (Hb) variant, found in a North-East Italian family living in the city of Treviso. The proband, a non anemic 60-year-old male with a history of chronic rhinitis, allergy to Parietaria and suspected obstructive sleep apnea syndrome, was referred for blood gas analysis. Determination of the oxygen affinity revealed a p50 of 32.5 mmHg (control 27.5 mmHg) indicating a moderate decrease in oxygen affinity. An abnormal pattern compatible with an α Hb variant was observed on high performance liquid chromatography (HPLC); direct sequencing revealed a transition at codon 91 of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
β-thalassemia is one of the most common monogenic disorders in areas of the tropics and subtropics, which represents a major familial and social burden to local people. The elevated Hb A2 level, generally specified as greater than 3.5 %, is commonly used as a high efficiency index for screening of β-thalassemia carriers. However, mutations in other genes such as GATA1 and KLF1, could also result in increased Hb A2 level. In this study, we identified two novel variants in the SUPT5H gene: a frameshift mutation (SUPT5H: c.3032_3033delTG, p.M1011Mfs*9) and a nonsense mutation (SUPT5H: c.397C > T,
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hemoglobinopathies are genetic disorders characterized by structural or quantitative hemoglobin abnormalities. We report the first documented case globally of a novel alpha1 (α1)-variant (HBA1:c.-35T>C) co-occurring with Hb M-Saskatoon (HBB:c.190C>T), the latter being identified for the first time in the Chinese population.
METHODS: Peripheral blood samples were obtained from a 3-year-old Chinese girl presenting with persistent cyanosis, including complete blood count, hemoglobin electrophoresis, and degenerative globin body testing. Hemoglobin variants detected were subsequently
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we report a Spanish family in which two members, mother and daughter, present with a phenotype of mild non transfusion-dependent thalassemia (NTDT) due to compound heterozygosity for δβ-thalassemia (δβ-thal) and the α gene triplication ααα-3.7. They carry the most prevalent form of δβ-thal in Spain, the so-called Spanish δβ0-thal, which consists of a deletion of 114 kb that affects the δ and β genes. A mild microcytic anemia [hemoglobin (Hb) 10.6 g/dL and mean corpuscular volume (MCV) 72.8 fL, and Hb 10.9 g/dL and MCV 70.0 fL, respectively], hypocromia [mean corpuscular Hb (MCH), 23.4 and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have collected haematological, haemoglobin (Hb) and DNA sequence data for 29 patients with a homozygosity for the IVS-I-6 (T-->C) mutation with the intention of identifying factors contributing to the observed variability in the severity of the disease. None of the patients had received blood transfusion therapy for at least 6 months prior to the study. Hb levels varied from 5.0 to 9.9 g/dl. Patients with high Hb F (more than 1.5 g/dl or > 20%) had high total Hb levels (7.5-9.7 g/dl) but some with low Hb F also had high total Hb levels; two had a concomitant alpha-thalassaemia-2 (alpha-thal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the results of a systematic survey carried on 8.961 healthy Guadeloupean blood donors, where we looked for hemoglobinopathies. The results are expressed in regard of the race and site of living (urban or rural) of the subjects. Of these 8.961 subjects, aged 18 to 60, 7.75% were sickle cell trait carriers, 2.36% were heterozygous for Hb C and 0,2% had a significant elevation of Hb F. Were also report some less frequent phenotypes : three Hb AD, five Hb SC, one Hb CC, two Hb SF, one Hb CF and one case of isolated Hb, A2 elevation. Two rare hemoglobinopathies are reported: a case of Hb
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: A critical factor in β-thalassemia trait screening is a hemoglobin A2 (HbA2) level of 3.5% or higher. In children with iron deficiency, HbA2 levels decrease, and diagnosis may be missed. Studies with adult carriers have yielded conflicting results on this issue. The effectiveness of HbA2-based thalassemia screening in carrier children with iron deficiency has not been studied before.
METHODS: In this study, among 213 children with β-thalassemia trait, those with iron deficiency were determined based on ferritin value (<15 ng/mL), and their HbA2 levels were examined. We compared Hb
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High oxygen affinity hemoglobin (HOAH) is the main cause of constitutional erythrocytosis. Mutations in the genes coding the alpha and beta globin chains (HBA1, HBA2 and HBB) strengthen the binding of oxygen to hemoglobin (Hb), bringing about tissue hypoxia and a secondary erythrocytosis. The diagnosis of HOAH is based upon the identification of a mutation in HBA1, HBA2 or HBB in specialized laboratories. Phenotypic studies of Hb are also useful, but electrophoretic analysis can be normal in 1/3 of cases. The establishment of the dissociation curve of Hb can be used as another screening test,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Infant mortality due to sickle cell disease in sub-Saharan Africa is high, necessitating a better understanding of the modulating factors of the disease in this region.
METHODS: We assessed the hereditary persistence of foetal haemoglobin and α-thalassemia. We diagnosed 787 subjects, with or without sickle cell trait, by capillary electrophoresis in the Medical Diagnostic Laboratory of the CIRMF (Franceville, Gabon).
RESULTS: Heterocellular and pancellular forms of hereditary persistence of foetal haemoglobin occurred at low rates of 10.9 and 2.3%, respectively. The distribution
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have recently demonstrated that serotonin (5-HT) increases the production of type 4 collagen by cultured human mesangial cells. Here we examined the clinical effects of a 5-HT(A2) receptor antagonist whether it would prevent the development or progression of diabetic nephropathy. We compared the levels of 5-hydroxyindole-3-acetic acid (5-HIAA), the major metabolite of 5-HT, in 24-h urine samples of patients with type 2 diabetes (n=110) and normal subjects (n=40). We then investigated the effects of 24-month treatment with sarpogrelate hydrochloride, a 5-HT(A2) receptor antagonist, on urinar
Клиническое исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the presented study, the etiology was defined in geriatric patients who received transfusions with erythrocyte suspension due to anemia; the amount of transfusion was investigated and practical systems and methods to prevent the overuse of transfusions were developed. A retrospective patient records analysis was performed for a total of 328 patients aged ≥65 who received transfusions for any reason between July 2015 and 2018 at Sakarya Research and Training Hospital. Laboratory data at initial presentation, number of erythrocyte transfusions (NES), and total volume of erythrocyte suspension
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of the present study was to establish reference values for hemoglobins (Hb) using HPLC, in samples containing normal Hb (AA), sickle cell trait without alpha-thalassemia (AS), sickle cell trait with alpha-thalassemia (ASH), sickle cell anemia (SS), and Hb SC disease (SC). The blood samples were analyzed by electrophoresis, HPLC and molecular procedures. The Hb A2 mean was 4.30 +/- 0.44% in AS, 4.18 +/- 0.42% in ASH, 3.90 +/- 1.14% in SS, and 4.39 +/- 0.35% in SC. They were similar, but above the normal range. Between the AS and ASH groups, only the amount of Hb S was higher in the
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Electrophoretic techniques are used for hemoglobinopathy diagnosis. Confirmation of the hemoglobin variants is necessary. Currently, citrate agar electrophoresis is the most available, but high performance liquid chromatography is highly recommended in a reference laboratory. Thin layer isoelectric focusing is an excellent technique that can be easily adapted for large-scale newborn hemoglobinopathy screening. Although the initial instrument cost can be about twice as much as the cost for standard electrophoretic equipment, cost-effectiveness for newborn screening is considerable because repea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sickle cell trait and sickle cell disease are thought to be independent risk factors for CKD, but the trajectory and predictors of kidney function decline in patients with these phenotypes are not well understood.
METHODS: Our multicenter, observational study used registry data (collected January 2005 through June 2018) and included adult black patients with sickle cell trait or disease (exposures) or normal hemoglobin phenotype (reference) status (ascertained by electrophoresis) and at least 1 year of follow-up and three eGFR values. We used linear mixed models to evaluate the di
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the prevalence and causes of anemia during pregnancy in Maharaj Nakorn Chiang Mai Hospital.
MATERIAL AND METHOD: The pregnant women were screened with hemoglobin, hematocrit, osmotic fragility test, hemoglobin E test and serology for hepatitis B, syphilis and HIV at first antenatal visit. In anemic cases, serum ferritin, serum iron/total iron binding capacity, or therapeutic trial with iron supplementation were performed to assess the iron status. The cases of abnormal thalassemia screening were followed by hemoglobin A2 level, PCR for alpha-1 (SEA type) and hemoglobin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyanosis is a physical finding that can occur at any age but presents the greatest challenge when it occurs in the newborn. The cause is multiple, and it usually represents an ominous sign, especially when it occurs in association with neonatal sepsis, cyanotic congenital heart disease, and airway abnormalities. Cyanosis caused by abnormal forms of hemoglobin can also be life-threatening, and early recognition is mandatory to prevent unnecessary investigations and delay in management. Abnormal hemoglobin, such as hemoglobin M, is traditionally discovered by electrophoresis, so the newborn scre
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
β-Thalassemia is a common inherited disorder caused by reduced or absent expression of the β-globin gene (HBB). In routine screening, co-inherited modifying mutations can result in normal HbA2 levels even in the presence of elevated HbF, potentially masking a diagnosis of heterozygous β-thalassemia. Here, we report two women of reproductive age who presented with microcytosis, hypochromia, normal HbA2, and elevated HbF. Full-length sequencing of the α-, β-, δ-, Aγ-, and Gγ- globin genes was performed using third-generation sequencing combined with Sanger sequencing. Both patients were heterozy
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genes for haemoglobin S are found in high frequencies in Nigeria. However, there is little information on beta thalassemia in sickle cell anaemia in this population. The clinical presentation of HbS- β thalassemia is enormously variable, ranging from an asymptomatic state to a severe disorder similar to homozygous sickle cell disease.
MATERIALS AND METHODS: Haemoglobin A2 and HbF were determined in sickle cell anaemia patients attending LAUTECH Teaching Hospital, Osogbo, by elution after electrophoresis and alkaline denaturation methods respectively. Haematological parameters were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eighty-three children with Down syndrome were submitted to hematological and biochemical studies; 69 normal children were included as controls. The variables analyzed were: HbF, HbA2, serum B12 vitamin (B12), folates, total iron and iron binding capacity, hematic cytology, and the red blood cell enzymes adenosine deaminase (ADA), glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) and superoxide dismutase (SOD). The most relevant results were: macrocytosis, normal leucocytes, HbF, B12 and folates, as well as high levels of the enzymes ADA and G6PD. An indirect association between macrocytosis, ADA and G6
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aimed at finding out reliable parameter in the differentiation of iron deficiency anemia (IDA) and beta-thalassemia trait (β-TT) in the adult population subjected to Saudi Arabian Premarital Screening Program.
METHODS: A total of 620 adults (age range 21-36 years) reported during February 2012 to November 2012. Tests for serum iron and ferritin were carried out in individuals showing low hemoglobin (Hb). All the selected subjects' samples were subjected to blood morphology, comparison of MCV, RBC count. Red Cell Distribution Width (RDW) was noted from the Coulter Report whereas
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования