The extracellular matrix glycoprotein tenascin is sparsely distributed in normal human dermis. The authors have shown that in a number of skin diseases (psoriasis, skin tumors), tenascin expression is strongly increased. In this immunohistochemical study, using polyclonal and monoclonal antisera, we have tested the hypothesis that tenascin expression in vivo is linked to epidermal proliferation. Using the sellotape stripping model in normal human skin, which causes a rapid recruitment of keratinocytes into the cell cycle, induction of tenascin expression was found in the upper dermis within 24
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genetic basis for familial focal epilepsy is poorly understood, with most of the known genetic causes occurring via autosomal dominant inheritance. X-linked familial focal epilepsy has not been previously reported.
METHODS: We reviewed our research database for cases of X-linked focal epilepsy.
RESULTS: We identified three boys with X-linked ichthyosis and focal epilepsy, including two maternal cousins. Age of seizure onset ranged from seven to 10 years, and all three patients had seizures that were relatively easily controlled. The epilepsy phenotype in all boys was consiste
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tissue typing performed on the lymphocytes of 41 patients, including: 23 patients with ichthyosis (15 of autosomal dominant and 8 of the x-linked variety; 8 patients with tuberous sclerosis (epiloia); and 10 patients with acrodermatitis enteropathica (AEP). In addition, tissue typing was performed for a control group of 80 healthy unrelated subjects of the same ethnic origin as the patients. A significant increase of A2 antigen or its crossreacting antigen A28 was detected among the three diseases studied. A significant increase of HLA-A2 antigen was found in autosomal dominant ichthyosis, whi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Data on vitamin D status of patients with inherited ichthyosis in Europe is scarce and unspecific concerning the genetic subtype. This study determined serum levels of 25-hydroxyvitamin D3 (25(OH)D3) in 87 patients with ichthyosis; 69 patients were additionally analysed for parathyroid hormone. Vitamin D deficiency was pronounced in keratinopathic ichthyosis (n = 17; median 25(OH)D3: 10.5 ng/ml), harlequin ichthyosis (n = 2;7.0 ng/ml) and rare syndromic subtypes (n = 3; 7.0 ng/ml). Vitamin D levels were reduced in TG1-proficient lamellar ichthyosis (n = 15; 8.9 ng/ml), TG1-deficient lamellar i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The occurrence of X inactivation in mammals has the consequence that all women are functional mosaics. In X-linked skin disorders, Lyonization usually gives rise to a mosaic pattern, as manifest by the appearance of the lines of Blaschko. This arrangement of lesions is observed in male-lethal X-linked traits, such as incontinentia pigmenti, focal dermal hypoplasia, Conradi-Hünermann-Happle syndrome, oral-facial-digital syndrome type 1 and MIDAS (microphthalmia, dermal aplasia and sclerocornea) syndrome, as well as in various X-linked non-lethal phenotypes, such as hypohidrotic ecto
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two cases with ichthyosis vulgaris, hypogenitalism and hypogonadism. So far, little endocrinological information has been available on this association and the exact type of ichthyosis was unknown. Our first patient suffered from very severe hypergonadotropic hypogonadism, whereas the second patient showed normal levels of luteinizing hormone, but slightly elevated follicle stimulating hormone values. In lipoprotein electrophoresis we found fast moving beta-lipoproteins in the first patient and a normal electrophoretic mobility of pre- beta and beta-lipoproteins in the second patient
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
2 patients with recessive X-linked ichthyosis and steroid sulphatase (STS) deficiency were found to have testis cancer. It is suggested that STS deficiency may predispose both to cryptorchidism and to testis cancer.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The distribution of three (recently discovered) extracellular matrix components (tenascin, biglycan and decorin) was studied in normal adult human skin and in a number of monogenic disorders of keratinization, using immunohistology. The expression of tenascin, which is sparsely distributed in normal human dermis, was found to be grossly increased in epidermolytic hyperkeratoses and in Darier's disease. Tenascin expression in three types of ichthyosis (X-linked recessive ichthyosis, autosomal dominant ichthyosis vulgaris, non-erythrodermic lamellar ichthyosis) was similar to that of normal skin
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2 or Conradi-Hünermann-Happle syndrome, MIM #302960) is caused by mutations in the EBP gene. Affected female patients present with Blaschkolinear ichthyosis, coarse hair or alopecia, short stature, and normal psychomotor development. The disease is usually lethal in boys. Nevertheless, few male patients have been reported; they carry a somatic mosaicism in EBP or present with Klinefelter syndrome. Here, we report CDPX2 patients belonging to a three-generation family, carrying the splice variant c.301 + 5 G > C in intron 2 of EBP. The grandfather
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The congenital ichthyoses are rare hereditary epidermal differentiation disorders characterized by severely impaired skin barrier function. Patients with atopic dermatitis and one form of congenital ichthyosis, Netherton syndrome, are known to be at increased risk of atopy, presumably linked to barrier impairment. However, an increased risk of atopy has not been assessed in individuals with other congenital ichthyoses despite their severe barrier impairment.
OBJECTIVE: Our aim was to explore rates of atopy in patients with congenital ichthyoses versus in a control population.
MET
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ichthyosis are a group of inherited keratinizing disorders. The cutaneous abnormalities may be isolated or associated with extra-cutaneous symptoms.
AIM: To report the epidemiological and clinical profiles of patients with these genodermatoses from a hospital tunisian study.
METHODS: A retrospective study of all cases of ichthyosis referred during a period of 5 years to the department of dermatology of Charles Nicole's hospital of Tunis.
RESULTS: Sixty cases of hereditary ichthyosis were seen. The sex-ratio was of 0.5. Parental consanguinity was noted in 36 patients (60%). Seven
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In X-linked inheritance, the difference between the terms dominant and recessive is blurred by the Lyon effect. In some X-linked recessive genodermatoses, the Lyon effect makes the detection of heterozygote females possible, either by clinical cromanifestations or by enzymatic demonstration of two functionally different populations of cells. The gene locus of X-linked recessive ichthyosis, however, escapes X-inactivation, but heterozygotes can be detected by enzyme analysis in this condition, too. X-linked dominant gene defects with manifestation in both sexes include keratosis follicularis sp
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the past there have been several reports of testicular abnormalities (hypogonadism, cryptorchidism and so-called atypical germ cells) in patients with recessive X-linked ichthyosis. Anamnestic interviews, clinical as well as chemical investigations in ten patients (aged 25-52 years) with recessive X-linked ichthyosis have been undertaken in order to examine their endocrine and exocrine testicular function. Normal serum levels of gonadotropins were observed in nine of ten patients, while four of ten men had decreased levels of dehydroepiandrosterone. In addition, in eight of these ten patien
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis, a group of genetic disorders of keratinization, often extends beyond the skin to affect mucosal surfaces, including the ocular surface. This case report of a 15-year-old male illustrates the critical interplay between dermatological conditions and ocular health. Initially treated for chronic eczema, the patient presented with recurrent ocular pain, photophobia, and corneal abnormalities including punctate epithelial erosions, punctate deep stromal opacities, and prominent corneal nerves. A skin biopsy revealed orthokeratosis and a normal granular layer, a key finding supporting a d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a boy with short stature, mental retardation, seizures, follicular ichthyosis, generalized alopecia, hypohydrosis, enamel dysplasia, photophobia, congenital aganglionic megacolon, inguinal hernia, vertebral, renal and other anomalies, and a normal chromosome constitution. The clinical findings include all the features that dermotrichic and ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia (IFAP) syndrome have in common and in addition those that characterize IFAP syndrome (photophobia, recurrent respiratory infections, etc.), those that are present only in dermotrichic syndrome (nail a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirty-five patients with ichthyosis were classified according to the clinical features, the genetic and histological findings, the association with manifestations of atopy and the result of the skin tests into the following three groups: (1) Autosomal dominant ichthyosis (ADI) with atopy (n = 13), (2) ADI without atopy (n = 17) and (3) X-linked ichthyosis (n = 5). Serum IgE levels were determined in patients and in a normal control group (n = 93) with the Phadebas-IgE-PRIST. The frequency of the association of ADI with atopy was with 44% in accordance with the literature reports. The geometri
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis follicularis, congenital alopecia, and photophobia are typical features of a rare X-linked recessive disorder termed ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome. A 3-year-old male with these findings and severe growth failure, mental retardation, generalized seizures, vascularizing keratitis, nail anomalies, inguinal hernia, and a normal chromosome constitution is presented. Two maternal male relatives were affected by the same condition. Magnetic resonance imaging revealed corpus callosum hypoplasia not described at present. Syndromes with alopecia, seizures, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia (IFAP) syndrome is a rare genodermatosis characterized by follicular ichthyosis, alopecia, and photophobia; classical X-linked disease is caused by MBTPS2 variants, whereas autosomal dominant forms are associated with SREBF1 variants. The severe IFAP/BRESHECK phenotype may include brain anomalies, intellectual disability, ectodermal dysplasia, skeletal defects, Hirschsprung disease, ear and eye anomalies, cleft palate, cryptorchidism, and kidney abnormalities. We present a 7-year-old male patient with a collodion membrane at birth, severe icht
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alterations in epidermal lipid content or metabolism underlie several scaling diseases of the skin in man and experimental animals. The importance of cholesterol to epidermal homeostasis and normal desquamation is demonstrated by the scaling disorder produced by topical applications of lovastatin in experimental animals, and by the imbalance of the cholesterol sulfate:cholesterol ratio in stratum corneum in patients with recessive X-linked ichthyosis. The essential fatty acid-deficient rodent illustrates the importance of linoleic acid to epidermal function. Finally, a defect in lamellar body
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ichthyoses are a heterogeneous disease group, which makes clinical classification challenging. An ichthyosis cohort at a center for genodermatoses is presented in detail.
PATIENTS AND METHODS: Patients with clinically and/or genetically confirmed ichthyosis seen from 2004 to 2017 and listed in a database were included. Disease onset, phenotype, histology, comorbidities and family history were described in detail. In genetically tested patients, the prevalence of various ARCI genes, ARCI phenotypes and syndromic ichthyoses, as well as genotype-phenotype correlation and year/method
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.