BACKGROUND: Blau syndrome (BS) is a rare monogenic autoinflammatory disease caused by NOD2 mutations. BS classically presents in early childhood as a triad of granulomatous polyarthritis, uveitis and skin involvement. Joint and ocular involvement have been characterized by several cohort studies but only very little data are available on skin lesions.
OBJECTIVES: We aimed to provide a detailed clinical and microscopic analysis of skin manifestations and to study whether they may contribute to an early diagnosis.
METHODS: We conducted a retrospective multicentre study in a French cohort of 21
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sarcoidosis is a systemic disease characterized by the formation of immune granulomas in various organs, mainly the lungs and the lymphatic system. Exaggerated granulomatous reaction might be triggered in response to unidentified antigens in individuals with genetic susceptibility. The present study aimed to determine the genetic variants implicated in a familial case of sarcoidosis.
METHODS: Sarcoidosis presentation and history, NOD2 profile, NF-κB and cytokine production in blood monocytes/macrophages were evaluated in individuals from a family with late appearance of sarcoidosi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Nucleotide-binding oligomerization domain-containing protein-2 (NOD2)-associated diseases may be a spectrum of disease. We report two families who exhibited an intermediate form of Blau syndrome and NOD2-associated autoinflammatory disease (NAID).
METHODS: We identified two families with granulomatous disease. The clinical phenotypes and genotypes of these two families were reviewed and analyzed.
RESULTS: The proband in family 1 was a white 57-year-old woman, with camptodactyly (age 6 years), inflammatory polyarthritis and dermatitis (age of 30 years), and cough, dyspnea, dry eyes
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most important genetic associations that have been implicated to play a role in the etiology of Crohn's disease (CD) in humans are single nucleotide polymorphisms (SNPs) in nucleotide oligomerisation domain 2 (NOD2). The aim of this study was to investigate whether SNPs in the canine NOD2 gene are associated with inflammatory bowel disease (IBD) in German shepherd dogs (GSDs) and other canine breeds. A mutational analysis of the NOD2 gene was carried out in 10 randomly selected GSDs with IBD. The mutational analysis identified five non-synonymous SNPS, of which four in exon 3 of the NOD2 g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blau syndrome/early-onset sarcoidosis (Blau/EOS) is an autoinflammatory disease characterized by granulomatous arthritis, uveitis, and skin rash. It has been shown that gain-of-function NOD2 mutations cause Blau/EOS. In this paper, we describe a patient with a gain-of-function NOD2 mutation who developed infantile Takayasu arteritis, which is rare in Blau/EOS, but who has not yet had significant granulomatous changes in joints, eyes, or skin. We suspect that this case is an unusual phenotype of Blau/EOS.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The volume of research undertaken on the genetic susceptibility of inflammatory bowel diseases has been tremendous. International collaborative efforts which initiated in 1997 and have not stopped since, led to the identification at present of more than 100 IBD risk loci. Yet, only 25% of the genetic variance is explained. It is hypothesized that rare variants, other forms of genetic variation (copy number variation), as well as gene-gene and geneenvironment interactions, explain the missing heritability. From all genes identified, the pattern recognition receptor NOD2/CARD15 is still the most
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Antibody reactivity to microbial antigens correlates with distinct Crohn's disease (CD) phenotypes such as fistulizing or fibrostenosing disease. We examined the association between anti-CBir1 and clinical phenotypes and NOD2 variants in a large cohort of adult CD patients.
METHODS: Sera and genomic DNA were collected from 731 patients with CD and tested for immune responses to I2, CBir1, oligomannan, and outer membrane porin C (OmpC) and the 3 most common CD-associated NOD2 variants.
RESULTS: Anti-CBir1 reactivity was significantly associated with fibrostenosis (FS), internal pe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crohn's disease (CD) presents a complex multifactorial etiology with genetic and environmental factors contributing to the disorder. Epidemiological studies have shown that three major CARD15 polymorphisms, R702W, G908R, and 1007fs, are associated with CD. We studied the frequencies of these three polymorphisms in patients from Toledo, Spain, and compared them with the frequencies found in studies of other populations. A total of 183 patients with CD and 172 healthy controls from Toledo, Spain, were included in this study. All of these individuals were genotyped for the three CARD15 polymorphi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Nucleotide-binding oligomerization domain 2 (NOD2) is the innate receptor of muramyl dipeptide (MDP). Our previous study revealed that MDP could enhance thermal injury-induced inflammatory cytokine production and organ function injury in rats. The present study was to determine the effect of MDP on autophagy and NOD2/receptor-interacting serine/threonine protein kinases (RICK) signaling pathway of lung injury after thermal injury.
METHODS: Forty male Sprague-Dawlay rats were randomly divided into four groups: normal control (NC) group, MDP group, Scald group, and MDP + Scald group.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Three CARD15 mutations (SNP8, SNP12, SNP13) were significantly associated with CD, however ethnic variations and genotype-phenotype relationships are still to be defined.
AIMS: To evaluate the prevalence of three CARD15 mutations in 91 in-out consecutive CD, 109 Ulcerative Colitis (UC), 101 healthy controls; to examine the genotype-phenotype relationships among italian pts with CD.
MATERIAL AND METHODS: The three mutations were determined by direct sequencing analysis. In CD were evaluated several feature of disease phenotype. Data analysis was performed by using c2 or Fisher Tes
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early-life enteric infection disrupts the developing microbiota-gut-brain (MGB) axis. Using a neonatal Enteropathogenic Escherichia coli (EPEC) model, we show that intestinal epithelial cell (IEC) nucleotide oligomerization domain (NOD)1 signaling coordinates neuroimmune outcomes throughout early development and into adulthood. Neonatal mice infected at postnatal day (P)7 exhibited ileal inflammation, with increased pro-inflammatory cytokines and monocyte/macrophage infiltration, and loss of myenteric neurons in wild-type mice but not in NOD1 conditional knockout (Nod1ΔIEC) mice. These deficit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Infection with Coxiella burnetii can lead to acute and chronic Q fever. Toll-like receptor 1 (TLR1), TLR2, TLR4, TLR6, nucleotide-binding oligomerization domain receptor 1 (NOD1), NOD2, and the mitogen-activated protein kinases are central in the innate immune response against microorganisms, but little is known about their role in the recognition of C. burnetii in humans.
METHODS: Human peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) were stimulated with C. burnetii Nine Mile and the Dutch outbreak isolate C. burnetii 3262. TLRs were inhibited using specific antibodies or antagonists.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Innate signaling-induced antimicrobial response represents a key protective host feature against infectious microorganisms such as Campylobacter species. In this study, we investigated the role of nucleotide-binding oligomerization domain-containing protein 2 (NOD2) in Campylobacter jejuni-induced intestinal inflammation. Specific-pathogen-free Il10(-/-), Nod2(-/-), and Il10(-/-); Nod2(-/-) mice were infected with C. jejuni (10(9) colony-forming units/mouse) 24 hours after a 7-day course of antibiotic treatment. Three weeks later, host responses were determined. The nitric oxide (NO) donor sod
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: It has been proposed that genetic susceptibility loci for rheumatoid arthritis (RA) may be shared with other autoimmune/inflammatory diseases. Recently, common variation in the CARD15 (NOD2) gene on chromosome 16q12 has been associated with Crohn's disease (CD) in several independent populations. CARD15 is an excellent functional and positional candidate gene for RA.
METHODS: Genomic DNA was obtained from 392 RA cases and 471 ethnically matched healthy controls. All samples were genotyped for two polymorphisms in CARD15, 1007fs and R702W, using 5' nuclease reporter assays. Allel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanoma exhibits significant resistance to conventional apoptosis-based therapies, underscoring the need for alternative strategies to induce cancer cell death. Pyroptosis is a pro-inflammatory form of programmed cell death characterized by caspase-1 activation, gasdermin D cleavage, and interleukin-1β (IL-1β) release. In this study, transcriptomic analysis revealed that aripiprazole induces robust inflammatory signaling in melanoma cells. The antipsychotic drug aripiprazole was found to trigger pyroptosis in BRAF-mutant melanoma cells, leading to caspase-1 activation, gasdermin D cleavage, a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NOD2 is primarily recognized as a cytosolic bacterial sensor of peptidoglycan, activating a downstream Rip2/NF-κB-mediated antimicrobial signaling pathway and playing a vital role in host defense against bacterial infections. NOD2 also appears to play a critical role in immune homeostasis, as NOD2 variants have been linked to multiple human inflammatory diseases, including common polymorphisms that increase the risk of Crohn's disease and rare mutations that cause Blau syndrome. The cellular mechanisms through which mutated NOD2 contributes to disease remain unclear and are currently under inv
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hidradenitis suppurativa (HS) is associated with dysregulated immune responses including altered expression of cytokines, chemokines, and antimicrobial peptides and proteins (AMPs).
AIMS: To evaluate the expression of nucleotide-binding oligomerization domain-containing (NOD)2 and related factors in HS skin samples and keratinocyte cultures.
METHODS: We performed real-time PCR for NOD2, receptor-interacting serine/threonine-protein kinase (RIP)2, cyclic amine resistance locus (CARL), skin-derived antileukoproteinase (SKALP)/elafin, human β-defensin (hBD)2, LL37, psoriasin and RNA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Blau syndrome is a monogenic disease resulting from mutations in nucleotide oligomerization domain 2 (NOD2) and is phenotypically characterized by granulomatous polyarthritis and uveitis. Not only there has been significant progress in disease characterization but also the biological pathways associated with NOD2 and related proteins of the innate immunity are better understood.
RECENT FINDINGS: The phenotype of Blau syndrome has proven to be more complex than initially thought. A discussion on those manifestations will be provided in the clinical sections of this review. A
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore role of Nods (nucleotide-binding oligomerization domain Nod Like receptors) kind of pattern recognition receptors (PRR) in patients with allergic rhinitis.
METHOD: The mRNA and protein of Nod1, Nod2 of Nalp3 were analyzed in the turbinate mucosa of patients with allergic rhinitis, nasal septum deviation (NSD) nasal mucosa of patients and nasal polyp mucosa with Real-Time RT-PCR, Western blot and immunohistochemistry respectively, and Nod1 expression changes was explored in PBMC with wad explored Western-blot and then the level of IL-4, IL-6, IL-10, IFN-γ were detected in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования